Rockson po raz pierwszy zaczął leczyć pacjentów z niewyjaśnionym obrzękiem, lub opuchlizną, w kończynach na początku lat 90-tych. W miarę jak jego polowanie na leczenie postępowało, prowadziło go to w trwającą całe życie podróż w celu zrozumienia układu limfatycznego. Od dawna podejrzewał, że zaburzenia takie jak obrzęk limfatyczny i obrzęk warg są spowodowane przez defekty w układzie limfatycznym, ale było niewiele badań na poparcie tego poglądu.

„Moja hipoteza jest taka, że defekt układu limfatycznego uszkadza zdolność podskórnej tkanki tłuszczowej do oczyszczania płynów z jej tkanek,” powiedział Rockson. „To staje się opuchnięte i zapalne i doświadcza tego nieprawidłowego wzrostu. Te komórki, które są przeznaczone do przechowywania tłuszczu, dostać się do etapu, w którym są one w stanie przechowywać go, ale nie są w stanie go uwolnić. Żadna ilość ograniczeń kalorycznych nie sprawi, że będą one mniejsze.”

Obrzęk warg jest często mylony z obrzękiem limfatycznym, podobną chorobą, która również powoduje obrzęk kończyn. Ale pod mikroskopem, te dwa zaburzenia wyglądają inaczej, a przyczyny, choć podobne, obejmują różne skutki dla naczyń krwionośnych. Oba są często mylone z otyłością.

„Białkowy odcisk palca”

„Chcieliśmy zobaczyć, czy możemy znaleźć biologiczny marker dla obrzęku limfatycznego i obrzęku warg, i odróżnić je od otyłości”, powiedział Rockson. Pracując najpierw w mysim modelu otyłości opracowanym przez Olivera, który bada układ limfatyczny, odkryli, że czynnik płytkowy, małe białko, 4 jest biomarkerem dla zaburzeń promowanych przez układ limfatyczny.

„Znaleźliśmy białkowy odcisk palca, który wydawał się być jednoznacznie związany z myszami, które miały defekt układu limfatycznego, ale nie był obecny w normalnych myszach lub myszach otyłych,” powiedział Rockson. Analizując ludzkie komórki od 50 uczestników – 12, którzy byli zdrowi, 37 z obrzękiem limfatycznym, 11 z chorobą limfatyczno-naczyniową i 15 z obrzękiem wargowym – znaleźli podobny fingerprint.

„Co znaleźliśmy, kiedy zrobiliśmy analizy białek było to, że Pf4 był wyjątkowo podwyższony we wszystkich trzech kategoriach pacjentów z chorobą limfatyczną,” Rockson powiedział. „To bardzo wyraźnie ustaliło, że lipedema ma ten sam biomarker”. Ten biomarker może być również przydatny w badaniach nad różnymi innymi chorobami, w których badacze zaczęli podejrzewać, że dysfunkcja układu limfatycznego odgrywa rolę, takimi jak choroba Alzheimera, niewydolność serca, jaskra i diabetes.

Odkrycie tego biomarkera również tworzy teraz potencjał dla badania krwi w celu zdiagnozowania chorób układu limfatycznego w warunkach ambulatoryjnych, powiedział Rockson. Obecne metody diagnozowania zarówno obrzęku limfatycznego, jak i obrzęku warg obejmują inwazyjne i kosztowne procedury obrazowania i nie są często stosowane. Proste badanie krwi może zmienić postać rzeczy, powiedział.

„Pacjenci z obrzękiem wargowym czują się całkowicie opuszczeni, i słusznie”, powiedział Rockson. „Mają chorobę, która odwraca życie do góry nogami i mówi się im, że nie ma z nimi nic złego. Dostosowanie jej do właściwej identyfikacji jest bardzo ważne dla ludzi.”

Seo, która komunikuje się z tysiącami kobiet na całym świecie z obrzękiem wargowym, powiedziała, że to nowe odkrycie już zmieniło sposób, w jaki postrzegają swoją chorobę.

„Znamy stopień i poziom uprzedzeń wobec tłuszczu,” powiedziała. „Słyszałam to tysiące razy od kobiet takich jak ja. 'Mój lekarz mówi, że jestem gruba, że muszę schudnąć, że to moja wina’. Jeśli pojawia się ból, przypisuje się go problemom emocjonalnym lub psychologicznym. Potwierdzenie, że jest to faktycznie choroba jest przełomem.”

Kristy powiedziała, że wie z pierwszej ręki, jak bolesne może być życie wypełnione tym uprzedzeniem wobec tłuszczu. Radzenie sobie z obelgami było dla niej sposobem na życie.

„Kiedyś ciągle słyszałam rzeczy, 'To twoja wina. To tylko kwestia bycia dobrym z Bogiem. Jeśli jesteś dobry z Bogiem, nie ma mowy, żebyś miał nadwagę”. To jest rodzaj bzdury, którą dostawałem przez całe moje życie. To, co zrobił dr Rockson tak wiele dla mnie znaczyło.”

Badacze z Cornell University i hiszpańskiego Narodowego Centrum Badań przyczynili się do tego badania. Badania były wspierane przez National Institutes of Health (granty R01HL073402 i T32 HL134633) oraz Narodowy Fundusz Rozwoju Naukowego i Technologicznego Chile.

Dodatkowe wsparcie pochodziło z Unii Europejskiej Horizon.

.