Patientens sygehistorie var signifikant for seglcellesygdom og komplikationer af denne tilstand.

Udgave:

Oftalmologisk tjeneste blev konsulteret for at vurdere en 19-årig mandlig indlagt patient med hurtigt indsættende bilateralt periorbital ødem, proptose og hovedpine. Han var natten før blevet indlagt på hospitalet med smerter i højre lår og hovedpine af 1 dags varighed.

Patientens sygehistorie var signifikant for seglcellesygdom (hæmoglobin SS) og komplikationer af denne tilstand, herunder kronisk nyresygdom i stadie 3 og flere episoder af akut brystsyndrom, smertekriser og dyb venetrombose.

Hovedpinen var lokaliseret til højre temporalregion, ændrede sig ikke med position og blev gradvist forværret på trods af behandling med acetaminophen og ibuprofen. I løbet af natten udviklede patienten et betydeligt periorbitalt ødem bilateralt, som blev ledsaget af ansigtssmerter og følelsesløshed, smerter ved øjenbevægelser og dobbeltsyn i venstre blik. Han bemærkede ikke nogen ændring i synsstyrke eller farvesyn. Han nægtede at have haft et traume for nylig, og en gennemgang af systemerne var negativ for feber, kvalme, brystsmerter, åndenød, abdominalsmerter eller fokale neurologiske underskud. Han havde ingen ødemer andre steder, og hans nyrefunktion var på samme niveau som ved baseline. Hans øjenanamnese var bemærkelsesværdig for nærsynethed. Hans medicinering omfattede sirolimus, thalidomid, hydroxyurea og epoetin for hans seglcelleanæmi, samt losartan, warfarin og vitamintilskud. Hans mor, far og tvillingebror havde seglcelleanæmi. Han var universitetsstuderende og nægtede at bruge tobak eller ulovlige stoffer.

Undersøgelse

Patienten var afebril og hæmodynamisk stabil. Ved undersøgelsen var hans bedst korrigerede synskarphed 20/20 på hvert øje. Hans pupiller var lige runde og reagerede på lys, uden afferent pupillær defekt, og IOP’erne var inden for normale grænser på begge øjne. Der blev konstateret en let proptose ved Hertel exophthalmometri med et mål på 23 mm på højre øje og 24 mm på venstre øje. Farvesynet og de konfrontale synsfelt var fulde.

Ekstern undersøgelse viste betydeligt periorbitalt og øvre øjenlågsødem med inferior scleral show på begge øjne (Figur 1). Han havde en exodeviation i det primære blik. Undersøgelse af den okulære motilitet viste fuld duktion på højre øje og begrænset duktion i alle blikretninger på venstre øje, som var mest udtalt i abduktion og elevation (Figur 2). Undersøgelsen af det forreste segment var normal med hvid og rolig konjunktiva og ingen tegn på keratiske udfældninger eller forreste kammerbetændelse. En udvidet fundusundersøgelse viste sunde synsskiver uden ødem eller bleghed og ingen tegn på seglcelle retinopati på begge øjne.

Billeder: Lewen M, Strominger MB

Hvad er din diagnose?

Periorbital ødem og proptose

Differentialdiagnosen for periorbital ødem, proptose og okulær motilitetsdysfunktion hos en ung mand omfatter infektiøse, inflammatoriske og neoplastiske ætiologier samt andre strukturelle læsioner. Hos børn er orbital cellulitis den mest sandsynlige årsag til ovennævnte symptomer og er normalt sekundær til sinussygdom, men dette har tendens til at omfatte udtalt øjenlågserytem, konjunktival injektion og mulige følgesygdomme af synsnerve dysfunktion, hvilket vores patient ikke viste. Orbital eller subperiostal absces bør overvejes hos patienter med kliniske præsentationer, der er i overensstemmelse med orbital cellulitis, men som ikke reagerer tilstrækkeligt på antibiotikabehandling.

