ORIGINÁLNÍ ČLÁNEK
Rok : 2020 | Volume : 12 | Issue : 2 | Page : 56-61

Scalp hair whorl patterns in patients affected by Neurofibromatosis Type 1: Andrea Sechi1, Iria Neri1, Annalisa Patrizi1, Michela Starace1, Francesco Savoia1, Miriam Leuzzi1, Raffaele Dante Caposiena Caro2, Bianca Maria Piraccini1
1 Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, Division of Dermatology, University of Bologna, Bologna, Italy
2 Department of Systems Medicine, Dermatology Unit, University of Rome Tor Vergata, Řím, Itálie

Korespondenční adresa:
Annalisa Patrizi
Katedra experimentální, diagnostické a speciální medicíny, Oddělení dermatologie, Univerzita v Bologni, Via Massarenti, 1, 40138 Bologna
Itálie

Zdroj podpory:
Annalisa Patrizi
Katedra experimentální, diagnostické a speciální medicíny, Oddělení dermatologie, Univerzita v Bologni, Via Massarenti, 1, 40138 Bologna
Itálie

Zdroj podpory: MUDr: Žádný, střet zájmů: Žádný

Kontrola

DOI: 10.4103/ijt.ijt_25_20

Abstrakt

Odůvodnění: Vlasový vír označuje spirálové uspořádání vlasů kolem osy, které je dáno směrem růstu folikulu. Atypické varianty vlasových vzorů na pokožce hlavy, které se vyznačují abnormálně umístěnými nebo vícenásobnými metličkami, byly spojeny s časnými vývojovými poruchami mozku a několika dysmorfickými syndromy. Materiál a metody: Šestiměsíční prospektivní monocentrická studie případů a kontrol zahrnovala celkem 557 dětí. Byla provedena logistická regresní analýza s cílem vyhodnotit vztah mezi lokalizací, počtem vlasových vírů na hlavě a jejich souvislostí s neurofibromatózou typu 1 (NF1). Výsledky: NF1 pozitivně koreluje s frontální lokalizací, zatímco negativní souvislost byla zjištěna s parietálním vzorem vlasových víček (P < 0,001). Závěr:

Klíčová slova:

Vyhodnocení skalpových vírů nabývá na významu v novorozeneckém prostředí a může přispět k podezření na časnou diagnózu NF1, protože související diagnostická kritéria National Institutes of Health nelze v raném věku obvykle sledovat: Jak citovat tento článek:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Vzor vlasových váčků na pokožce hlavy u pacientů postižených neurofibromatózou typu 1: Studie případů a kontrol. Int J Trichol 2020;12:56-61

Jak citovat tuto URL:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Vzorky vlasových váčků na pokožce hlavy u pacientů postižených neurofibromatózou typu 1: Studie případů a kontrol. Int J Trichol 2020 ;12:56-61. Dostupné z: https://www.ijtrichology.com/text.asp?2020/12/2/56/283803

Úvod

Termín „vlasový vír“ popisuje kruhové rozložení vlasů na pokožce hlavy, které se otáčí kolem osy, jež je určena směrem růstu folikulu. Vzorce vlasových vírů jsou charakterizovány orientací nebo otáčením, celkovým počtem vírů v rámci vlasové pokožky a anatomickou lokalizací . Z mnoha hypotéz provedených o jejich původu většina spekulovala o souvislosti mezi vlasovými víry a abnormalitami centrálního nervového systému.,, V literatuře byly zaznamenány familiární shluky a byla postulována možná genetická souvislost.
Většina kavkazské populace má jeden apikální vlasový vír, který se nachází v parietální oblasti pod temenem, buď vpravo od střední čáry (56 %), vlevo (30 %), nebo ve střední čáře (14 %). Orientace ve směru hodinových ručiček je zjištěna v 84 % případů, zatímco pouze 16 % vlasových vírů rotuje proti směru hodinových ručiček. Vlastnosti vlasových chomáčů jsou stále vyhodnocovány pomocí Zieringovy klasifikace. V roce 2003 Furdon a Clark analyzovali rysy vlasových váčků rozlišující mezi Afroameričany a bělochy. Toto rozlišení bylo nezbytné, protože jeden apikální vlasový vír je zjištěn u 95,5 % Kavkazanů, ale pouze u 10 % Afroameričanů, kteří v 90 % případů vykazují dvojitý apikální vlasový vír.

