Kun Charles Darwin aloitti maailmanympärimatkansa H.M.S. Beaglen kyydissä, hän jakoi aikalaistensa kanssa lähes kyseenalaistamattoman uskomuksen siitä, että jokainen maapalloa tuolloin asuttanut kasvi- ja eläinlaji oli saanut alkunsa erillisestä luomistoimesta. Mitään muuta tapaa ei ollut koskaan löydetty selittämään niitä hienoja rakenteen ja käyttäytymisen mukautuksia, joiden avulla kukin elämänmuoto näyttää olevan niin täydellisesti suunniteltu paikkaansa luonnossa. Elämänvuotisen matkan loppuun mennessä nuoren luonnontieteilijän mielessä oli alkanut kehittyä aivan uusi ja hätkähdyttävä ajatus. Nykyään, alle sata vuotta Lajien synty -kirjan julkaisemisen jälkeen, evoluutioteoria on jo kauan sitten hyväksytty tosiasiana.
Darwinin oivalluksen nerokkuus piili siinä, että hän yhdisti kaksi yksinkertaista ja näennäisesti toisiinsa liittymättömän näköistä biologista totuutta toisiinsa, ja siinä, että hän projisoi niiden väistämättömät seuraukset valtavassa aikaskaalassa. Toinen oli se, että lajin yksittäiset jäsenet eivät ole kaikki täsmälleen samanlaisia, vaan niiden väliset erot ovat yleensä periytyviä. Toinen, hieman vähemmän ilmeinen, oli se, että populaatioiden ääretöntä laajentumista hillitsevät rajoitukset ravinnon saatavuudessa ja muut rajoittavat elinolosuhteet. Darwin päätteli, että tästä seuraa suoraan, että mikä tahansa periytyvä ominaisuus, joka parantaa yksilön selviytymistä ja hedelmällisyyttä, ”valikoituu luonnollisesti” eli siirtyy suuremmalle osalle väestöä jokaisessa seuraavassa sukupolvessa. Tällä tavoin, sopeutuvien variaatioiden asteittaisen kasautumisen kautta, nykyiset lajit ovat kehittyneet aikaisemmista ja alkukantaisemmista esi-isistä, eivätkä ne ole velkaa monimutkaiset sopeutumismekanisminsa tarkoitukselliselle suunnittelulle vaan luonnonlakien passiiviselle toiminnalle.
Evoluutioteorian julkistamista seuranneessa tieteellisen ajattelun suuressa myllerryksessä perinnöllisyys- ja variaatio-ilmiöt sysättiin yhtäkkiä biologian etualalle. Perinnöllisten erojen syntytavoista ja periytymismekanismeista ei tiedetty ”melkein” mitään, mutta Darwin ennakoi ”suuren ja melkein tuntemattoman tutkimusalueen” kehittymistä, jossa löydettäisiin variaation syyt ja perinnöllisyyden lait. Samaan aikaan kun Darwin kehotti tulevaisuutta ratkaisemaan perimän arvoitukset, Gregor Mendel loi pohjaa uudelle genetiikan tieteelle. Genetiikka on antanut runsaan panoksen lähes kaikkien luonnontieteiden alojen tosiseikkojen ja ajatusten synteesiin, joka on rakentunut darwinismin varaan. Kun evoluution moninaisia ja monimutkaisia mekanismeja on alettu ymmärtää, on käynyt yhä varmemmaksi, että raaka-aineet, joista ne ovat riippuvaisia, ovat geenien mutaatioita.
Lisää tarinoita
Kasvin tai eläimen perinnöllisen varustuksen tiedetään nykyään määräytyvän hyvin erityyppisen materiaalin perusteella, joka löytyy ensisijaisesti säikeenmuotoisista kromosomeista, jotka ovat nähtävissä mikroskoopilla solun ytimessä. Näkymättömiä elementtejä, joista tämä materiaali koostuu, eli geenejä, pidettiin aikoinaan erillisinä hiukkasina, jotka on ripustettu pitkin kromosomia kuin helmiä. Viimeaikaiset todisteet ovat muuttaneet tätä käsitystä huomattavasti, ja monet geneetikot pitävät geenejä nykyään kromosomin kemiallisesti eriytyneinä alueina, jotka eivät välttämättä erotu toisistaan selvillä rajoilla, mutta joilla kullakin on omaleimainen rakennekuvio, jonka perusteella niillä on hyvin erityinen tehtävä solun aineenvaihdunnassa.