Patienter med seglcellesygdom, især hæmoglobin SS-varianten, er modtagelige for vaso-okluderende hændelser på grund af de røde blodlegemers unormale form og nedsatte fleksibilitet. Der kan forekomme okklusioner i de små blodkar i hele kroppen, hvilket fører til vævsinfarkt og sekundær inflammation, og der er i litteraturen beskrevet sjældne tilfælde af orbital knogleinfarkt i forbindelse med seglcellesygdom. Trombose i sinus cavernosus kan føre til proptose og kraniale neuropatier, selv om det normale IOP og fraværet af konjunktival injektion og kemose gør denne diagnose mindre sandsynlig. Andre inflammatoriske tilstande, herunder øjensygdom i skjoldbruskkirtlen, sarkoidose, granulomatose med polyangiitis og idiopatisk orbital inflammatorisk syndrom (orbital pseudotumor) bør overvejes som årsager til orbital eller periorbitalt ødem med proptose.

Selv om de er sjældne, kan neoplastiske processer involvere orbita og forårsage proptose. Rhabdomyosarcoma er den hyppigste orbitaltumor hos børn og kan forårsage bilaterale symptomer afhængigt af dens placering. De fleste tilfælde af orbital rhabdomyosarcoma forekommer dog hos børn, der er meget yngre end vores nuværende patient. Leukæmi og lymfom er almindelige kræftformer hos børn og kan sekundært involvere orbita. Metastatiske læsioner fra primære tumorer som Ewings sarkom og neuroblastom samt andre neoplastiske læsioner som fibrøs dysplasi og histiocytose bør også tages i betragtning.

Endeligt kan strukturelle læsioner såsom en dermoidcyste eller mucocele forårsage proptose, der udvikler sig progressivt eller endog hurtigt, hvis der er tilknyttet inflammation eller blødning.

Diagnose og behandling

Blodprøver, der blev taget ved indlæggelsen, afslørede anæmi, seglceller og et forhøjet reticulocyttal. Antallet af hvide blodlegemer var forhøjet, men dette blev i første omgang anset for at skyldes patientens seglcellekrise snarere end en underliggende infektion. Det næste skridt i behandlingen af denne patient omfattede diagnostisk billeddannelse, og enten CT eller MRT ville være rimeligt. CT-scanning er hurtig og giver optimal visualisering af de knoglestrukturer, men indebærer strålingseksponering. MRI er at foretrække til billeddannelse af blødt væv og på grund af fraværet af stråling, men disse scanninger kræver mere tid og patientens samarbejde end CT.

På grund af en indledende bekymring for en neurovaskulær hændelse, der forårsager patientens hovedpine og ansigtsfølelsesløshed, blev der foretaget en MRT af hans hoved. Denne undersøgelse viste ingen tegn på slagtilfælde og påviste en subperiostal væskeansamling i den superolaterale venstre orbita, der forårsagede proptose af venstre globe, og en mindre samling i højre orbita (Figur 3). Der blev efterfølgende bestilt CT af øjenhulerne for bedre at kunne vurdere de knogleagtige strukturer, hvilket viste en udvidelse af marvrummet uden knogledestruktion eller fokal abnormitet (Figur 4). Der var ingen tegn på en intrakonal infektiøs proces. Radiografisk set var væskeansamlingerne mest i overensstemmelse med subperiostale hæmatomer sekundært til orbitalvægsinfarkter i forbindelse med seglcellesygdom. Da der ikke var nogen kliniske tegn på orbital infektion eller komprimerende optisk neuropati, blev kirurgisk drænage af de orbitale subperiostale væskeansamlinger ikke anbefalet.

I forbindelse med ansigtssmerter og hævelse blev der visualiseret flere små væskeansamlinger i hans højre underkæbe og overkæbe. Den otorhinolaryngologiske tjeneste blev konsulteret og drænede væske fra en af disse samlinger. Gramfarvningen viste gram-positive kokker, der repræsenterede Staphylococcus aureus-infektion eller normal flora. Der var ingen vækst ved dyrkning. Han fik efterfølgende feber og blev behandlet med empirisk antibiotikabehandling, selv om blodkulturer var negative. Hans seglcellekrise blev behandlet med væskeoplivning og transfusion af røde blodlegemer. Hans periorbitale ødem og okulære motilitetsdysfunktion forbedredes dramatisk i løbet af de efterfølgende dage og forsvandt næsten fuldstændigt på tidspunktet for hans ambulante opfølgningsbesøg 2 uger efter den første konsultation (figur 5).

