Keskeiset käsitteet
Genetiikka
Perinnöllisyys
Suku
Perhe
Fyysiset piirteet

Esittely
Onko kukaan koskaan sanonut sinulle, että näytät aivan samalta kuin jompikumpi vanhemmistasi tai isovanhemmistasi? Jotkin ominaisuudet, kuten hiusrajasi muoto tai se, ovatko korvalehdet kiinnittyneet vai irronneet, ovat perinnöllisiä. Tässä tehtävässä pääset näkemään, miten joidenkin ominaisuuksien kirjoittaminen sukupuuhun voi auttaa sinua määrittämään, miten olet perinyt ne. Löydät todennäköisesti joitakin ominaisuuksia, jotka olet saanut isäsi puolelta sukua, ja tänä isänpäivänä voit kiittää häntä siitä, että hän on antanut ne sinulle!

Tausta
Kun tarkastelemme perheenjäseniä, on helppo huomata, että jotkin fyysiset ominaisuudet eli piirteet ovat yhteisiä. Kasvitieteilijä Gregor Mendel havaitsi 1860-luvulla, että hernekasveilla jotkin fyysiset ominaisuudet, kuten kukkien väri, periytyvät selkein ja ennustettavin kaavoin. Nykyään tiedämme, että jälkeläiset perivät DNA:nsa molemmilta vanhemmilta – puolet kummaltakin. Näin jokaisesta geenistä, joka koostuu useista DNA-pareista, syntyy kaksi kopiota. Monista geeneistä on erilaisia versioita, joita kutsutaan alleeleiksi. Alleelit ovat eroja geenin DNA-sekvenssissä. Jos sinulla on kaksi identtistä alleelia, sinun sanotaan olevan homotsygootti kyseisen geenin suhteen, kun taas jos sinulla on kaksi eri alleelia, olet heterotsygootti.

Jotkut alleelit ovat dominoivia, mikä tarkoittaa, että jos sinulla on yksi kopio kyseisestä alleelista, sinulla esiintyy kyseinen ominaisuus. Toiset alleelit ovat resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että tarvitset kaksi kopiota kyseisestä alleelista osoittaaksesi ominaisuutta. Esimerkiksi Mendel otti hernekasveja, jotka olivat homotsygootteja eri ominaisuuksien suhteen, ja risteytti ne keskenään. Kun homotsygoottiset violettikukkaiset kasvit risteytettiin homotsygoottisten valkokukkaisten kasvien kanssa, jälkeläisillä (jotka olivat heterotsygoottisia) oli violetit kukat. Violetti alleeli oli dominoiva ja valkoinen resessiivinen. Kun heterotsygoottiset purppurakukkaiset jälkeläiset risteytettiin keskenään, osa jälkeläisistä sai lopulta kaksi kopiota resessiivistä alleelia, jolloin ne saivat valkoisia kukkia.

Materiaalit
– Paperia ja kynä tai lyijykynä
– Neljä paperiarkkia
– Vähintään kolme sukupolvea ihmisiä samasta suvusta. Mitä enemmän suvun jäseniä on käytettävissä, sitä paremmat tulokset ovat.

Valmistelu
– Piirrä sukupuu tai sukutaulu, jossa näkyvät suvun eri jäsenet. Ota mukaan kaikki perheenjäsenet, joilta aiot saada tietoja. Voit merkitä miehet neliöllä ja naiset ympyrällä. Voit katsoa tästä lähteestä ”Your Family Health History” (pdf) esimerkkejä sukupuusta.
– Tee kolme kopiota sukupuusta (yhteensä siis neljä).
– Merkitse jokainen sukupuu yhdellä seuraavista merkinnöistä: ”Korvalehdet”, ”Leskenhuippu”, ”Keskipitkät hiukset” ja ”Liftarin peukalo”.”

