Mitä on spinaalinen lihasatrofia tyyppi 4?

Spinaalinen lihasatrofia (spinal muscular atrophy, SMA) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihasten liikettä sääteleviin hermoihin, eli liikehermosoluihin.

Nimitys ”spinaalinen” johtunee siitä, että suurin osa liikehermosoluista sijaitsee selkäytimessä. ’Lihas’ on nimessä, koska se vaikuttaa ensisijaisesti lihaksiin, jotka eivät saa signaaleja motoneuroneilta. Atrofia on lääketieteellinen termi, joka tarkoittaa lihasten kuihtumista tai pienenemistä, mikä yleensä tapahtuu lihaksille, kun ne eivät ole aktiivisia.

SMA:n puhkeamisikä, oireet ja etenemisnopeus vaihtelevat suuresti, ja se luokitellaan usein tyyppeihin 1-4 saavutettujen fyysisten virstanpylväiden perusteella. Lyhyt kuvaus eri tyypeistä on asiakirjassa ”Spinal Muscular Atrophy – an overview”.

Aikuisilla SMA-tyyppi 4 diagnosoidaan tavallisesti toisella tai kolmannella elinvuosikymmenellä, yleensä 35 ikävuoden jälkeen, vaikka joillakin oireet voivat ilmetä jo 18 vuoden iässä. Tämä SMA-tyyppi on paljon harvinaisempi kuin tyypit 1-3. Oireita ovat yleensä lievä lihasheikkous, vapina ja nykiminen. SMA-tyyppi 4 tunnetaan myös nimellä aikuisiän spinaalinen lihasatrofia.

SMA (kaikki tyypit) on suhteellisen yleinen ”harvinainen sairaus”, johon sairastuu noin yksi 6000:sta syntyneestä vauvasta, ja noin yksi 40:stä ihmisestä on geneettinen kantaja.

Tässä tietolehdessä:
– Mitkä ovat SMA-tyypin 4 oireet?
– Mikä aiheuttaa SMA-tyypin 4?
– Miten SMA-tyyppi 4 diagnosoidaan?
– Mitä on odotettavissa tulevaisuudelta?
– Mitä tutkimusta tehdään?
– Olen SMA-geenin kantaja – mitä voin tehdä?
– Lisätietoja
– Sanasto

Mitkä ovat SMA tyyppi 4:n oireet?

Tyypin 4 SMA:n oireita ovat:
– Lievä heikkous ja kuihtuminen – tyypillisesti vain kehon keskipistettä lähellä olevat lihakset, kuten olkavarret ja jalat, kärsivät
– Lihassärky ja nivelten ylikuormitusoireet
– Hieno sormien ja käsien tärinä (nykiminen ja vapina)

Heikkous etenee hyvin vähitellen vaikuttaen aluksi reisiin ja lantioon ja sen jälkeen olkavarsiin ja olkapäihin. Elinajanodote on normaali, ja nielemis- ja hengityslihakset kärsivät harvoin. Tyypin 4 SMA:ta sairastavat saattavat kävellä vaappuvasti, mutta vain pieni osa potilaista tarvitsee lopulta pyörätuoliapua. Vaikka heikkous on tietynlainen, jokainen henkilö on erilainen sen suhteen, missä määrin se vaikuttaa häneen. SMA ei vaikuta älykkyyteen.

Tyypin 4 SMA:n oireet ovat samankaltaisia kuin tyypin 3 SMA:ssa, mutta motorinen heikkous on lievempää. SMA:n eri tyyppien välillä on myös usein paljon päällekkäisyyttä. Voit lukea lisää SMA-tyypin 3 oireista täältä.

Onko hoitoa?

Ei SMA:han valitettavasti ole tällä hetkellä olemassa erityistä hoitoa. Hoitoa koskeva tutkimus etenee kuitenkin kovaa vauhtia (ks. alla), ja on asioita, joita voidaan tehdä sairaudesta kärsivien lasten ja aikuisten sekä heidän perheidensä tukemiseksi, jotta he voivat saavuttaa parhaan mahdollisen elämänlaadun.

SMA:n oireiden hallintaan tarvitaan terveydenhuollon ammattilaisista koostuva moniammatillinen ryhmä. Ryhmään voi kuulua neurologian, genetiikan, fysioterapian, toimintaterapian ja ravitsemusterapian asiantuntijoita. Hoitokoordinaattori voi auttaa sinua hoitamaan hoitoa kaikkien näiden ammattilaisten kanssa.

