Hvad er AL-amyloidose?

AL-amyloidose var tidligere kendt som “primær systemisk amyloidose”. Ved AL-amyloidose stammer det amyloiddannende protein fra den lette kædekomponent af et protein i blodet, der kaldes monoklonalt immunoglobulin. Disse lette kæder produceres af unormale celler (kaldet plasma- eller B-celler), som normalt befinder sig i knoglemarven. Den underliggende knoglemarvsforstyrrelse er kendt under mange forskellige navne (MGUS – monoklonal gammopati af ubestemt betydning, plasmacelledyskrasi, paraproteinsygdom osv.) og er i de fleste tilfælde meget subtil.

I ca. 20 % af tilfældene opfører de monoklonale plasmaceller i knoglemarven sig kræftagtigt, og i så fald er den underliggende knoglemarvsforstyrrelse multipel myelom. En patient med myelom kan have eller udvikle AL-amyloidose, men det er sjældent, at en patient med AL-amyloidose (som ikke har myelom ved præsentationen) udvikler sig til fuldblods myelom. I sjældne tilfælde kan AL-amyloidose skyldes unormale lyskæder, der produceres af lymfomer eller kronisk lymfatisk leukæmi (CLL). AL-amyloidose er ikke arvelig eller smitsom.

Symptomer på AL-amyloidose

Symptomerne på AL-amyloidose er mangfoldige og afspejler de fremherskende organer, der er involveret. Nyre-, hjerte-, nerve- og leverdysfunktion opstår oftest, selv om ethvert organ bortset fra hjernen kan blive påvirket. Symptomerne er ofte uspecifikke og omfatter svaghed, træthed, vægttab og dårlig appetit. Andre symptomer er relateret til specifikke organer og omfatter hævede ankler (nyre eller hjerte), åndenød (hjerte) og prikken i fingre og tæer (nerve). Det er en sjælden sygdom med en anslået aldersjusteret forekomst på 5,1 til 12,8 tilfælde pr. million personår i USA, hvilket svarer til ca. 160 nye tilfælde om året i Australien.

AL amyloidose er en alvorlig tilstand, som i mangel af behandling uundgåeligt udvikler sig og i sidste ende fører til døden, som regel inden for fem år. Amyloidaflejring er imidlertid en dynamisk proces, og behandlinger, der reducerer produktionen af monoklonale lette kæder, resulterer ofte i en stabilisering eller regression af amyloidaflejringer og dermed i bevarelse og forbedring af organfunktionen.

Behandlinger af AL-amyloidose

Behandlinger, der anvendes ved AL-amyloidose, har afspejlet dem, der anvendes ved den beslægtede plasmacelle-sygdom multipel myelom, og spænder fra kemoterapi i lave doser til kemoterapi i høje doser med autolog stamcelletransplantation. Autolog stamcelletransplantation er meget effektiv til at reducere de amyloiddannende lette kæder, men er desværre uegnet for mange patienter, som ikke er raske nok til at modtage denne behandling. Kemoterapi i lavere doser baseret på steroidet dexamethason er også effektiv. Andre lægemidler såsom målrettede terapier er også nyttige behandlinger eller er i øjeblikket ved at blive afprøvet i AL-amyloidose.

Sigtet med de forskellige kemoterapibehandlinger er at reducere produktionen af de amyloiddannende monoklonale frie lyskæder. Der findes nu en test, free light chain assay, til at overvåge de frie lette kæder i blodet. Den kan påvise monoklonale lette kæder hos stort set alle patienter med AL-amyloidose. Desuden korrelerer en reduktion af de frie lyskæder i serum efter kemoterapi med en reduktion af amyloidbelastningen i hele kroppen og forbedret overlevelse.

Uanset hvilken type kemoterapi der anvendes, er det vigtigt at forstå, at forbedringen af de amyloidrelaterede symptomer ofte er langsom og måske ikke er synlig før om 12-18 måneder. Succesraten varierer fra behandling til behandling, men er i gennemsnit ca. 40-60 %. Ud over kemoterapi kan understøttende foranstaltninger bidrage til at reducere symptomerne, opretholde det generelle velbefindende og hjælpe de berørte organers funktion.

Sidst opdateret den 19. juni 2019

Udarbejdet af Leukaemia Foundation i samråd med personer, der lever med en blodkræftsygdom, støttepersonale fra Leukaemia Foundation, hæmatologisk sygeplejepersonale og/eller australske kliniske hæmatologer. Dette indhold er udelukkende til information, og vi opfordrer dig til altid at søge rådgivning hos en registreret sundhedsperson for at få stillet en diagnose, behandling og få svar på dine medicinske spørgsmål, herunder om en bestemt terapi, service, et bestemt produkt eller en bestemt behandling er egnet under dine omstændigheder. Leukaemia Foundation påtager sig intet ansvar for personer, der stoler på materialet på dette websted.