Menetelmä
– Kokoa yhteen ne perheenjäsenet, jotka laitoit sukupuuhusi. Vaihtoehtoisesti voit tehdä tämän tehtävän joidenkin perheenjäsenten kanssa erikseen.
– Määritä, onko kullakin perheenjäsenellä kiinnittyneet vai irronneet korvalehdet. (Kiinnitetyt korvalehdet ovat selvästi kiinni pään sivussa korvalehden alaosassa, kun taas irrotetut roikkuvat vapaasti). Kiinnittyneisyys voi vaihdella – tee vain parhaasi määrittääksesi, kuinka kiinnittyneet korvalehdet ovat. Onko monilla sukulaisilla samantyyppiset korvalehdet vai onko niissä vaihtelua? Näetkö, miten tämä ominaisuus on periytynyt? Kirjoita tuloksesi ”Korvalehdet”-sukupuuhun.
– Määritä, onko kullakin perheenjäsenellä leskenhuippu vai ei. (Leskenhuippu on kohta, jossa hiusraja tulee V:n muotoiseen pisteeseen henkilön otsan yläpuolella). Muista, että leskenhuiput voivat vaihdella huomattavasti – kun määrität, onko henkilöllä leskenhuippu, laske kaikenlainen V:n muotoinen hiusraja leskenhuipuksi. Onko monilla sukulaisilla joko leskenhuippu tai sitä ei ole? Näetkö, miten tämä ominaisuus on periytynyt? Kirjoita tuloksesi ”Leskenhuippu”-sukupuuhun.
– Määritä, onko kullakin perheenjäsenellä karvoja keskimmäisissä sormenpäissä (sormien keskimmäisissä nivelissä) vai eikö niitä ole. Saatat joutua katsomaan tarkkaan kunkin henkilön käsiä – jos heillä on karvoja keskimmäisessä sormenpäässä, edes pieni säie, heillä on karvoja keskimmäisessä sormenpäässä. Onko monilla sukulaisilla karvoja keskimmäisessä sormenpäässä vai ovatko he karvattomia? Näetkö, miten tämä ominaisuus on periytynyt? Kirjoita tuloksesi ”Mid-Digit Hair” -sukupuuhun.
– Pyydä jokaista perheenjäsentä tekemään nyrkki, jossa peukalo on ylöspäin. Määrittele, onko heidän peukalonsa ojennettuna suora vai kaareva. (Kaarevaa peukaloa kutsutaan myös liftarin peukaloksi.) Muista, että peukaloita on monenlaisia, täysin suorasta täysin kaarevaan – tee parhaasi päättäessäsi, näyttääkö henkilön peukalo kaarevalta vai suoralta. Onko monilla sukulaisillaan liftarin peukalo vai ovatko heidän peukalonsa enimmäkseen suorat? Näetkö, miten tämä ominaisuus on periytynyt? Kirjoita tuloksesi ”liftarin peukalo” -sukupuuhun.
– Näetkö kaiken kaikkiaan, miten erilaiset piirteet ovat periytyneet suvussasi? Onko piirteitä, jotka ohittivat sukupolven? Onko piirteitä, jotka olivat jokaisessa sukupolvessa? Pystytkö päättelemään, mitkä piirteet saattavat olla enimmäkseen resessiivisiä ja mitkä enimmäkseen dominoivia?
– Extra: On olemassa useita muita geneettisiä ominaisuuksia, joita voit tutkia tämän tehtävän avulla: Miltä näyttää, että muut ominaisuudet periytyvät, kuten pisamat, leukahalkiot, varpaiden pituudet (onko iso vai toinen varvas pisin) ja kumpi peukalo on ylhäällä, kun yhdistät sormia?
– Extra: Tässä toiminnassa tarkastelitte olemassa olevia perheenjäseniä tutkiaksenne, miten erilaiset piirteet periytyvät. Voitko käyttää tässä toiminnassa saamiasi tietoja ennustaaksesi, mitä ominaisuuksia eri perheenjäsenten tulevilla jälkeläisillä voi olla, jos tiedät, mitä ominaisuuksia heidän kumppanillaan on?
– Extra: Ihmiset ovat pitkään kiistelleet siitä, onko kätisyys geneettinen ominaisuus. Eräässä tieteellisessä tutkimuksessa osoitettiin korrelaatio kätisyyden ja hiuskiehkuran suunnan välillä, ja erityisesti todettiin, että suuremmalla osalla vasenkätisistä ihmisistä on hiuskiehkurat vastapäivään kuin oikeakätisillä ihmisillä. Löydätkö suvussasi korrelaatiota kätisyyden ja ihmisten hiuspoimujen suunnan välillä?
Havainnot ja tulokset
Havaitsitko, miten jotkin piirteet ovat periytyneet? Näyttikö siltä, että irralliset korvalehdet, leskenhuippu, keskimmäinen tukka ja suora peukalo olivat kaikki dominoivia piirteitä?

Vaikka kiinnittyneiden korvalehtien, leskenhuipun, keskimmäisen tukan ja liftaavan peukalon olemassaolon tai puuttumisen ajatellaan olevan ensisijaisesti geneettisesti periytyviä piirteitä, on jonkin verran kiistelty siitä, miten ne tarkalleen ottaen periytyvät – toisin sanottuna niihin voi vaikuttaa useampi kuin yksi geeni, useampi kuin kaksi alleelia tai muut tekijät kuin genetiikka. Korvalehtien irtoamista, leskenhuippua, keskikokoisia hiuksia ja suoraa peukaloa pidetään kuitenkin yleisesti dominoivina ominaisuuksina, vaikka niiden periytyminen on selvästi monimutkaista. Dominoiva ominaisuus on ominaisuus, jonka ilmenemiseen tarvitaan vain yksi kopio dominoivasta alleelista. Jotta henkilöllä olisi resessiivinen ominaisuus, hän tarvitsee yleensä kaksi resessiivisen ominaisuuden alleelia. Koska henkilö tarvitsee vain yhden kopion dominoivasta alleelista osoittaakseen ominaisuutta, hän voi olla homotsygootti tai heterotsygootti kyseisen alleelin suhteen. Tämä tarkoittaa, että henkilö, jolla on dominoiva ominaisuus, voi saada lapsen henkilön kanssa, jolla on resessiivinen ominaisuus (tai jopa toisen henkilön kanssa, jolla on dominoiva ominaisuus), ja lapsella voi olla kumpi tahansa ominaisuus (koska vanhempi, jolla on dominoiva ominaisuus, voi olla heterotsygoottinen). Kaksi henkilöä, joilla molemmilla on resessiivinen ominaisuus, saavat todennäköisimmin lapsen, jolla on myös resessiivinen ominaisuus, mutta periytymiseen vaikuttavat usein myös muut tekijät.

Lisää tutkittavaa
Kuninkaallinen perhe: Physical Traits , from The House of Windsor
Your Family Health History , from the National Human Genome Research Institute
Dominant versus Recessive , from The Tech Museum of Innovation, Stanford at The Tech
Pedigree Analysis: A Family Tree of Traits , from Science Buddies
This activity brought to you in partnership with Science Buddies