Obrázek 1: Trichoskopie vlasového víru na hlavě: Vlasy vystupující z pokožky hlavy tvoří díky své šikmé orientaci spirálu ve tvaru písmene S ve směru hodinových ručiček Klikněte zde pro zobrazení

Přední vlasový vír, ať už ve směru nebo proti směru hodinových ručiček, se běžně vyskytuje u trizomie 21 a Prader-Williho syndromu, zatímco jeho souvislost s mikrocefalií, Rubinstein-Taybiho syndromem a mentální retardací vázanou na chromozom X zůstává neoficiální a je hlášena pouze v několika případech .,,,, Koexistence dvou nebo více vlasových váčků byla spojena s mentální retardací, vývojovými a neurologickými poruchami, jako je autismus, a epilepsií a koreluje s defekty lebečních kostí, včetně dicefalie a trigonocefalie . Kromě toho je mnohočetné ochlupení spojeno s obličejovým dysmorfismem a zánětlivými dermatologickými onemocněními, jako je guttatová psoriáza,

Obrázek 2: Frontální vlasový vír ve směru hodinových ručiček u pacienta postiženého neurofibromatózou typu 1 Klikněte zde pro zobrazení

Obrázek 3: Dvojité temenní kštice ve směru hodinových ručiček u kontrolní skupiny Klikněte zde pro zobrazení

Na druhé straně byl nedostatek vlasových kštic spojován s mikrocefalií a encefalokélou, i když se může vyskytovat u zdravých jedinců.
V klinické praxi jsou vlasové víry často přehlíženy. Při zkoumání vzoru vlasových vlásek by lékaři měli věnovat pozornost, pokud vzor vlasových vlásek není lokalizován v parietální oblasti nebo pokud je na pokožce hlavy přítomno více vlásek. Na základě předchozích pozorování nemusí atypická lokalizace nebo zvýšený počet u vlasových vírů nutně znamenat nějaké onemocnění, protože u zdravých jedinců lze pozorovat vlasové víry s atypickou lokalizací, spony nebo počtem.

Účelem této studie je posoudit případnou souvislost mezi vzorci vlasových vírů a neurofibromatózou typu 1 (NF1) u dětských pacientů, kteří navštěvovali dermatologickou kliniku Boloňské univerzity (Itálie) po dobu 6 měsíců.

Materiál a metody

V prospektivní monocentrické observační studii prováděné od září 2019 do konce ledna 2020 jsme zaznamenali počet, spin, a umístění vlasových váčků u dětí postižených NF1 (podle diagnostických kritérií uvedených na konsenzuální vývojové konferenci National Institutes of Health) ve srovnání s kontrolními dětskými pacienty postiženými akutními přechodnými kožními stavy a odeslanými na pohotovostní oddělení dětské dermatologie v Univerzitní nemocnici Sant’Orsola-Malpighi v Boloni ve stejném období. Žádný z kontrolních pacientů neměl genetický syndrom nebo dědičné kožní onemocnění.
Všichni pacienti byli zařazeni po podpisu informovaného souhlasu rodičů. U všech pacientů byla provedena podrobná analýza pokožky hlavy. Vzor vlasových váčků byl získán různou kombinací tří proměnných faktorů: počet váčků, lokalizace (parietální, frontální a okcipitální oblast) a orientace (ve směru nebo proti směru hodinových ručiček).
Vyloučovacím kritériem byla nemožnost provést správné posouzení vzoru vlasů na pokožce hlavy. Onemocnění charakterizovaná buď cicatriciální nebo reverzibilní ztrátou vlasů, přítomnost alopecia areata nebo nepatologické stavy, jako je používání technik péče u pacientů se zvlněnými nebo velmi dlouhými vlasy, kontraindikovaly nábor pacientů.
Primárním cílovým parametrem bylo posouzení četnosti vzorů vlasů na pokožce hlavy u postižených pacientů ve srovnání s kontrolami ve studované populaci. Druhým cílovým bodem bylo prozkoumat možnou souvislost mezi cílovým vzorem chloupků a NF1.
Pro každý vzor chloupků byla pomocí binomické logistické regrese analyzována statistická korelace jejich četností mezi postiženými versus nepostiženými účastníky, vyjádřená jako dichotomické proměnné. Poměry byly odhadnuty s 95% přesným intervalem spolehlivosti a statistická významnost byla hodnocena při P < 5 % (0,05). Všechny analýzy byly provedeny pomocí programu IBM® SPSS® Statistics for Windows verze 23.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Všechna vyšetření byla provedena v souladu s helsinskými zásadami lékařské etiky.