Jokainen elimistön solu sisältää joukon kromosomeja ja geenejä, jotka ovat polveutuneet suoraan pitkien solunjakautumissarjojen tuloksena joukosta, joka alunperin muodostui munasolun solun mukana hedelmöitymisen yhteydessä. Ihmisalkio kehittyy pikemminkin ihmiseksi kuin puuksi, norsuksi tai hirviöksi, koska sen kromosomeissa oleva materiaali, sen geenikokoonpano, käynnistää ja ohjaa ihmeellisen koordinoitua reaktiosarjaa, joka johtaa normaalioloissa väistämättä ihmisen erilaistumiseen ja kasvuun.
Geenit jatkavat koko eliniän ajan kontrollointiaan elimistön solujen ja kudosten monimutkaisessa kemiassa. Kun vanhempi kudos vähitellen korvautuu uudella kudoksella kypsässä ihmisessä, kulutettu ruoka muuntuu aivan konkreettisesti useammaksi samaksi yksilöksi, vaikka koiralle syötetty identtinen ruokavalio muuntuisi useammaksi koiraksi. Olemme vielä kaukana siitä, että ymmärtäisimme, miten geenit ohjaavat elävien järjestelmien moninaisia toimintoja, mutta tiedämme yhä varmemmin, että minkä tahansa solun tai organismin mahdollisten reaktioiden kirjo olosuhteisiin, joita se voi kohdata, on suurelta osin geenien määrittämä.
Kaikille lajimme jäsenille on yhteistä geneettinen perusrakenne, joka erottaa meidät muista elämänmuodoista. Silti identtisiä kaksosia lukuun ottamatta millään kahdella yksilöllä ei ole täsmälleen samanlaista perimää, mikä on toinen tapa sanoa, että jokaisella ihmisellä on ainutlaatuinen kromosomigeenien malli. Erot ihon pigmentaatiossa, silmien ja hiusten värissä, pituudessa ja kasvonpiirteissä ovat tuttuja perinnöllisiä piirteitä, joiden avulla yksilöt ja yksilöryhmät eroavat toisistaan. Nämä ja lukuisat muut perinnölliset variaatiot sormenjälkikuvioista veriryhmiin ovat geenimateriaalin rakenteessa ja järjestyksessä olevien erojen ilmentymiä.
Joidenkin perinnöllisten variaatioiden, kuten silmien värin, tiedetään riippuvan eroista yhden geenin tilassa. Tämä ei tarkoita, että yksi geeni yksinään olisi vastuussa sinisen tai ruskean pigmentin muodostumisesta silmän iiriksessä. Se tarkoittaa, että muutos kyseisessä geenissä voi muuttaa koko geenijärjestelmän kokonaisvaltaista toimintaa siten, että tuloksena on toisenlaisen pigmentin tuotanto. Muut ominaisuudet, kuten pituus, riippuvat suhteellisen suuren määrän geenien tiloista.
Geenit eivät ole olemassa tyhjiössä. Ne ovat aina läsnä ympäristössä, joka on otettava huomioon niiden toiminnan ymmärtämisessä. Solun ja organismin sisäinen ympäristö ja sen ulkopuolinen arvaamattomampi ympäristö ovat läheisesti sidoksissa geenien toimintaan, ja niillä on eriasteinen vaikutus perinnöllisyyden lopulliseen ilmenemiseen. Ominaisuus tai ominaisuus ei itsessään ole periytyvä. Se, mikä määräytyy geenien perusteella, on kyky tuottaa tiettyjä ominaisuuksia tietyissä olosuhteissa.
