Mitä on geenineuvonta?

Geenineuvonnassa keskustellaan geneettisestä sairaudesta terveydenhuollon ammattihenkilön kanssa, jolla on pätevyys sekä genetiikkaan että geneettiseen neuvontaan.

Geneettiset sairaudet johtuvat geeneissä tapahtuneista muutoksista tai virheistä. Nämä tilat voivat periytyä toiselta tai molemmilta vanhemmilta.

Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään enemmän perinnöllisestä sairaudesta, sen aiheuttajista ja siitä, miten sinä ja perheesi voitte sopeutua siihen ja suunnitella tulevaisuutta.

Joitakin geneettisiä sairauksia (joita joskus kutsutaan ”perinnöllisiksi häiriöiksi”), joista ihmiset puhuvat geneettiselle neuvojalle, ovat seuraavat:

• kystinen fibroosi
• Downin oireyhtymä
• hauraan X:n oireyhtymä
• hemokromatoosi
• hemofilia
• Huntingtonin tauti
• lihasdystrofia
• neuraaliputken defektit

Samoin, on joitakin perinnöllisiä sairauksia, kuten syöpä, diabetes ja epilepsia.

Geenineuvonta eroaa geenitestistä, jossa lääkäri tekee testejä, jos sinulla on oireita tai suvussasi on perinnöllinen sairaus. Geneettisellä testauksella voidaan kertoa todennäköisyydestä ja riskistä, että perinnöllinen sairautesi periytyy mahdollisille hedelmöittämillesi lapsille.

Voi olla, että sinulle tehdään diagnostisia testejä osana raskaustarkastuksia ja -skannauksia sen selvittämiseksi, onko lapsellasi perinnöllinen sairaus. Näihin testeihin kuuluvat lapsivesipunktio ja korionkylvynäytteenotto eli CVS.

Miten tiedän, tarvitsenko perinnöllisyysneuvontaa?

Voit harkita perinnöllisyysneuvontaa, jos sinulla on perinnöllinen sairaus tai on mahdollista, että sinulla on perinnöllinen sairaus, koska se esiintyy suvussasi.

Jos olet raskaana, saatat haluta keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa siitä, miten todennäköisesti vauvallasi on synnynnäisiä häiriöitä.

Muita syitä, joiden vuoksi saatat haluta saada geneettistä neuvontaa, ovat mm:

• jos raskaudenaikaisissa testeissäsi havaitaan sikiössäsi poikkeavuus tai poikkeavuuden riski
• jos harkitset lapsen hankkimista sukulaisellesi
• jos olet altistunut raskauden aikana jollekin kemialliselle aineelle tai ympäristömyrkylliselle aineelle ja haluat tietää, voiko se aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia

Mitä odotan geneettiseltä neuvolalta?

Geenineuvontaistunnoissa yhdistyy yleensä monia eri elementtejä:

• puhutaan perheestäsi ja kaikista sairauksista tai tiloista, jotka ovat yleisiä suvussasi
• opitaan tietyistä tiloista ja siitä, miten ne periytyvät
• selvitetään, mitä testejä on saatavilla
• puhutaan siitä, miten sairauden hallinnasta ja ennaltaehkäisystä
• tietää, mitä tukea ja resursseja on olemassa
• järjestää geneettisiä testejä

Geneettisen neuvonnan tavoitteena on lisätä ymmärrystäsi geneettisistä sairauksista, joita sinulla on tai jotka esiintyvät suvussasi. Sen jälkeen voit tehdä hyviä päätöksiä, joissa otetaan huomioon perheesi ja sinulle tärkeät arvot.

Miten löydän geneettisen neuvojan?

Geneettisiä neuvonantajia on saatavilla monissa sairaaloissa ja terveysklinikoilla kaikkialla Australiassa:

• Australian pääkaupunkialue
• Uusi Etelä-Wales
• Pohjoisterritorio
• Queensland
• Etelä-Australia
• Tasmania
• Victoria
• Länsi-Australia

Lisätietoa geneettisestä neuvonnasta ja tukipalveluista lähelläsi, ota yhteyttä Pregnancy, Birth and Baby -palveluun numerossa 1800 882 436.