Fysioterapia ja toimintaterapia
Fysioterapeutti voi määrätä venyttelyharjoituksia, jotka auttavat ehkäisemään lihasten lyhenemistä (kontraktuura), joka voi rajoittaa nivelten liikettä. SMA:ta sairastavat henkilöt raportoivat yleisesti säryistä, kivuista ja väsymyksestä. Tämä johtuu siitä, että jotkin lihakset kompensoivat muita heikentyneitä lihaksia, mikä johtaa liikakäyttöön. Fysioterapeutti voi auttaa tämän hallitsemisessa.

Fysioterapia- ja toimintaterapia-arvioinnit voivat olla hyödyllisiä, kun määritetään sopivia apuvälineitä, sopeutumisvälineitä ja kodin/työn muutoksia, joiden avulla ihmiset voivat säilyttää itsenäisyytensä, liikkumiskykynsä ja säästää energiaa. Kaatumisten ehkäiseminen on myös fysioterapian ja toimintaterapian tavoite.

Tyypin 4 SMA:ta sairastavien on suositeltavaa harrastaa niin paljon liikuntaa kuin on mukavaa (mutta ei kuitenkaan liioitella) yleisen fyysisen ja psyykkisen terveyden ja hyvinvoinnin ylläpitämiseksi. Uimisesta tai vesiterapiasta voi myös olla erinomaista hyötyä, ja sopeutumisurheiluun pääsyä olisi myös tutkittava.

Hengitysterveys ja ravitsemus
Tyypin 4 SMA:ta sairastavilla ihmisillä ei yleensä ole hengitys- tai nielemisongelmia. Jos tämä kuitenkin huolestuttaa, SMA-tyypin 3 tietosivun tiedoista voi olla apua.

Henkilöillä, joilla on lihasheikkous, on taipumus tulla ylipainoisiksi, koska heidän energiantarpeensa on vähentynyt ruokahalun pysyessä normaalina. Liiallisen painonnousun ehkäiseminen on tärkeää, jotta lihaksille ei aiheutuisi ylimääräistä kuormitusta. Ravitsemusterapeutti/ruokavalioasiantuntija voi auttaa tässä.

Mikä aiheuttaa SMA-tyypin 4?

SMA on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kromosomissa numero 5 sijaitsevan geenin nimeltä ”selviytymismotoneuroni 1” (survival motor neuron 1, SMN1) muutoksista. Jotta henkilöllä olisi SMA, hänen on perittävä kaksi muuttunutta SMN1-geeniä – toinen äidiltään ja toinen isältään). Tätä kutsutaan ”autosomaaliseksi resessiiviseksi” periytymismalliksi.

SMA:ta sairastavan henkilön vanhemmat kantavat kumpikin yhtä kopiota muuttunutta SMN1-geeniä, ja heitä kutsutaan ”kantajiksi”, mutta heillä ei tyypillisesti esiinny sairauden merkkejä ja oireita. Heidän toinen ”hyvä” kopio SMN1-geenistä riittää pitämään motoneuronit terveinä. Jotta kantajavanhemmat saisivat SMA-tautia sairastavan lapsen, molempien vanhempien on siirrettävä muuttunut SMN1-geeni lapselleen. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, todennäköisyys sille, että lapsi perii sairauden, on 25 prosenttia eli yksi neljästä. Noin yksi neljästäkymmenestä ihmisestä on SMA:ta aiheuttavan muuttuneen geenin kantaja.

SMN1-geenin muutokseen (jota usein kutsutaan mutaatioksi) liittyy yleensä se, että koko geeni puuttuu, tai toisinaan osa geenin koodista muuttuu niin, että geeni ei toimi. SMN1-geenin tehtävänä elimistössä on tuottaa proteiinia nimeltä ”motorisen hermosolun selviytymisproteiini” (Survival of Motor Neuron, SMN). Jos tätä proteiinia ei tuoteta riittävästi, motoneuronit alkavat kuolla. Motoneuronit ovat selkäytimen hermosoluja, jotka lähettävät hermosäikeitä lihaksiin kaikkialla kehossa ja ohjaavat niiden liikettä.