Silmien värin tapauksessa tämä ero voi vaikuttaa merkityksettömältä, koska yksilöllä, jolla on geneettinen perimä sinisilmäisyyteen, on siniset silmät kaikissa ympäristöolosuhteissa. Sen merkitys tulee kuitenkin selväksi, kun tarkastelemme perinnöllisiä ominaisuuksia, jotka reagoivat suoremmin ympäristömuuttujiin. Himalajan kani on tästä hyvä esimerkki. Tämän kanin turkki on valkoista, ja ääripäissä (korvat, tassujen kärjet, häntä) on musta turkki, ja tämä kuvio periytyy sukupolvelta toiselle. Jos tällaisen kanin selästä ajellaan pois valkoinen turkki ja uuden turkin annetaan kasvaa takaisin, kun eläintä pidetään viileässä paikassa, se kasvaa valkoisen sijaan mustana. Itse kuvio ei siis periydy, vaan kyky tuottaa mustaa pigmenttiä matalissa lämpötiloissa, mutta ei korkeammissa lämpötiloissa. Koska raajojen lämpötila on yleensä alhaisempi kuin muualla kehossa, saadaan tyypillinen himalajakuvio. Vastaavasti, vaikka pituuskasvu on periaatteessa geenien hallinnassa, ravitsemukselliset tekijät voivat vaikuttaa siihen merkittävästi.
Geenit eivät ole merkittäviä ainoastaan siksi, että ne ohjaavat aineenvaihdunnan ja kehityksen monimutkaisia polkuja. Niillä on lisäksi ainutlaatuisia ominaisuuksia, jotka antavat niille erityisen merkityksen biologiassa, sillä ne ovat paitsi evoluution myös todennäköisesti itse elämän raaka-aineita. Geeneillä on kyky järjestää ympäristöstään peräisin olevaa materiaalia omien molekyylikokoonpanojensa tarkoiksi kopioiksi, ja ne käyttävät tätä valtaa aina solun jakaantuessa.
Geeneissä voi myös tapahtua rakennemuutoksia eli mutaatioita, ja kun tällainen muutos on tapahtunut, se sisällytetään kopioihin, joita geeni tekee itsestään. Yksittäisellä yksiköllä, jolla on nämä ominaisuudet ja jolla on myös kyky yhdistyä toisiin vastaaviin yksiköihin, olisi elävän olennon olennaiset piirteet, ja se kykenisi rajoittamattomaan evoluutioon luonnollisen valinnan kautta, jossa valitaan muunnosmuotoja ja yhdistelmiä, jotka ovat tehokkaimpia lisääntymisessä. Monet biologit uskovat, että elämä on saattanut syntyä ”alastomien geenien”, orgaanisten molekyylien, jotka kykenevät monistamaan omaa rakennettaan ja rakennemuunnoksiaan ympäristöstä saatavilla olevista materiaaleista, muodostuessa sattumalta.
Vaikka geenien kemiallista luonnetta ei vielä varmuudella tunneta, yksi tärkeimmistä viimeaikaisista edistysaskelista genetiikan alalla on todisteet siitä, että niiden määräävät ominaisuudet voidaan selittää desoksiribonukleiinihapoiksi eli DNA:ksi kutsuttujen yhdisteiden molekyylien teoreettisen rakenteen ja käyttäytymisen avulla. Kromosomit sisältävät suuria määriä DNA:ta. Sen molekyylit ovat molekyyleiksi katsottuna hyvin suuria, ja ne rakentuvat pitkiksi ketjuiksi vain neljästä yksinkertaisesta kemiallisesta rakennusaineesta. Näiden yksiköiden esiintymisjärjestyksen ja samankaltaisten ryhmien toistojen määrän uskotaan olevan perusta kromosomin eri alueiden – toisin sanoen geenien – erityiselle toiminnalle. Näiden molekyylien ominaisuuksien tutkiminen tarjoaa keinon selittää mekanismia, jonka avulla geenit monistavat itseään ja toistavat mahdollisia variaatioita.
Mutaatioita, kuten on jo esitetty, pidetään molekyylitasolla tapahtuvina muutoksina geenien rakenteessa tai organisaatiossa. Mutaatio jossakin geenissä heijastuu todennäköisesti siten, että sen osuus koko geenikokoonpanon herkästi toisiinsa kietoutuneessa hallintamallissa muuttuu, ja se voidaan havaita sen vaikutuksesta johonkin organismin fysikaaliseen tai metaboliseen ominaisuuteen.
