Genetiske sygdomme kan være resultatet af genetiske abnormiteter som f.eks. genmutationer eller ekstra kromosomer. Virkningerne af abnormiteter i et individs DNA var engang helt uforudsigelige. Den moderne medicin har imidlertid udviklet metoder til at identificere de potentielle sundhedsvirkninger af genetiske lidelser, hvilket fremgår af medicinsk forskning fra uddannede, færdiguddannede sygeplejersker og praktiserende læger. Ved at indsamle følgende evidensbaserede statistiske observationer har disse fagfolk identificeret nogle af de nuværende bedste metoder til at opdage, behandle og potentielt forebygge nogle genetiske lidelser.

Down syndrom

Typisk indeholder kernen i en individuel celle 23 par kromosomer, men Downs syndrom opstår, når det 21. kromosom kopieres en ekstra gang i alle eller nogle celler. Sygeplejersker og læger udfører almindeligvis detaljerede prænatale screeningstest, som f.eks. blodprøver, der påviser mængder af kromosomalt materiale og andre stoffer i en mors blod. Denne type test kan med stor nøjagtighed afgøre, om et barn vil blive født med Downs syndrom eller ej. Når en person får stillet diagnosen Downs syndrom, vil vedkommende sandsynligvis udvise forskellige grader af lette til alvorlige kognitive forsinkelser. Andre markører for Downs syndrom omfatter en højere disposition for medfødte hjertefejl, lav muskeltonus, mindre fysisk statur og en opadgående hældning af øjnene. Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) vil ca. en ud af 700 babyer, der fødes i USA, have Downs syndrom. Jo ældre en mor er på fødselstidspunktet, desto større er sandsynligheden for, at barnet har Downs syndrom.

Thalassæmi

Thalassæmi er en familie af arvelige genetiske tilstande, der begrænser den mængde hæmoglobin, som et individ naturligt kan producere. Denne tilstand hæmmer iltgennemstrømningen i hele kroppen. Der er 25 procent chance for, at børn, der arver Thalassemia-genet fra begge forældre, bliver født med Thalassemia. Personer, der er særligt tilbøjelige til at være bærere af det defekte gen, der er ansvarlig for thalassæmi, omfatter personer af sydøstasiatisk, indisk, kinesisk, mellemøstlig, middelhavs- og nordafrikansk afstamning. Med enhver form for Thalassemia følger normalt alvorlig anæmi, som kan kræve specialiseret pleje såsom regelmæssige blodtransfusioner og chelationsterapi.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en kronisk, genetisk tilstand, der får patienterne til at producere tykt og klistret slim, hvilket hæmmer deres åndedræts-, fordøjelses- og reproduktionssystem. Ligesom thalassæmi nedarves sygdommen almindeligvis med 25 procent, når begge forældre har cystisk fibrose-genet. I USA er der tæt på 30.000 mennesker, der lever med cystisk fibrose, og de udvikler ofte større helbredsproblemer. For eksempel er 95 procent af de mandlige Cystisk Fibrose-patienter sterile, og medianalderen for overlevelse for alle patienter er 33,4 år. Uddannede sygeplejersker kan forlænge den typiske patients overlevelsestid ved at tilbyde effektive plejestrategier, der omfatter fysioterapi samt kost og medicinske tilskud.

Tay-Sachs sygdom

Den genetiske tilstand, der er kendt som Tay-Sachs, bæres af ca. en ud af 27 jøder og af ca. en ud af 250 medlemmer af den almindelige befolkning. Tilstanden skyldes en kromosomfejl, der ligner den samme som ved Downs syndrom. I modsætning til Downs syndrom skyldes Tay-Sachs imidlertid en defekt i kromosom nr. 15, og sygdommen er irreversibelt dødelig, når den findes hos børn. Tay-Sachs sygdom ødelægger gradvist nervesystemet og fører ofte til døden i femårsalderen. Voksne kan også få diagnosen Tay-Sachs-sygdom med senfølger, som forårsager et håndterbart niveau af nedsat kognitiv evne. Selv om Tay-Sachs-sygdommen kan påvises ved hjælp af enzymetestmetoder eller DNA-undersøgelser, findes der en mulighed for at forebygge risikoen helt. Der kan anvendes teknikker til assisteret reproduktionsterapi, som tester in-vitro embryoner for Tay-Sachs, inden de implanteres i moderen. Dette kan gøre det muligt kun at udvælge sunde embryoner.

Sikkecelleanæmi

Sikkecelleanæmi er en livslang genetisk tilstand, der kan nedarves, når seglcelletegnet nedarves af begge forældre til deres børn. Trækket nedarves hyppigst af personer med en subsaharisk, indisk eller middelhavsbaggrund. Sikkelsygdom medfører, at de røde blodlegemer ændrer deres sædvanlige donutform til en seglform. Dette får cellerne til at klumpe sammen og sætte sig fast i blodkarrene, hvilket udløser stærke smerter og alvorlige komplikationer som f.eks. infektioner, organskader og akut respiratorisk syndrom. Ifølge CDC berører seglcellesygdom ca. 100.000 amerikanere. Desuden fødes en ud af 365 afroamerikanske babyer med seglcellesygdom. I modsætning hertil diagnosticeres en ud af 16 300 latinamerikanske babyer med denne sygdom. Moderne fremskridt inden for medicin har begrænset dødeligheden af seglcellesygdom ved at give et større udvalg af vacciner og behandlingsmuligheder.

Det kan være bekymrende for forældrene at føde et barn med en genetisk sygdom, men effektiv løbende pleje fra uddannet sygeplejepersonale kan lette virkningen betydeligt. Gennem et Doctor of Science in Nursing-program kan sygeplejersker udvide deres viden og praktiske evne til at konfrontere og afhjælpe disse lidelser. Ved at tilføje ny ekspertise inden for den førende påvisning, forebyggelse og behandling af genetiske lidelser kan sygeplejersker med en avanceret grad spille en nøglerolle i at hjælpe forældre, børn, voksne syge og samfundet som helhed.

Lær mere

Sundhedspleje er et dynamisk område i konstant udvikling, og der forventes nu mere af sygeplejerskeledere. Faktisk har American Association of Colleges of Nursing (AACN) opfordret til, at en uddannelse på ph.d.-niveau bliver et krav for avanceret sygeplejepraksis. Ved at optjene en online Doctor of Nursing Practice (DNP) kommer sygeplejersker med MSN-bevis som dig til at stå i spidsen for branchen – forberedt til ledelse, sygeplejerskeuddannelse, patientpleje og til at forme fremtidige politikker og procedurer i sundhedsvæsenet.

Anbefalet

Hvordan Family Nurse Practitioners med en DNP-grad styrker patienter og familier

Kilder

1. NIH – Hvordan behandles eller håndteres genetiske sygdomme?
2. NIH – Hvilke oplysninger om en genetisk tilstand kan statistikker give?
3. NIH – Genetiske lidelser
4. National Human Genome Research Institute
5. National Down Syndrome Society
6. Centers for Disease Control and Prevention – Down Syndrome
7. Demografiske oplysninger om thalassæmi
8. NHS.uk
9. Cystisk fibrose Nyheder i dag
10. National Human Genome Research Institute – Learning About Tay-Sachs Disease
11. Centers for Disease Control and Prevention – Sickle Cell Disease
12. Centers for Disease Control and Prevention – Forekomst af seglcelleanæmi i USA