Mutta miksi joillakin ihmisillä on lievempi SMA-tyyppi? Tämä johtuu pääasiassa toisen samanlaisen geenin, SMN2:n, läsnäolosta. Tämä geeni tuottaa useita eri versioita SMN-proteiinista; se tuottaa kuitenkin vain pienen määrän täysikokoista ja toimivaa versiota. Joillakin ihmisillä on enemmän kopioita SMN2-geenistä, mikä johtaa siihen, että SMN-proteiinia tuotetaan huomattavia määriä koko pituudeltaan. Pääsääntöisesti SMA-tyypin 4 henkilöillä on enemmän kuin neljä SMN2-geenin kopiota, minkä seurauksena tila ei ole yhtä vakava kuin SMA-tyypeissä 1 ja 2, mutta SMN-proteiinia tuotetaan riittämättömiä määriä motoristen neuronien täydelliseen suojaamiseen.

SMA:n vaikeusaste voi riippua myös muiden proteiinien määristä, joita ihmiset tuottavat luonnostaan elimistössään. Näitä kutsutaan ”taudin muokkaajiksi”. Kaksi tällaista toistaiseksi tunnistettua proteiinia ovat ”plastiini 3” ja ”ZPR1”. Potilailla, jotka luonnostaan tuottavat enemmän näitä proteiineja, oireet ovat yleensä lievempiä, mutta tämän ymmärtämiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.

Joidenkin SMA-tyypin 4 potilaiden kohdalla SMN1-geenin mutaatioita ei ole löydetty, ja usein näissä tapauksissa geneettistä syytä ei löydy. Diagnoosi perustuu kliiniseen anamneesiin ja tutkimuksiin.

Miten SMA-tyyppi 4 diagnosoidaan?

Aikuiset, joilla on SMA-tyyppi 4, diagnosoidaan yleensä 30-vuotiaina. Jos oireet ja fyysinen tutkimus viittaavat siihen, että henkilöllä saattaa olla SMA, ensimmäinen diagnostinen koe, joka tehdään, on verikoe, jolla etsitään SMN1-geenin esiintymistä tai puuttumista. Noin 95 prosentilla SMA-potilaista SMN1-geeni puuttuu kokonaan.

Jos geenitesti osoittaa, että SMN1-geeni on läsnä, tehdään tarkempi fyysinen tutkimus sellaisten oireiden etsimistä varten, jotka viittaavat harvinaisiin SMA-tyyppeihin, jotka johtuvat muiden geenien mutaatioista. Muiden neuromuskulaaristen sairauksien poissulkemiseksi voidaan tehdä myös muita laboratoriokokeita, joita voivat olla:
– Elektromyografia (EMG), joka mittaa lihaksen sähköistä aktiivisuutta. Pienet rekisteröintielektrodit (neulat) työnnetään potilaan lihaksiin, yleensä käsivarsiin ja reisiin, samalla kun sähköistä kuviota havainnoidaan ja rekisteröidään.
– Hermojohtumisnopeustesti (NCV) tehdään sen arvioimiseksi, kuinka hyvin hermot toimivat vastauksena sähköiseen ärsykkeeseen. Pieniä iskuja annetaan toistuvasti hermojen eheyden ja toiminnan arvioimiseksi.
– Verikoe lihasentsyymin ”kreatiinikinaasin” määrittämiseksi – positiivinen tulos voi viitata lihasdystrofiaan.
– Toisinaan lääkärit voivat pyytää lihasbiopsian ottamista.

Jos nämä testit viittaavat motoneuronaaliseen tautiin, on syytä jatkaa geneettistä testausta SMN-mutaatioiden varalta. Kahdesta viiteen prosentilla SMA:ta sairastavista potilaista SMN1-geeni ei puutu, mutta osa geenin koodista on muuttunut, jolloin se ei toimi. Tämäntyyppisten mutaatioiden testaaminen on monimutkaisempaa, joten tuloksen saaminen voi kestää jonkin aikaa.

Mitä on odotettavissa tulevaisuudessa?

SMA:n oireet ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti. Tämä on tärkeää muistaa, kun harkitaan yksilön hoidon eri näkökohtia. Yksikään ihminen ei ole täsmälleen samanlainen, ja siksi kunkin perheen hoito ja hoitosuunnitelmat olisi räätälöitävä vastaamaan yksilöllisiä tarpeita.