Mutaatiot ovat luonnossa melko harvinaisia tapahtumia, ja niitä esiintyy tavallisesti yhdellä tuhannesta yhteen miljardiin geenin kaksoiskappaleen tiheydellä. Niillä on erittäin monenlaisia vaikutuksia, jotka vaihtelevat normaalin kehityksen kohtalokkaista häiriöistä elinajanodotteen tuntuvaan lyhenemiseen, silmiinpistävistä ulkonäön muutoksista pieniin aineenvaihdunnan muutoksiin, jotka voidaan havaita vain herkillä laboratoriolaitteilla.
Mutaatiot ihmisessä aiheuttavat sellaisia perinnöllisiä eroavaisuuksia, joita olemme jo käsitelleet, ja ne voivat aiheuttaa myös sellaisia vaikutuksia kuin varhaiskuolema sikiön kohdalla, kuolleena syntyminen, sairaudet, kuten verenvuototauti (hemofilia) ja sirppisoluanemia (sirppisoluanemia), värisokeus (värisokea) ja jänisrusto. Näyttää varsin mahdolliselta, että syöpä, leukemia ja muut pahanlaatuiset sairaudet voivat saada alkunsa mutaatioiden esiintymisestä muissa kehon soluissa kuin lisääntymissoluissa.
Vaikka mutaatioiden yleistä esiintymistiheyttä voi lisätä huomattavasti altistuminen säteilylle ja erilaisille kemikaaleille, ympäristöolosuhteiden ja esiintyvien mutaatioiden tyypin välillä ei tavallisesti ole yhteyttä. Kaikenlaisia mutaatioita esiintyy luonnollisissa populaatioissa pienellä mutta säännöllisellä frekvenssillä tavalla, joka selittyy parhaiten pitämällä niitä seurauksina sattumanvaraisista molekyylien uudelleenjärjestelyistä, jotka tapahtuvat geneettisessä materiaalissa enemmän tai vähemmän sattumanvaraisesti. Röntgensäteet ja muunlainen korkeaenerginen säteily lisäävät näiden sattumien tai mutaatioiden esiintymistodennäköisyyttä, mutta niin sanottujen ”spontaanien” mutaatioiden syitä ei tiedetä varmuudella. Luonnolliset säteilyt, kuten kosmiset säteet, aiheuttavat epäilemättä osan niistä, mutta on arvioitu, että luonnonsäteilyn voimakkuus ei riitä selittämään kaikkia kasvi- ja eläinpopulaatioissa esiintyviä mutaatioita.
Darwin uskoi, että periytyvät variaatiot, joihin luonnonvalinta kohdistuu, johtuvat suoraan elinolosuhteiden vaikutuksesta elimistöön tai yksittäisten ruumiinosien käyttämisen ja käyttämättä jättämisen vaikutuksesta. Vaikka hän ymmärsi, että on vaikea selittää, miten ympäristö voi saada aikaan tarkoituksenmukaisia sopeutumismuutoksia ja miten tällaiset muutokset voidaan sisällyttää lisääntymissoluihin siten, että ne periytyvät, näytti tuolloin vielä vaikeammalta kuvitella, että ne voisivat syntyä sattumalta. Miten siis nykyajan genetiikka ehdottaa, että evoluution järjestelmällisyys voi seurata geenien molekyylirakenteen satunnaisista muutoksista, jotka tapahtuvat ilman yhteyttä ympäristön vaatimuksiin?
Meidän ei tarvitse turvautua spekulaatioihin voidaksemme vastata tähän kysymykseen. Evoluutiotutkimus on siirtynyt laboratorioon, ja vaikka täällä ei ole mahdollista jäljitellä sellaisia muutoksia, jotka ovat vaatineet luonnossa miljoonia vuosia, evoluution alkeisvaiheita voidaan analysoida. Tähän tarkoitukseen bakteerien käyttö tarjoaa monia etuja. Tämä pätee erityisesti siksi, että perinnöllisyys- ja variaatiomekanismit näyttävät olevan pohjimmiltaan samanlaisia riippumatta siitä, missä kasvi- ja eläinkunnassa niitä on tutkittu. Geenit ja mutaatiot ovat peruskäyttäytymiseltään pitkälti samanlaisia riippumatta siitä, tutkitaanko niitä hedelmäkärpäsissä, maissikasveissa, ihmisessä vai mikro-organismeissa.