Diskussion

Vaso-okklusive hændelser er almindelige årsager til indlæggelse hos patienter med seglcellesygdom og kan være akut livstruende, hvis hjerte, lunger eller hjerne er involveret. Hyppigere forekommer tilbagevendende smertefulde episoder som følge af okklusion af små blodkar i knoglemarven, hvilket forårsager infarkt og sekundære inflammatoriske reaktioner. Disse hændelser forekommer generelt i de lange knogler og ryghvirvler på grund af den høje koncentration af knoglemarv. Knoglerne i orbita har små mængder marvplads og kan derfor være et sted for infarkt fra vaso-okklusion i forbindelse med en seglcellekrise.

Denne sjældne hændelse er blevet beskrevet i tilfælderapporter og serier i litteraturen og bliver ofte fejldiagnosticeret som orbital cellulitis eller subperiostal absces. Afhængigt af omfanget af de subperiostale væskeansamlinger kan patienterne udvise tegn på kompression af synsnerven, hvilket kan resultere i permanent tab af synet. CT og MRI er nyttige og ofte tilstrækkelige til at stille diagnosen orbital knogleinfarkt; bekræftelse af knoglemarvsinfarkt kræver dog knoglemarvsscintigrafi.

Væske, der drænes fra disse samlinger, er sterilt og almindeligvis hæmoragisk. Patienter med seglcellesygdom har en øget risiko for systemisk infektion, og infarktknogle er sårbar over for overlejret osteomyelitis, og det kan derfor være en udfordring at udelukke infektion. Den normale undersøgelse af det forreste segment, fraværet af sinussygdom, væskeansamlingens placering i det superolaterale aspekt af orbita og negative blodkulturer gjorde en infektiøs ætiologi hos vores patient meget mindre sandsynlig.

Vores patients symptomer blev forbedret med understøttende behandling af hans seglcelleanæmi og smertekrise. Det er vigtigt at huske, at patienter i seglcellekrise ofte vil manifestere feber og leukocytose, som ikke skyldes en underliggende infektion. Selv om vores patient blev behandlet empirisk med antibiotika, ville det være usandsynligt, at en subperiostal absces ville forsvinde i løbet af et par dage uden kirurgisk drænage. Heldigvis havde han ikke kompression af synsnerven, så det var ikke nødvendigt med drænage. Behandling med steroider er også blevet rapporteret i litteraturen til patienter med orbital knogleinfarkt og kompression af synsnerven.

Gennemgang af patientens journal afslørede, at han blev indlagt på hospitalet, da han var 2 år gammel, hvor han udviklede venstresidigt periorbital ødem og blev behandlet for formodet orbital cellulitis. Der blev indsat et kirurgisk dræn, og der blev opsamlet klar væske, som blev dyrket, men der blev ikke dyrket et infektiøst agens. Hans blodkulturer var negative, og hans symptomer forsvandt med understøttende behandling.

• Crawford C, et al. Digit J Ophthalmol. 2013;doi:10.5693/djo.02.2013.01.001.
• Dibner M, et al. Neurology. 2012;doi:10.1212/WNL.0b013e31825757510d.
• Ganesh A, et al. Eye (Lond). 2001;doi:10.1038/eye.2001.248.
• Ganesh A, et al. Am J Ophthalmol. 2008;doi:10.1016/j.ajo.2008.05.041.
• Huckfeldt RM, et al. J AAPOS. 2014;doi:10.1016/j.jaapos.2014.04.004.
• Saito N, et al. Radiographics. 2010;doi:10.1148/rg.304095171.

• For yderligere oplysninger:
• Michael Lewen, MD, og Mitchell B. Strominger, MD, kan kontaktes på New England Eye Center, Tufts University School of Medicine, 750 Washington St, Box 450, Boston, MA 02111; websted: www.neec.com.
• Redigeret af Kristen E. Dunbar, MD, og Kendra Klein, MD. De kan kontaktes på New England Eye Center, Tufts University School of Medicine, 750 Washington St, Box 450, Boston MA 02111; websted: www.neec.com.