Referencegenomerne for mennesker og mus vedligeholdes og forbedres af Genome Reference Consortium (GRC), en gruppe på mindre end 20 forskere fra en række genomforskningsinstitutter, herunder European Bioinformatics Institute, National Center for Biotechnology Information, Sanger Institute og McDonnell Genome Institute ved Washington University i St. GRC fortsætter med at forbedre referencegenomerne ved at opbygge nye alignments, der indeholder færre huller, og ved at rette fejlrepræsentationer i sekvensen.

Menneskeligt referencegenomRediger

Det menneskelige referencegenom GRCh38 blev frigivet af Genome Reference Consortium den 17. december 2013. Dette build indeholdt ca. 250 huller, mens den første version havde ca. 150.000 huller. I GRCh38-samlingen blev der lukket eller reduceret mere end 100 huller. Nanopore-sekventering har medført lukning af 12 huller i GRCh38-referencegrupperingen ved hjælp af ultra-lange læsninger.

Det menneskelige referencegenom stammer fra tretten anonyme frivillige fra Buffalo, New York. Donorerne blev rekrutteret ved hjælp af en annonce i The Buffalo News søndag den 23. marts 1997. De første ti mandlige og ti kvindelige frivillige blev opfordret til at lave en aftale med projektets genetiske rådgivere og donere blod, hvorfra der blev udtaget DNA. Som følge af den måde, DNA-prøverne blev behandlet på, kom ca. 80 procent af referencegenomet fra otte personer, og én mand, benævnt RP11, tegner sig for 66 procent af det samlede genom. ABO-blodgruppesystemet er forskelligt blandt mennesker, men det menneskelige referencegenom indeholder kun en O-allel, selv om de andre er annoteret).

Der er begrænsninger ved det menneskelige referencegenom på grund af det faktum, at det er “enkelt” særskilt sekvens. Den benævnes specifikt som en “reference” på grund af dette. Hovedformålet med den er at være et indeks eller en lokalisator for genetiske egenskaber. 1000-genomprojektet er ved at oprette en database, der skal give oplysninger om variationer i genomerne i den menneskelige befolkning.

Den seneste samling af genomer er som følger: