Tuomo Määttä, Tuula Tervo-Määttä, Anja Taanila, Markus Kaski ja Matti Iivanainen

Mielenterveyttä, sopeutumiskäyttäytymistä ja älyllisiä kykyjä Downin oireyhtymää sairastavien mielenterveys, sopeutumiskäyttäytyminen ja älylliset kyvyt selvitettiin sosiaali- ja terveydenhuollon arkistoja hyödyntävässä väestötasoisessa kartoitustutkimuksessa (n= 129). Naisilla oli paremmat kognitiiviset kyvyt ja puheen tuottaminen verrattuna miehiin. Miehillä oli enemmän käyttäytymisongelmia kuin naisilla. Lapsuudessa ilmeni usein tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöön viittaavaa käyttäytymistä. Masennusta diagnosoitiin lähinnä aikuisilla, joilla oli lievä tai keskivaikea kehitysvamma. Autistinen käyttäytyminen oli yleisintä henkilöillä, joilla oli vaikea kehitysvamma. Iäkkäillä ihmisillä havaittiin usein Alzheimerin tautiin liittyvää sopeutumiskäyttäytymisen heikkenemistä. Tapauskuvaukset havainnollistavat mielenterveyteen ja käyttäytymiseen liittyvien ongelmien moninaisuutta, joita tässä väestössä on havaittu lapsuudesta vanhuuteen.

Määttä, T, Tervo-Määttä, T, Taanila, A, Kaski, M, ja Iivanainen, M. (2006) Mental health, behavior and intellectual abilities of people with Down syndrome. Downin oireyhtymän tutkimus ja käytäntö, 11(1), 37-43. doi:10.3104/reports.313.

Esittely

Henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä, on

Henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä, on huomattavia yksilöllisiä eroja kognitiivisissa kyvyissä ja taidoissa. Sekä geneettiset että ympäristövaikutukset vaikuttavat näihin eroihin. Äidin korkea koulutustaso korreloi korkeampien kehityspisteiden kanssa kotona kasvatetuilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla (Sharav ym., 1985). Aikuisilla naisilla, joilla on Downin oireyhtymä, on korkeammat tulokset kuin miehillä (Nagumo, 1994). Kävelyn aloittamisen keski-ikä on kuusi kuukautta tai enemmän myöhässä ryhmässä, jonka älykkyysosamäärä on alhainen verrattuna korkeaan älykkyysosamäärään (Nagumo, 1994). Libb ym. (1983) raportoivat, että vanhemmille vanhemmille syntyneiden Downin oireyhtymää sairastavien lasten sopeutumiskäyttäytymisen pisteet olivat merkittävästi alhaisemmat kuin nuoremmille vanhemmille syntyneiden Downin oireyhtymää sairastavien lasten pisteet. Ikä muuttaa terveyttä, taitoja ja käyttäytymistä. Keskushermoston toiminnoilla on ratkaiseva merkitys oppimis- ja kehitysprosesseille. Nuoruudessa tapahtuvaa oppimista ja taitojen hankkimista voi seurata kykyjen asteittainen heikkeneminen myöhemmässä elämässä.

Vaikka Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on pienempi psykopatologian riski kuin muilla älyllisesti kehitysvammaisilla (Haveman ym., 1994), heillä esiintyy kuitenkin enemmän ongelmia kuin tyypillisesti kehittyvillä lapsilla (Dykens ym., 2002). Iäkkäämmillä nuorilla, joilla on Downin oireyhtymä, on vähemmän ulkoistavia oireita ja vetäytymisoireiden hienoinen lisääntyminen nuorempiin verrattuna (Dykens ym., 2002). Myers ja Pueschel (1991) havaitsivat psykiatristen häiriöiden esiintyvyyden Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä olevan 22 prosenttia. Häiriökäyttäytyminen, ahdistuneisuushäiriöt ja toistuva käyttäytyminen olivat yleisiä alle 20-vuotiailla, samoin kuin masennus nuorilla aikuisilla ja dementia vanhuksilla. Pakonomaisen kaltainen käyttäytyminen (mukaan lukien ritualistiset tavat ja perfektionistinen käyttäytyminen) oli yleisempää ja silmiinpistävämpää Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla verrattuna mielenterveydeltään samanikäisiin kontrolleihin, mikä viittaa siihen, että jotkin toistuvat käyttäytymismallit saattavat kuulua Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden käyttäytymisfenotyyppiin (Evans & Gray, 2000). Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden lapsuusiän häiriöillä on hyvä varhaisennuste, jonka jatkumisesta aikuisuuteen on vain vähän viitteitä (McCarthy & Boyd, 2001).

Collacott ym. (1992) vertasivat aikuisia, joilla oli Downin oireyhtymä, ja aikuisia, joilla oli muusta etiologiasta johtuvia älyllisiä häiriöitä. Samalle osalle kummastakin ryhmästä oli annettu autismidiagnoosi. Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä oli todennäköisemmin diagnosoitu masennus ja dementia, kun taas kontrolleilla oli todennäköisemmin diagnosoitu käytöshäiriö, persoonallisuushäiriö tai skitsofrenia/paranoidi tila.

Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä masennus ilmenee harvoin verbaalisesti, ja se ilmenee yleensä itkuna, masentuneena olemuksena tai mielialan epävakautena. Vegetatiiviset oireet, kuten mielenkiinnottomuus, johon liittyy voimakasta vetäytymistä ja mutismia, psykomotorinen hidastuneisuus, ruokahaluttomuus, laihtuminen ja unettomuus, ovat selviä. Itsemurhaa, kuolemaa, itsensä vähättelyä ja syyllisyyttä koskeva sanallinen ilmaisu on harvinaista. Hallusinaatiot voivat olla merkittäviä. Tämä vegetatiivinen oirekuva, jossa on vähän verbaalisia valituksia ja hallusinaatioita, saattaa liittyä pikemminkin keskivaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen kuin erityisesti Downin oireyhtymään (Myers & Pueschel, 1995).

Iäkkäillä Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on vähemmän mielenterveysongelmia kuin muilla kehitysvammaisilla henkilöillä. Korkeat psyykkisten ongelmien pistemäärät vastaavat dementian lääketieteellisiä diagnooseja (Haveman ym., 1994). Collacott ym. (1998) vertasivat Downin oireyhtymää sairastavien aikuisten ja muiden kehitysvammaisten aikuisten käyttäytymisprofiileja. Vaikka ikä ja kehityskerroin olivat yhtä suuret, Downin oireyhtymäryhmässä esiintyi harvemmin sopeutumattomia käyttäytymismalleja. Masennus ja välinpitämättömyys sekä myöhemmät ongelmat kielellisessä toiminnassa liittyvät neurologisiin muutoksiin (aivojen surkastuminen magneettikuvauksessa ja patologisten refleksien esiintyminen fyysisessä neurologisessa tutkimuksessa) aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä. Ensisijainen emotionaalinen muutos on sosiaalisen keskustelun, esim. keskustelutyylin, kirjaimellisen ymmärtämisen ja sanallisen ilmaisun heikkeneminen sosiaalisissa yhteyksissä, kun taas huonon pragmaattisen kielellisen toiminnan ongelmat ilmenevät myöhemmin Alzheimerin tautia epäiltäessä (Nelson ym., 2001).

Cooper ja Prasher (1998) vertasivat dementian käytösoireita ryhmässä, jolla oli Downin oireyhtymä, ja ryhmässä, jolla oli älyllinen kehitysvammaisuus muista syistä johtuen. Ryhmässä, jolla oli Downin oireyhtymä, esiintyi enemmän matalaa mielialaa, levottomuutta tai hyperaktiivisuutta, unihäiriöitä, liiallista yhteistyöhaluttomuutta ja kuuloharhoja. Aggressiivisuutta esiintyi useammin henkilöillä, joilla oli muista syistä johtuva älyllinen kehitysvammaisuus. Cosgrave ja muut (1999) raportoivat, että dementia ei ennusta aggressiivisuutta tai sopeutumattomuutta. Sopeutumiskäyttäytymisen taso on kuitenkin alhaisempi henkilöillä, joilla on dementia.

Tämän artikkelin tavoitteena on tarkastella mielenterveyttä ja sopeutumiskäyttäytymistä henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä, ja korreloida käyttäytymistä ja mielenterveyttä älyllisten kykyjen ja sukupuolen kanssa. Tulokset populaatio-perustuvasta kyselytutkimuksesta ja tapauskuvauksista esitellään

Menetelmä

Tutkimuksessa selvitettiin kaikkien tunnistettujen Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden sosiaali- ja terveyspalveluiden rekisterit noin 90 000 henkilön väestöstä. Kainuun erikoissairaanhoidon palvelurekisterissä olevien Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden (n=129) potilasasiakirjat tunnistettiin ja analysoitiin. Asiakirjat sisälsivät toistuvia psykologisia, pedagogisia, lääketieteellisiä ja sosiaalisia arviointeja vuosilta 1970-2004 iässä 0-66,7 vuotta. Keski-ikä viimeisellä käynnillä oli 53 naisella 35 vuotta ja 76 miehellä 29 vuotta. (Taulukko 1.)

