Toimittaja Drew Anne Scarantino

Kun Angelina Jolie paljasti hiljattain, että hänen päätöksensä kaksinkertaisesta rinnanpoistoleikkauksesta johtui suoraan siitä, että hänen BRCA1-geenin mutaatio-testinsä oli ollut positiivinen – mikä merkitsi lähes 90 prosentin riskiä sairastua rintasyöpään – geenitestauksesta tuli kuuma puheenaihe käytännössä yhdessä yössä.

Sen jälkeen, kun ihmisen perimä selvitettiin kymmenen vuotta sitten, genetiikan alan tutkimus on edennyt huimaa vauhtia. Kymmenen vuotta sitten testillä pystyi löytämään geneettisiä yhteyksiä noin 900 sairauteen – nykyään niitä on yli 2 500. Ja se, mitä ennen pidettiin kalliina toimenpiteenä, joka voitiin tehdä vain lääkärin vastaanotolla, voi nykyään maksaa vain 100 dollaria kotona tehtävästä DNA-testistä.

Mutta vaikka on totta, että geenitestit voivat antaa tärkeää tietoa sairauksien diagnosoinnissa, hoidossa ja Jolien tapauksessa jopa ennaltaehkäisyssä, ei ole aina selvää, mitkä testit todella kannattaa tehdä. Ennen kuin siis päätät seurata Hollywood-tähden esimerkkiä, tutustu oppaaseemme geneettisten testien tekemisestä.

Genetiikan perusteet: The Two Types of Tests

At-Home Kits

Tahdotko selvittää, onko sinulla riski sairastua nivelrikkoon, psoriaasiin tai keliakiaan? Nykyään kuka tahansa voi avata tällaiset DNA:nsa kätkemät salaisuudet kotona tehtävällä testisarjalla. Itse asiassa vain 99 dollarilla voit ostaa sellaisen verkossa kalifornialaiselta henkilökohtaista genetiikkaa tarjoavalta 23andMe-yhtiöltä. Lähetät vain sylkinäytteen postitse, ja kuuden tai kahdeksan viikon kuluttua geneettinen omaisuutesi on käden ulottuvilla.

Mutta ole varovainen: Nämä suoraan kuluttajille suunnatut testit tarkastelevat vain yleisiä markkereita sen sijaan, että ne lukisivat kaikki geenin variaatiot, ja niitä voi olla vaikea tulkita täysin ilman lääkärin tai koulutetun geneettisen neuvojan lisäpanosta. Vaikka ala laajenee räjähdysmäisesti, testit ovat huonosti standardoituja, suurelta osin sääntelemättömiä (yksikään niistä ei ole FDA:n hyväksymä), eikä vakuutus yleensä kata niitä.

LISÄTIETOJA: The Cost of a Chronic Condition

Doctor-Administered Tests

Oletko aidosti huolissasi syöpä- tai diabetesriskistäsi? Voit valita lääkärin suositteleman seulan, joka perustuu esimerkiksi sukuhistoriaan tai etniseen taustaan. Vaikka testit voivat maksaa 300-3 500 dollaria, vakuutus kattaa ne yleensä. Tarkista kuitenkin ensin vakuutusyhtiöltäsi: jotkut vaativat kirjeen lääkäriltäsi, yksityiskohtaisen sukuhistorian tai käynnin geneettisen neuvojan luona (jonka vakuutusyhtiöt usein korvaavat), joka on koulutettu tulkitsemaan tuloksia.

Ennen testeihin menemistä on otettava huomioon monia tekijöitä: emotionaaliset seuraukset, kustannukset ja jopa vakuutussyrjintä. Vuonna 2008 hyväksytyn liittovaltion geenitietojen syrjimättömyyslain (GINA) mukaan työnantajat ja sairausvakuutusyhtiöt eivät voi käyttää geenitesteistä saatuja tietoja sinua vastaan. Liittovaltion laki ei kuitenkaan tarjoa samanlaista suojaa, kun on kyse pitkäaikaishoidosta, henki- ja työkyvyttömyysturvasta.

Nyt kun perusasiat on selvitetty, seuraavassa tarkastellaan kolmea tavallista geneettistä testiä, joita lääkärit voivat tarjota potilaille, sekä niihin liittyviä etuja ja haittoja.

