Mitä on AL-amyloidoosi?
AL-amyloidoosi tunnettiin aiemmin nimellä ”primaarinen systeeminen amyloidoosi”. AL-amyloidoosissa amyloidia muodostava proteiini on peräisin monoklonaaliseksi immunoglobuliiniksi kutsutun veressä olevan proteiinin kevytketjukomponentista. Näitä kevyitä ketjuja tuottavat epänormaalit solut (plasma- tai B-solut), jotka ovat yleensä luuytimessä. Taustalla oleva luuytimen häiriö tunnetaan monilla eri nimillä (MGUS – monoklonaalinen gammopatia määrittelemättömästä merkityksestä, plasmasolujen dyskrasia, paraproteiinihäiriö jne.), ja useimmissa tapauksissa se on hyvin hienovarainen.
Noin 20 %:ssa tapauksista luuytimen monoklonaaliset plasmasolut käyttäytyvät syöpäkasvaimellisesti, jolloin taustalla oleva luuytimen häiriö on multippeli myelooma. Myeloomapotilaalla voi olla AL-amyloidoosi tai sille voi kehittyä AL-amyloidoosi, mutta on harvinaista, että AL-amyloidoosia sairastava potilas (jolla ei ole myeloomaa sairauden ilmetessä) etenee täysimittaiseksi myeloomaksi. Harvoin AL-amyloidoosi voi johtua lymfoomien tai kroonisen lymfaattisen leukemian (CLL) tuottamista epänormaaleista kevytketjuista. AL-amyloidoosi ei ole perinnöllinen eikä tarttuva.
Al-amyloidoosin oireet
Al-amyloidoosin oireet ovat moninaiset, ja ne heijastavat pääasiassa mukana olevia elimiä. Munuaisten, sydämen, hermojen ja maksan toimintahäiriöitä esiintyy yleisimmin, vaikka mikä tahansa elin aivoja lukuun ottamatta voi vaikuttaa. Oireet ovat usein epäspesifisiä, ja niihin kuuluvat heikkous, väsymys, laihtuminen ja huono ruokahalu. Muut oireet liittyvät tiettyihin elimiin, ja niitä ovat esimerkiksi turvonneet nilkat (munuaiset tai sydän), hengenahdistus (sydän) ja pistely sormissa ja varpaissa (hermo). Kyseessä on harvinainen sairaus, jonka ikävakioitu ilmaantuvuus on Yhdysvalloissa arviolta 5,1-12,8 tapausta miljoonaa henkilötyövuotta kohti, mikä vastaa noin 160 uutta tapausta vuodessa Australiassa.
AL-amyloidoosi on vakava sairaus, joka ilman hoitoa väistämättä etenee ja johtaa lopulta kuolemaan, yleensä viiden vuoden kuluessa. Amyloidikerrostuminen on kuitenkin dynaaminen prosessi, ja hoidot, jotka vähentävät monoklonaalisten kevytketjujen tuotantoa, johtavat usein amyloidikerrostumien stabiloitumiseen tai taantumiseen ja siten elintoimintojen säilymiseen ja paranemiseen.
Al-amyloidoosin hoidot
Al-amyloidoosissa käytetyt hoidot ovat vastanneet niitä, joita käytetään siihen liittyvässä plasmasolusairaudessa, multippelissä myeloomassa, ja ne vaihtelevat matala-annoksisesta solunsalpaajahoidosta suuriin solunsalpaajahoitoannoksiin, joihin liittyy autologinen kantasolusiirto. Autologinen kantasolusiirto vähentää erittäin tehokkaasti amyloidia muodostavien kevyiden ketjujen määrää, mutta valitettavasti se ei sovellu monille potilaille, jotka eivät voi saada tätä hoitoa riittävän hyvin. Myös pienempi annos kemoterapiaa, joka perustuu steroidiin deksametasoniin, on tehokasta. Myös muut lääkkeet, kuten kohdennetut hoidot, ovat käyttökelpoisia hoitomuotoja tai niitä kokeillaan parhaillaan AL-amyloidoosin hoidossa.
Erilaisilla solunsalpaajahoidoilla pyritään vähentämään amyloidia muodostavien monoklonaalisten vapaiden valoketjujen tuotantoa. Nyt on saatavilla testi, vapaan kevytketjun määritys, jolla voidaan seurata vapaita kevytketjuja veressä. Sillä voidaan havaita monoklonaaliset valoketjut lähes kaikilla AL-amyloidoosia sairastavilla potilailla. Lisäksi seerumin vapaiden valoketjujen väheneminen solunsalpaajahoidon jälkeen korreloi koko kehon amyloidikuorman vähenemiseen ja eloonjäämisajan paranemiseen.
Solunsalpaajahoidosta riippumatta on tärkeää ymmärtää, että amyloidiin liittyvien oireiden paraneminen on usein hidasta eikä sitä välttämättä havaita 12-18 kuukauteen. Onnistumisprosentti vaihtelee hoitojen välillä, mutta on keskimäärin noin 40-60 %. Sytostaattihoidon lisäksi tukitoimet voivat auttaa vähentämään oireita, ylläpitämään yleistä hyvinvointia ja tukemaan sairastuneiden elinten toimintaa.
Viimeisin päivitetty 19.6.2019
Leukemiasäätiön kehittämä kuultuaan verisyöpäpotilaita, Leukemiasäätiön tukihenkilöstöä, hematologian hoitohenkilökuntaa ja/tai australialaisia kliinisiä hematologeja. Tämä sisältö on tarkoitettu vain tiedoksi, ja kehotamme sinua aina kääntymään rekisteröidyn terveydenhuollon ammattilaisen puoleen saadaksesi diagnoosin, hoidon ja vastaukset lääketieteellisiin kysymyksiisi, mukaan lukien tietyn hoidon, palvelun, tuotteen tai hoidon soveltuvuus olosuhteisiisi. Leukemiasäätiö ei ole vastuussa siitä, että joku luottaa tämän verkkosivuston aineistoon.