Kainuun sairaanhoitopiirin eettinen toimikunta hyväksyi tutkimussuunnitelman. Sosiaali- ja terveysministeriö antoi luvan tutkimuksessa tarvittavien sosiaali- ja terveysrekisteritietojen yhdistämiseen.

Käyttäytymis- ja mielenterveysongelmat pisteytettiin erikseen vaikeusasteeltaan 0:sta (ei ongelmia) 4:ään (erittäin vaikeat ongelmat, joiden hallinnassa on suuria vaikeuksia) seuraavasti. Mielenterveys (mieliala, ahdistuneisuus): ei ongelmia 0, lievä masennus tai vetäytyminen 1, keskivaikea masennus, ahdistuneisuus tai pelot 2, vakava masennus, ahdistuneisuus, somaattiset oireet 3, erittäin vakava masennus, psykoottiset oireet tai vakava itsensä vahingoittaminen 4. Käyttäytyminen: ei ongelmia 0, satunnaisia vaikeuksia 1, satunnaisia aggressiivisia purkauksia, aineellisten esineiden tuhoamista 2, vakavaa ärtyneisyyttä, häiritsevää käyttäytymistä, toisten kimppuun hyökkäämistä 3, vaikeasti hallittavissa, vaarallinen muille 4.

Älyllinen kehitysvammaisuus oli määritetty toistuvilla psykologisilla arvioinneilla, jotka perustuivat tautien ja niiden liitännäiselinten diagnoosikriteereihin kansainvälisessä sairauksien ja niiden liitännäistyyppien diagnoosiluokituksessa (International Classification of Diseases and Related Health Problems -luokituksessa) (ICD-10, Maailman terveysjärjestö WHO:n 1992). ICD-10:n älyllisen kehitysvammaisuuden kriteerit sisältävät kognitiivisten kykyjen lisäksi myös sopeutumiskäyttäytymisen. Älyllisen kehitysvammaisuuden vaikeusaste pisteytettiin 1:stä 4:ään kunkin henkilön parhaiten saavuttaman tason mukaan seuraavasti: lievä (ÄO 50-69) 1, keskivaikea (ÄO 35-49) 2, vaikea (ÄO 20-34) 3, syvä älyllinen kehitysvammaisuus (ÄO < 20) 4.

Aineisto analysoitiin Microsoft Excel- ja SPSS 11.5 for Windows -ohjelmistopaketeilla. Käytettiin kuvailevia tilastoja, ristiintaulukointeja ja Khiin neliö -testiä (Chi2-testi) tilastollisen merkitsevyyden määrittämiseksi sekä ei-parametrista korrelaatiota (Spearman) ja osittaista korrelaatiota ikään liittyvien vaikutusten kontrolloimiseksi.

Sosiaali- ja sairauskertomuksista saatavilla olevat tiedot vaihtelivat suuresti yli kolmenkymmenen vuoden tarkastelujakson aikana. Huolellisesti kirjattuja toistuvia ammatillisia sosiaalisia, psykologisia ja lääketieteellisiä arvioita oli saatavilla useimmista henkilöistä.

Älyllinen kehitysvammaisuus oli lievä 23:lla (19 %), keskivaikea 36:lla (30 %), vaikea 40:llä (33 %) ja syvä 22:lla (18 %) arvioiduista henkilöistä (n=121). Älyllisen kehitysvammaisuuden aste jäi määrittelemättä lopuilla 8 henkilöllä. Lapsilla ja nuorilla oli aikuisiin verrattuna useammin lievä älyllinen kehitysvammaisuus. Alle 20-vuotiailla arvioiduilla henkilöillä oli lievää tai keskivaikeaa älyllistä kehitysvammaisuutta useammin (71 %) kuin 20-39-vuotiaina arvioiduilla (44 %) tai 40 vuoden iän jälkeen arvioiduilla (33 %).

