Od Drew Anne Scarantino

Když Angelina Jolie nedávno prozradila, že její rozhodnutí podstoupit dvojitou mastektomii přímo vyplývá ze skutečnosti, že byla pozitivně testována na mutaci genu BRCA1 – což ji vystavuje téměř 90% riziku vzniku rakoviny prsu -, stalo se genetické testování prakticky přes noc žhavým tématem.

Od té doby, co byl před deseti lety odhalen lidský genom, postupuje výzkum v oblasti genetiky závratnou rychlostí. Před deseti lety jste si mohli nechat udělat test, který zjistil genetické souvislosti asi 900 nemocí – dnes jich je více než 2500. A to, co bylo dříve považováno za drahou proceduru, kterou bylo možné provést pouze v lékařském zařízení, může dnes stát pouhých 100 dolarů za test DNA, který si můžete udělat doma.

Ačkoli je pravda, že genetické testy mohou poskytnout důležité informace pro diagnostiku, léčbu a v případě Jolie i prevenci nemocí, není vždy jasné, které testy se opravdu vyplatí podstoupit. Než se tedy rozhodnete následovat příkladu hollywoodské hvězdy, přečtěte si našeho průvodce genetickým testováním.

Genetické základy:

Dva typy testů

Domácí soupravy

Chcete zjistit, zda vám hrozí osteoartritida, lupénka nebo celiakie? V dnešní době může každý odhalit tato tajemství ukrytá ve své DNA pomocí soupravy pro domácí použití. Za pouhých 99 dolarů si ji můžete zakoupit online od kalifornské společnosti 23andMe, která se zabývá osobní genetikou. Stačí poslat vzorek slin a za šest až osm týdnů máte své genetické štěstí na dosah ruky.

Postupujte však opatrně: Tyto testy určené přímo pro spotřebitele se zaměřují pouze na běžné markery, nikoliv na všechny varianty genů, a bez dalších informací od lékaře nebo vyškoleného genetického poradce je lze jen těžko plně interpretovat. A přestože se toto odvětví exponenciálně rozšiřuje, testy jsou nedostatečně standardizované, z velké části neregulované (žádný z nich není schválen FDA) a obvykle nejsou hrazeny pojišťovnou.

SOUVISEJÍCÍ:

Testy prováděné lékařem

Právě se obáváte rizika vzniku rakoviny nebo cukrovky? Můžete se rozhodnout pro vyšetření doporučené lékařem na základě faktorů, jako je rodinná anamnéza nebo etnický původ. Tyto testy mohou stát od 300 do 3 500 dolarů, obvykle jsou však hrazeny pojišťovnou. Nejprve se však informujte u své pojišťovny: některé vyžadují dopis od lékaře, podrobnou rodinnou anamnézu nebo návštěvu genetického poradce (často hrazenou pojišťovnami), který je vyškolen k interpretaci výsledků.

Před podstoupením testů je třeba zvážit mnoho faktorů: emocionální dopady, náklady a dokonce i diskriminaci ze strany pojišťovny. Podle federálního zákona o nediskriminaci na základě genetických informací (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA), který byl přijat v roce 2008, nemohou zaměstnavatelé a zdravotní pojišťovny použít informace z genetických testů proti vám. Federální zákon však neposkytuje stejnou ochranu, pokud jde o dlouhodobou péči, životní a invalidní pojištění.

Teď, když už máme základní informace za sebou, se podíváme na tři běžné genetické testy, které mohou lékaři pacientům nabídnout – a s nimi spojené výhody a nevýhody.

Testování rakoviny prsu

Přibližně 750 000 amerických žen je nositelkami mutace genu BRCA, která zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu v průběhu života z 12 % na 60 %. A co víc, mutace genu BRCA také zvyšují celoživotní pravděpodobnost vzniku rakoviny vaječníků u žen z 1,4 % na 15 až 40 %. A z testu nemají prospěch jen ženy: Mutace BRCA2 jsou také spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prostaty, rakoviny slinivky břišní a rakoviny prsu u mužů.

RELEVANTNÍ: Od pravé lásky k rakovině a zpět

Pros: Pozitivní výsledek může pomoci vám a vašemu lékaři vytvořit preventivní plán, včetně dřívějších a častějších vyšetření nebo léčby. Vědomí, že jste nositelem mutace BRCA, může také povzbudit členy rodiny, aby se také nechali testovat.

Zápory: Na druhou stranu může negativní výsledek mutace BRCA vyvolat falešný pocit bezpečí. Navíc genetické testování na rakovinu není diagnostické – nemůže vám říci, zda se u vás rakovina vyvine, nebo ne, pouze to, zda jste nositelem genové mutace, která vás vystavuje vyššímu riziku. Stejně tak negativní výsledky testů neznamenají, že vám nic nehrozí: pouze 5 % případů rakoviny prsu a 10 až 15 % případů rakoviny vaječníků je způsobeno dědičnými mutacemi genů BRCA1 a BRCA2. Ve skutečnosti hraje při vzniku rakoviny roli mnoho faktorů, včetně dědičných genů, hormonů sena a vlivu životního prostředí.

