BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot on yhdistetty erittäin suureen elinaikaiseen riskiin sairastua rintasyöpään ja/tai munasarjasyöpään. Lue lisää näistä geeneistä, niiden yhteydestä syöpään ja siitä, miten voit testauttaa itsesi.

Mitä ovat BRCA-geenit?

BRCA-geenit ovat ihmisen kasvainsuppressorigeenejä. Ne tuottavat proteiineja, jotka korjaavat vaurioitunutta DNA:ta ja auttavat varmistamaan solun perintöaineksen vakauden.

BRCA-geenit löydettiin ensimmäisen kerran vuonna 1990. Kaksi BRCA-tyyppiä – BRCA1 ja BRCA2 – eivät liity toisiinsa lukuun ottamatta sitä, että molemmat ovat aktiivisia rinta- ja muissa kudoksissa. Nimi ”BRCA” on lyhenne sanoista ”rintasyöpä”.”

BRCA-geenit ja syöpäriski

Normaalisti toimiessaan BRCA-geenit auttavat torjumaan syöpää. Kun niissä on kuitenkin erityisiä mutaatioita, jotka estävät niitä toimimasta kunnolla, BRCA1- ja BRCA2-geenit on yhdistetty lisääntyneeseen riskiin sairastua rinta- ja munasarjasyöpään.

Riskitekijät

BRCA-geenien mutaatiot voivat olla periytyviä tai syntyä spontaanisti. Jos vanhemmalla on BRCA-mutaatio, jokaisella hänen lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus periä se.

BRCA-mutaatiot ovat myös yleisempiä tietyissä etnisissä väestöissä. Esimerkiksi askenasijuutalaisilla on suurempi mahdollisuus sairastua haitallisiin BRCA-mutaatioihin kuin väestössä yleensä.

Kasvun suuruus

Viimeisimmässä laajassa tutkimuksessa, joka koski BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita kantavia naisia, todettiin seuraavaa:

• Rintasyöpä: Noin 72 prosenttia naisista, joilla on haitallisia BRCA1-mutaatioita, ja 69 prosenttia naisista, joilla on haitallisia BRCA2-mutaatioita, sairastuu rintasyöpään.
• Munasarjasyöpä:

Sen sijaan vain 12 prosenttia naisista, joilla ei ole haitallisia BRCA1-mutaatioita, sairastuu rintasyöpään ja vain noin 1 prosentti sairastuu munasarjasyöpään.

BRCA-mutaatioiden geneettiset testit

Esimerkiksi sen selvittämiseksi, onko sinulla taipumusta BRCA1- ja/tai BRCA2-mutaatioille, on saatavilla useita erityyppisiä testejä.

• Kattava testaus: Tässä etsitään mahdollisia mutaatioita koko BRCA1- ja BRCA2-geenin pituudelta.
• Single Site Testing: Tässä etsitään tiettyä mutaatiotyyppiä sen jälkeen, kun perinnöllinen mutaatio on tunnistettu.
• Multisite Testing: Tässä etsitään kolmea tiettyä geenimuutosta, jotka ovat yhteisiä askenasijuutalaiselle syntyperälle.

BRCA-geenitestin tulokset

BRCA-geenitestit voivat tuottaa kolmenlaisia tuloksia: positiivisen, negatiivisen tai epävarman tuloksen.

Positiivinen tulos

Positiivinen tulos tarkoittaa, että BRCA1- tai BRCA2-mutaatio on löydetty. Tähän liittyy paljon suurempi riski sairastua rinta- tai munasarjasyöpään. On kuitenkin tärkeää huomata, että positiivinen tulos ei ennusta, milloin tai tuleeko sinulle syöpä.

Jos saat positiivisen tuloksen, sinun tulisi harkita seuraavien toimenpiteiden toteuttamista:

• Tiheämpi seulonta: Kliinisten rintatutkimusten ajoittaminen kuuden kuukauden välein sekä mammografioiden ja/tai magneettikuvausten tekeminen vuosittain voivat auttaa havaitsemaan rintasyövän merkit varhaisessa vaiheessa.
• Ehkäisevä lääkitys: Tutkimukset ovat osoittaneet, että tamoksifeeni vähentää rintasyövän riskiä noin 50 prosenttia naisilla, joilla on BRCA-mutaatioita. Muita lääkkeitä ovat raloksifeeni, eksemestaani ja anastrotsoli.
• Ehkäisevä leikkaus: Tätä kutsutaan myös ennaltaehkäiseväksi leikkaukseksi, ja siinä poistetaan rintakudosta, munanjohtimet ja/tai munasarjat ennen kuin mitään merkkejä syövästä on havaittu.

Negatiivinen tulos

Negatiivinen tulos tarkoittaa, että BRCA1- tai BRCA2-mutaatiota ei ole löydetty. Riippuen sukuhistoriastasi tätä tulosta voidaan kuitenkin tulkita vielä usealla eri tavalla.

Jos sinulla on lähisukulainen, jonka tiedetään kantavan tiettyä BRCA-mutaatiota, negatiivista testiä pidetään ”todellisena negatiivisena”. Tämä tarkoittaa, että sukulaisellasi ei ole haitallista BRCA-mutaatiota, jolloin sinulla on sama riski sairastua syöpään kuin väestössä yleensä.

Jos sukuhistoriassasi on viitteitä haitallisen BRCA-mutaation mahdollisuudesta, mutta sen tiettyä tyyppiä ei tunneta, negatiivinen tulos ei ole yhtä vakuuttava. Uusia BRCA-mutaatioita löydetään edelleen, joten on mahdollista, että testituloksesi on negatiivinen, mutta sinulla on silti haitallinen mutaatio.

Epäselvä tulos

Epäselvä tulos tarkoittaa, että on löydetty BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, jota ei ole aiemmin yhdistetty syöpään. Noin 10 prosenttia naisista saa tämäntyyppisen tuloksen.

Kun tiedemiehet tekevät lisää tutkimuksia, he saavat paremman käsityksen erilaisista BRCA-mutaatioista. Siihen asti on tärkeää keskustella lääkärin tai geenineuvojan kanssa siitä, miten epävarma tulos vaikuttaa syöpäriskiin.

Jatkotoimenpiteet

Jos tarvitset apua BRCA-geenien ja rintasyöpäriskisi ymmärtämisessä, olemme tukenasi. Soita meille nyt numeroon (212) 305-9676 tai täytä sähköinen ajanvarauspyyntölomakkeemme.