Naisilla oli paremmat kognitiiviset kyvyt kuin miehillä (p=0,05). Naisista 53 prosentilla oli lievä tai keskivaikea älyllinen kehitysvamma verrattuna 46 prosenttiin miehistä. Syvä älyllinen kehitysvammaisuus oli 10 prosentilla naisista ja 24 prosentilla miehistä. (Taulukko 2.)

Lähes 80 % varhaislapsuuden jälkeen arvioiduista tuotti puhetta: yksittäisiä puhuttuja sanoja (35 %) tai ainakin lyhyitä lauseita (44 %). Puheen tuottaminen oli tilastollisesti merkitsevästi parempaa naisilla kuin miehillä (p<0,05). Ikäryhmien välillä ei havaittu eroja puheessa. (Taulukko 3.)

Mielenterveys (masennus/ahdistus) ja käyttäytyminen kirjattujen tietojen perusteella pystyttiin pisteyttämään 108:lle henkilölle (83,7 % yhteensä 129:stä henkilöstä). 48 henkilöllä (44 % arvioiduista 108:sta) ei ollut kirjattu käyttäytymiseen liittyviä ongelmia, kun taas 36:lla (33 %) oli ollut satunnaisia vaikeuksia, 10:llä (9 %) oli ollut satunnaisia aggressiivisia purkauksia ja hän oli tuhonnut aineellisia esineitä, toiset 10 (9 %) olivat osoittaneet voimakasta ärtyneisyyttä ja häiritsevää käyttäytymistä ja hyökänneet fyysisesti toisten kimppuun ja 4:llä (4 %) oli ollut vaikeasti hallittavissa tai jopa vaarallinen muille.

Vakavat käyttäytymisongelmat olivat tilastollisesti merkitsevästi yleisempiä miehillä kuin naisilla (p<0,05) (Taulukko 4.).

66 henkilöllä (61 % arvioiduista 108:sta) ei ollut todettu mielialaan tai ahdistuneisuuteen liittyviä ongelmia, kun taas 18:lla (17 %:lla) oli ollut lievää masennusta tai vetäytymistä, 12:lla (11 %:lla) keskivaikeaa masennusta, ahdistuneisuutta tai ahdistuneisuutta tai pelkoja, 9:llä (8 %:lla) vakavia masennus-, ahdistuneisuus- ja somaattisia oireita, kolmella (3 %:lla (3 %:lla) vakavia masennus- tai mielialahäiriöitä, psykoottisia oireita tai vakavaa itsetuhoa. Miesten ja naisten välillä ei havaittu eroja mielenterveydessä.

Seitsemällä niistä 33 potilaasta (33 %), joilla oli toistuvia psykologisia arviointeja lapsuudessa, oli tarkkaavaisuushäiriöön viittaavaa käyttäytymistä. Yhtäkään heistä ei hoidettu stimulanteilla. Masennus oli tunnistettu ja sitä oli hoidettu pääasiassa lievästi tai keskivaikeasti vammautuneilla henkilöillä. Vakavaa itseään vahingoittavaa käyttäytymistä ja aggressiivista käyttäytymistä oli joskus hyvin vaikea hoitaa. Autistista käyttäytymistä havaittiin yhdeksällä henkilöllä (8 miestä, 1 nainen), joilla oli vaikea kehitysvamma. Psykoottisia jaksoja diagnosoitiin ja hoidettiin vain yhdellä erittäin toimintakykyisellä henkilöllä. Käyttäytymismuutokset olivat yleisiä aikuisilla, joilla oli Alzheimerin taudin varhaisvaiheita.

Älyllisen kehitysvammaisuuden vaikeusaste korreloi kielihäiriön ja iän kanssa (p<0,01). Puhevammaisuus korreloi negatiivisesti masennuksen/ahdistuneisuuden pistemäärän kanssa (p<0.05). (Taulukko 5.)

Iän ja syntymävuoden vaikutusten korjaamisen jälkeen ja kun käytettiin osittaiskorrelaatioita, ilmeni samoja korrelaatioita kuin edellä on kuvattu, lukuun ottamatta älyllisen kehitysvammaisuuden vaikeusasteen ja käyttäytymisongelmien välistä korrelaatiota (p<0.05). (Taulukko 6.)

Tapausten kuvaukset

Seuraavat viisi tapausta valittiin edustamaan käyttäytymiseen ja mielenterveyteen liittyviä ongelmia, joita esiintyy Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä lapsuudesta aikuisuuteen.