PERINNÖLLISYYSTUTKIMUKSESSA käytetään laajalti Escherichia coli -bakteeria, sauvamaista yksisoluista organismia, jota tavallisesti tavataan ihmisen suolistossa. Se jakautuu optimaalisissa olosuhteissa parinkymmenen minuutin välein, ja yksi solu, joka on sijoitettu yhteen kuutiosenttimetriin elatusainetta, tuottaa yhdessä yössä yhtä monta jälkeläistä kuin maapallon ihmisväestö. Koska tässä organismissa ja eräissä muissa bakteerilajeissa on hiljattain löydetty seksuaalinen prosessi, eri kantoja on voitu risteyttää keskenään ja soveltaa monia klassisia geneettisen analyysin menetelmiä, jotka on kehitetty korkeampien muotojen tutkimuksessa. Escherichia coli on ihanteellinen väline ”mikroevoluution” kokeelliseen tutkimiseen.
Laboratoriossa tämän bakteerin kantaa voidaan ylläpitää lähes loputtomiin vakio-olosuhteissa ilman, että sen ominaisuuksissa tapahtuu mainittavia muutoksia. Kun ympäristöä, jossa bakteeria kasvatetaan, kuitenkin muutetaan tavalla, joka on populaatiolle jotenkin haitallinen, se sopeutuu usein nopeasti ja tehokkaasti uusiin olosuhteisiin.
Hyvä esimerkki tavasta, jolla bakteeriviljelmä voi sopeutua epäsuotuisaan ympäristöön, on Escherichia colin reaktio streptomysiiniin. Useimmat tämän bakteerin kannat ovat herkkiä streptomysiinille, eivätkä ne pysty lisääntymään edes hyvin pienissä määrissä antibioottia. Herkkyys streptomysiinille on perinnöllinen ominaisuus, ja se periytyy muuttumattomana lukemattomien sukupolvien ajan. Jos suuri pitoisuus streptomysiiniä lisätään viljelyputkeen, jossa herkkä kanta kasvaa, lopputulos riippuu populaation koosta sillä hetkellä. Jos bakteerien määrä putkessa antibioottia lisättäessä on suhteellisen pieni (sata tai tuhat), lisääntyminen pysähtyy heti, eikä putkessa tapahdu enää kasvua, vaikka sitä inkuboitaisiin kuinka kauan. Jos populaatio on suuri (sata miljoonaa bakteeria tai enemmän), streptomysiinin lisääminen pysäyttää lisääntymisen jyrkästi, mutta putken inkubointi muutaman päivän ajan johtaa lähes aina siihen, että lopulta syntyy täysikasvuinen viljelmä, jossa on kymmeniä miljardeja bakteereja. Kun tämän viljelmän bakteerit testataan, ne osoittautuvat täysin resistenteiksi streptomysiinille ja pystyvät lisääntymään voimakkaasti sen läsnä ollessa. Lisäksi havaitaan, että streptomysiiniresistenssi on vakaa, perinnöllinen ominaisuus, joka periytyy loputtomiin näiden bakteerien jälkeläisille.
Altistamalla suuri populaatio streptomysiinille herkkiä bakteereja korkealle antibioottikonsentraatiolle voidaan siis saada aikaan geneettisesti vastustuskykyisen kannan syntyminen. Tämä on todellakin silmiinpistävän sopeutumiskykyinen muutos, ja ensisilmäyksellä se saattaa näyttää vahvistavan vanhaa ajatusta siitä, että ympäristö voi aiheuttaa hyödyllisiä muutoksia, jotka sitten periytyvät. Streptomysiinille vastustuskykyisen kannan syntyyn johtavien tapahtumien huolellinen tutkiminen osoittaa epäilemättä, että näin ei ole.
Voidaan ensinnäkin osoittaa helposti, että sopeutuminen streptomysiiniin ei tapahdu koko herkän populaation joukkomuutoksella, vaan se on pikemminkin seurausta siitä, että muutamat yksilöt, jotka kykenevät lisääntymään streptomysiinin läsnä ollessa, lisääntyvät valikoivasti liikaa, kun taas populaation muiden osien jakautuminen on estynyt. Tästä syystä sopeutuminen tapahtuu vain silloin, kun altistuva populaatio on riittävän suuri sisältääkseen ainakin yhden tällaisen yksilön. Kriittinen kysymys on seuraava: miten nämä harvinaiset yksilöt saivat ne ominaisuudet, joiden ansiosta ne ja niiden jälkeläiset pystyivät lisääntymään streptomysiinin läsnä ollessa?
