Ledet af Anna Di Rienzo, PhD, og John Lindo, PhD, JD, fra University of Chicago; Mark Aldenderfer, PhD, fra University of California, Merced; og Ricardo Verdugo fra University of Chile, brugte forskerne nyligt tilgængelige prøver af DNA fra syv hele genomer til at undersøge, hvordan de gamle andinske folk – herunder grupper, der samledes omkring Titicaca-søen i Peru og Bolivia, 12.000 fod over havets overflade – tilpassede sig deres miljø gennem århundreder.

I tidsskriftet Science Advances sammenlignede de deres syv historiske genomer med 64 moderne genomer fra en nuværende højlandsbefolkning i Andesbjergene, de agropastorale Aymara i Bolivia, og lavlandsjæger- og samlerbefolkningen Huilliche-Pehuenche i kystnære Chile.

Målene var (1) at datere den første migration til Andesbjergenes højland, (2) at identificere de genetiske tilpasninger til højdemiljøet, der muliggjorde denne bosættelse, (3) at vurdere virkningen af den europæiske kontakt, der startede i 1530’erne, og som forårsagede næsten udslettelse af mange lavlandssamfund i Sydamerika.

“Vi har meget gamle prøver fra de høje Andesbjerge,” sagde Di Rienzo. “Disse tidlige bosættere har det tætteste slægtskab med de mennesker, der nu lever i det område. Det er et barskt, koldt, ressourcefattigt miljø med lavt iltniveau, men menneskene der tilpassede sig til dette habitat og den agrare livsstil.”

Undersøgelsen, “The Genetic prehistory of the Andes highlands 7.000 years BP through European contact”, afdækkede flere uventede træk.

Forskerne fandt, at højlandsandeboerne oplevede et langt mindre befolkningsfald end forventet efter kontakten med de europæiske opdagelsesrejsende, der først kom til Sydamerika i 1530’erne. I lavlandet kan demografisk modellering og historiske optegnelser udlede, at op til 90 procent af indbyggerne kan være blevet udslettet efter europæernes ankomst. Men befolkningen i de øvre Andesbjerge havde kun en befolkningsreduktion på 27 procent.

Selv om højlandsbefolkningen levede i højder på over 2.000 meter, hvilket betød reduceret iltindhold, hyppige kolde temperaturer og intens ultraviolet stråling, udviklede de ikke de reaktioner på hypoxi, som man ser hos indfødte i andre højtliggende områder, f.eks. i Tibet.

Andeboerne kan have tilpasset sig hypoxi i høj højde “på en anden måde, via kardiovaskulære ændringer”, foreslår forskerne. De fandt beviser for ændringer i et gen kaldet DST, som er forbundet med dannelsen af hjertemuskel. Højlandsbeboere i Andesbjergene har en tendens til at have forstørrede højre hjertekamre. Dette kan have forbedret iltoptagelsen og dermed blodgennemstrømningen til lungerne.

Men det stærkeste tilpasningssignal, som forskerne fandt, var i et gen kaldet MGAM (maltase-glucoamylase), et tarmens enzym. Det spiller en vigtig rolle i fordøjelsen af stivelsesholdige fødevarer som f.eks. kartofler – en fødevare, der er hjemmehørende i Andesbjergene. En nylig undersøgelse tyder på, at kartoflen kan være blevet domesticeret i regionen for mindst 5.000 år siden. Forfatterne bemærker, at positiv selektion på MGAM-genet “kan repræsentere et adaptivt svar på en større afhængighed af stivelsesholdige husdyr”.

Den tidlige tilstedeværelse af denne variant hos Andesfolket tyder på “et betydeligt skift i kosten fra en kost, der sandsynligvis var mere kødbaseret til en mere plantebaseret”, siger UC Merceds Aldenderfer, en antropolog. “Tidspunktet for udseendet af varianten er helt i overensstemmelse med det, vi ved om palæo-etno-botaniske optegnelser i højlandet.”

Selv om Andesbeboerne indtog en kost med højt stivelsesindhold, efter at de begyndte at drive landbrug, udviklede deres genomer ikke yderligere kopier af det stivelsesrelaterede amylase-gen, som almindeligvis ses i europæiske landbrugsbefolkninger.

En sammenligning af de gamle genomer med deres levende efterkommere afslørede også selektion for immunrelaterede gener kort efter europæernes ankomst, hvilket tyder på, at de andiner, der overlevede, kan have haft en fordel med hensyn til de nyligt indførte europæiske patogener.

“Kontakten med europæerne havde en ødelæggende indvirkning på de sydamerikanske befolkninger, såsom indførelse af sygdom, krig og sociale forstyrrelser”, forklarede Lindo. “Ved at fokusere på perioden før dette var vi i stand til at skelne miljømæssige tilpasninger fra tilpasninger, der stammede fra historiske begivenheder.”

“I vores artikel”, sagde Aldenderfer, “var der ingen af disse prioriteringer af gener på bekostning af arkæologiske data. Vi arbejdede frem og tilbage, genetik og arkæologi, for at skabe en fortælling, der var i overensstemmelse med alle de foreliggende data.”