• Orsager
• Diagnose
• Symptomer
• Prognose
• Behandlinger

Hvad er polycytæmi Vera (PV)?

Polycythemia vera (PV) er en kronisk, progressiv myeloproliferativ neoplasma (MPN), der primært er karakteriseret ved en forhøjelse af de røde blodlegemer. Sygdommen er mest almindelig hos mænd over 60 år, men alle kan udvikle PV, men alle kan udvikle PV. PV-patienter oplever typisk et forhøjet antal leukocytter (hvide blodlegemer), et forhøjet antal blodplader og en forstørret milt, især over tid.

Klik her, hvis du ønsker at se en oversigtsvideo om diagnosen, de præsenterende symptomer, sygdomsforløbet og behandlingsmulighederne ved polycytemia vera for patienter, deres pårørende og deres pårørende, som er udarbejdet af dr. Ruben A. Mesa og Dr. Robyn M. Scherber fra UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.

Næringsanbefalinger til MPN-patienter
Af: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr. Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group; www.mpnqol

Hvad forårsager PV?

Den udløsende faktor for polycytemia vera (PV) og andre myeloproliferative neoplasmer (MPN’er) er ikke kendt. Forskere har dog opdaget, at PV og andre MPN’er kan være forårsaget af ikke arvelige genetiske mutationer, der påvirker proteiner, der arbejder i signalveje i cellerne.

Næsten alle PV-patienter har en mutation kaldet “JAK2V617F” (findes i JAK2-genet) i deres bloddannende celler. Denne mutation er en af de måder, hvorpå JAK-signalvejen (Janus kinase) kan blive dysreguleret og få kroppen til at producere for mange blodceller.

Risikofaktorer forbundet med PV omfatter:

Køn
Mænd er lidt mere tilbøjelige end kvinder til at udvikle tilstanden.

Alder
Personer over 60 år er mest tilbøjelige til at udvikle tilstanden, selv om den kan forekomme i alle aldre.

Miljø
Bekæmpelse af intens stråling kan øge risikoen for tilstanden. Det er også blevet antydet, at udsættelse for giftige stoffer kan øge risikoen for PV.

JAK2-mutation
Omkring 95 % af alle PV-patienter har en mutation i JAK2-genet i deres bloddannende celler. Denne mutation fører til hyperaktiv JAK-signalering (Janus kinase), hvilket får kroppen til at danne det forkerte antal blodceller.

Hvordan diagnosticeres PV?

For mange patienter diagnosticeres PV i første omgang, efter at en rutinemæssig komplet blodtælling (CBC) afslører en stigning i de røde blodlegemer, nogle gange sammen med en stigning i hvide blodlegemer og/eller trombocytter.

I andre tilfælde sker den første diagnose, når en læge identificerer tegn på sygdommen (f.eks, rødme i huden, blodpropper eller en stigning i miltens størrelse) under en rutinemæssig lægeundersøgelse.

Fælles diagnostiske tests for polycytæmi vera omfatter:

Blodprøver
En komplet blodtælling kan identificere en stigning i hæmoglobin samt hvide blodlegemer og/eller blodplader.

Knoglermarvsbiopsi
En knoglemarvsbiopsi kan afsløre et overskud af forstadier til røde blodplader, røde blodlegemer og hvide blodlegemer.

Genmutationsanalyse af blodceller
Omkring 95 % af PV-patienterne testes positive for en JAK2-genmutation. En analyse af røde blodlegemer kan også indikere et lavt erythropoietinniveau (et hormon, der er involveret i produktionen af røde blodlegemer).

Lavt erythropoietinniveau
En analyse af røde blodlegemer kan også indikere et lavt erythropoietinniveau (et hormon, der er involveret i produktionen af røde blodlegemer).

Hvad er symptomerne på PV?

Som patienter med andre typer MPN’er kan PV-patienter præsentere en lang række symptomer eller slet ikke udvise nogen symptomer.

Fælles symptomer på PV omfatter:

• Hovedpine
• Svedesyge
• Ringe i ørerne
• Blødt syn eller blinde pletter
• Svimmelhed eller svimmelhed
• Rødlig eller lilla hud
• Uventet vægttab
• Blødning eller koagulering
• Førlig mæthedsfornemmelse (mæthedsfornemmelse)
• Det klør (pruritis), især efter at have været i bad
• Brænding og rødme på hænder eller fødder
• Træthed (fatigue)
• Nattesved
• Nattesved
• Bensmerter

Hvordan ser prognosen ud for PV?

