Discussion
Kromosomipoikkeavuuksien ja miesten hedelmättömyyden välillä on syy-yhteys. Kromosomipoikkeavuuksien esiintyvyys korreloi yleisesti käänteisesti siittiöiden määrän kanssa. Kromosomipoikkeavuudet, kuten deleetio, fuusio ja translokaatio, voivat aiheuttaa nukleiinihapon rakenteellisia muutoksia rikkoutuneissa kohdissa ja johtaa geneettisiin vikoihin. Kromosomitranslokaatioihin liittyy geneettisen materiaalin siirtyminen krosomista toiseen, ja ne voivat olla vastavuoroisia tai Robertsonin siirtymiä. Vastavuoroisissa translokaatioissa kaksi ei-homologista kromosomia rikkoutuu ja segmentit vaihtuvat, kun taas Robertsonian translokaatioissa rikkoutumiskohdat ovat lähellä kahden akrosentrisen kromosomin sentromeeria. Translokaatioiden merkitys liittyy erottelumalliin meioosissa. Translokaation kantajien mahdollisuudet saada kromosomipoikkeava alkio ovat 20-80 prosenttia riippuen translokaatioihin osallistuvista kromosomeista, murtumakohtien sijainnista ja translokaation kantajan sukupuolesta (4).
Miesten hedelmättömyyden on raportoitu liittyvän kromosomipoikkeavuuksiin, jotka koskevat yleensä sukupuoli- ja autosomaalisia kromosomeja. On raportoitu, että useimmilla hedelmättömillä miehillä, joilla oli konstitutionaalisia kromosomipoikkeavuuksia, oli 47, XXY tai Robertsonian tai autosomien vastavuoroinen translokaatio. On todettu, että 13,7 prosentilla atsoosospermisistä miehistä ja 6 prosentilla oligozoosospermisistä miehistä on epänormaali karyotyyppi. Azoospermiaryhmässä sukupuolikromosomipoikkeavuudet olivat vallitsevia, pääasiassa 47, XXY. Van Assche ym. (5) raportoivat, että autosomaaliset poikkeavuudet, kuten Robertsonin ja vastavuoroiset translokaatiot, olivat yleisimpiä karyotyyppipoikkeavuuksia oligozoosospermisessä ryhmässä. Tämä tapaus, jossa todettiin kromosomien 6 ja 7 tasapainoinen kromosomitranslokaatio, on ensimmäinen tapaus, jossa monimutkaisista kromosomien uudelleenjärjestelyistä oli kyse miehellä, jonka siittiöiden määrä oli normaali (keskimäärin 29,5 × 105/cc). Gekas ym. (6) raportoivat, että kromosomipoikkeavuuden esiintyvyys oli 3,02 % potilailla, joiden siittiöiden määrä oli normaali.
Sytogeneettisiä analyysejä suositellaan pariskunnille, joilla on toistuvia keskenmenoja, kun kliiniset tiedot eivät selvitä syytä, kuten tässä tapauksessa (2). Noin 50 % raskaudenkeskeytyksistä johtuu geneettisistä poikkeavuuksista (1). Tasapainotettuja translokaatioita todettiin 0,6 prosentilla hedelmättömistä pareista ja 9,2 prosentilla hedelmättömistä pareista, joilla oli peräkkäisiä ensimmäisen raskauskolmanneksen abortteja (2). Jacobs ja muut (7) raportoivat, että tasapainoisten kromosomitranslokaatioiden esiintymistiheys väestössä oli 0,3 %. He raportoivat myös, että tasapainoisten kromosomitranslokaatioiden esiintyvyys oli 3,6 % pareilla, joilla oli ollut kaksi tai useampi SAB.
PGD:tä on käytetty vaihtoehtona perinteiselle prenataalidiagnostiikalle pareille, joilla on suuri riski vakavan geneettisen sairauden tai rakenteellisen kromosomipoikkeavuuden siirtymisestä jälkeläisilleen (1,7). PID:n kehittymisen myötä näiden rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien havaitseminen avusteista lisääntymishoitoa käyttävillä pareilla on erittäin tärkeää. Kyu Lim ja muut (8) tekivät PGD:n FISH:n avulla 70 syklissä 49 pariskunnalle, joilla oli kromosomitranslokaatioita. Kypsät munasolut hedelmöitettiin ICSI:llä. He raportoivat, että PGD:n jälkeen spontaanien aborttien määrä väheni dramaattisesti 95,8 prosentista (69/72) 16,7 prosenttiin (3/18) pareilla, joilla oli translokaatioita. Me ohjasimme myös tämän tapauksen pariskunnan ICSI:tä ja PGD:tä varten.
Tasapainoiset kromosomitranslokaatiot johtavat usein lisääntymiskyvyttömyyteen hedelmättömillä pariskunnilla, joilla on ollut toistuvia abortteja. PGD olisi suoritettava hedelmättömille pareille, joilla on kaksi tai useampia SAB:eja. PID vähentää spontaaneja abortteja kantajapareilla.
PGD vähentää spontaaneja abortteja kantajapareilla.