Mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er blevet forbundet med en ekstremt høj risiko for at udvikle bryst- og/eller æggestokkræft i hele livet. Få mere at vide om disse gener, deres forbindelse til kræft, og hvordan du kan blive testet.

Hvad er BRCA-gener?

BRCA-gener er menneskelige tumorsuppressorgener. De producerer proteiner, der reparerer beskadiget DNA og bidrager til at sikre stabiliteten af en celles genetiske materiale.

BRCA-gener blev først opdaget i 1990. De to BRCA-typer – BRCA1 og BRCA2 – er ikke beslægtede, bortset fra, at de begge er aktive i brystvæv og andet væv. Navnet “BRCA” er en forkortelse for “brystkræft”.”

BRCA-gener og risikoen for kræft

Når de fungerer normalt, hjælper BRCA-gener med at bekæmpe kræft. Men når de bærer specifikke mutationer, der forhindrer dem i at fungere korrekt, er BRCA1- og BRCA2-generne blevet forbundet med en øget risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft.

Risikofaktorer

Mutationer i BRCA-generne kan være arvelige eller opstå spontant. Hvis en forælder har en BRCA-mutation, vil hvert af deres børn have 50 procent chance for at arve den.

BRCA-mutationer er også mere almindelige i visse etniske befolkningsgrupper. For eksempel har Ashkenazi-jøder større chance for at udvikle skadelige BRCA-mutationer end den generelle befolkning.

Størrelsen af stigningen

En nyere stor undersøgelse af kvindelige BRCA1- og BRCA2-bærere fastslog følgende:

• Brystkræft: Omkring 72 procent af kvinder med skadelige BRCA1-mutationer og 69 procent af kvinder med skadelige BRCA2-mutationer vil udvikle brystkræft.
• Æggestokkræft: Omkring 44 procent af kvinder med skadelige BRCA1-mutationer og 17 procent af kvinder med skadelige BRCA2-mutationer vil udvikle kræft i æggestokkene.

I modsætning hertil udvikler kun 12 procent af kvinder uden skadelige BRCA-mutationer brystkræft, mens kun omkring 1 procent udvikler kræft i æggestokkene.

Genetiske test for BRCA-mutationer

Der findes flere forskellige typer test til at afgøre, om du er disponeret for BRCA1- og/eller BRCA2-mutationer.

• Omfattende test: Denne søger efter mulige mutationer i hele længden af BRCA1- og BRCA2-generne.
• Single Site Testing: Denne søger efter en specifik mutationstype, efter at en arvelig mutation er blevet identificeret.
• Multisite-testning: Dette søger efter tre specifikke genændringer, der er fælles for ashkenazi-jødisk afstamning.

BRCA genetiske testresultater

BRCA genetiske test kan give tre typer resultater: positive, negative eller usikre.

Positivt resultat

Et positivt resultat betyder, at der er fundet en BRCA1- eller BRCA2-mutation. Dette er forbundet med en meget højere risiko for at udvikle bryst- eller æggestokkræft. Men det er vigtigt at bemærke, at et positivt resultat ikke forudsiger, hvornår eller om du vil udvikle kræft.

Hvis du får et positivt resultat, bør du overveje at træffe følgende foranstaltninger:

• Hyppigere screeninger: Planlægning af kliniske brystundersøgelser hver sjette måned samt mammografier og/eller MRT’er hvert år kan hjælpe med at opdage tegn på brystkræft tidligt.
• Forebyggende medicinering: Undersøgelser har vist, at Tamoxifen reducerer risikoen for brystkræft med ca. 50 procent for kvinder med BRCA-mutationer. Andre lægemidler omfatter raloxifen, exemestan og anastrozol.
• Forebyggende kirurgi: Dette kaldes også profylaktisk kirurgi og indebærer fjernelse af brystvæv, æggeledere og/eller æggestokke, før der er blevet opdaget tegn på kræft.

Negativt resultat

Et negativt resultat betyder, at der ikke er fundet nogen BRCA1- eller BRCA2-mutation. Afhængigt af din familiehistorie kan dette resultat dog stadig fortolkes på flere forskellige måder.

Hvis du har en nær slægtning, som vides at være bærer af en specifik BRCA-mutation, betragtes den negative test som “ægte negativ”. Det betyder, at din slægtnings skadelige BRCA-mutation ikke er til stede, hvilket giver dig samme risiko for kræft som den almindelige befolkning.

Hvis din familiehistorie tyder på muligheden for en skadelig BRCA-mutation, men den specifikke type ikke er kendt, er det negative resultat mindre entydigt. Der bliver stadig opdaget nye BRCA-mutationer, hvilket betyder, at det er muligt for dig at få et negativt testresultat, men stadig være bærer af en skadelig mutation.

Unsikkert resultat

Et usikkert resultat betyder, at der er fundet en BRCA1- eller BRCA2-mutation, som ikke tidligere har været forbundet med kræft. Omkring 10 procent af kvinderne får denne type resultat.

I takt med at forskerne udfører mere forskning, vil de få en bedre forståelse af de forskellige BRCA-mutationer. Indtil da er det vigtigt at tale med en læge eller genetisk rådgiver om, hvordan et usikkert resultat påvirker din risiko for kræft.

Næste skridt

Hvis du har brug for hjælp til at forstå BRCA-generne og din risiko for brystkræft, er vi her for dig. Ring til os nu på (212) 305-9676 eller udfyld vores online formular til anmodning om tidsbestilling.