Zrozumienie struktury i organizacji chromosomów w komórkach eukariotycznych

W tym wyniku omówimy autosomy i chromosomy płci oraz różnice między nimi, jak również to, jak komórki pakują DNA.

Gdy komórka dzieli się na dwie części, jednym z jej głównych zadań jest upewnienie się, że każda z dwóch nowych komórek otrzyma pełną, doskonałą kopię materiału genetycznego. Błędy podczas kopiowania, lub nierówny podział materiału genetycznego między komórkami, mogą prowadzić do powstania komórek, które są niezdrowe lub niefunkcjonalne (a nawet do chorób takich jak rak). Ale czym dokładnie jest ten materiał genetyczny i jak się zachowuje w trakcie podziału komórki?

DNA i genomy

DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) jest materiałem genetycznym organizmów żywych. U ludzi, DNA znajduje się w prawie wszystkich komórkach ciała i dostarcza im instrukcji potrzebnych do wzrostu, funkcjonowania i reagowania na środowisko. Kiedy komórka ciała dzieli się, przekazuje kopię swojego DNA każdej ze swoich komórek potomnych. DNA jest również przekazywane na poziomie organizmów – DNA w plemnikach i komórkach jajowych łączy się, tworząc nowy organizm, który posiada materiał genetyczny od obojga rodziców. Fizycznie rzecz biorąc, DNA jest długim ciągiem sparowanych jednostek chemicznych (nukleotydów), które występują w czterech różnych typach, i przenosi informacje zorganizowane w jednostki zwane genami. Geny zazwyczaj dostarczają instrukcji do tworzenia białek, które nadają komórkom i organizmom ich cechy funkcjonalne.

W eukariotach, takich jak rośliny i zwierzęta, większość DNA znajduje się w jądrze i jest nazywana DNA jądrowym. Mitochondria, organelle, które zbierają energię dla komórki, zawierają własne mitochondrialne DNA, a chloroplasty, organelle, które przeprowadzają fotosyntezę w komórkach roślinnych, również posiadają chloroplastowe DNA. Ilość DNA znajdującego się w mitochondriach i chloroplastach jest znacznie mniejsza niż ilość znajdująca się w jądrze. U bakterii i innych prokariotów większość DNA znajduje się w centralnym regionie komórki zwanym nukleoidem, który funkcjonuje podobnie jak jądro, ale nie jest otoczony błoną.

Zestaw DNA komórki nazywany jest jej genomem. Ponieważ wszystkie komórki w organizmie (z kilkoma wyjątkami) zawierają to samo DNA, można również powiedzieć, że organizm ma swój własny genom, a ponieważ członkowie danego gatunku zazwyczaj mają podobne genomy, można również opisać genom danego gatunku. Ogólnie rzecz biorąc, kiedy mówi się o genomie ludzkim lub jakimkolwiek innym genomie eukariotycznym, ma się na myśli zestaw DNA znajdujący się w jądrze (czyli genom jądrowy). Mitochondria i chloroplasty są uważane za posiadające własne, odrębne genomy.

Chromosomy

Każdy gatunek ma własną, charakterystyczną liczbę chromosomów. Ludzie, na przykład, mają 46 chromosomów w typowej komórce ciała, podczas gdy psy mają ich 78. Podobnie jak wiele gatunków zwierząt i roślin, ludzie są diploidalni (2n), co oznacza, że większość ich chromosomów występuje w dopasowanych zestawach zwanych parami homologicznymi. Tak więc, 46 chromosomów ludzkiej komórki jest zorganizowanych w 23 pary, a dwaj członkowie każdej pary są uważani za homologiczne względem siebie (z niewielkim wyjątkiem chromosomów X i Y; patrz poniżej).

Ludzkie plemniki i jaja, które mają tylko jeden homologiczny chromosom z każdej pary, są uważane za haploidalne (1n). Kiedy plemnik i jajo łączą się, ich materiał genetyczny łączy się, tworząc jeden kompletny, diploidalny zestaw chromosomów. Tak więc, dla każdej homologicznej pary chromosomów w twoim genomie, jeden z homologów pochodzi od twojej mamy, a drugi od twojego taty.

Dwa chromosomy w parze homologicznej są generalnie bardzo podobne do siebie. Mają ten sam rozmiar i kształt, a także ten sam wzór jasnych i ciemnych pasm, jak widać na kariotypie człowieka (obrazie chromosomów) pokazanym powyżej. Pasma pojawiają się, gdy chromosomy są barwione barwnikiem, a ciemne pasma oznaczają bardziej zagęszczone DNA (zwykle z mniejszą liczbą genów), podczas gdy jasne pasma oznaczają mniej zagęszczone DNA (zwykle z większą liczbą genów). Co najważniejsze, dwa geny homologiczne w parze niosą ten sam rodzaj informacji genetycznej. Na przykład, istnieje gen znajdujący się w pobliżu dolnej części chromosomu 15, który wpływa na kolor oczu. Dana osoba może mieć niebieską wersję lub allel tego genu na jednym homologu, ale brązową wersję na drugim. Oba homologi mają ten sam typ genu w tym samym miejscu, ale mogą (i często mają!) mieć różne wersje genów.