Kuten kaikissa SMA:n muodoissa, heikkous lisääntyy ajan myötä. Nykyään useimmat lääkärit eivät mieluummin tee jäykkiä ennusteita heikkouden vaikeusasteesta tiukasti puhkeamisiän perusteella, koska rajat eri tyyppien välillä ovat häilyvät. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tyypin 4 SMA:ta sairastavien ihmisten elinajanodote ei poikkea väestön elinajanodotteesta, eivätkä he yleensä tule vakavasti vammautuneiksi. Vammaisuuden taso on kuitenkin hyvin vaihteleva, samoin kuin potilaiden mahdollisesti kohtaamien lääketieteellisten ongelmien määrä, mutta hyvällä lääketieteellisellä hoidolla tätä sairautta sairastavat ihmiset voivat odottaa laadukasta elämää.

Mitä tutkimusta tehdään?

Se on jännittävää aikaa SMA:n tutkimuksessa, sillä meneillään on useita kliinisiä tutkimuksia, joissa testataan lupaavia uusia mahdollisia hoitoja. Vaikka kliinisiin tutkimuksiin ei välttämättä aina osallistu tyypin 4 SMA:ta sairastavia henkilöitä, on odotettavissa, että jos jokin hoito osoittautuu tehokkaaksi jonkin tyypin hoidossa, sitä voidaan soveltaa myös tyypin 4 SMA:han, olettaen, että havaittu hyöty on suurempi kuin haittavaikutusten riski.

Geenihoito
SMA:n geeniterapian tavoitteena on tuoda terve synteettinen kopio SMN1-geenistä liikehermosoluihin, jotta SMN-proteiinia voidaan tuottaa. Geenin tehokasta toimittamista vaikeasti saavutettaviin liikehermosoluihin on pidetty lähes mahdottomana haasteena aivan viime aikoihin asti. Useat tutkimusryhmät julkaisivat vuosina 2010 ja 2011 kokeiden tuloksia, jotka osoittivat, että virus nimeltä ”adeno-assosioitunut virus tyyppi 9” (AAV9) pystyy tehokkaasti siirtämään SMN1-geenin hiirten liikehermosoluihin, kun se ruiskutetaan verenkiertoon. Geeniterapia paransi dramaattisesti vakavaa SMA:ta sairastavien hiirten elinikää ja motorisia toimintoja.

Kesäkuussa 2014 yhdysvaltalainen yritys Avexis Inc. aloitti vaiheen 1 kliinisen tutkimuksen tämäntyyppisestä SMA:n geeniterapiasta. Tutkimukseen osallistuu noin yhdeksän alle yhdeksän kuukauden ikäistä SMA-tyypin 1 potilasta. Lisätietoja tutkimuksesta on saatavilla clinicaltrials.gov-sivustolla.

SMN2-geenin hyödyntäminen
Monissa tutkimusstrategioissa on kyse SMN2-geenin antamien geneettisten ohjeiden manipuloinnista siten, että SMN-proteiinia voidaan valmistaa enemmän täyspitkänä. Jotkut tutkijat löytävät mahdollisia lääkkeitä tavalla, jota voidaan pitää ”kokeile ja erehdy” -lähestymistapana: he testaavat tuhansia molekyylejä löytääkseen sellaisia, jotka lisäävät SMN-proteiinin tuotantoa. Toiset käyttävät kohdennetumpaa lähestymistapaa – he suunnittelevat erityisesti lääkkeitä, jotka muuttavat SMN2-geenin toimintatapaa.

Yksi esimerkki edellisestä lähestymistavasta on potentiaalinen lääke nimeltä RG 3039. Yhdysvaltalaiset tutkijat löysivät yli 500 000 potentiaalisen lääkkeen seulonnassa yhdystyypin, joka kykeni lisäämään SMN2-geenin täyspitkän SMN-proteiinin tuotantoa. Tämän yhdisteen koostumus optimoitiin sen jälkeen lääkkeeksi RG3039, jota testattiin hiirillä. Sen osoitettiin parantavan hiirten elinikää ja erilaisia taudin oireita, mukaan lukien liikehermosolujen eloonjäämistä. Repligen Corporation testaa nyt RG3039:ää vaiheen 1 kliinisessä tutkimuksessa terveillä vapaaehtoisilla selvittääkseen lääkkeen turvallisuutta ja farmakokinetiikkaa (ks. sanasto jäljempänä). Näistä vaiheen 1 tutkimuksista saatavien tietojen toivotaan auttavan RG3039:n kliinisten tutkimusten suunnittelussa SMA-potilailla. Lääkeyhtiö Pfizer on nyt ostanut RG3039:n lisenssin ja jatkaa sen kehittämistä ja testausta. RG3039 tunnetaan myös nimillä PF-06687859 ja kinatsoliini.