Tapaus 1: Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö…

Bill on 5-vuotias Downin oireyhtymää sairastava poika, toinen kahdesta kahden nuorehkon vanhemman lapsesta. Bill on hyvässä fyysisessä kunnossa synnynnäisestä sydänviasta huolimatta, eikä hänellä ole oireita edes rasittavassa toiminnassa. Billillä on ruoka-aineallergioita viljoille ja maidolle. Hänellä on ollut toistuvia hengitystieinfektioita ja pitkittynyt välikorvatulehdus kolmevuotiaasta lähtien. Bill nukkuu hyvin terveenä. Hänellä on ikäisekseen erinomaiset itsehoitotaidot, ja hän jopa matkii kotitöitä. Bill on kävellyt kaksivuotiaasta lähtien ja juossut kolmevuotiaasta lähtien. Bill on aina aktiivinen ja kiipeilee pelkäämättä. Hänellä on hyvät reseptiiviset kielelliset kyvyt, mutta puheen tuottaminen rajoittuu muutamaan sanaan. Hän käyttää kommunikoinnissa viittomia. Bill käy päiväkodissa henkilökohtaisen avustajan kanssa. Hänellä on lyhyt keskittymiskyky. Hänen käytöksensä on hyperaktiivista ja impulsiivista. Hän hyväksyy ohjeet, mutta tarvitsee jatkuvaa tarkkaa valvontaa turvallisuuden vuoksi.

Tapaus 2: Masennus, pakko-oireinen häiriö, itseään vahingoittava käyttäytyminen

Paul on 25-vuotias mies, jolla on Downin oireyhtymä, nuorin iäkkäiden vanhempien neljästä lapsesta. Paulilla oli usein hengitystieinfektioita ennen sydänleikkausta (valtimotiehyen sulkeminen 7-vuotiaana) ja hänellä on ollut korvatulehduksia tähän päivään asti. Hänelle kehittyi lievä konduktiivinen kuulonalenema, joka johtui puhjenneista tärykalvoista. Puheen tuottaminen oli hyvin rajoittunutta. Kognitiivinen heikentyminen oli lievästä keskivaikeaan. Paul osallistui aktiivisesti tiettyihin kotitöihin ja suojatyöhön ja oli näissä toimissa aina hyvin luotettava ja täsmällinen. Paulilla on vain muutama pysyvä ystävä. Hän koki huomattavan nopean painonpudotuksen, ruokahaluttomuuden, mielenkiinnon menettämisen ja unihäiriön, johon liittyi päiväaikainen väsymys ja aktiivisuuden väheneminen 22 vuoden iässä. Hänen isoisänsä oli kuollut 6 kuukautta aikaisemmin. Hänellä alkoi olla lisääntyvää ritualistista ja pakkomielteistä käyttäytymistä ja jopa itseään vahingoittavaa käyttäytymistä ja satunnaisia aggressiivisia purkauksia. Sairaalassa tehdyissä perusteellisissa arvioinneissa ei havaittu mitään somaattista sairautta. Masennuslääkitys aloitettiin poikkeuksellisen hitaasti suurella annoksella (60 mg sitalopraamia päivittäin). Masennus lievittyi, mutta rituaalit ja unihäiriöt jatkuivat vielä kolmen vuoden hoidon jälkeenkin.

Tapaus 3: Psykoosi

Helen on 30-vuotias nainen, jolla on trisomia-21, lievä älyllinen kehitysvammaisuus ja hyvät kommunikointitaidot, myös sujuva puhe. Hän on saanut tyroksiinihoitoa kilpirauhasen vajaatoiminnan vuoksi 4-vuotiaasta lähtien. Hänen yleinen terveydentilansa on hyvä. Hänellä on hyvät taidot päivittäisissä elintoiminnoissa. Hän asuu iäkkään äitinsä kanssa. Äidin lomamatkan aikana kaksi vuotta sitten Helenistä tuli erittäin ahdistunut ja pelokas. Hän ei pystynyt nukkumaan kunnolla, lopetti syömisen ja muuttui psykoottiseksi, ja hänellä oli harhaluuloja ja näköharhoja. Hän joutui sairaalaan ja sai asianmukaista lääkitystä. Hänen oireensa lievittyivät kuukaudessa, ja hän palasi kotiin lääkityksen turvin.

