Doktorky Jane Nani, ředitelky Centra pro společnou reprodukci ve Fertility Centers of Illinois, jsme se zeptali na 10 nejčastějších otázek, které slýchá o genetickém testování.

Proč pár využívá genetické testování?

Páry využívají genetické testování, aby zajistily geneticky normální a zdravé dítě. Mohou být nositeli genetického onemocnění, které nechtějí předat dál, například cystické fibrózy. V jiných situacích může být partnerka starší nebo mít špatnou kvalitu vajíček, případně pár absolvoval cykly IVF bez otěhotnění nebo opakovaně potratil. Kromě toho, že genetické testy pomáhají párům dosáhnout těhotenství výběrem zdravých embryí pro přenos, mohou také odhalit příčinu neplodnosti, která brání párům v dosažení jejich cíle. Jakmile tyto informace získáme, jsme schopni upravit individuální léčebný plán a zvýšit šance na úspěch.

Jaké jsou druhy genetických testů?

Existují tři typy možností genetického screeningu embryí:
Preimplantační genetický screening – PGS analyzuje celkové chromozomální zdraví embrya, které se určuje podle počtu chromozomů přítomných v embryích IVF. Zdravé embryo má 23 kompletních chromozomů, zatímco nezdravé embryo může mít více nebo méně než tento počet. PGS může odhalit genetické problémy, které se mohou přenášet, nebo jiné genetické problémy, jako je Downův syndrom, který se může objevit v důsledku věku. PGS prověřuje mnoho různých genetických onemocnění, která zahrnují abnormality v počtu chromozomů. Výsledky testu PGS jsou k dispozici do 7-10 dnů.

Preimplantační genetická diagnostika – PGD zahrnuje screening embryí IVF na specifické genetické podmínky před přenosem embrya. Mezi běžně vyšetřované stavy patří geny pro rakovinu prsu (BRCA1/BRCA2), cystická fibróza a spinální svalová atrofie. Cílem je vybrat nejzdravější embrya pro přenos, a zvýšit tak šanci na početí a zdravý porod. Páry, které vědí, že jsou nositeli určitých genetických onemocnění, často využívají PGD. Výsledky PGD testů jsou k dispozici do 7-10 dnů.

Sekvenování nové generace – NGS je nejnovější platforma pro analýzu chromozomálního obsahu buněk. Využívá výhod počítačové analýzy dat a výrazně zlepšila studium molekulární biologie. Výsledky testů NGS jsou k dispozici do 7-10 dnů.

Jaký test mám podstoupit, abych zjistil, zda jsem přenašečem genetického onemocnění?

Pár může podstoupit screening přenašečství, aby se zjistilo, zda je dominantním nebo recesivním přenašečem určitých genetických onemocnění. Testování zahrnuje jednoduchý krevní nebo slinný test a po odeslání vzorku do laboratoře může pacient očekávat výsledky testu do 10-14 dnů.

Existuje ideální pacient pro genetické testování?

Pro páry se známým genetickým onemocněním nebo jsou známými přenašeči genetického onemocnění doporučujeme genetické testování formou PGD. Ženám ve věku 40 let a starším, u nichž může být zvýšené riziko Downova syndromu, ženám se špatnou kvalitou vajíček, ženám, u nichž došlo k opakované ztrátě těhotenství, ženám, které zažily několik neúspěšných kol IVF, nebo ženám, u nichž se narodil abnormální plod nebo dítě, doporučujeme provést genetické vyšetření prostřednictvím PGS. V obou případech lze pro genetické vyšetření využít také metodu NGS.

Jak poznám, která metoda genetického vyšetření je pro mě nejvhodnější?

Ženy, které nejsou nositelkami genetického onemocnění, nejčastěji volí metodu PGS, aby se ujistily, že přenesená embrya mají normální chromozomální složení. Páry, které chtějí vyšetřit embrya na konkrétní onemocnění, nejčastěji volí PGD.

Jaký je postup genetického testování?

V běžném cyklu IVF žena podstoupí odběr vajíček a muži je odebrán vzorek spermatu. Pomocí techniky zvané intracytoplazmatická injekce spermie (ICSI) jsou vajíčka oplodněna spermiemi. Jakmile vyvíjející se embrya dosáhnou stáří pěti dnů, tzv. stádia blastocysty, je z každého embrya odebrána biopsie obsahující 5-10 buněk pro genetické vyšetření. Běžně trvá 7-10 dní, než jsou výsledky testů k dispozici, a v té době je vybráno geneticky nejživotaschopnější embryo (embrya) pro transfer.

Je pravda, že v důsledku odebrání buňky nemusí embryo přežít?

Biopsie embrya zahrnuje odebrání malé skupiny 5-10 buněk z embrya v pátém dni, kdy se embryo skládá ze 150 buněk. Přestože přežití embrya je vždy rizikem, díky technikám a pokroku v oboru je poškození embrya velmi vzácné. Naopak netestování embryí, která mohou mít genetické problémy, představuje větší riziko pro cíl mít zdravé dítě. Geneticky normální embrya mají velmi vysoký potenciál implantace, což zvyšuje šanci na úspěch.

Vytváří genetické testování „designové děti“?

Ne – kontroverze ohledně designových dětí neexistuje v žádném renomovaném zařízení. Genetické testování se provádí výhradně s cílem pomoci rodičům mít zdravé, geneticky normální dítě. V některých případech mohou určitá pohlaví zdědit genetické onemocnění (např. mužská embrya mohou mít křehkou chromozomální vadu X, zatímco ženská nikoli) a v takovém případě je ze zdravotních důvodů vybráno určité pohlaví.

Jaké jsou s tím spojené náklady? Je to hrazeno pojišťovnou?

Fertility Centers of Illinois spolupracuje s několika poskytovateli vyšetření PGS a PGD. Vzhledem k tomu, že každý případ je jiný a každý z těchto poskytovatelů nabízí různou škálu testů, doporučujeme poradit se s vaším lékařem a najít pro vás tu nejlepší možnost. Stejně tak každý pojišťovací plán hradí testy jinak. Váš finanční poradce vám bude schopen poskytnout podrobné informace na základě vašeho přesného pojistného plánu, důvodu testování, počtu embryí a poskytovatele, který testování provádí.

Můžete se podělit o nějaké zkušenosti pacientů s využíváním genetického testování?

Máme mnoho pacientů, kteří sdílejí své příběhy, aby pomohli inspirovat ostatní na jejich cestě. Dva níže uvedené příběhy pacientů se týkají využití genetického testování pro získání dítěte.

Jak genetické vyšetření umožnilo jednomu páru splnit si sen o rodině