Co to jest anemia sierpowata?
Termin choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) opisuje grupę dziedzicznych zaburzeń czerwonych krwinek. Osoby z SCD mają nieprawidłową hemoglobinę, białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen, zwane hemoglobiną S lub hemoglobiną sierpowatą. Problem z hemoglobiną S jest spowodowany niewielkim defektem w genie, który kieruje produkcją części hemoglobiny – globiny beta. Osoby cierpiące na SCD dziedziczą dwa nieprawidłowe geny hemoglobiny, po jednym od każdego z rodziców. Kiedy osoba ma dwa geny hemoglobiny S, hemoglobiny SS, choroba nazywana jest anemią sierpowatą. Jest to najczęstszy i często najcięższy rodzaj SCD. Choroba związana z hemoglobiną SC i talasemia związana z hemoglobiną S są dwiema innymi powszechnymi formami SCD. Choroba sierpowatokrwinkowa jest chorobą trwającą całe życie, a ciężkość choroby różni się znacznie w zależności od osoby. Osoba ma cechę sierpowatości i jest ogólnie zdrowa, gdy gen hemoglobiny S jest dziedziczony tylko od jednego z rodziców, a normalny gen hemoglobiny jest dziedziczony od drugiego..
Normalne krwinki czerwone (RBC), które zawierają normalną hemoglobinę mają kształt dysku, są elastyczne i łatwo przemieszczają się przez duże i małe naczynia krwionośne w celu dostarczenia tlenu, podczas gdy RBC u pacjentów z SCD są sztywnymi prętami i zmieniają się w półksiężyc lub kształt sierpa. Krwinki sierpowate nie są elastyczne i mogą przylegać do ścian naczyń krwionośnych, powodując blokadę, która spowalnia lub zatrzymuje przepływ krwi. Kiedy tak się dzieje, dostarczanie tlenu do tkanek jest utrudnione. Zmniejszona ilość tlenu w tkankach może powodować ataki nagłego, silnego bólu, zwanego kryzysem bólowym. Siorbanie czerwonych krwinek i słabe dostarczanie tlenu może uszkodzić wszystkie organy ciała, w tym śledzionę, mózg, oczy, płuca, wątrobę, serce, nerki i kości.
Osoby z SCD, które urodziły się w Stanach Zjednoczonych, są wykrywane przy urodzeniu. Niektóre dzieci z SCD zaczynają mieć problemy chorobowe przed ukończeniem pierwszego roku życia, podczas gdy u niektórych dzieci problemy chorobowe pojawiają się w późniejszym okresie dzieciństwa. U osób z SCD występuje zazwyczaj niedokrwistość o nasileniu łagodnym do umiarkowanego. Niedokrwistość jest spowodowana szybkim niszczeniem sierpowatych krwinek czerwonych w porównaniu do normalnych krwinek czerwonych. Jednak pacjenci mogą również przejawiać ciężką niedokrwistość, która może zagrażać życiu, spowodowaną albo sekwestracją śledziony, w której czerwone krwinki zostają uwięzione w śledzionie, albo kryzysem aplastycznym, w którym szpik kostny zamyka się i przestaje wytwarzać krwinki czerwone.
Najczęstszym powikłaniem SCD są nawracające kryzysy bólowe. Epizody bólowe mogą wystąpić bez ostrzeżenia i mogą uderzyć prawie w każdym miejscu ciała. Kryzys może być zapoczątkowany przez chorobę gorączkową, odwodnienie lub stres. Częstymi miejscami występowania bólu są: dolna część pleców, kończyny, brzuch i klatka piersiowa. Obrzęk naczyń krwionośnych w płucach może pozbawić płuca człowieka tlenu. W takim przypadku uszkodzeniu ulegają obszary tkanki płucnej, które nie są w stanie prawidłowo wymieniać tlenu. Stan ten znany jest jako zespół ostrej klatki piersiowej; do objawów należą: ból w klatce piersiowej, gorączka, duszności i kaszel. Udar mózgu jest kolejnym poważnym objawem SCD i występuje, gdy przepływ krwi do części mózgu zostaje zablokowany przez chore komórki. W takiej sytuacji może dojść do uszkodzenia lub obumarcia komórek mózgowych. Objawy zależą od tego, jaka część mózgu jest dotknięta, ale obejmują: osłabienie kończyny, utratę równowagi, problemy z mówieniem i silne bóle głowy.