Tapaus 4: Itsetuhoinen käyttäytyminen

Anton on 38-vuotias mies, jolla on Downin oireyhtymä ja vaikea älyllinen kehitysvamma. Anton osallistui päivittäisiin toimintoihin lapsuudesta lähtien. Hänen puheensa rajoittui muutamiin ilmaisuihin, mutta hän pystyi ilmaisemaan toiveitaan eleillä ja näyttämällä. Antonilla oli toistuvia akuutteja korvatulehduksia varhaisaikuisuuteen asti. Kaikki jäljellä olevat hampaat poistettiin pitkälle edenneen karieksen vuoksi 22-vuotiaana. Itsensä silpomisesta tuli merkittävä ongelma 25-vuotiaana ilman selvää syytä. Anton löi ja kiusasi korviaan ja päätään, mikä aiheutti toistuvia syviä haavoja, ihotulehduksia ja lopulta pysyvän epämuodostuman korviin. Korvien paranemisen mahdollistamiseksi kiusanteko estettiin sitomalla hänen kätensä. Anton alkoi potkia hoitajia, kun nämä lähestyivät häntä. Anton on nyt viettänyt monta vuotta siten, että hänen raajansa ja vartalonsa on koko ajan sidottu, jotta hän ei voi vahingoittaa itseään tai hoitajiaan. Antonin kroonisesti tulehtunut sappirakko, jossa oli kiviä, poistettiin 33-vuotiaana. Kaikki yritykset vapauttaa hänet ovat toistaiseksi epäonnistuneet. Anton vaikuttaa tyytyväiseltä ja rauhalliselta, kun hänet on sidottu. Heti kun jokin raaja vapautuu, hän lyö tai potkaisee hoitajiaan tai itseään.

Tapaus 5: Masennus, Alzheimerin tauti

Tom on 51-vuotias mies, jolla on trisomia-21 ja keskivaikea tai vaikea kehitysvamma. Tom kasvoi äitinsä ja siskonsa kanssa. Tomin masennus alkoi 20-vuotiaana, ja häntä on hoidettu masennuslääkkeillä 25-vuotiaasta lähtien. Kilpirauhasen vajaatoiminta todettiin 39-vuotiaana. Kaihi poistettiin 47-vuotiaana, ja hänelle tehtiin myös sappikivileikkaus. Viimeisten viiden vuoden aikana on havaittu lisääntyvää muistamattomuutta, ärtyneisyyttä, vetäytymistä, ajoittaisia aggressiivisia purkauksia ja itsehoitotaitojen heikkenemistä. Alzheimerin tauti diagnosoitiin 49-vuotiaana. Aivojen magneettikuvauksessa havaittiin pieniä hippokampuksen alueita. Risperidonihoito 0,5-1 mg:n päiväannoksella aloitettiin 3 vuotta sitten, ja käytösoireisiin saatiin hyvä vaste. Epileptiset kohtaukset alkoivat kaksi ja puoli vuotta sitten, mutta kouristuksia ei ole esiintynyt natriumvalproaattilääkityksen aikana. Taitojen heikkeneminen jatkui toistuvissa Adaptive Behaviour Scale -arvioinneissa. Donepetsiilihoito 5 mg päivässä aloitettiin 2 vuotta sitten. Hoitajat kuvailivat myönteistä vastetta: mieliala parani, aktiivisuus lisääntyi ja kiinnostus heräsi uudelleen. Tom osallistuu edelleen päivittäisiin toimintoihin, tunnistaa tutut ihmiset ja kuuntelee mielellään lauluja. Puhe ja liikkuvuus ovat säilyneet hyvin.

Keskustelu

Tässä tutkimuksessa kartoitettiin älyllisiä kykyjä, käyttäytymistä ja mielenterveyttä valikoimattomassa väestöpohjaisessa sarjassa Downin oireyhtymää sairastavia henkilöitä. Käyttäytymisoireet, jotka ilmenivät missä tahansa iässä lapsuuden jälkeen, olivat yleisiä ja usein vaikeita. Tässä väestössä esiintyy monenlaisia fyysisiä sairauksia ja käytösoireita. Fyysisten sairauksien ja aistivammojen mahdollisuus on aina otettava huomioon, kun käyttäytymismuutoksia arvioidaan.

Naisilla älyllinen kehitysvammaisuus oli lievempää, puhe kehittyneempää ja käyttäytyminen vähemmän haastavaa kuin miehillä. Henkilöt, joilla on lievä tai keskivaikea älyllinen kehitysvamma ja parempi puhekyky, pystyvät usein ilmaisemaan tunteensa sanallisesti, mikä voi auttaa sopeutumisessa.

