Ihmisen ja hiiren vertailugenomeja ylläpitää ja parantaa Genome Reference Consortium (GRC), joka koostuu alle 20 tutkijasta useista genomitutkimuslaitoksista, mukaan lukien Euroopan bioinformatiikkainstituutti, National Center for Biotechnology Information, Sanger-instituutti ja McDonnell Genome Institute Washingtonin yliopistossa St. Louisissa. GRC jatkaa referenssigenomien parantamista rakentamalla uusia linjauksia, jotka sisältävät vähemmän aukkoja, ja korjaamalla sekvenssissä esiintyviä virheitä.

Ihmisen referenssigenomiEdit

Genome Reference Consortium julkaisi ihmisen referenssigenomin GRCh38 17. joulukuuta 2013. Tämä build sisälsi noin 250 aukkoa, kun ensimmäisessä versiossa oli noin 150 000 aukkoa. GRCh38-kokoonpanossa suljettiin tai vähennettiin yli 100 aukkoa. Nanopore-sekvensoinnilla on pystytty sulkemaan 12 aukkoa GRCh38-referenssikokoonpanosta ultrapitkien lukukertojen avulla.

Ihmisen referenssigenomi on peräisin kolmeltatoista nimettömältä vapaaehtoiselta Buffalosta, New Yorkista. Lahjoittajat rekrytoitiin The Buffalo News -lehdessä sunnuntaina 23. maaliskuuta 1997 julkaistulla ilmoituksella. Kymmenen ensimmäistä vapaaehtoista miestä ja kymmenen vapaaehtoista naista kutsuttiin sopimaan tapaaminen hankkeen geenineuvojien kanssa ja luovuttamaan verta, josta otettiin DNA. DNA-näytteiden käsittelytavasta johtuen noin 80 prosenttia vertailugenomista tuli kahdeksalta henkilöltä, ja yhden miehen, nimellä RP11, osuus oli 66 prosenttia. ABO-veriryhmäjärjestelmä vaihtelee ihmisten välillä, mutta ihmisen referenssigenomi sisältää vain O-alleelin, vaikka muut on kommentoitu).

Ihmisen referenssigenomiin liittyy rajoituksia, jotka johtuvat siitä, että se on ”yksi” erillinen sekvenssi. Se on nimenomaan nimetty ”referenssigenomiksi” tämän vuoksi. Sen päätarkoitus on toimia geneettisten ominaisuuksien indeksinä tai paikantimena. 1000 Genomia -hankkeessa luodaan tietokanta, joka tarjoaa tietoa ihmisväestön genomivaihteluista.

Uudet genomikokoonpanot ovat seuraavat:

.