Vi spurgte Dr. Jane Nani, direktør for Center for Collaborative Reproduction på Fertility Centers of Illinois, om 10 almindelige spørgsmål, som hun hører om genetisk screening.

Hvorfor vil et par bruge genetisk testning?

Par bruger genetisk testning for at sikre et genetisk normalt og sundt barn. De kan være bærere af en genetisk sygdom, som de ikke ønsker at give videre, som f.eks. cystisk fibrose. I andre situationer kan den kvindelige partner være ældre eller have dårlig ægkvalitet, eller et par har gennemført IVF-cyklusser uden at blive gravide eller har haft gentagne aborter. Ud over at hjælpe par med at opnå en graviditet ved at udvælge sunde embryoner til overførsel kan genetiske tests også afdække årsagen til infertilitet, som holder par tilbage fra deres mål. Når vi har disse oplysninger, kan vi ændre en personlig behandlingsplan og øge chancerne for succes.

Hvilke typer genetiske tests findes der?

Der findes tre typer af genetiske embryoscreeningsmuligheder:
Preimplantationsgenetisk screening – PGS analyserer et embryos generelle kromosomale sundhed, som bestemmes af det kromosomale antal kromosomer, der er til stede i IVF-embryoner. Et sundt embryo har 23 komplette kromosomer, mens et usundt embryo kan have mere eller mindre end dette antal. PGS kan påvise genetiske problemer, der kan være nedarvet, eller andre genetiske problemer såsom Downs syndrom, som kan opstå på grund af alder. PGS screener for en lang række forskellige genetiske sygdomme, der involverer kromosomtalsanormaliteter. PGS-testresultater er tilgængelige inden for 7-10 dage.

Preimplantationsgenetisk diagnose – PGD indebærer screening af IVF-embryoner for en specifik genetisk tilstand forud for overførsel af embryonet. Brystkræftgener (BRCA1/BRCA2), cystisk fibrose og spinal muskulær atrofi er almindeligt screenede tilstande. Målet er at udvælge de sundeste embryoner til overførsel, hvilket øger chancerne for befrugtning og en sund fødsel. Par, der ved, at de er bærere af specifikke genetiske sygdomme, vælger ofte PGD. PGD-testresultater er tilgængelige inden for 7-10 dage.

Næste generations sekventering – NGS er den nyeste platform til analyse af cellers kromosomale indhold. Den udnytter en computergenereret analyse af data og har forbedret studiet af molekylærbiologi betydeligt. NGS-testresultater er tilgængelige inden for 7-10 dage.

Hvilken test skal jeg tage for at se, om jeg er bærer af en genetisk sygdom?

Et par kan gennemgå en bærescreening for at teste, om de er dominerende eller recessive bærere af specifikke genetiske sygdomme. Testen omfatter en simpel blod- eller spytprøve, og når en prøve er indsendt til laboratoriet, kan en patient forvente testresultater inden for 10-14 dage.

Er der en ideel patient til genetisk testning?

For par med en kendt genetisk sygdom eller som er kendte bærere af en genetisk sygdom anbefaler vi genetisk testning ved hjælp af PGD. Kvinder på 40 år eller derover, der kan have en øget risiko for Downs syndrom, kvinder med æg af dårlig kvalitet, kvinder, der har oplevet tilbagevendende graviditetstab, kvinder, der har oplevet flere mislykkede IVF-runder, eller kvinder, der har haft et unormalt foster eller barn, anbefales at gennemføre genetisk testning ved hjælp af PGS. I begge scenarier kan man også vælge NGS til genetisk testning.

Hvordan ved jeg, hvilken genetisk screeningsmetode der er bedst for mig?

Kvinder, der ikke er bærere af en genetisk sygdom, vælger oftest PGS for at sikre, at de overførte embryoner har en normal kromosomal sammensætning. Par, der ønsker at screene embryoner for en specifik sygdom, vil oftest vælge PGD.

Hvad er processen for genetisk testning?

I en normal IVF-cyklus gennemgår en kvinde en ægudtagning, og der indsamles en sædprøve fra manden. Ved hjælp af en teknik kaldet intracytoplasmisk sædinjektion (ICSI) bliver æggene befrugtet af sædceller. Når de udviklende embryoner når en alder af fem dage, det såkaldte blastocyststadie, tages der en biopsi med 5-10 celler fra hvert embryon med henblik på genetisk testning. Det tager normalt 7-10 dage, før testresultaterne foreligger, og på det tidspunkt udvælges det eller de genetisk mest levedygtige embryon(er) til embryooverførsel.

Er det rigtigt, at embryoet som følge af at fjerne en celle måske ikke overlever?

Embryobiopsi indebærer, at man fjerner en lille gruppe på 5-10 celler fra et embryon på femte dagen, hvor embryoet består af 150 celler. Selv om embryonets overlevelse altid er en risiko, har teknikker og fremskridt på området gjort det ekstremt sjældent, at embryonet bliver beskadiget. Omvendt udgør det en større risiko for målet om at få et sundt barn at undlade at teste embryoner, der kan have genetiske problemer. Genetisk normale embryoner har et meget højt implantationspotentiale, hvilket øger chancerne for succes.

Skabes der “designerbabyer” ved hjælp af gentestning?

Nej – kontroversen om designerbabyer findes ikke i nogen velrenommerede institutioner. Genetisk testning udføres udelukkende i den mission at hjælpe forældre med at få et sundt, genetisk normalt barn. I nogle tilfælde kan visse køn arve genetiske sygdomme (f.eks. kan mandlige embryoner have Fragile X, mens hunner ikke har det), og i dette tilfælde udvælges et bestemt køn af helbredsmæssige årsager.

Hvad er omkostningerne forbundet hermed? Er det dækket af forsikringen?

Fertility Centers of Illinois samarbejder med flere udbydere af PGS- og PGD-testning. Da hvert tilfælde er forskelligt, og hver af disse udbydere tilbyder et varierende udvalg af test, foreslår vi, at du taler med din læge for at finde den bedste løsning for dig. Ligeledes dækker alle forsikringsplaner testene forskelligt. Din finansielle rådgiver vil kunne give dig detaljer baseret på din præcise forsikringsplan, årsagen til testen, antallet af embryoner og den udbyder, der udfører testen.

Kan du dele nogle patienters erfaringer med at bruge gentestning?

Vi har mange patienter, der deler deres historier for at hjælpe andre med at inspirere dem på deres rejse. De to patienthistorier nedenfor handler om at bruge genetisk testning til at få et barn.

Hvordan genetisk screening gjorde det muligt for et par at opfylde deres drøm om en familie