Af Drew Anne Scarantino

Da Angelina Jolie for nylig afslørede, at hendes beslutning om at gennemgå en dobbelt mastektomi skyldtes direkte, at hun havde testet positiv for en BRCA1-genmutation – hvilket gav hende en risiko på næsten 90 % for at udvikle brystkræft – blev gentestning et varmt emne praktisk talt over en nat.

Siden det menneskelige genom blev afsløret for ti år siden, har forskningen inden for genetik udviklet sig med lynets hast. For ti år siden kunne man tage en test for at finde genetiske forbindelser til ca. 900 sygdomme – i dag er dette tal mere end 2.500. Og det, der engang blev anset for at være en dyr procedure, som kun kunne gennemføres i et medicinsk miljø, kan nu koste så lidt som 100 dollars for en DNA-test, som du kan tage derhjemme.

Men selv om det er sandt, at genetiske tests kan give vigtige oplysninger til diagnosticering, behandling og, i Jolies tilfælde, endda forebyggelse af sygdomme, er det ikke altid klart, hvilke tests det virkelig er værd at få. Så før du beslutter dig for at følge Hollywood-stjernens eksempel, bør du læse vores guide til genetiske test.

Genetiske grundprincipper: Vil du finde ud af, om du er i risiko for at udvikle slidgigt, psoriasis eller cøliaki? I dag kan alle få adgang til sådanne hemmeligheder, der ligger gemt i deres DNA, med et hjemme-sæt. Faktisk kan du for kun 99 dollars købe et online fra det californiske, personlige genetikfirma 23andMe, der er baseret i Californien. Du skal blot sende en spytprøve med posten, og seks til otte uger senere har du din genetiske skæbne lige ved hånden.

Men fortsæt med forsigtighed: Disse direkte test til forbrugerne ser kun på almindelige markører i stedet for at læse alle variationer i et gen, og de kan være svære at fortolke fuldt ud uden yderligere input fra en læge eller en uddannet genetisk rådgiver. Og selv om branchen vokser eksponentielt, er testene dårligt standardiserede, stort set uregulerede (ingen er FDA-godkendt) og typisk ikke dækket af forsikringen.

RELATERET: Omkostningerne ved en kronisk tilstand

Lægeadministrerede tests

Legitime bekymringer om din risiko for at udvikle kræft eller diabetes? Du kan vælge en lægeanbefalet screening baseret på faktorer som f.eks. familiehistorie eller etnisk baggrund. Testene kan koste alt fra 300 til 3.500 dollars, men de er generelt dækket af forsikringen. Men tjek først med dit forsikringsselskab: Nogle kræver et brev fra din læge, en detaljeret familiehistorie eller et besøg hos en genetisk rådgiver (ofte dækket af forsikringsselskaberne), som er uddannet til at fortolke resultaterne.

Der er mange faktorer at overveje, før du lader dig teste: følelsesmæssige konsekvenser, omkostninger og endda forsikringsdiskrimination. Ifølge den føderale Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), der blev vedtaget i 2008, kan arbejdsgivere og sygeforsikringsselskaber ikke bruge oplysninger fra genetiske tests imod dig. Men den føderale lov giver ikke den samme beskyttelse, når det drejer sig om langvarig pleje, livs- og invaliditetsdækning.

Nu da vi har fået det grundlæggende af vejen, får du her et kig på tre almindelige genetiske tests, som læger kan tilbyde patienter – og deres tilhørende fordele og ulemper.

Brystkræfttestning

Omkring 750.000 amerikanske kvinder bærer en mutation på et BRCA-gen, hvilket øger livstidssandsynligheden for at udvikle brystkræft fra 12 % til 60 %. Desuden øger BRCA-mutationer også en kvindes chance for at udvikle æggestokkræft i hele livet fra 1,4 % til mellem 15 % og 40 %. Og det er ikke kun kvinder, der har gavn af denne test: BRCA2-mutationer er også forbundet med en øget risiko for prostatakræft, kræft i bugspytkirtlen og brystkræft hos mænd.

RELATERET: Fra ægte kærlighed til kræft – og tilbage igen

Pros: Et positivt resultat kan hjælpe dig og din læge med at udarbejde en forebyggelsesplan, herunder tidligere og hyppigere screeninger eller behandlinger. Viden om, at du er bærer af en BRCA-mutation, kan også tilskynde familiemedlemmer til også at blive testet.

Cons: På den anden side kan et negativt resultat af en BRCA-mutation give en falsk følelse af sikkerhed. Desuden er genetisk testning for kræft ikke diagnostisk – den kan ikke fortælle dig, om du vil udvikle kræft eller ej, kun om du er bærer af en genmutation, der giver dig en højere risiko. Ligeledes betyder negative testresultater ikke, at du er uden risiko: Kun 5 % af brystkræft og 10 til 15 % af æggestokkræft skyldes arvelige mutationer i BRCA1 og BRCA2. Der er faktisk mange faktorer, der spiller ind, når det drejer sig om at udvikle kræft, herunder arvelige gener, hormonfejl og miljøpåvirkninger.