Lyhyt tarkkaavaisuusjakso havaittiin toistuvasti ja sitä kuvattiin lasten asiakirjoissa. Tarkkaavaisuushäiriötä ei kuitenkaan diagnosoitu eikä hoidettu lääketieteellisesti. Downin oireyhtymää sairastavien tarkkaavaisuusongelmista on yllättävän vähän julkaistua kirjallisuutta, eikä niiden hoidosta ole toistaiseksi olemassa näyttöön perustuvia suosituksia.

Depressio oli tärkein mielenterveysongelma, joka havaittiin nuorilla aikuisilla tässä tutkimuksessa, kuten aiemmissakin tutkimuksissa (Myers & Pueschel, 1991, Collacott ym., 1992). Masennus oli tunnistettu lähinnä lievästi tai keskivaikeasti kehitysvammaisilla henkilöillä. Vaikeus diagnosoida mielenterveysongelmia vaikeasti tai erittäin vaikeasti kehitysvammaisilla henkilöillä on yksi mahdollinen selitys. Ne, joilla on paremmat kognitiiviset kyvyt, saattavat elää vähemmällä tuella ja kokea stressiä.

Monet tutkijat ovat keskustelleet masennuksen ja Alzheimerin taudin välisestä mahdollisesta yhteydestä. Masennus ja Alzheimerin tauti ovat molemmat yleisiä henkilöillä, joilla on Downin syndrooma. Sopeutumiskyvyn heikkeneminen vaikuttaa usein Downin oireyhtymää sairastaviin ihmisiin viisikymppisinä. Burt ja muut (1992) havaitsivat, että masennuksen vakavuus korreloi alhaisemman henkisen iän, huonomman muistin ja alhaisemman sopeutumiskyvyn kanssa aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä, mutta ei henkilöillä, joilla on muista syistä johtuva kehitysvamma. Heidän tuloksensa viittaavat siihen, että dementia ja masennus ovat yhteydessä toisiinsa Downin oireyhtymässä.

Oppimiseen ja sopeutumiskäyttäytymiseen vaikuttavat vaihtelevasti kaikki henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä. Myös aistihäiriöt ovat erittäin yleisiä, ja ne voivat vaikuttaa oppimiseen ja kognitiiviseen kehitykseen. Masennus on yleinen hoidettavissa oleva tila Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä. Ikään liittyvä sopeutumiskäyttäytymisen heikkeneminen on todettu aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä. Monissa tapauksissa kokeellinen hoito masennuslääkkeillä ja koliiniesteraasin estäjillä osoittautui hyödylliseksi, vaikka masennuksen tai Alzheimerin taudin diagnoosia ei voitu vahvistaa.

Tämä tutkimus osoittaa, että mielenterveyden ja käyttäytymisen ongelmat, mukaan lukien tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö, pakko-oireinen häiriö, itseä vahingoittava käyttäytyminen, masennus ja Alzheimerin tauti, vaikuttavat huomattavaan osaan ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä. Tähän mennessä on arvioitu riittävästi ja toteutettu parhaalla mahdollisella tavalla vain muutamia terveyden, oppimisen ja sopeutumisen parantamiseen käytettävissä olevia hoitomuotoja. Sen vuoksi tarvitaan lisätutkimuksia terapeuttisista ja ennaltaehkäisevistä strategioista, joita voidaan soveltaa Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten käyttäytymisongelmiin. Käytös- ja mielenterveysongelmien hallinnan tulisi olla tärkeällä sijalla käytettävissä olevissa palveluissa, koska niistä on hyötyä paitsi hoidettavalle yksilölle myös perheen hyvinvoinnille (McIntyre ym., 2002). Mahdollinen sopeutumiskyvyn heikkeneminen iän myötä on otettava huomioon tuen tarjonnassa.

Kiitokset

Tutkimusta ovat tukeneet Suomen Kulttuurirahaston ja Rinnekodin tutkimussäätiön apurahat.