Výsledky

Do studie bylo zahrnuto celkem 501 dětských pacientů, všichni běloši, kteří sloužili jako kontroly (medián věku: 11,22 let; směrodatná odchylka : 6,32, poměr žen a mužů: 1,13). Vzory vlasových váčků u kontrol jsou uvedeny v .

Tabulka 1: Vzory vlasových váčků na pokožce hlavy u neurofibromatózy typu 1 a kontrol Klikněte zde pro zobrazení

Hlášené klinické stavy byly v pořadí podle klesající frekvence: infekční kožní onemocnění (234/501, 46.7 %), exogenní dermatitida (108/501, 21,6 %), kožní popáleniny (47/501, 9,4 %), paravirózní nebo postinfekční kožní erupce (43/501, 8,6 %), kopřivka a/nebo angioedém (38/501, 7.6 %), exantémová onemocnění (25/501, 5 %) a nežádoucí účinky léků (6/501, 1,2 %).
Pacientů postižených NF1 bylo 56 (medián věku: 13,9; SD: 5,4, poměr žen a mužů: 1,56). Pozitivní rodinná anamnéza pro NF1 byla zaznamenána u 37/56 případů. Vzor vlasových váčků u pacientů postižených NF1 je uveden v .
Velká většina kontrol vykazovala jediný vlasový vlásek lokalizovaný v oblasti temene, přičemž vlas byl orientován ve směru hodinových ručiček (352/501: 70,3 %), zatímco pouze 15,7 % (76/501) pacientů mělo jediný vlásek na temeni proti směru hodinových ručiček. Dva vlasové vrtochy byly zjištěny u 12,4 % případů, přičemž nejčastější lokalizací byla opět temenní oblast. Duplety whorlů byly v 66,1 % případů lokalizovány společně ve stejných oblastech. Dupletní spiny byly orientovány jak ve směru hodinových ručiček v 8 párech whorlů (19 %), tak proti směru hodinových ručiček ve 2 případech (4,8 %) nebo kombinovaně ve směru hodinových ručiček/proti směru hodinových ručiček ve zbývajících 71,4 % případů. Trojitý skalpový whorl se vyskytoval velmi zřídka, byl zjištěn pouze u 9 pacientů. V žádném z těchto případů nebyly trojité vlasové víry společně lokalizovány ve stejných oblastech a byly kombinovány velmi heterogenně.
Statistická analýza ukázala, že byla zjištěna pozitivní korelace mezi frontální lokalizací vlasových vírů a NF1 (P < 0,001), zatímco mezi parietální lokalizací a NF1 byla zjištěna inverzní asociace (P < 0001).

Tabulka 2. U všech těchto případů byla zjištěna pozitivní korelace mezi lokalizací vlasových vírů a NF1: Lineární a logistická regrese Klikněte zde pro zobrazení