Pacjenci z SCD mają zwiększoną podatność na infekcje bakteryjne, które mogą zagrażać życiu. Zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych i zapalenie szpiku kostnego, infekcje kości, są powszechne i mogą być związane z dysfunkcją śledziony, która nie jest w stanie działać jako filtr bakteryjny, aby usunąć organizmy z krwiobiegu.
Każdy stan w Stanach Zjednoczonych wymaga, aby każde dziecko było badane pod kątem SCD jako część programu badań przesiewowych noworodków. Jeśli u dziecka zostanie stwierdzona SCD, diagnoza jest potwierdzana przez proste badanie krwi w celu ustalenia, czy wytwarza ono hemoglobinę sierpowatą, hemoglobinę S lub inny typ nieprawidłowej hemoglobiny, taki jak C lub β talasemia. Badanie zwane elektroforezą hemoglobiny pozwala stwierdzić, czy dana osoba posiada prawidłową hemoglobinę składającą się z hemoglobiny A i F, czy też jest nosicielem genu dla SCD, a tym samym posiada cechę sierpowatości i może przekazać ją dziecku. Jeśli odziedziczyli oni dwa nieprawidłowe geny, po jednym od każdego z rodziców i mają tylko hemoglobinę S, rozpoznanie SCD jest potwierdzone.
Nasze podejście
Postępowanie z pacjentami z SCD jest złożone i wymaga specjalistycznej opieki hematologa dziecięcego. W SCD śledziona nie działa prawidłowo i problem ten sprawia, że osoby z SCD są bardziej narażone na ciężkie infekcje; dlatego dzieciom przepisuje się codziennie penicylinę, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia ciężkiej infekcji wywołanej przez bakterie pneumokoka. Powinny one otrzymać wszystkie zalecane szczepionki dla dzieci, w tym szczepienia przeciwko pneumokokom, meningokokom i grypie. Osoby z SCD muszą często wykonywać badania krwi, aby ustalić „poziom odniesienia” dla takich problemów jak anemia. Dzieci w wieku od 2 do 16 lat powinny co roku poddawać się przesiewowemu badaniu ultrasonograficznemu metodą Dopplera przezczaszkowego (TCD), aby ustalić, czy dziecko jest w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia udaru. Jeśli wynik badania jest nieprawidłowy, regularne przetaczanie krwi może zmniejszyć szanse wystąpienia udaru.
Postępowanie w przypadku powikłań SCD musi być zindywidualizowane. Bolesne kryzy powinny być leczone nawodnieniem i lekami przeciwbólowymi, infekcje odpowiednimi antybiotykami, a niedokrwistość transfuzjami koncentratu krwinek czerwonych. Pacjenci z udarem mózgu zwykle wymagają przewlekłego schematu transfuzji. Większość dzieci z SCD powinna codziennie przyjmować hydroksymocznik, lek zwiększający ilość hemoglobiny F, który, jak wykazano, zmniejsza lub zapobiega kilku powikłaniom SCD. Niektórzy pacjenci odnoszą korzyści z transfuzji krwinek czerwonych w celu leczenia i zapobiegania pewnym powikłaniom SCD. Czerwone krwinki w transfuzji mają prawidłową hemoglobinę i mogą zmniejszyć wazokluzję (blokadę w naczyniu krwionośnym) oraz poprawić dostarczanie tlenu do tkanek i narządów.
W chwili obecnej przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT) jest jedynym sposobem leczenia SCD. W HSCT komórki macierzyste dawcy pobierane są ze szpiku kostnego lub krwi osoby, która nie choruje na SCD i jest genetycznie dopasowana do pacjenta lub biorcy. Po pobraniu komórek macierzystych od dawcy, pacjent z SCD jest leczony lekami, które niszczą lub redukują jego własne komórki macierzyste szpiku kostnego. Komórki macierzyste dawcy są następnie wstrzykiwane biorcy i osiedlają się w jego szpiku kostnym, stopniowo zastępując komórki biorcy. Nowe komórki macierzyste będą wytwarzać czerwone krwinki, które zawierają normalną hemoglobinę, a więc nie chorują.
.