Kost: Brystkræftgener er et meget omstridt emne. Myriad Genetics, det molekylærdiagnostiske firma, der opdagede BRCA-genmutationerne, er i øjeblikket midt i en kamp ved Højesteret om deres ret til at tage patent på generne – en handling, der har givet dem et næsten monopol på testen siden 1990’erne.

Og selv om Myriads test i øjeblikket koster mellem 3.000 og 4.000 dollars, skrev Peter Meldrum, virksomhedens præsident og administrerende direktør, i The New York Times, at “testen fortsat refunderes i vid udstrækning af forsikringsselskaberne, med mere end 95 procent af risikokvinderne dækket og med en gennemsnitlig udgift på omkring 100 dollars.” Og hvis Myriad ikke accepterer din forsikring, kan de fleste kvinder vinde ved at appellere til statslige tilsynsmyndigheder eller finde finansiering gennem Medicaid.

Alzheimer- og Huntingtons testning

Den progressive form for præsenil demens kendt som Alzheimers og Huntingtons – en dødelig neurodegenerativ sygdom, der indebærer tab af motorisk kontrol, personlighedsændringer, depression, demens og død – kan ikke behandles. Af denne grund fraråder læger generelt genetiske test for disse sygdomme, fordi nyheden kan være rystende.

RELATERET: Hvordan min sygdom er ved at ruinere min familie

Pros: Huntington-symptomer vises normalt mellem 30 og 50 år, så at vide, hvad fremtiden bringer, kan hjælpe en person med at skræddersy karrierevalg, forsikringsdækning og familieplanlægning. Børn af en person med Huntingtons sygdom har en 50/50 chance for også at arve sygdommen, så mange vælger at blive testet, inden de bliver gravide, og at foretage præimplantationstest for at forhindre, at sygdommen overføres til næste generation.

Cons: Selv om det at have en genmutation for Huntingtons sygdom betyder, at man helt sikkert vil udvikle sygdommen, betyder det, at man finder markører for en forhøjet risiko for sen Alzheimers sygdom, ikke nødvendigvis, at man vil blive ramt af sygdommen. Da der ikke findes nogen kur eller behandling for nogen af sygdommene, tilbydes test for Huntingtons og Alzheimers kun til voksne – og de omfatter altid før og efter genetiske rådgivningssamtaler samt neurologiske og psykiatriske baseline-evalueringer.

Kost: Afhængigt af laboratoriet kan testene koste alt fra 300 til 1.500 dollars. De fleste forsikringsselskaber refunderer diagnostiske test, som bekræfter en diagnose hos en person, der allerede har symptomer. Omvendt vil mange forsikringsselskaber ikke betale for prædiktive test for en person uden symptomer, især i tilfælde af Huntingtons og Alzheimers, da der ikke er nogen medicinsk handling, der kan gøres for at forebygge tilstanden.

Prekonception og prænatale test

Når du overvejer tanken om at få børn, er der to typer genetiske test, der er tilgængelige for kommende forældre.

Prekonceptionstest kan fortælle, før et par bliver gravide, om en af dem bærer et dominerende gen for f.eks. Huntingtons sygdom, eller om begge personer bærer et recessivt gen, der kan forårsage sygdomme som cystisk fibrose og Tay-Sachs sygdom, en progressiv forringelse af nerveceller, der normalt resulterer i død i fireårsalderen.

Og prænatale tests hjælper vordende mødre – især dem over 35 år, som har større risiko for at føde børn med visse sygdomme – med at vide, om et ufødt barn vil have en genetisk tilstand som f.eks. muskeldystrofi eller en kromosomforstyrrelse som Downs syndrom.

RELATERET: Hvorfor amerikanerne ikke får babyer – og hvordan det skader os

Pros: Hvis du under prækonceptionstesten screenes positiv for en recessiv genetisk abnormitet som f.eks. cystisk fibrose eller Tay-Sachs sygdom, men din partner ikke gør det, vil jeres barn ikke arve tilstanden – en viden, der kan være uvurderlig for par. Og selv hvis I begge screenes positive, er der kun 25 % chance for, at jeres barn får sygdommen.

Preimplantationsgenetisk diagnose (PGD), en særlig type prænatal test, der anvender assisterede reproduktionsteknikker som f.eks. in vitro-befrugtning, er også med til at reducere risikoen for genetiske eller kromosomale sygdomme drastisk, da kun embryoner uden ændringer implanteres i livmoderen.

Ulemper: Selv om komplikationer er sjældne, indebærer prænatal testning en meget lille, men reel risiko for abort eller infektion hos moderen. Desuden kan prænatal testning, selv om den har en høj grad af nøjagtighed, ikke identificere alle mulige arvelige sygdomme og fødselsdefekter.

Kost: Prækonceptionel testning koster mindre end 400 dollars, og den er ofte dækket af forsikringen. Men prisen på over 13.000 dollars for PGD er langt fra ubetydelig, hvilket inkluderer gebyret for IVF (i gennemsnit 8.000 dollars pr. cyklus) og prisen for genetisk testning, som anslås til 2.000 dollars. Færre end 15 stater kræver, at forsikringen skal dække IVF, men kun i tilfælde af infertilitet. Af denne grund er præimplantations-IVF og dens genetiske komponent typisk ikke dækket.