Kysymys juontaa juurensa syvälle biologiseen kiistelyyn. Se muistuttaa uudessa muodossa kiistoja Lamarckin ajatuksesta, jonka mukaan ympäristön aiheuttamat yksilön muutokset voivat periytyä jälkeläisille. Vaikka lamarckilaisuus on jo kauan sitten kumottu useimpia biologeja tyydyttävällä tavalla toistuvilla osoituksilla siitä, että tällaista periytymistä ei yksinkertaisesti tapahdu, bakteriologiassa on aivan viime aikoihin asti säilynyt ajatus siitä, että mikro-organismit ovat jollakin tavalla aivan erilaisia kuin muut kasvit ja eläimet ja että sopeutumisluonteisia pysyviä perinnöllisiä muutoksia voi syntyä bakteereissa suoraan elinolosuhteiden vaikutuksesta.
Kahta vaihtoehtoista hypoteesia voidaan ottaa huomioon suunniteltaessa kokeiluja, joiden tarkoituksena on määritellä streptomysiinille vastustuskykyisten variaatioiden varsinainen alkuperä. Ensimmäinen on, että pieni määrä alun perin herkkiä bakteereja on muuttunut streptomysiinin vaikutuksen välittömänä seurauksena, jolloin ne ovat saaneet pysyvän resistenssin. Tämä olisi esimerkki ympäristön aiheuttamasta sopeutuvasta perinnöllisestä muutoksesta, kuten Darwin kuvitteli useimpien perinnöllisten muunnosten alkuperän. Toinen mahdollisuus on, että vastustuskykyiset yksilöt olivat jo ennen streptomysiinin kanssa kosketuksiin joutumistaan saaneet vastustuskyvyn edellyttämät ominaisuudet herkän populaation normaalin jakautumisen yhteydessä tapahtuneen mutaation seurauksena. Tässä tapauksessa antibiootin rooli olisi täysin passiivinen, sillä se tarjoaisi olosuhteet, jotka suosivat valikoivasti niiden populaatiossa esiintyvien harvinaisten yksilöiden lisääntymistä, jotka tietyn geenin sattumanvaraisen uudelleenjärjestelyn aikaisemman esiintymisen ansiosta ovat jo valmiita vastustamaan sen estävää vaikutusta.
Viidentoista viime vuoden aikana on suunniteltu ja suoritettu lukuisissa laboratorioissa lukuisia kokeita sen selvittämiseksi, kumpi näistä hypoteeseista on oikea. Ne ovat osoittaneet kiistatta, että jälkimmäinen on oikea ja että streptomysiinille vastustuskykyiset variantit syntyvät mutaation kautta hyvin pienellä nopeudella sellaisten herkkien kantojen kasvun aikana, jotka eivät ole koskaan altistuneet streptomysiinille. Todistus perustuu sen osoittamiseen, että heti ensimmäinen resistenttien yksilöiden sukupolvi viljelyssä, johon streptomysiiniä on juuri lisätty, koostuu sukulaisryhmistä tai klooneista juuri niin kuin olisi ennustettu, jos niiden resistenssi olisi seurausta perinnöllisestä muutoksesta, joka oli tapahtunut joitakin sukupolvia aikaisemmin.
Streptomysiiniresistenssin kehittyminen havainnollistaa tapaa, jolla mutaatiot luovat perustan sopeutumiselle bakteeripopulaatioissa. Itse asiassa mikä tahansa Escherichia coli -bakteeriviljelmä, joka on näennäisesti melko homogeeninen, kun verrataan satoja tai jopa tuhansia bakteereita, sisältää sisällä harvinaisia variantteja, jotka poikkeavat vallitsevasta tyypistä yhdellä tai useammalla lukemattomalla tavalla. Kun tarjotaan sopiva valikoiva ympäristö, voidaan osoittaa, että viljelmässä on mutaatioita, jotka ovat vastustuskykyisiä monille antibiooteille, säteilyn vaikutukselle ja kaikenlaisille kemikaaleille, jotka estävät aineenvaihdunnan tiettyjä vaiheita – mutaatioita, jotka eroavat vakiotyypistä niiden fermentoimien sokereiden, kasvunopeuden, ravintovaatimusten monimutkaisuuden, antigeenisten ominaisuuksien ja melkeinpä minkä tahansa ominaisuuden osalta, jonka havaitsemiselle voidaan löytää menetelmä.