Kirjeenvaihto

Tuomo Määttä – Kuusanmäen palvelukeskus, 87250 Kajaani, Suomi – puh. 08 61562905 – fax: +358 8 61562932, – sähköposti: [email protected]

• Burt, D.B., Loveland, K.A. & Lewis, K.R. (1992). Masennus ja dementian puhkeaminen kehitysvammaisilla aikuisilla. American Journal of Mental Retardation, 96(5), 502-11.
• Chapman, R.S. & Hesketh, L.J. (2000). Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden käyttäytymisfenotyyppi. Mental Retardation and Developmental Disability Research Review, 6(2), 84-95.
• Collacott, R.A., Cooper, S.A. & McGrother, C. (1992). Psykiatristen häiriöiden erilainen määrä aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä, verrattuna muihin kehitysvammaisiin aikuisiin. British Journal of Psychiatry, 161, 671-4.
• Collacott, R.A., Cooper, S.A., Branford, D. & McGrother, C. (1998). Downin oireyhtymän käyttäytymisfenotyyppi. British Journal of Psychiatry, 172, 85-9.
• Cooper, S.A. & Prasher, V.P. (1998). Maladaptiivinen käyttäytyminen ja dementian oireet aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä, verrattuna aikuisiin, joilla on muun etiologian älyllinen kehitysvamma. Journal of Intellectual Disability Research, 42 (Pt 4), 293-300.
• Cosgrave, M.P., Tyrrell, J., McCarron, M., Gill, M. & Lawlor, B.A. (1999). Aggression sekä adaptiivisen ja maladaptiivisen käyttäytymisen määräävät tekijät ikääntyneillä henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä ja joilla on dementia ja joilla ei ole dementiaa. Journal of Intellectual Disability Research, 43(Pt 5), 393-9.
• Dykens, E.M., Shah, B., Sagun, J., Beck, T. & King, B.H. (2002). Maladaptiivinen käyttäytyminen lapsilla ja nuorilla, joilla on Downin oireyhtymä. Journal of Intellectual Disability Research, 46(Pt 6), 484-92.
• Evans, D.W. & Gray, F.L. (2000). Pakonomaisen kaltainen käyttäytyminen henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä: sen suhde henkiseen ikätasoon, adaptiiviseen ja maladaptiiviseen käyttäytymiseen. Child Development, 71(2), 288-300.
• Haveman, M.J., Maaskant, M.A., van Schrojenstein Lantman, H.M., Urlings, H.F. & Kessels, A.G. (1994). Mielenterveysongelmat ikääntyneillä ihmisillä, joilla on ja joilla ei ole Downin oireyhtymää. Journal of Intellectual Disability Research, 38(Pt 3), 341-55.
• Libb, J.W., Myers, G.J., Graham, E. & Bell, B. (1983). Älykkyyden ja sopeutumiskäyttäytymisen korrelaatiot Downin oireyhtymässä. Journal of Mental Deficiency Research, 27(Pt 3), 205-10.
• McCarthy, J. & Boyd, J. (2001). Psykopatologia ja nuoret, joilla on Downin oireyhtymä: lapsuuden ennustetekijät ja häiriön aikuistulokset. Journal of Intellectual Disability Research, 45(Pt 2), 99-105.
• McIntyre, L.L., Blacher, J.M. & Baker, B.L. (2002). Kehitysvammaisten nuorten aikuisten käyttäytymis-/ mielenterveysongelmat: vaikutus perheisiin. Journal of Intellectual Disability Research, 46(Pt 3), 239-249.
• Myers, B.A. & Pueschel, S.M. (1991). Psykiatriset häiriöt henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä. The Journal of Nervous and Mental Disease, 179(10), 609-13.
• Myers, B.A., Pueschel, S.M. (1995). Vakava masennus pienessä ryhmässä aikuisia, joilla on Downin oireyhtymä. Research of Developmental Disability, 16(4), 285-99.
• Nagumo, N. (1994). Shinrigaku Kenkyu, 65(3), 240-5
• Nelson, L.D., Orme, D., Osann, K. & Lott, I.T. (2001). Neurologiset muutokset ja emotionaalinen toimintakyky aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä. Journal of Intellectual Disability Research, 45(Pt 5), 450-6.
• Sharav, T., Collins, R. & Shlomo, L. (1985). Äidin koulutuksen vaikutus Downin oireyhtymää sairastavien lasten kehitysennusteeseen. Pediatrics, 76(3), 387-91.
• Maailman terveysjärjestö (WHO) (1992). Kansainvälinen tautiluokitus – 10. tarkistus (ICD-10). Maailman terveysjärjestö, Geneve.

.