Kysyimme tohtori Jane Nanilta, Illinoisin hedelmöityshoitokeskuksen (Fertility Centers of Illinois) yhteistuotantokeskuksen johtajalta, 10 yleisintä kysymystä, joita hän kuulee geneettisestä seulonnasta.
Miksi pariskunnat käyttäisivät geenitestausta?
Pariskunnat käyttävät geenitestausta varmistaakseen, että lapsesta tulee perimältään normaali ja terve. He saattavat olla sellaisen geneettisen sairauden kantajia, jota he eivät halua siirtää eteenpäin, kuten kystistä fibroosia. Muissa tilanteissa naispuolinen kumppani voi olla vanhempi tai hänen munasolujensa laatu voi olla huono, tai pari on suorittanut IVF-syklejä ilman raskautta tai heillä on ollut toistuvia keskenmenoja. Sen lisäksi, että geneettiset testit auttavat pariskuntia saavuttamaan raskauden valitsemalla terveet alkiot siirrettäväksi, ne voivat myös paljastaa lapsettomuuden syyn, joka estää pariskuntia saavuttamasta tavoitettaan. Kun meillä on nämä tiedot, pystymme muokkaamaan yksilöllistä hoitosuunnitelmaa ja lisäämään onnistumisen todennäköisyyttä.
Millaisia geneettisiä testejä on olemassa?
Alkioiden geneettistä seulontaa on kolmenlaista vaihtoehtoa:
Preimplantaatiogenetinen seulonta – PGS-menetelmässä analysoidaan alkion yleinen kromosomiterveys, joka määräytyy IVF-alkioissa esiintyvän kromosomiluvun perusteella. Terveessä alkiossa on 23 täydellistä kromosomia, kun taas epäterveessä alkiossa kromosomeja voi olla enemmän tai vähemmän kuin tämä määrä. PGS:llä voidaan havaita periytyviä geneettisiä ongelmia tai muita geneettisiä ongelmia, kuten Downin oireyhtymä, joka voi johtua iästä. PGS:llä seulotaan lukuisia erilaisia geneettisiä sairauksia, joihin liittyy kromosomimäärän poikkeavuuksia. PGS-testin tulokset ovat saatavilla 7-10 päivän kuluessa.
Preimplantaatiogeneettinen diagnoosi – PGD tarkoittaa IVF-alkioiden seulontaa tietyn geneettisen sairauden varalta ennen alkion siirtoa. Rintasyöpägeenit (BRCA1/BRCA2), kystinen fibroosi ja spinaalinen lihasatrofia ovat yleisesti seulottuja tiloja. Tavoitteena on valita terveimmät alkiot siirtoa varten, mikä lisää hedelmöittymisen ja terveen syntymän mahdollisuuksia. Pariskunnat, jotka tietävät olevansa tiettyjen geneettisten sairauksien kantajia, käyttävät usein PGD:tä. PGD-testin tulokset ovat saatavilla 7-10 päivän kuluessa.
Next Generation Sequencing – NGS on uusin alusta solujen kromosomisisällön analysoimiseksi. Siinä hyödynnetään tietokoneella tuotettua tietojen analysointia, ja se on parantanut merkittävästi molekyylibiologian tutkimusta. NGS-testin tulokset ovat saatavilla 7-10 päivän kuluessa.
Millä testillä selvitetään, olenko geneettisen sairauden kantaja?
Pari voi käydä kantajaseulonnassa, jossa testataan, ovatko he tiettyjen geneettisten sairauksien dominoivia tai resessiivisiä kantajia. Testaukseen kuuluu yksinkertainen veri- tai sylkitesti, ja kun näyte on toimitettu laboratorioon, potilas voi odottaa testituloksia 10-14 päivän kuluessa.
Onko olemassa ihanteellinen potilas geenitestausta varten?