Kaikissa huolellisesti tutkituissa tapauksissa näiden erojen on todettu syntyvän ilman minkäänlaista kosketusta olosuhteisiin, joissa ne sattuvat olemaan edullisia, eikä tällainen kosketus yleensä lisää niiden esiintymisnopeutta. Tämä ei päde ainoastaan bakteeriviljelmissä, joissa mutaatiot voidaan osoittaa nopeasti ja dramaattisesti. Muiden kasvien ja eläinten, myös ihmisen, luonnollisissa populaatioissa tiedetään esiintyvän monenlaisia mutaatioita, jotka esiintyvät ilman ilmeistä syy-yhteyttä kasvuolosuhteisiin.
Siten tavalla, jota Darwin ei olisi voinut arvata, sattumalla on mutaatioiden kautta erittäin tärkeä rooli evoluutiossa. Olisi todellakin vaikea kuvitella, miten laji voisi pitkään säilyä hengissä tai edetä evoluutiossa, jos sen joustavuus riippuisi suoraan elinolosuhteista johtuvista vaihteluista. Riippumatta siitä, että tällä tavoin syntyneet muutokset eivät periydy, paitsi hyvin erityistapauksissa, vaatisi se jonkun tarkoituksellisen ja ennakoivan tekijän väliintuloa, joka takaisi sen, että aiemmin tuntemattomat olosuhteet voisivat tyypillisesti herättää organismissa juuri ne reaktiot, joita tarvitaan sopeutumisen edistämiseksi.
Mutaatioiden moninaisuus bakteeripopulaatioissa ja muissa organismeissa ei tietenkään välttämättä anna niille valmiuksia kohdata menestyksekkäästi kaikki ympäristön haasteet. Jotkin bakteerikannat eivät esimerkiksi kykene sopeutumaan streptomysiiniin, koska niiden mutaatioiden kirjo ei sisällä streptomysiiniresistenssin edellyttämää erityistä aineenvaihdunnan muutosta. Lisäksi, koska elämää ylläpitävien olosuhteiden vaihteluväli on rajallinen, riittävän rajut muutokset, kuten ne, jotka tapahtuisivat vetypommin räjähdyksen keskellä, eivät todennäköisesti edistäisi minkään elävän olennon selviytymistä.
Jopa siedettävämpien olosuhteiden sisällä muutoksen äkillisyys on joskus ratkaisevampaa kuin sen suuruusluokka. Esimerkiksi Escherichia coli -bakteeri voidaan tehdä vastustuskykyiseksi streptomysiinille, penisilliinille ja kloromysiinille, jos kullekin näistä antibiooteista vastustuskykyiset mutantit valitaan peräkkäin, mutta tällaista kolminkertaisesti vastustuskykyistä kantaa ei saada, jos herkkä kanta altistetaan samanaikaisesti kaikille kolmelle aineelle. Tämä selittyy sillä mitättömän pienellä todennäköisyydellä, että jokin yksilö äärellisessä populaatiossa on mutaation läpikäynyt kolmessa tietyssä geenissä, joista kukin mutatoituu hyvin harvoin ja muista riippumatta.