W ludziach, chromosomy X i Y określają płeć biologiczną osoby, z XX dla kobiety i XY dla mężczyzny. Podczas gdy dwa chromosomy X w komórkach kobiety są rzeczywiście homologiczne, chromosomy X i Y w komórkach mężczyzny nie są. Różnią się one wielkością i kształtem, przy czym chromosom X jest znacznie większy od Y, i zawierają różne, w większości odmienne geny (choć mają niewielkie obszary podobieństwa). Chromosomy X i Y są znane jako chromosomy płci, podczas gdy pozostałe 44 ludzkie chromosomy są nazywane autosomami.

Struktura chromosomów

Ciągłość życia z jednej komórki do drugiej ma swoje podstawy w reprodukcji komórek za pomocą cyklu komórkowego. Cykl komórkowy jest uporządkowaną sekwencją zdarzeń, która opisuje etapy życia komórki od podziału pojedynczej komórki macierzystej do produkcji dwóch nowych komórek potomnych. Mechanizmy zaangażowane w cykl komórkowy są wysoce regulowane.

Eukariotyczna struktura chromosomalna i zagęszczanie

Gdyby DNA ze wszystkich 46 chromosomów w ludzkim jądrze komórkowym było ułożone od końca do końca, mierzyłoby około dwóch metrów; jednak jego średnica wynosiłaby tylko 2 nm. Biorąc pod uwagę, że rozmiar typowej ludzkiej komórki wynosi około 10 µm (100 000 komórek ustawionych w rzędzie równa się jednemu metrowi), DNA musi być ciasno upakowane, aby zmieścić się w jądrze komórki. Jednocześnie musi być łatwo dostępne dla genów, aby mogły one ulegać ekspresji. Podczas niektórych etapów cyklu komórkowego długie nici DNA są skondensowane w zwarte chromosomy. Istnieje kilka sposobów, w jakie chromosomy są zagęszczane.

W pierwszym poziomie zagęszczania, krótkie odcinki podwójnej helisy DNA owijają się wokół rdzenia ośmiu białek histonowych w regularnych odstępach wzdłuż całej długości chromosomu (rysunek 1). Kompleks DNA-histon nazywany jest chromatyną. Histonowy kompleks DNA przypominający paciorki nazywany jest nukleosomem, a DNA łączący nukleosomy nazywany jest linkerem DNA. Cząsteczka DNA w tej formie jest około siedem razy krótsza niż podwójna helisa bez histonów, a koraliki mają średnicę około 10 nm, w przeciwieństwie do podwójnej helisy DNA o średnicy 2 nm. Kolejny poziom zagęszczenia zachodzi, gdy nukleosomy i znajdujący się między nimi linker DNA zostają zwinięte w 30-nm włókno chromatyny. To zwijanie powoduje dalsze skracanie chromosomu, tak że jest on teraz około 50 razy krótszy niż w formie wydłużonej. Na trzecim poziomie upakowania, do upakowania chromatyny używa się różnych białek włóknistych. Te włókniste białka zapewniają również, że każdy chromosom w nie dzielącej się komórce zajmuje określony obszar jądra, który nie pokrywa się z obszarem żadnego innego chromosomu.

DNA replikuje się w fazie S interfazie. Po replikacji, chromosomy składają się z dwóch połączonych chromatyd siostrzanych. Gdy są w pełni zwarte, pary identycznie upakowanych chromosomów są ze sobą związane przez białka kohezyny. Połączenie między chromatydami siostrzanymi jest najściślejsze w regionie zwanym centromerem. Połączone chromatydy siostrzane, o średnicy około 1 µm, są widoczne pod mikroskopem świetlnym. Region centromerowy jest wysoce skondensowany i dlatego pojawi się jako obszar zwężony.

Sprawdź swoje zrozumienie

Odpowiedz na poniższe pytanie(a), aby sprawdzić, jak dobrze rozumiesz tematy poruszone w poprzedniej części. Ten krótki quiz nie wlicza się do oceny z zajęć i można go powtórzyć nieograniczoną liczbę razy.

Użyj tego quizu, aby sprawdzić swoje zrozumienie i zdecydować, czy (1) studiować dalej poprzednią sekcję lub (2) przejść do następnej sekcji.