Rintasyöpätestaus

Noin 750 000 amerikkalaisnaista kantaa BRCA-geenin mutaatiota, joka lisää rintasyöpään sairastumisen todennäköisyyttä elinaikana 12 prosentista 60 prosenttiin. Lisäksi BRCA-mutaatiot lisäävät myös naisen elinikäistä todennäköisyyttä sairastua munasarjasyöpään 1,4 prosentista 15-40 prosenttiin. Testistä eivät hyödy vain naiset: BRCA2-mutaatioihin liittyy myös lisääntynyt eturauhassyövän, haimasyövän ja miesten rintasyövän riski.

RELATED: True Love to Cancer-and Back

Pros: Positiivinen tulos voi auttaa sinua ja lääkäriäsi laatimaan ennaltaehkäisevän suunnitelman, mukaan lukien varhaisemmat ja tiheämmät seulonnat tai hoidot. Tieto siitä, että sinulla on BRCA-mutaatio, voi myös rohkaista perheenjäseniä testauttamaan itsensä.

Hyötyjä: Toisaalta BRCA-mutaation negatiivinen tulos voi synnyttää vääränlaista turvallisuuden tunnetta. Lisäksi syövän geenitestaus ei ole diagnostinen – se ei voi kertoa, tuleeko sinulle syöpä vai ei, vaan ainoastaan sen, kannatko geenimutaatiota, joka lisää riskiäsi. Negatiiviset testitulokset eivät myöskään tarkoita, että olet turvassa: vain 5 prosenttia rintasyövistä ja 10-15 prosenttia munasarjasyövistä johtuu BRCA1- ja BRCA2-geenien perinnöllisistä mutaatioista. Itse asiassa syövän syntyyn vaikuttavat monet tekijät, kuten perinnölliset geenit, hormonien sekoilu ja ympäristövaikutukset.

Kustannukset: Rintasyöpägeenit ovat kiistelty aihe. Myriad Genetics, molekyylidiagnostiikkayritys, joka löysi BRCA-geenimutaatiot, on tällä hetkellä keskellä korkeimmassa oikeudessa käytävää taistelua oikeudestaan patentoida geenit – teko, joka on antanut sille käytännössä monopoliaseman testeihin 1990-luvulta lähtien.

Vaikka Myriadin testi maksaa tällä hetkellä 3 000-4 000 dollaria, yhtiön toimitusjohtaja Peter Meldrum kirjoitti The New York Timesissa, että ”vakuutusyhtiöt korvaavat testin edelleen laajalti, ja yli 95 prosenttia riskiryhmään kuuluvista naisista on vakuutuksen piirissä, ja testin keskimääräiset kustannukset ovat noin 100 dollaria”. Ja jos Myriad ei hyväksy vakuutusta, useimmat naiset voivat voittaa valittamalla osavaltioiden valvontaviranomaisille tai löytää rahoitusta Medicaidista.

Alzheimerin ja Huntingtonin testit

Alzheimerin ja Huntingtonin taudiksi kutsutut etenevän dementian progressiiviset muodot, jotka tunnetaan nimellä Alzheimerin tauti ja Huntingtonin tauti – kuolemaan johtava hermoston rappeutumissairaus, joka merkitsee motorisen hallinnan menetystä, persoonallisuuden muutoksia, masennusta, dementiaa ja kuolemaa – ovat hoitamattomia. Tästä syystä lääkärit eivät yleensä suosittele geenitestejä näiden sairauksien varalta, koska uutiset voivat olla järkyttäviä.

LÄHTEET: How My Disease Is Bankrupting My Family

Pros: Huntingtonin taudin oireet ilmaantuvat yleensä 30-50 ikävuoden välillä, joten tieto siitä, mitä tulevaisuus tuo tullessaan, voi auttaa henkilöä räätälöimään uravalintoja, vakuutusturvaa ja perhesuunnittelua. Huntingtonin tautia sairastavan henkilön lapsilla on 50/50-mahdollisuus periä tauti, joten monet ihmiset päättävät testauttaa itsensä ennen raskaaksi tulemista ja tehdä istutusta edeltäviä testejä, jotta tauti ei siirtyisi seuraavalle sukupolvelle.

