Rockson begyndte først at behandle patienter med uforklarlige ødemer, eller hævelse, i lemmerne i begyndelsen af 1990’erne. Efterhånden som hans jagt på behandlinger skred frem, førte det ham ud på en livslang rejse for at forstå lymfesystemet. Han har længe haft mistanke om, at lidelser som lymfødem og lipødem skyldes defekter i lymfesystemet, men der har ikke været meget forskning til støtte for dette synspunkt.

“Min hypotese er, at en lymfødemdefekt skader det subkutane fedtets evne til at fjerne væske fra vævet”, siger Rockson. “Det bliver hævet og betændt og oplever denne unormale vækst. Disse celler, som er beregnet til at lagre fedt, kommer til et stadium, hvor de er i stand til at lagre det, men ikke kan frigive det. Ingen kalorierestriktion vil gøre dem mindre.”

Lipødem forveksles ofte med lymfødem, en lignende sygdom, der også forårsager hævelse i lemmerne. Men under mikroskopet ser de to lidelser forskellige ud, og årsagerne, selv om de ligner hinanden, involverer forskellige virkninger på vaskulaturen. Begge forveksles ofte med fedme.

‘Et proteinfingeraftryk’

“Vi ville se, om vi kunne finde en biologisk markør for lymfødem og lipødem og skelne mellem disse og fedme,” sagde Rockson. Ved først at arbejde i en musemodel for fedme, der er udviklet af Oliver, som forsker i lymfesystemet, fandt de ud af, at trombocytfaktor, et lille protein, 4 er en biomarkør for lymfedannende lidelser.

“Vi fandt et proteinfingeraftryk, der syntes at være unikt forbundet med de mus, der havde en lymfatisk defekt, men som ikke var til stede i normale mus eller de overvægtige mus”, sagde Rockson. Ved at analysere menneskelige celler fra 50 deltagere – 12, der var raske, 37 med lymfødem, 11 med lymfekarsygdom og 15 med lipødem – fandt de et lignende fingeraftryk.

“Det, vi fandt, da vi lavede proteinanalyserne, var, at Pf4 var unikt forhøjet i alle tre kategorier af patienter med lymfekarsygdom,” sagde Rockson. “Det fastslog meget klart, at lipedema har den samme biomarkør.” Denne biomarkør kunne også være nyttig i undersøgelser af en række andre sygdomme, hvor forskere er begyndt at mistænke, at lymfedysfunktion spiller en rolle, såsom Alzheimers sygdom, hjertesvigt, glaukom og diabetes.

Den opdagelse af denne biomarkør skaber nu også potentiale for en blodprøve til at diagnosticere lymfesygdomme i ambulante omgivelser, sagde Rockson. De nuværende metoder til diagnosticering af både lymfødem og lipedema involverer invasive og dyre billeddiagnostiske procedurer og anvendes ikke ofte. En simpel blodprøve kunne være en game changer, sagde han.

“Lipødempatienter føler sig helt forladt, og det med rette”, sagde Rockson. “De har en sygdom, der vender op og ned på livet, og de får at vide, at der ikke er noget galt med dem. At gøre det værdigt med en ordentlig identifikation er meget vigtigt for folk.”

Seo, der kommunikerer med tusindvis af kvinder over hele verden med lipedema, sagde, at denne nye opdagelse allerede har ændret den måde, de ser deres sygdom på.

“Vi kender graden og niveauet af fordomme mod fedt,” sagde hun. “Jeg har hørt det tusindvis af gange fra kvinder som mig. ‘Min læge siger, at jeg er fed, at jeg skal tabe mig, at det er min skyld’. Hvis der er smerter, bliver de tilskrevet følelsesmæssige eller psykologiske problemer. At få bekræftet, at det faktisk er en sygdom, er et gennembrud.”

Kristy sagde, at hun ved fra første hånd, hvor smertefuldt det kan være at leve et liv fyldt med disse fordomme mod fedt. At håndtere fornærmelser har været en livsstil for hende.

“Jeg plejede at høre ting hele tiden: ‘Det er din skyld. Det er bare et spørgsmål om at være god ved Gud. Hvis du er god med Gud, er der ingen måde, hvorpå du kan blive overvægtig”. Det er den slags lort, jeg har fået hele mit liv. Det, som Dr. Rockson har gjort, har betydet så meget for mig.”

Forskere fra Cornell University og det spanske nationale forskningscenter har bidraget til denne undersøgelse. Forskningen blev støttet af National Institutes of Health (bevillinger R01HL073402 og T32 HL134633) og den nationale fond for videnskabelig og teknologisk udvikling i Chile.

Yderligere støtte kom fra Den Europæiske Union Horizon.