Tämmöiset havainnot ovat muuten, vaikka ne on alun perin tehty geneettisen genetiikan laboratorioissa, löytäneet tärkeitä sovelluksia lääketieteellisessä käytännössä. Monet ihmiset, jotka ovat käyttäneet antibiootteja infektioiden torjumiseksi, ovat kokeneet, että oireet ovat lievittyneet dramaattisesti, mutta niitä on seurannut muutaman päivän kuluessa uusi tauti, joka ei tällä kertaa reagoi samaan antibioottiin. Joskus tämä selittyy sillä, että tartunnan aiheuttavassa bakteeripopulaatiossa on valikoitunut antibiootille vastustuskykyinen variantti, joka pääsee lisääntymään, kun herkkä populaatio on hävitetty ensimmäisellä hoitokierroksella. Joissakin tapauksissa lääkäri suosittelee kahden tai useamman toisiinsa liittymättömän antibiootin yhdistelmän samanaikaista käyttöä tietäen, että useammalle kuin yhdelle tällaiselle lääkkeelle resistenttien mutaatioiden esiintyminen on paljon epätodennäköisempää. Vaikka antibioottiyhdistelmien käyttö ei aina ole lääketieteellisistä syistä mahdollista, tietyissä olosuhteissa se on estänyt tehokkaasti resistenttien varianttien valikoitumisesta johtuvien relapsien esiintymisen.
Evoluution monimutkaiseen saagaan liittyy tietenkin paljon muutakin kuin yksinkertainen mutaation ja valikoitumisen kuva, joka selittää bakteerien sopeutumisen streptomysiiniin. Siitä huolimatta elämän jatkuvuus sen ensimmäisistä sytykkeistä lähtien ja sen jatkuva eteneminen kohti korkeampia organisaatiotasoja on riippunut ja on edelleen riippuvainen sopeutumiskyvyn reservistä, jonka geenien mutaatiot alun perin tarjoavat.
Miksi, voidaan kysyä, jos mutaatiot ovat evolutiivisen edistyksen lähde, kuulemme niin paljon radioaktiivisen laskeuman geneettisistä vaaroista, lisääntymiselinten liiallisesta altistumisesta kliiniselle säteilylle ja atomiaikakauteen kuuluvista kohonneista säteilytasoista? Tiedämme, että säteily lisää huomattavasti kaikenlaisten mutaatioiden esiintymistiheyttä. Mutaatiot eivät sinänsä ole hyviä eivätkä huonoja. Streptomysiiniresistenssi on hyvä Escherichia coli -bakteerille streptomysiinin läsnä ollessa, mutta kun antibiootti poistetaan, monet resistentit mutantit eivät pysty kasvamaan, vaikka jotkut niistä itse asiassa tarvitsevat streptomysiiniä kasvuunsa. Vastaavasti säteilynkestävät mutantit ovat selvästi etulyöntiasemassa ultraviolettivalon tai röntgensäteiden läsnä ollessa, mutta kun ne kilpailevat herkän muodon kanssa ilman säteilyä, ne kuolevat nopeasti. Lajin historian missä tahansa vaiheessa luonnollisissa olosuhteissa esiintyviä mutaatioita on epäilemättä esiintynyt aiemminkin, ja useimmat niistä mutaatioista, jotka ovat tuolloin vallitsevissa olosuhteissa edullisia, ovat jo vakiintuneet osaksi vallitsevaa geenikompleksia. Näin ollen useimmat mutaatiot ovat väistämättä jollakin tavalla haitallisia; hedelmäkärpäsessä useimmin esiintyvät mutaatiot ovat tunnetusti sellaisia, joilla on tappavia vaikutuksia. Luonnottomille säteilymäärille altistumisen seurauksena lisääntyneet mutaatiomäärät ovat siis todennäköisesti vahingollisia paitsi tiettyjen ihmisten yksittäisille jälkeläisille myös koko ihmiskunnan elinvoimaisuudelle.
Vaikka säteilyn geneettiset vaarat ovatkin välittömimpiä huolenaiheita, uudella tietämyksellä perinnöllisyydestä ja evoluutiosta on myönteisempiäkin seurauksia ihmiskunnan tulevaisuudelle. Se, missä määrin on onnistuttu hallitsemaan ympäristövoimia ja niitä perustuslaillisia vikoja, jotka muutoin vähentäisivät merkittävän osan ihmiskunnasta selviytymis- ja lisääntymismahdollisuuksia, on jo heikentänyt luonnonvalinnan tähän asti kiistatonta voimaa. Jos ihminen jonain päivänä päättää käyttää tietoista ja määrätietoista puuttumistaan paljon suurempaa voimaa, hänen biologinen tulevaisuutensa muotoutuu hänen omissa käsissään. Hänen muovattavassa monikykyisessä savessa on vielä uneksimattomia mahdollisuuksia.