Kohdistetumpaa lähestymistapaa käyttää Isis Pharmaceuticals, joka testaa parhaillaan kliinisessä tutkimuksessa mahdollista lääkettä nimeltä ISIS-SMNRx. ISIS-SMNRx on antisense-oligonukleotidi (antisense oligonucleotide, AON) – pieniä geneettisen materiaalin kappaleita, jotka voivat erityisesti manipuloida tapaa, jolla geneettistä koodia luetaan. AON:ien käytön tavoitteena SMA:n hoidossa on kannustaa soluja tuottamaan enemmän SMN2-geenin täyspitkää SMN-proteiinia. ISIS-SMNRx:n antamisen SMA:ta sairastaville hiirille on aiemmin osoitettu kohdistuvan moniin neuromuskulaarisiin oireisiin, mikä on johtanut eloonjäämisajan huomattavaan pidentymiseen.

Isis Pharmaceuticals on raportoinut myönteisistä tuloksista kahden kliinisen ISIS-SMNRx-tutkimuksen puolivälissä. Ensimmäisen meneillään olevan tutkimuksen tarkoituksena on testata kahta eri annosta ISIS-SMNRxiä lapsilla, joilla on SMA-tyypin 1 sairaus, ja toisen tarkoituksena on testata neljää eri annosta lapsilla, joilla on lievempi SMA-tyyppi 2 ja 3. Molempien tutkimusten tulokset ovat rohkaisevia, ja lapset selviytyvät taudin tyypillistä kulkua paremmin. Tärkeää on, että ISIS-SMNRx on ollut hyvin siedetty.

ISIS-SMNRx-tutkimuksissa on mukana vain pieni määrä osallistujia, ja arvioinnit on tehty vain lyhyen ajanjakson aikana, joten tarvitaan lisää kliinisiä tutkimuksia, jotta turvallisuutta ja tehoa voidaan arvioida tarkemmin. Tähänastiset tulokset ovat kuitenkin niin rohkaisevia, että suunnitelmat laajempien vaiheen 3 tutkimusten aloittamiseksi ovat jo valmiina. Lisätietoja ISISin kliinisistä tutkimuksista.

Motoneuronien suojaaminen
Olesoksiimi (TRO19622) on kolesterolin kaltainen yhdiste, jota ranskalainen lääkeyhtiö Trophos kehittää. Olesoksiimin on osoitettu suojaavan hermosoluja vaurioilta ja parantavan hermosolujen kasvua ja toimintaa, ja nämä vaikutukset voisivat osoittautua hyödyllisiksi SMA-potilaille.

Trophos suoritti onnistuneen vaiheen 1 tutkimuksen jälkeen laajemman vaiheen 2 tutkimuksen, johon osallistui 165 henkilöä, joilla oli SMA-tyyppejä 2 ja 3 ja jotka olivat iältään 3-25-vuotiaita. Tulokset julkistettiin maaliskuussa 2014. Tutkimus osoitti, että motoristen toimintojen menetys estyi olesoksiimia kahden vuoden ajan saaneilla, kun taas lumelääkettä saaneilla motoristen toimintojen menetys oli tyypillisesti etenevää. Olesoksiimia saaneilla osallistujilla oli myös vähemmän SMA:han tavallisesti liittyviä lääketieteellisiä komplikaatioita, kuten alempien hengitysteiden infektioita. Myös olesoksiimin turvallisuus vahvistettiin, ja Trophos aikoo hakea viranomaishyväksyntää sekä Yhdysvalloissa että Euroopassa mahdollisimman pian. Lisätietoja olesoksiimitutkimuksesta.

Uutta lääkettä etsitään parhaillaan
Tutkimuslaitoksissa ja lääkeyrityksissä pyritään parhaillaan löytämään muita uusia lääkkeitä SMA-tautiin. Mukana ovat muun muassa Novartis, Merck, Roche ja PTC Therapeutics. Elokuussa 2013 PTC Therapeutics ilmoitti, että se on valinnut lääkekandidaatin, jolla on potentiaalia hoitaa SMA:ta, ja jatkaa sen kehittämistä.

