Julie DuBois kärsi vatsaongelmista varhaisnuoruudessaan. ”Olin balettitanssija ja juoksin jatkuvasti vessassa”, kertoo DuBois, nyt 29-vuotias. Aluksi hän ei kertonut oireistaan kenellekään. ”Olin 14-vuotias, ja siinä iässä ei halua puhua vessatottumuksista. Mutta kun se meni siihen pisteeseen, että se vaikutti elämääni, kerroin lääkärilleni”, sanoo Fort Worthissa, Texasissa asuva personal trainer ja ravitsemusterapeutti.

DuBois’lla diagnosoitiin lopulta kolme erillistä, mutta usein samanaikaisesti esiintyvää ruoansulatuskanavan sairautta: keliakia, haavainen paksusuolen tulehdus ja eksokriininen haiman vajaatoiminta (EPI).

Ensimmäisen diagnoosin, keliakian, hän sai vuonna 2004. Keliakialle on ominaista kyvyttömyys sulattaa ja imeä vehnässä, rukiissa ja ohrassa esiintyvää gluteenia. Keliakiasäätiön mukaan oireita voivat olla vatsan turvotus, kipu ja ripuli. Hoitona on yleensä gluteeniton ruokavalio.

Viiden vuoden ajan tämä diagnoosi ja hoitosuunnitelma toimivat DuBois’lle, mutta sitten jokin muuttui. ”Söin gluteenittomasti, ja sitten oireeni, kuten laihtuminen ja tiheä suolen toiminta, alkoivat palata”, hän sanoo. ”Tiesin, että jotain muuta oli tekeillä.” Ja niin olikin.

Vuonna 2009 DuBois’lla diagnosoitiin haavainen paksusuolentulehdus, krooninen sairaus, jossa paksusuolen limakalvo tulehtuu. Crohn’s and Colitis Foundation of American mukaan oireita voivat olla löysät ja veriset suolenliikkeet, jatkuva ripuli, vatsakipu, väsymys ja laihtuminen. Koliitin testaus vahvisti myös DuBois’n haimassa olevan tulehduksen ja arpeutumisen, joka oli kehittynyt useiden akuuttien haimatulehdusten (haimatulehdus) jälkeen.

DuBois’ta hoidettiin paksusuolitulehduksen vuoksi, mutta hänellä oli silti laihtumista, usein toistuvia suolenliikkeitä ja rasvaa ulosteessa sekä useita uusia haimatulehduskohtauksia. Oli selvää, ettei arvoitus ollut vielä ratkennut.

Heinäkuussa 2011 DuBois’lla diagnosoitiin haimatulehduksen aiheuttama EPI. ”Oli tavallaan helpotus saada sille nimi”, hän sanoo.

Ensiymit ja EPI

”EPI voi johtua haimatulehduksesta, ja se voi esiintyä samanaikaisesti keliakian ja tulehduksellisten suolistosairauksien, kuten Crohnin taudin ja haavaisten paksusuolentulehdusten, kanssa”, sanoo lääketieteen tohtori Mohamed Othman, joka on kehittyneen endoskopian johtaja ja lääketieteen apulaisprofessori Houstonin Baylorin lääketieteellisessä tiedekunnassa.

Haima tuottaa entsyymejä, jotka auttavat ruoansulatuksessa, tohtori Othman sanoo. Ihmiset, joilla on EPI, eivät tuota tarpeeksi näitä entsyymejä, joten he eivät voi sulattaa ruokaa kunnolla, National Pancreas Foundationin mukaan. EPI:n oireita voivat olla usein toistuva ripuli, laihtuminen, rasvaiset ulosteet, jotka kelluvat, kaasut, turvotus ja vatsakipu. Nämä oireet ovat samanlaisia kuin muiden ruoansulatuskanavan häiriöiden aiheuttamat oireet, hän sanoo.

”Näitä entsyymejä tarvitaan rasvan, proteiinin ja hiilihydraattien hajottamiseen pienemmiksi molekyyleiksi”, Othman sanoo. ”Ilman riittäviä entsyymejä ruoka jää sulattamatta ja voi syntyä ravitsemuksellisia puutostiloja.” Lisäksi kun suolistoon kertyy liikaa rasvaa, seurauksena voi olla kipua, kaasuja, ripulia ja rasvaisia ulosteita.

Tie EPI-diagnoosiin

EPI:n diagnosoiminen ei ole aina helppoa, Othman sanoo. ”Joskus diagnostisissa kuvissa voi nähdä rasvaa ulosteessa ja että haima on kalkkeutunut, mutta toisinaan kuvat näyttävät normaaleilta, eikä henkilö välttämättä näe rasvaa ulosteessa”, hän sanoo. Kolme tärkeintä EPI-diagnoositestiä mittaavat haimaentsyymien määrää ulosteessa (ulosteen elastaasi), rasvan määrää ulosteessa tai haiman eksokriinistä toimintaa (suoran stimulaatiotestin avulla). Diagnostisia tähystyksiä voidaan käyttää haiman tulehduksen ja arpeutumisen etsimiseen.

DuBois’n kohdalla ensimmäiset tähystykset olivat osoittaneet riittävästi tulehdusta hänen haimassaan. Tämä yhdessä rasvaisten ulosteiden kanssa riitti oikeuttamaan haimaentsyymien korvaavien entsyymien kokeilun.

”Mitä tulee EPI:n testaamiseen, minulla ei ollut erityisiä ulostekokeita tai verikokeita, koska oli jo tiedossa, että minulla oli ollut useita haimatulehdusjaksoja, jotka olivat periaatteessa kuluttaneet haimani loppuun”, DuBois kertoo. ”Entsyymit aloitettiin pelkkien oireideni ja anamneesin perusteella.”

Tänään Dubois käyttää edelleen korvaavia entsyymejä ja syö vähärasvaista ruokavaliota EPI-oireiden hallitsemiseksi. ”On jonkin verran kokeilua ja erehdystä”, hän sanoo. Jos hän huomaa rasvaa ulosteessa tai oireiden palaavan, hän yrittää muuttaa ruokavaliotaan.

Viestintä lääkärinsä kanssa on ollut avainasemassa koko DuBois’n matkan ajan selvittääkseen, mikä aiheutti hänen oireensa. Hänen neuvonsa muille: ”Älä pelkää kertoa lääkärillesi, mistä on kyse.”