Hvad er genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning indebærer, at man taler om en genetisk tilstand med en sundhedsprofessionel, der har kvalifikationer inden for både genetik og rådgivning.

Genetiske tilstande skyldes ændringer eller fejl i generne. Disse tilstande kan nedarves fra den ene eller begge forældre.

Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå mere om en arvelig tilstand, hvad der forårsager den, og hvordan du og din familie kan tilpasse jer til den og planlægge fremtiden.

Nogle af de genetiske tilstande (nogle gange kaldet “arvelige sygdomme”), som folk taler med en genetisk rådgiver om, er:

• cystisk fibrose
• Downs syndrom
• Fragilt X-syndrom
• hæmokromatose
• hæmofili
• Huntingtons sygdom
• muskeldystrofi
• neuralrørsdefekter

Også, findes der nogle arvelige former for sygdomme som kræft, diabetes og epilepsi.

Genetisk rådgivning adskiller sig fra genetisk testning, som indebærer, at din læge foretager undersøgelser, hvis du har symptomer eller har en familiehistorie om en genetisk tilstand. Genetisk testning kan fortælle dig om sandsynligheden og risikoen for, at du videregiver en genetisk tilstand til eventuelle børn, som du får.

Du kan få diagnostiske test som en del af dine graviditetsundersøgelser og scanninger for at finde ud af, om dit barn har en genetisk tilstand. Disse prøver omfatter fostervandsprøver og chorionic villus sampling eller CVS.

Hvordan ved jeg, om jeg har brug for genetisk rådgivning?

Du kan overveje genetisk rådgivning, hvis du har en arvelig sygdom, eller hvis der er en chance for, at du har en arvelig sygdom, fordi den går igen i din familie.

Hvis du er gravid, vil du måske tale med en genetisk rådgiver om sandsynligheden for, at dit barn har en medfødt sygdom.

Andre grunde til, at du måske ønsker at få genetisk rådgivning, omfatter:

• hvis dine prænatale undersøgelser afslører en abnormitet eller en risiko for en abnormitet hos dit foster
• hvis du overvejer at få et barn med en slægtning
• hvis du har været udsat for et kemisk eller miljømæssigt stof under graviditeten og ønsker at vide, om det kan forårsage fødselsdefekter

Hvad kan jeg forvente i en genetisk rådgivningssamtale?

Genetiske rådgivningssessioner kombinerer normalt mange forskellige elementer:

• Samtaler om din familie og eventuelle sygdomme eller tilstande, der er almindelige i din familie
• Læring om specifikke sygdomme, og hvordan de nedarves
• Find ud af, hvilke tests der er tilgængelige
• Samtaler om, hvordan hvordan man håndterer og forebygger tilstanden
• lærer, hvilken støtte og hvilke ressourcer der findes
• organiserer genetiske tests

Genetisk rådgivning har til formål at øge din forståelse af genetiske tilstande, som du har, eller som findes i din familie. Du kan derefter træffe gode beslutninger, der tager hensyn til din familie og de værdier, der er vigtige for dig.

Hvordan kan jeg finde en genetisk rådgiver?

Genetiske rådgivere er tilgængelige på mange hospitaler og sundhedsklinikker i hele Australien:

• Australian Capital Territory
• New South Wales
• Northern Territory
• Queensland
• South Australia
• Tasmania
• Victoria
• Western Australia

For yderligere oplysninger om genetisk rådgivning og støttetjenester i nærheden af dig:

• kontakt Pregnancy, Birth and Baby på tlf. 1800 882 436.