Hyötyjä: Vaikka Huntingtonin tautia aiheuttavan geenimutaation omaaminen tarkoittaa, että sairastut tautiin varmasti, Alzheimerin taudin myöhäisoireiden riskin merkkiainemerkkien havaitseminen ei kuitenkaan välttämättä tarkoita, että tautiin sairastuisit. Koska kumpaankaan tautiin ei ole parannuskeinoa tai hoitoa, Huntingtonin ja Alzheimerin taudin testejä tarjotaan vain aikuisille – ja niihin sisältyy aina geneettistä neuvontaa edeltävä ja sen jälkeinen neuvonta sekä neurologinen ja psykiatrinen perusarviointi.

Kustannukset: Kustannukset: Laboratoriosta riippuen testit voivat maksaa 300-1 500 dollaria. Useimmat vakuutusyhtiöt korvaavat diagnostiset testit, jotka vahvistavat diagnoosin henkilöllä, jolla on jo oireita. Sitä vastoin monet vakuutusyhtiöt eivät maksa ennustavaa testausta henkilölle, jolla ei ole oireita, varsinkaan Huntingtonin taudin ja Alzheimerin taudin tapauksessa, koska mitään lääketieteellistä toimenpidettä ei voida tehdä sairauden ehkäisemiseksi.

Synnytystä edeltävät ja raskaudenaikaiset testit

Kun harkitset ajatusta lasten hankkimisesta, tuleville vanhemmille on tarjolla kahdenlaisia geenitestejä.

Ensikiöaikaisilla testeillä voidaan ennen parin raskaaksi tulemista selvittää, kantaako jompikumpi henkilö dominoivaa geeniä, joka aiheuttaa esimerkiksi Huntingtonin taudin, vai kantavatko molemmat henkilöt resessiivistä geeniä, joka voi aiheuttaa sellaisia sairauksia kuin kystinen fibroosi ja Tay-Sachsin tauti, hermosolujen asteittainen rappeutuminen, joka johtaa tavallisesti kuolemaan neljän vuoden ikään mennessä.

Ja raskaudenaikaiset testit auttavat odottavia äitejä – erityisesti yli 35-vuotiaita äitejä, joilla on suurempi riski synnyttää lapsia, joilla on tiettyjä sairauksia – tietämään, onko syntymättömällä lapsella geneettinen sairaus, kuten lihasdystrofia, tai kromosomihäiriö, kuten Downin oireyhtymä.

LÄHTEET: Miksi amerikkalaiset eivät saa lapsia – ja miten se vahingoittaa meitä

Pros: Kystinen fibroosi tai Tay-Sachsin taudin kaltaisen resessiivisen geneettisen poikkeavuuden suhteen, mutta kumppanisi ei löydä sitä, lapsenne ei peri sairautta – tieto, joka voi olla korvaamaton pariskunnille. Ja vaikka molemmat testitulokset olisivat positiivisia, lapsellanne on vain 25 prosentin todennäköisyys sairastua kyseiseen sairauteen.

Preimplantaatiodiagnostiikka (PGD), erityyppinen synnytystä edeltävä testaus, jossa käytetään muun muassa koeputkihedelmöitystekniikoita, auttaa myös pienentämään huomattavasti geneettisten tai kromosomipoikkeavuuksien riskiä, koska kohtuun istutetaan vain sellaisia alkioita, joissa ei ole muutoksia.

Miinukset: Vaikka komplikaatiot ovat harvinaisia, raskaudenaikaisiin testeihin liittyy hyvin pieni mutta todellinen keskenmenon tai äidin infektion riski. Lisäksi, vaikka raskaudenaikaisessa testauksessa on suuri tarkkuus, sillä ei voida tunnistaa kaikkia mahdollisia perinnöllisiä häiriöitä ja synnynnäisiä vikoja.

Kustannukset: Preconception testing maksaa alle 400 dollaria, ja vakuutus kattaa sen usein. PGD:n yli 13 000 dollarin hinta on kuitenkin kaukana vähäpätöisestä, mikä sisältää IVF:n maksun (keskimäärin 8 000 dollaria sykliä kohti) ja geneettisen testauksen kustannukset, jotka ovat arviolta 2 000 dollaria. Alle 15 osavaltiossa vakuutus on velvollinen kattamaan IVF:n, mutta vain hedelmättömyystapauksissa. Tästä syystä istutusta edeltävää IVF:ää ja sen geneettistä komponenttia ei yleensä korvata.