Diskuse

Studium vlasového vzoru má dlouhou historii. Důvody zájmu kliniků o vlasové víry se značně liší. Především jde o to, že vlasový vzor na pokožce hlavy zůstává neměnný od narození až do smrti a je snadno identifikovatelným znakem.
Bylo postulováno několik vzájemně se nevylučujících teorií týkajících se determinantů směrového vzoru vlasů. Nejstarší, avšak stále nejvíce ověřenou zůstává mechanická teorie, která tvrdí, že kopulovitý růst podkladového mozku ovlivňuje směrový sklon vlasů. Klíčovou roli hraje rovina tahu, kterou na kůži působí pod ní rostoucí tkáň během vývoje vlasového folikulu ve fetálním životě. Proto jsou všechny poruchy raného vývoje mozku (včetně encefalokély, cervikální neurální rýhy, dicefalie a mikrocefalie), které se vyskytnou během prvních 18 týdnů života plodu, kritické pro vytvoření vlasových folikulů v pokožce hlavy a vedou k aberantnímu vzorování vlasů na hlavě. Prekurzory vlasových folikulů odvozené z neuroektodermu pronikají do podkladového mezenchymu pod šikmým úhlem v důsledku relativního zvýšení růstového napětí epidermis ve srovnání s podkladovými vrstvami. Úhel sklonu, který vytváří vznikající vlasový folikul s kůží, je ve skupinách blízkých vlasových folikulů velmi zachován, a vytváří tak vlasový trakt. Vlasový pramen vzniká, když dva nebo více vlasových traktů nabere odlišný směr: v důsledku toho z těsného apikálního vlasového váčku postupuje parietální vlasový pramen odstředivě a pokrývá celou pokožku hlavy.“

Nedávný pokrok v pochopení vzniku vlasových váčků na hlavě učinil Paul, který dokázal pomocí tkáňových expandérů vytvořit na prasečí kůži vysoké dermoepidermální střižné síly. Výsledná rychlá expanze tkáně následně vyvolává tvorbu spirál podél postupující linie buněčné proliferace, které se postupně deformují do křivek, aby nakonec vytvořily vzor vlasových váčků.
Pro vysvětlení tvorby vlasových váčků v oblastech vlasové pokožky, kde během embryogeneze chybí mechanické tahové síly, byl předložen genetický faktor podmiňující tvorbu vlasových váčků. Tato teorie byla potvrzena výzkumy založenými na studiu leváctví, protisměrných vlasových vírů a atypické polohy jazykového centra v pravé hemisféře.
Dále byla navržena metabolická etiologie. Tuto teorii podporuje pozorování, že vlasové folikuly mají tendenci být rovnoměrně rozmístěny, což naznačuje, že aktivita podporujících a potlačujících růstových faktorů podmiňuje rozmístění folikulárních jednotek ve vlasové pokožce. Vlasový vlásek se stává centrem snížené metabolické aktivity v důsledku sníženého uvolňování morfogenů.
Nedávné studie na savcích s vlasovými vlásek v srsti ukázaly, že odchylka může vznikat v důsledku sekvenční variability v genech zapojených do signalizace tkáňové polarity, včetně Frizzled 6, člena velké rodiny integrálních membránových receptorů Wnt. Stejný systém, který formuje srst, může hrát roli i při regulaci vývoje genetických anomálií mozku.
Moore a spol. studovali růst první srsti u myších samců, kterým byl podáván epidermální růstový faktor (EGF). Autoři prokázali, že EGF se podílí na vývoji vlasových folikulů, a podávání EGF myším samcům způsobilo tvorbu vlasových váčků, které byly výsledkem ohniskového vývoje zakřivených monotrik, vyznačujících se sníženým průměrem a délkou. Toto zjištění je fascinující, pokud souvisí s probíhající diskusí o roli receptoru EGF (EGF-R) v genezi nádorů Schwannových buněk, které jsou charakteristické pro NF1. Genotyp s nadměrnou expresí EGF byl spojen s časným nástupem klinických příznaků NF1. Kromě toho byla imunoreaktivita EGF zjištěna u plodů v 15.-16. týdnu na úrovni povrchových epitelů. Na kůži byla nejvyšší intenzita barvení lokalizována u folikulárních ostií. Pozitivní imunoreakci vykazovala jak vnější kořenová pochva, tak Henleova vrstva vnitřní kořenové pochvy nad papilou. Není jasné, jak může signální vzor EGF podmínit genezi abnormálního vzoru vlasových váčků; na druhou stranu je jisté, že tento proces probíhá brzy, během embryonálního života.
Kombinací různých hypotéz o vzniku vlasových váčků je možné, že se nadměrná exprese EGF-R, již prokázaná u myších modelů nádorů NF1, mění podle různých oblastí pokožky hlavy. Metabolická reakce poháněná EGF by mohla vyvolat růstové signály uvnitř folikulárních jednotek a změnit jejich rozložení a orientaci ve vlasové pokožce. Nelze však vyloučit zapojení mechanické složky do patogeneze.