De fleste PV-patienter nyder lang levetid, hvis de får regelmæssig overvågning og behandling. I nogle tilfælde kan en forlænget overlevelse imidlertid blive udfordret af udviklingen af andre syndromer.

Omkring 15 % af PV-patienterne udvikler myelofibrose, en progressiv knoglemarvsforstyrrelse, der resulterer i arvævsdannelse i knoglemarven, alvorlig anæmi og forstørrelse af lever og milt. Denne ændring kan indvarsles ved begyndende anæmi eller lavt antal røde blodlegemer i modsætning til højt antal røde blodlegemer og en betydelig forøgelse af miltens størrelse). I et mindre antal tilfælde kan PV udvikle sig til akut leukæmi (AML).

Der kan opstå yderligere komplikationer i forbindelse med PV, herunder arterielle tromboser (hjerteanfald, slagtilfælde, tarmgangræn), venøse tromboser (i portal- og/eller levervenerne) eller lungeemboli.

Patienter, der er i risiko for at udvikle disse sygdomme, bør få deres blodtal rutinemæssigt overvåget og kontrolleret af en læge.

Hvad er de tilgængelige behandlinger for PV?

Mange af behandlingsmulighederne for PV er designet til at styre sygdommen ved at bringe hæmatokritniveauet tilbage til normale værdier. Forholdene er imidlertid forskellige for hver enkelt PV-patient, og asymptomatiske patienter har måske ikke behov for behandling i længere tid. Rutinemæssig overvågning af en læge anbefales til alle PV-patienter, uanset symptomer.

Når behandling er påkrævet, omfatter de almindelige behandlingsmuligheder for PV:

Phlebotomi
Phlebotomi er fjernelse af blod for at reducere antallet af blodceller. Med færre blodceller er blodet tyndere og flyder lettere, hvilket forbedrer symptomerne og reducerer risikoen for blodpropper. Denne procedure udføres typisk for at opfylde mål for blodtallet, som fastsættes af lægen under hensyntagen til patientens køn og andre faktorer.

Lavdosis Aspirin
De fleste, hvis ikke alle PV-patienter får ordineret en behandling med lavdosis aspirin. Da aspirin forhindrer blodpladerne i at klæbe sammen, reducerer det forekomsten af blodpropper, der kan forårsage livstruende hjerteanfald eller slagtilfælde.

Kombineret med lavdosisaspirin er regelmæssig opretholdelse af en hæmatokrit på under 0,45 for mænd og 0,42 for kvinder i øjeblikket accepteret som en ikke-leukomegen tilgang og en behandling af førstevalg til nyligt diagnosticerede PV-patienter med lav risiko.

Hvis flebotomi og lavdosis aspirin ikke er effektive eller hensigtsmæssige, eller hvis en patient er overveje højere risiko for blodpropper, kan læger ordinere medicin for at sænke antallet af røde blodlegemer og lindre symptomer, herunder:

Hydroxyurea
Hydroxyurea ordineres ofte til PV-patienter med høj risiko for blodpropper, baseret på alder og tidligere historie af blodpropper.

Jakafi (ruxolitinib)
Jakafi er den første FDA-godkendte behandling til PV-patienter, som har et utilstrækkeligt respons på eller ikke kan tåle hydroxyurea. Jakafi hæmmer enzymerne JAK 1 og 2, der er involveret i reguleringen af blodet og den immunologiske funktion. Det bidrager også til at mindske forekomsten af en forstørret milt (splenomegali) og behovet for flebotomi. Patienter behøver ikke at være JAK2-positive for at tage Jakafi, selv om langt de fleste med PV har denne mutation.

En del PV-patienter har oplevet anæmi med eller uden miltomegali, mens de har været på Jakafi. Diskuter venligst grundigt med din læge, når du træffer nogen behandlingsbeslutninger.

Pegyleret interferon
Yngre patienter, der kræver behandling, og kvinder i den fødedygtige alder behandles ofte med pegyleret interferon, fordi det ikke er blevet vist, at det forårsager fødselsdefekter. Da Pegasys blev udviklet til Hepatitis C og ikke til MPN, betragtes det som en “off-label”-medicin. Der er flere kliniske forsøg, der i øjeblikket gennemføres for at evaluere Pegasys hos personer med MPN.

Det er på tide at ændre din PV-prognose