Co to jest AL amyloidoza?
AL amyloidoza była wcześniej znana jako „pierwotna amyloidoza układowa”. W amyloidozie AL białko tworzące amyloid pochodzi ze składnika łańcucha lekkiego białka we krwi zwanego immunoglobuliną monoklonalną. Te łańcuchy lekkie są wytwarzane przez nieprawidłowe komórki (zwane komórkami plazmatycznymi lub komórkami B), które zwykle znajdują się w szpiku kostnym. Podstawowe zaburzenie szpiku kostnego znane jest pod wieloma różnymi nazwami (MGUS – gammopatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu, dyscrazja komórek plazmatycznych, zaburzenie paraproteinowe itp.) i w większości przypadków jest bardzo subtelne.
W około 20% przypadków monoklonalne komórki plazmatyczne w szpiku kostnym zachowują się w sposób nowotworowy, w którym to przypadku podstawowym zaburzeniem szpiku kostnego jest szpiczak mnogi. Pacjent ze szpiczakiem może mieć lub rozwinąć amyloidozę AL, ale rzadko zdarza się, aby u pacjenta z amyloidozą AL (który nie ma szpiczaka w momencie prezentacji) doszło do rozwoju pełnoobjawowego szpiczaka. Rzadko, amyloidoza AL może być spowodowana przez nieprawidłowe łańcuchy lekkie produkowane przez chłoniaki lub przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL). Amyloidoza AL nie jest dziedziczna ani zaraźliwa.
Objawy amyloidozy AL
Objawy amyloidozy AL są wielorakie i odzwierciedlają dominujące narządy objęte chorobą. Najczęściej pojawiają się zaburzenia czynności nerek, serca, nerwów i wątroby, chociaż każdy narząd poza mózgiem może być dotknięty chorobą. Objawy są często niespecyficzne i obejmują osłabienie, zmęczenie, utratę wagi i słaby apetyt. Inne objawy związane są z zajęciem konkretnego narządu i obejmują opuchnięte kostki (nerki lub serce), duszności (serce) oraz mrowienie w palcach rąk i nóg (nerwy). Jest to rzadka choroba o szacowanej częstości występowania dostosowanej do wieku, wynoszącej od 5,1 do 12,8 przypadków na milion osobo-lat w Stanach Zjednoczonych, co odpowiada około 160 nowym przypadkom rocznie w Australii.
Amyloidoza AAL jest poważnym schorzeniem, które przy braku leczenia nieuchronnie postępuje, prowadząc ostatecznie do śmierci, zwykle w ciągu pięciu lat. Odkładanie amyloidu jest jednak procesem dynamicznym, a leczenie, które zmniejsza wytwarzanie monoklonalnych łańcuchów lekkich, często prowadzi do stabilizacji lub regresji złogów amyloidu, a w konsekwencji do zachowania i poprawy funkcji narządów.
Terapie leczenia amyloidozy AL
Terapie stosowane w amyloidozie AL odzwierciedlają te, które są stosowane w pokrewnej chorobie komórek plazmatycznych, szpiczaku mnogim, i wahają się od chemioterapii w małych dawkach do chemioterapii w dużych dawkach z autologicznym przeszczepem komórek macierzystych. Autologiczny przeszczep komórek macierzystych jest bardzo skuteczny w redukcji łańcuchów lekkich tworzących amyloid, ale niestety jest nieodpowiedni dla wielu pacjentów, którzy nie są wystarczająco zdrowi, aby otrzymać to leczenie. Skuteczna jest również chemioterapia w niższych dawkach, oparta na steroidowym deksametazonie. Inne leki, takie jak terapie celowane, są również użytecznymi metodami leczenia lub są obecnie testowane w amyloidozie AL.
Celem różnych metod chemioterapii jest zmniejszenie produkcji monoklonalnych wolnych łańcuchów lekkich tworzących amyloid. Obecnie dostępny jest test, oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich, który pozwala na monitorowanie wolnych łańcuchów lekkich we krwi. Może on wykryć monoklonalne łańcuchy lekkie u praktycznie wszystkich pacjentów z amyloidozą AL. Ponadto, redukcja wolnych łańcuchów lekkich w surowicy po chemioterapii koreluje z redukcją ładunku amyloidu w całym organizmie i poprawą przeżycia.
Niezależnie od rodzaju chemioterapii, ważne jest, aby docenić, że poprawa objawów związanych z amyloidem jest często powolna i może nie być widoczna przez 12-18 miesięcy. Wskaźnik sukcesu różni się w zależności od leczenia, ale średnio wynosi około 40% do 60%. Oprócz chemioterapii, środki wspomagające mogą pomóc w zmniejszeniu objawów, utrzymaniu ogólnego dobrego samopoczucia i wspomaganiu funkcji dotkniętych narządów.
Ostatnia aktualizacja 19 czerwca 2019
Opracowane przez Leukaemia Foundation w konsultacji z osobami żyjącymi z nowotworem krwi, personelem pomocniczym Leukaemia Foundation, personelem pielęgniarskim hematologii i/lub australijskimi hematologami klinicznymi. Treść ta ma charakter wyłącznie informacyjny i zalecamy, aby zawsze zasięgać porady zarejestrowanego pracownika służby zdrowia w zakresie diagnozy, leczenia i odpowiedzi na pytania medyczne, w tym dotyczące przydatności określonej terapii, usługi, produktu lub leczenia w Państwa sytuacji. Fundacja Leukemia nie ponosi żadnej odpowiedzialności za osoby polegające na materiałach zawartych na tej stronie.