Výsledky této studie ukazují, že atypické frontální vlasové vřecky na hlavě mohou být předzvěstí NF1, i když je lze vzácně zjistit i u normálních kontrol.
Nebyla zjištěna žádná významná souvislost mezi dvojitými vlasovými vřecky na hlavě a NF1. Údaje v našem souboru ukazují prevalenci dvojitých vlasových váčků na hlavě, z nichž většina je ko-lokována v parietální oblasti, s 12,37 % u kontrol a 14,28 % u pacientů postižených NF1. Prevalence zjištěná v kontrolní skupině je poměrně překvapivá, protože je dvojnásobná oproti prevalenci uváděné v literatuře, která činí 4,5 %.
Sbírané výsledky ukázaly 1% (6/579) a 19,7% (12/66) prevalenci frontálních vlasových váčků u kontrol a pacientů s NF1.
Předchozí studie na 510 dětských pacientech odeslaných k dermatologické konzultaci uvádí celkovou prevalenci frontálních váčků v 7 případech.8 %, která dosáhla maxima 17,14 % v podskupině postižené dědičnými kožními poruchami, aniž by uvedli účtovaná onemocnění.
Smith aGong charakterizovali rysy vlasových váčků u 200 kavkazských dětí, přičemž u 10 % popsali mírný out flare mediálního vzoru obočí a u 7 % pacientů přední vlasový vlásek upsweep, což neznamená vznik frontálního vlasového váčku. U 7 % případů byl popsán přední čelní vlasový vír, který se nachází podél čelní vlasové linie.

Závěr

V literatuře je málo důkazů týkajících se aberantního směrového vzorování vlasů na hlavě u pacientů postižených NF1. Lokalizace vlasových váčků na čele byla spojena s NF1, ale cílená studie případů a kontrol stále chybí,,, Hodnocení vlasových vírů na hlavě nabývá na významu v novorozeneckém období, protože diagnostická kritéria Národního institutu zdraví pro NF1 nelze obvykle pozorovat v raném věku, ale vyvíjejí se později v životě.
Finanční podpora a sponzorství
Nil.
Střety zájmů
Nejsou žádné střety zájmů.