Pareille, joilla on tiedossa oleva perinnöllinen sairaus tai jotka ovat tunnetusti perinnöllisen sairauden kantajia, suosittelemme geenitestausta geneettisen perinnöllisyystutkimuksen (PGD) avulla. Vähintään 40-vuotiaille naisille, joilla saattaa olla kohonnut Downin oireyhtymän riski, naisille, joilla on huonolaatuisia munasoluja, naisille, jotka ovat kokeneet toistuvia raskaudenkeskeytyksiä, naisille, jotka ovat kokeneet useita epäonnistuneita IVF-kierroksia, tai naisille, jotka ovat saaneet epänormaalin sikiön tai lapsen, suositellaan geneettistä testausta PGS:n avulla. Molemmissa skenaarioissa voidaan käyttää myös NGS-menetelmää geenitestausta varten.
Miten tiedän, mikä geeniseulontamenetelmä sopii minulle parhaiten?
Naiset, jotka eivät ole geneettisen sairauden kantajia, valitsevat useimmiten PGS:n varmistaakseen, että siirretyillä alkioilla on normaali kromosomiperimä. Pariskunnat, jotka haluavat seuloa alkiot tietyn sairauden varalta, valitsevat useimmiten PGD:n.
Mikä on geenitutkimusprosessi?
Normaalissa IVF-syklissä naiselle tehdään munasolunäytteenotto ja mieheltä otetaan siemennestenäyte. Käyttämällä tekniikkaa, jota kutsutaan intrasytoplasmiseksi spermainjektioksi (ICSI), munasolut hedelmöitetään siittiöillä. Kun kehittyvät alkiot ovat viiden päivän ikäisiä eli blastokystavaiheessa, kustakin alkiosta otetaan 5-10 solua sisältävä koepala geenitestausta varten. Testitulosten saaminen kestää yleensä 7-10 päivää, ja tuolloin valitaan geneettisesti elinkelpoisin alkio tai elinkelpoisimmat alkiot alkionsiirtoa varten.
Onko totta, että solun poistamisen seurauksena alkio ei välttämättä selviä hengissä?
Alkiobiopsia tarkoittaa, että alkion viidennen päivän kohdalla poistetaan pieni 5-10 solun ryhmä alkiosta, jolloin alkio muodostuu 150 solusta. Vaikka alkion selviytyminen on aina riski, tekniikat ja alan kehitys ovat tehneet alkion vaurioitumisesta äärimmäisen harvinaista. Sitä vastoin sellaisten alkioiden testaamatta jättäminen, joilla saattaa olla geneettisiä ongelmia, on suurempi riski tavoitteelle saada terve lapsi. Geneettisesti normaaleilla alkioilla on erittäin suuri implantoitumispotentiaali, mikä lisää onnistumisen todennäköisyyttä.
Luoiko geenitestaus ”design-vauvoja”?
Ei – design-vauvoja koskevaa kiistaa ei ole olemassa missään hyvämaineisessa laitoksessa. Geenitestejä tehdään ainoastaan siinä tehtävässä, että vanhempia autetaan saamaan terve, geneettisesti normaali lapsi. Joissakin tapauksissa tietyt sukupuolet voivat periä geneettisen sairauden (esim. miesalkioilla voi olla Fragile X, kun taas naisilla ei), ja tällöin tietty sukupuoli valitaan terveydellisistä syistä.
Mitkä ovat kustannukset? Kattaako vakuutus sen?
Fertility Centers of Illinois tekee yhteistyötä useiden PGS- ja PGD-testien tarjoajien kanssa. Koska jokainen tapaus on erilainen ja jokainen näistä palveluntarjoajista tarjoaa vaihtelevan valikoiman testejä, suosittelemme, että puhut lääkärisi kanssa löytääksesi sinulle parhaan vaihtoehdon. Samoin jokainen vakuutus kattaa testit eri tavalla. Taloudellinen neuvonantajasi pystyy antamaan sinulle yksityiskohtia, jotka perustuvat täsmälliseen vakuutussuunnitelmaasi, testauksen syyhyn, alkioiden määrään ja testauksen suorittavaan palveluntarjoajaan.
Voitteko kertoa potilaiden kokemuksia geenitestauksen käytöstä?
Meillä on monia potilaita, jotka jakavat tarinoitaan auttaakseen muita innostumaan omasta matkastaan. Alla olevissa kahdessa potilastarinassa on kyse geneettisen testauksen käyttämisestä lapsen saamiseksi.
Kuinka geneettinen seulonta mahdollisti erään pariskunnan toteuttaa unelmansa perheestä