Geneettiset häiriöt voivat johtua geneettisistä poikkeavuuksista, kuten geenimutaatiosta tai ylimääräisistä kromosomeista. Yksilön DNA:ssa esiintyvien poikkeavuuksien vaikutukset olivat ennen täysin arvaamattomia. Nykyaikainen lääketiede on kuitenkin kehittänyt menetelmiä geneettisten häiriöiden mahdollisten terveysvaikutusten tunnistamiseksi, kuten koulutettujen, ylemmän korkeakoulututkinnon suorittaneiden sairaanhoitajien ja lääkäreiden tekemät lääketieteelliset tutkimukset osoittavat. Keräämällä seuraavat näyttöön perustuvat tilastolliset havainnot nämä ammattilaiset ovat tunnistaneet joitakin nykyisistä parhaista käytännöistä joidenkin geneettisten häiriöiden havaitsemiseksi, hoitamiseksi ja mahdolliseksi ennaltaehkäisemiseksi.

Downin oireyhtymä

Tyypillisesti yksittäisen solun ydin sisältää 23 kromosomiparia, mutta Downin oireyhtymä syntyy, kun 21. kromosomi kopioituu ylimääräisen kerran kaikissa tai joissakin soluissa. Terveydenhoitajat ja lääkärit tekevät yleisesti yksityiskohtaisia raskaudenaikaisia seulontatestejä, kuten verikokeita, joilla havaitaan kromosomimateriaalin ja muiden aineiden määrät äidin verestä. Tämäntyyppisillä testeillä voidaan määrittää suurella tarkkuudella, syntyykö lapselle Downin oireyhtymä vai ei. Kun henkilöllä diagnosoidaan Downin oireyhtymä, hänellä on todennäköisesti eriasteisia lieviä tai vakavia kognitiivisia viivästymiä. Muita Downin oireyhtymän merkkejä ovat muun muassa suurempi taipumus synnynnäisiin sydänvikoihin, matala lihaskunto, pienempi pituuskasvu ja ylöspäin kallistuneet silmät. CDC:n (Centers for Disease Control and Prevention) mukaan noin yhdellä 700:sta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta on Downin oireyhtymä. Lisäksi mitä vanhempi äiti on syntyessään, sitä todennäköisemmin lapsella on Downin syndrooma.

Thalassemia

Thalassemia on perinnöllisten geneettisten sairauksien perhe, joka rajoittaa yksilön luonnollisesti tuottaman hemoglobiinin määrää. Tämä tila estää hapen kulkua koko kehossa. On 25 prosentin mahdollisuus, että lapset, jotka perivät talassemiageenin molemmilta vanhemmiltaan, syntyvät talassemiaan. Erityisen todennäköisesti talassemiasta vastaavan viallisen geenin kantajia ovat Kaakkois-Aasian, Intian, Kiinan, Lähi-idän, Välimeren ja Pohjois-Afrikan syntyperää olevat henkilöt. Mihin tahansa talassemian muotoon liittyy yleensä vakava anemia, joka saattaa vaatia erikoissairaanhoitoa, kuten säännöllisiä verensiirtoja ja kelaatiohoitoa.

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on krooninen, geneettinen sairaus, joka saa potilaat tuottamaan paksua ja tahmeaa limaa, mikä estää heidän hengitystie-, ruuansulatus- ja lisääntymisjärjestelmänsä. Kuten talassemia, tauti periytyy yleisesti 25 prosentin osuudella, kun molemmilla vanhemmilla on kystisen fibroosin geeni. Yhdysvalloissa on lähes 30 000 kystistä fibroosia sairastavaa ihmistä, ja heille kehittyy usein suurempia terveysongelmia. Esimerkiksi 95 prosenttia miespuolisista kystistä fibroosia sairastavista on steriilejä, ja kaikkien potilaiden elossaoloajan mediaani on 33,4 vuotta. Koulutetut sairaanhoitajat voivat pidentää tyypillisen potilaan elossaoloaikaa tarjoamalla tehokkaita hoitostrategioita, joihin kuuluvat fysioterapia sekä ruokavalion ja lääkkeiden täydentäminen.