Kostka: Geny pro rakovinu prsu jsou horkým tématem. Společnost Myriad Genetics, která se zabývá molekulární diagnostikou a objevila mutace genů BRCA, je v současné době uprostřed boje u Nejvyššího soudu o své právo patentovat si tyto geny – což jí od devadesátých let 20. století zajišťuje prakticky monopol na testování.

Ačkoli test společnosti Myriad v současné době stojí 3 000 až 4 000 dolarů, Peter Meldrum, prezident a výkonný ředitel společnosti, v deníku The New York Times napsal, že „test je i nadále hojně proplácen pojišťovnami, přičemž více než 95 % rizikových žen je hrazen a průměrné náklady na něj se pohybují kolem 100 dolarů“. A pokud společnost Myriad neakceptuje vaše pojištění, většina žen může vyhrát odvolání u státních regulačních orgánů nebo najít financování prostřednictvím programu Medicaid.

Testování Alzheimerovy a Huntingtonovy choroby

Progresivní forma presenilní demence známá jako Alzheimerova a Huntingtonova choroba – smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které zahrnuje ztrátu motorické kontroly, změny osobnosti, deprese, demenci a smrt – jsou neléčitelné. Z tohoto důvodu lékaři obecně nedoporučují genetické testování těchto onemocnění, protože tyto zprávy mohou být zdrcující.

SOUvisející: Jak moje nemoc přivádí rodinu na mizinu

Pros: Příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle objevují mezi 30. a 50. rokem života, takže znalost budoucnosti může člověku pomoci přizpůsobit volbu povolání, pojištění a plánování rodiny. Děti osob s Huntingtonovou chorobou mají šanci 50/50, že nemoc také zdědí, takže mnoho lidí se rozhodne nechat se před početím otestovat a také podstoupit preimplantační testování, aby se zabránilo přenosu nemoci na další generaci.

Nevýhody: Zatímco přítomnost mutace genu pro Huntingtonovu chorobu znamená, že se u vás nemoc určitě rozvine, nalezení markerů zvýšeného rizika pozdního nástupu Alzheimerovy choroby nemusí nutně znamenat, že touto chorobou onemocníte. Vzhledem k tomu, že na obě nemoci neexistuje žádný lék ani léčba, jsou testy na Huntingtonovu a Alzheimerovu chorobu nabízeny pouze dospělým osobám – a vždy zahrnují poradenská sezení před a po genetickém vyšetření, jakož i základní neurologické a psychiatrické vyšetření.

Cena: V závislosti na laboratoři se cena testů může pohybovat od 300 do 1 500 dolarů. Většina pojišťoven hradí diagnostické testy, které potvrzují diagnózu u osoby, která již má příznaky. Naopak mnoho pojišťoven neuhradí prediktivní testování u osoby bez příznaků, zejména v případě Huntingtonovy a Alzheimerovy choroby, protože neexistuje žádný lékařský zákrok, kterým by se dalo onemocnění předejít.

Prekoncepční a prenatální testování

Když zvažujete myšlenku mít děti, jsou budoucím rodičům k dispozici dva typy genetických testů.

Prekoncepční testy mohou ještě před otěhotněním páru zjistit, zda některá z osob nese dominantní gen například pro Huntingtonovu chorobu, nebo zda obě osoby nesou recesivní gen, který může způsobit například cystickou fibrózu nebo Tay-Sachsovu chorobu, postupné poškozování nervových buněk, které obvykle končí smrtí do čtyř let věku.

A prenatální testování pomáhá nastávajícím matkám – zejména těm starším 35 let, u nichž je vyšší riziko, že se jim narodí děti s určitými poruchami – zjistit, zda nenarozené dítě bude mít genetické onemocnění, jako je svalová dystrofie, nebo chromozomální poruchu, jako je Downův syndrom.

RELEVANTNÍ: Proč Američané nemají děti – a jak nám to škodí

Pros: Pokud při prekoncepčním testování zjistíte pozitivní nález recesivní genetické abnormality, jako je cystická fibróza nebo Tay-Sachsova choroba, ale váš partner ji nezdědí, vaše dítě toto onemocnění nezdědí – tato informace může být pro páry neocenitelná. A i když budete oba pozitivní, existuje pouze 25% pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít toto onemocnění.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD), specifický typ prenatálního testování, který využívá techniky asistované reprodukce, jako je oplodnění in vitro, také pomáhá výrazně snížit riziko genetických nebo chromozomálních poruch, protože do dělohy jsou implantována pouze embrya bez změn.

Nevýhody: I když jsou komplikace vzácné, prenatální testování s sebou nese velmi malé, ale reálné riziko potratu nebo infekce matky. Kromě toho, i když prenatální testování přináší vysokou míru přesnosti, nemůže identifikovat všechny možné dědičné poruchy a vrozené vady.

Cena: Náklady na prekoncepční testování jsou nižší než 400 USD a často jsou hrazeny pojišťovnou. Cena PGD přesahující 13 000 dolarů však zdaleka není zanedbatelná a zahrnuje poplatek za IVF (v průměru 8 000 dolarů za cyklus) a náklady na genetické testování, které se odhadují na 2 000 dolarů. Necelých 15 států nařizuje pojišťovnám hradit IVF, ale pouze v případě neplodnosti. Z tohoto důvodu není preimplantační IVF a jeho genetická složka obvykle hrazena.