Kantasolut
Toinen hoitostrategia, jota tutkitaan aktiivisesti SMA:n hoidossa, on käyttää kantasoluja kuolleiden liikehermosolujen korvaamiseksi. Kantasoluilla hoidetuilla SMA-hiirillä havaittiin lisääntynyt eloonjääminen ja parantunut liikkuvuus sekä lisääntynyt motoneuronien määrä. Parhaillaan tutkitaan, minkä tyyppisiä kantasoluja olisi parasta käyttää, miten näitä soluja voitaisiin tuottaa suuria määriä ja miten niiden kehittymistä liikehermosoluiksi voitaisiin hallita. California Stem Cell Inc. on erityisen aktiivinen tällä alalla.

Tutkimuksen haasteet
Yksi SMA:n hoidon kehittämisen suurista haasteista on sen osoittaminen, että hoito toimii. Oireiden vaikeusaste potilaasta toiseen vaihtelee suuresti, mikä vaikeuttaa uuden lääkkeen tehon mittaamista. Lisäksi SMA-tyypin 2 ja 3 potilaiden lihasvoima pysyy usein vakaana kuukausien ja vuosien ajan, mikä vaikeuttaa merkityksellisten muutosten havaitsemista, kun taas tyypin 1 SMA:ta sairastavat pikkulapset ovat usein niin sairaita, etteivät he pysty osallistumaan lihasvoimatesteihin.

Prekliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että myös hoidon ajoitus voi olla ratkaisevaa – varhaisvaiheen hoito, ennen kuin liikaa liikkeellisiä neuroneja menetetään, onnistuu todennäköisesti parhaiten. SMA:ta sairastavien ihmisten hoidon aikaikkunaa ei tunneta, mikä vaikeuttaa positiivisia tuloksia tuottavien kliinisten tutkimusten suunnittelua. Jos onnistunut hoito löydetään, voi olla hyödyllistä ottaa käyttöön vastasyntyneiden SMA:n seulontaohjelma, jotta hoito voidaan aloittaa ennen oireiden ilmaantumista ja liikehermosolujen menetystä.

Huomautus: Tutkimus etenee kovaa vauhtia, joten tämä tutkimustiivistelmä ei välttämättä ole ajan tasalla lukuhetkellä.

Olen SMA-geenin kantaja – mitä voin tehdä?

Jos havaitset olevasi SMA-geenin kantaja, on suositeltavaa, että hakeudut geneettisen neuvojan puoleen. Geenineuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään paremmin riskit ja mahdollisuudet saada SMA-tautia sairastava lapsi. Jos sinulla on jo SMA-tautia sairastava lapsi, neuvonantaja voi keskustella kanssasi vaihtoehdoista, joita saatat haluta harkita tulevien raskauksien suhteen.
Preimplantaatiodiagnostiikka (PGD) on vaihtoehto, jota jotkut SMA-geenin kantajina olevat parit saattavat harkita. Siinä käytetään IVF:ää munasolujen hedelmöittämiseen kehon ulkopuolella ja testataan sitten syntyneet alkiot geenimutaation varalta. Vaikuttamattomat alkiot valitaan sen jälkeen palautettaviksi naisen kohtuun. Toinen vaihtoehto on synnytystä edeltävä diagnoosi, jossa sikiö testataan, kun nainen on raskaana. Silloin pariskunta voi päättää, jatkaako se raskautta, jos sikiö on sairastunut. Vaihtoehtoisesti jotkut parit voivat käyttää munasolujen tai siittiöiden luovuttajia tai adoptoida lapsen.

Lisätietoa

– Kliiniset tutkimukset – vastauksia kysymyksiisi
– Perheopas selkäydinlihasatrofian hoitostandardeista on saatavilla kahdessa eri muodossa ja 16 eri kielellä
– Tutustu potilasrekistereihin ja liity niihin Australian Spinal Muscular Atrophy Registry -rekisteriin
– Lisää tutkimusuutisia MDA:n verkkosivuilla
– Tutustu sanastoon sellaisten termien määritelmistä, jotka eivät ole sinulle tuttuja
– Saat säännöllisesti päivityksiä liittymällä MDA:n Facebook-sivun ystäväksi.

Jos sinulla on kysyttävää, ota meihin yhteyttä MDA:
Sähköposti: [email protected]
Phone: (03) 9320 9555