Zapytaliśmy dr Jane Nani, dyrektor Center for Collaborative Reproduction w Fertility Centers of Illinois, o 10 najczęściej zadawanych pytań dotyczących genetycznych badań przesiewowych.

Dlaczego para korzysta z badań genetycznych?

Pary korzystają z badań genetycznych, aby pomóc w zapewnieniu genetycznie normalnego i zdrowego dziecka. Mogą być nosicielami choroby genetycznej, której nie chcą przekazywać, takiej jak mukowiscydoza. W innych sytuacjach partnerka może być starsza lub mieć słabą jakość jajeczek, lub para zakończyła cykle IVF bez zajścia w ciążę, lub miała powtarzające się poronienia. Oprócz pomocy w osiągnięciu ciąży poprzez wybór zdrowych zarodków do transferu, badania genetyczne mogą również ujawnić przyczynę niepłodności, która powstrzymuje parę przed osiągnięciem celu. Po uzyskaniu tych informacji jesteśmy w stanie zmodyfikować spersonalizowany plan leczenia i zwiększyć szanse na sukces.

Jakie są rodzaje badań genetycznych?

Istnieją trzy rodzaje genetycznych badań przesiewowych embrionów:
Preimplantacyjne badania genetyczne – PGS analizuje ogólny stan zdrowia chromosomalnego embrionu, który jest określany na podstawie liczby chromosomów obecnych w embrionach IVF. Zdrowy embrion posiada 23 kompletne chromosomy, podczas gdy niezdrowy embrion może mieć ich więcej lub mniej. PGS może wykryć problemy genetyczne, które mogą być przenoszone w dół lub inne problemy genetyczne, takie jak zespół Downa, który może wystąpić z powodu wieku. PGS wykrywa wiele różnych chorób genetycznych, które wiążą się z nieprawidłowościami w liczbie chromosomów. Wyniki testu PGS są dostępne w ciągu 7-10 dni.

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna – PGD obejmuje badania przesiewowe embrionów IVF pod kątem określonego stanu genetycznego przed transferem embrionu. Geny raka piersi (BRCA1/BRCA2), mukowiscydoza i rdzeniowy zanik mięśni są często badanymi schorzeniami. Celem jest wybranie najzdrowszych embrionów do transferu, co zwiększa szanse na poczęcie i zdrowe narodziny. Pary, które wiedzą, że są nosicielami określonych chorób genetycznych, często decydują się na GTP. Wyniki testów PGD są dostępne w ciągu 7-10 dni.

Sekwencjonowanie nowej generacji – NGS jest najnowszą platformą do analizy chromosomalnej zawartości komórek. Wykorzystuje ona komputerowo generowaną analizę danych i znacznie usprawniła badania z zakresu biologii molekularnej. Wyniki testów NGS są dostępne w ciągu 7-10 dni.

Jakie badanie mogę wykonać, aby sprawdzić, czy jestem nosicielem choroby genetycznej?

Para może poddać się badaniu przesiewowemu na nosicielstwo, aby sprawdzić, czy jest dominującym lub recesywnym nosicielem określonych chorób genetycznych. Badanie obejmuje prosty test z krwi lub śliny, a po przesłaniu próbki do laboratorium pacjent może spodziewać się wyników w ciągu 10-14 dni.

Czy istnieje idealny pacjent do badań genetycznych?

W przypadku par ze znaną chorobą genetyczną lub będących znanymi nosicielami choroby genetycznej zalecamy wykonanie badań genetycznych metodą GTP. Kobietom w wieku 40 lat lub starszym, u których może występować zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, kobietom ze słabą jakością komórek jajowych, kobietom, które doświadczyły powtarzających się utrat ciąży, kobietom, które doświadczyły wielu nieudanych rund IVF lub kobietom, które miały nieprawidłowy płód lub dziecko, zalecamy wykonanie badań genetycznych metodą PGS. W obu przypadkach można również wykonać badania genetyczne metodą NGS.

Skąd mam wiedzieć, która metoda badań genetycznych jest dla mnie najlepsza?

Kobiety, które nie są nosicielkami chorób genetycznych, najczęściej wybierają PGS, aby zapewnić, że przenoszone zarodki mają prawidłowy skład chromosomalny. Para, która chce zbadać zarodki pod kątem konkretnej choroby, najczęściej wybiera PGD.

Jaki jest proces badania genetycznego?

W normalnym cyklu IVF, kobieta poddawana jest zabiegowi pobrania komórki jajowej, a od mężczyzny pobierana jest próbka nasienia. Przy użyciu techniki zwanej wewnątrzcytoplazmatyczną iniekcją plemników (ICSI) komórki jajowe są płodne przez plemniki. Kiedy rozwijające się zarodki osiągną wiek pięciu dni, znany jako stadium blastocysty, z każdego zarodka pobierana jest biopsja zawierająca 5-10 komórek do badań genetycznych. Na wyniki badań czeka się zazwyczaj od 7 do 10 dni i w tym czasie wybiera się zarodek (zarodki) najbardziej zdolny do przeżycia pod względem genetycznym do transferu zarodka.

Czy to prawda, że w wyniku usunięcia komórki zarodek może nie przeżyć?

Biopsja zarodka polega na usunięciu małej grupy 5-10 komórek z zarodka w piątym dniu życia, w którym to momencie zarodek składa się ze 150 komórek. Chociaż przeżycie embrionu jest zawsze ryzykowne, techniki i postępy w tej dziedzinie sprawiły, że uszkodzenia embrionu zdarzają się niezwykle rzadko. Z drugiej strony, zaniechanie badań embrionów, które mogą mieć problemy genetyczne, stwarza większe ryzyko dla celu, jakim jest urodzenie zdrowego dziecka. Genetycznie prawidłowe zarodki mają bardzo wysoki potencjał implantacji, co zwiększa szanse na sukces.

Czy badania genetyczne tworzą „dzieci-projektantów”?

Nie – kontrowersja dotycząca dzieci-projektantów nie istnieje w żadnym szanującym się ośrodku. Testy genetyczne są wykonywane wyłącznie w celu pomocy rodzicom w uzyskaniu zdrowego, genetycznie normalnego dziecka. W niektórych przypadkach, niektóre płci mogą dziedziczyć choroby genetyczne (np. embriony męskie mogą mieć Fragile X, podczas gdy żeńskie nie) i w tym przypadku, określona płeć jest wybierana ze względów zdrowotnych.

Jakie są związane z tym koszty? Czy są one pokrywane przez ubezpieczenie?

Fertility Centers of Illinois współpracuje z kilkoma dostawcami testów PGS i PGD. Ponieważ każdy przypadek jest inny i każdy z tych dostawców oferuje różny zakres testów, sugerujemy rozmowę z lekarzem, aby znaleźć najlepszą opcję dla Ciebie. Podobnie, każdy plan ubezpieczeniowy pokrywa koszty badań w inny sposób. Twój doradca finansowy będzie w stanie podać Ci szczegóły w oparciu o Twój dokładny plan ubezpieczeniowy, powód wykonania testu, liczbę embrionów oraz dostawcę wykonującego test.

Czy możesz podzielić się jakimiś doświadczeniami pacjentów w zakresie korzystania z testów genetycznych?

Mamy wielu pacjentów, którzy dzielą się swoimi historiami, aby pomóc zainspirować innych w ich podróży. Dwie poniższe historie pacjentów dotyczą korzystania z badań genetycznych w celu posiadania dziecka.

Jak badania genetyczne pozwoliły jednej parze spełnić swoje marzenie o rodzinie

.