Tay-Sachsin tauti

Tay-Sachsin taudiksi kutsuttua geneettistä sairautta kantaa noin joka 27. juutalainen ja noin yksi 250:stä yleisväestön jäsenestä. Sairaus johtuu Downin oireyhtymän kaltaisesta kromosomivirheestä. Toisin kuin Downin oireyhtymä, Tay-Sachs johtuu kuitenkin kromosomissa #15 olevasta viasta, ja sairaus on peruuttamattomasti kuolemaan johtava, kun se todetaan lapsilla. Tay-Sachsin tauti tuhoaa vähitellen hermostoa, ja se johtaa usein kuolemaan viiden vuoden ikään mennessä. Myös aikuisilla voidaan diagnosoida myöhään alkava Tay-Sachsin tauti, joka aiheuttaa hallittavissa olevaa kognitiivisten kykyjen heikkenemistä. Tay-Sachsin tauti voidaan havaita käyttämällä entsyymimääritysmenetelmiä tai DNA-tutkimuksia, mutta on olemassa vaihtoehto, jolla riski voidaan ehkäistä kokonaan. Voidaan käyttää keinohedelmöityshoitomenetelmiä, joilla testataan in vitro -alkioita Tay-Sachs-taudin varalta ennen niiden istuttamista äitiin. Näin voidaan valita vain terveet alkiot.

Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia on elinikäinen geneettinen sairaus, joka voi periytyä, kun molempien vanhempien sirppisolupiirre periytyy heidän lapsilleen. Piirre periytyy yleisemmin henkilöille, joilla on Saharan eteläpuolinen, intialainen tai Välimeren alueen perimä. Sirppisoluanemia aiheuttaa sen, että punasolut muuttuvat tavanomaisesta donitsin muodosta sirpin muotoisiksi. Tämä aiheuttaa sen, että solut kasaantuvat yhteen ja jäävät kiinni verisuoniin, mikä aiheuttaa voimakasta kipua ja vakavia komplikaatioita, kuten infektioita, elinvaurioita ja akuuttia hengitystieoireyhtymää. CDC:n mukaan sirppisoluanemiaa sairastaa noin 100 000 amerikkalaista. Lisäksi yksi 365:stä afroamerikkalaisesta vauvasta syntyy sirppisoluanemiaa sairastavana. Sitä vastoin yhdellä 16 300:sta latinalaisamerikkalaisesta vauvasta diagnosoidaan sirppisairaus. Lääketieteen nykyaikaiset edistysaskeleet ovat rajoittaneet sirppisoluanemiaan liittyvää kuolleisuutta tarjoamalla enemmän erilaisia rokotteita ja hoitovaihtoehtoja.

Geneettisesti sairaan lapsen synnyttäminen voi olla vanhemmille huolestuttavaa, mutta koulutettujen sairaanhoitoalan ammattilaisten antamalla tehokkaalla jatkuvalla hoidolla voidaan lievittää sen vaikutuksia merkittävästi. Hoitotieteen tohtoriohjelman kautta sairaanhoitajat voivat laajentaa tietämystään ja käytännön kykyään kohdata ja lieventää näitä häiriöitä. Lisäämällä uutta asiantuntemusta geneettisten häiriöiden huippuluokan havaitsemisessa, ennaltaehkäisyssä ja hoidossa ylemmän korkeakoulututkinnon suorittaneet sairaanhoitajat voivat olla avainasemassa vanhempien, lasten, aikuisten sairastuneiden ja koko yhteiskunnan auttamisessa.

Learn More

Terveydenhuolto on dynaaminen ja jatkuvasti kehittyvä ala, ja sairaanhoitajien johtajilta odotetaan nykyään enemmän. Itse asiassa American Association of Colleges of Nursing (AACN) on vaatinut, että tohtoritason koulutuksesta tulisi vaatimus hoitotyön edistyneille hoitajille. Verkkopohjaisen Doctor of Nursing Practice (DNP) -tutkinnon hankkiminen asettaa kaltaisesi MSN-tutkinnon suorittaneet sairaanhoitajat alan eturintamaan – valmistautuneina johtajuuteen, sairaanhoitajakoulutukseen, potilashoitoon ja muokkaamaan terveydenhuollon tulevia toimintatapoja ja menettelytapoja.

Suositeltava

Kuinka perhesairaanhoitajilla, joilla on DNP-tutkinto, on vaikutusvaltaa potilaisiin ja perheisiin

Lähteet

1. NIH – Miten geneettisiä sairauksia hoidetaan tai hoidetaan?
2. NIH – Mitä tietoa geneettisestä sairaudesta voi saada tilastoista?
3. NIH – Geneettiset sairaudet
4. National Human Genome Research Institute
5. National Human Genome Research Institute
5. National Down Syndrome Society
6. Centers for Disease Control and Prevention – Downin syndrooma
7. The Demographics of Thalassemia
8. NHS.uk
9. NHS.uk. Cystic Fibrosis News Today
10. National Human Genome Research Institute – Learning About Tay-Sachs Disease
11. Centers for Disease Control and Prevention – Sirppisolusairaus
12. Centers for Disease Control and Prevention – Sirppisolusairauden esiintyvyys Yhdysvalloissa