	Ziering C, Krenitsky G. The Ziering whorl classification of scalp hair. Dermatol Surg 2003;29:817-21.
	Samlaska CP, Benson PM, James WD. Hřebenová anomálie. Nový folikulární vzor vlasové pokožky. Arch Dermatol 1989;125:98-102.
	Yousefi-Nooraie R, Mortaz-Hedjri S. Dermatoglyphic asymmetry and hair whorl patterns in schizophrenic and bipolar patients. Psychiatry Res 2008;157:247-50.
	Tirosh E, Jaffe M, Dar H. The clinical significance of multiple hair whorls and their association with unusual dermatoglyphics and dysmorphic features in mentally retarded Israeli children. Eur J Pediatr 1987;146:568-70.
	Brewster ET. Dědičnost „dvojité koruny“. J Hered 1925;16:345-6.
	Smith DW, Gong BT. Vzorky vlasů na hlavě: Jeho původ a význam ve vztahu k časnému vývoji mozku a horní části obličeje. Teratologie 1974;9:17-34.
	Milano A, De Palma M. Scalp hair whorl. Epidemiologická studie u 510 subjektů. Eur J Pediatr Dermatol 2013;23160-7.
	Furdon SA, Clark DA. Charakteristika ochlupení pokožky hlavy u novorozence. Adv Neonatal Care 2003;3:286-96.
	Wunderlich RC, Heerema NA. Vzory vlasových korun u lidských novorozenců. Studie o umístění temenních vlásenek a jejich směrech. Clin Pediatr (Phila) 1975;14:1045-9.
	Kiil V. Frontal hair direction in mentally deficient individuals with special reference to mongolism. J Hered 1948;39:281-5.
	Smith DW, Gong BT. Vzorky vlasů na hlavě jako vodítko k časnému vývoji mozku plodu. J Pediatr 1973;83:374-80.
	Hall BD, Smith DW. Prader-Williho syndrom. Resumé 32 případů včetně případu postižených prvních bratranců, z nichž jeden je normálního vzrůstu a inteligence. J Pediatr 1972;81:286-93.
	Samlaska CP, James WD, Sperling LC. Skalpové víry. J Am Acad Dermatol 1989;21:553-6.
	Aksu F, Baykara B, Ergın C, Arman C. Phenotypic features in autistic individuals: Poměr délky prstů (2D:4D), vlasový chloupek a dominance ruky. Turk Psikiyatri Derg 2013;24:94-100.
	Csabi G, Zsuppán R, Jeges S, Tényi T. Minor physical anomalies are more common in children with idiopathic epilepsy. Neuropsychopharmacol Hung 2014;16:115-20.
	Ruiz-Maldonado R. A previously unreported syndrome of multiple scalp whorls and associated anomalies. Clin Exp Dermatol 2002;27:21-3.
	Malathi M, Chandrasekhar L, Thappa DM. Mnohočetné vlasové vřídky u dítěte s normálním kraniálním a neurologickým vývojem. Pediatr Dermatol 2013;30:630-1.
	National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: Neurofibromatóza. Bethesda, Md, USA, 13.-15. července 1987. Neurofibromatosis 1988;1:172-8.
	Paul SP. Zlaté spirály a skalpové víry: Přírodní design pro rychlou expanzi. PLoS One 2016;11:e0162026.
	Jansen A, Lohmann H, Scharfe S, Sehlmeyer C, Deppe M, Knecht S. The association between scalp hair-whorl direction, handedness and hemispheric language dominance: Existuje společný genetický základ lateralizace? Neuroimage 2007;35:853-61.
	Mooney JR, Nagorcka BN. Prostorové vzory vytvářené reakčně-difuzním systémem v primárních vlasových folikulech. J Theor Biol 1985;115:299-317.
	Guo N, Hawkins C, Nathans J. Frizzled6 controls hair patterning in mice. Proc Natl Acad Sci U S A 2004;101:9277-81.
	Moore GP, Panaretto BA, Robertson D. Effects of epidermal growth factor on hair growth in the mouse. J Endocrinol 1981;88:293-9.
	DeClue JE, Heffelfinger S, Benvenuto G, Ling B, Li S, Rui W, et al. Epidermal growth factor receptor expression in neurofibromatosis type 1related tumors and NF1 animal models. J Clin Invest 2000;105:1233-41.
	Ribeiro R, Soares A, Pinto D, Catarino R, Lopes C, Medeiros R. EGF genetic polymorphism is associated with clinical features but not malignant phenotype in neurofibromatosis type 1 patients. J Neurooncol 2007;81:225-9.
	Poulsen SS, Kryger-Baggesen N, Nexø E. Immunohistochemical localization of epidermal growth factor in the second-trimester human fetus. Histochem Cell Biol 1996;105:111-7.
	Li H, Velasco-Miguel S, Vass WC, Parada LF, DeClue JE. Signální dráhy receptoru pro epidermální růstový faktor jsou spojeny s tumorigenezí v modelu myšího nádoru Nf1:p53. Cancer Res 2002;62:4507-13.
	Pivnick EK, Lobe TE, Fitch SJ, Riccardi VM. Vlasový vír jako indikátor mediastinálního plexiformního neurofibromu. Pediatr Dermatol 1997;14:196-8.
	Bonifazi E, Annicchiarico G. Vortice di capelli frontale. Eur J Pediat Dermatol 2005;15:185.
	Milano A. Frontal whorl. Časný příznak periferní neurofibromatózy? Eur J Pediat Dermatol 2013;23:113.

Obrázky

, ,
.