Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zostały powiązane z bardzo wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi i/lub jajnika w ciągu całego życia. Dowiedz się o tych genach, ich związku z rakiem oraz o tym, jak się przebadać.

Czym są geny BRCA?

Geny BRCA są ludzkimi genami supresorowymi nowotworów. Produkują one białka, które naprawiają uszkodzone DNA, pomagając zapewnić stabilność materiału genetycznego komórki.

Geny BRCA zostały po raz pierwszy odkryte w 1990 roku. Dwa typy BRCA – BRCA1 i BRCA2 – nie są ze sobą powiązane, z wyjątkiem faktu, że oba są aktywne w piersiach i innych tkankach. Nazwa „BRCA” jest skrótem od „breast cancer.”

Geny BRCA a ryzyko raka

Gdy funkcjonują normalnie, geny BRCA pomagają zwalczać raka. Jednak w przypadku nosicieli określonych mutacji, które uniemożliwiają im prawidłowe funkcjonowanie, geny BRCA1 i BRCA2 są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi i jajnika.

Faktory ryzyka

Mutacje w genach BRCA mogą być dziedziczone lub mogą powstawać spontanicznie. Jeśli rodzic ma mutację BRCA, to każde z jego dzieci ma 50 procent szans na jej odziedziczenie.

Mutacje BRCA są również częstsze w niektórych populacjach etnicznych. Na przykład, Żydzi aszkenazyjscy mają większe szanse na rozwój szkodliwych mutacji BRCA niż populacja ogólna.

Rozmiar wzrostu

W niedawnym dużym badaniu kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA1 i BRCA2 ustalono, co następuje:

• Rak piersi: U około 72 procent kobiet ze szkodliwymi mutacjami BRCA1 i 69 procent kobiet ze szkodliwymi mutacjami BRCA2 rozwinie się rak piersi.
• Rak jajnika: Około 44 procent kobiet ze szkodliwymi mutacjami BRCA1 i 17 procent kobiet ze szkodliwymi mutacjami BRCA2 rozwinie raka jajnika.

W przeciwieństwie do tego, tylko 12 procent kobiet bez szkodliwych mutacji BRCA rozwija raka piersi, podczas gdy tylko około 1 procent rozwija raka jajnika.

Testy genetyczne w kierunku mutacji BRCA

Istnieje kilka różnych rodzajów testów dostępnych w celu określenia, czy jesteś predysponowana do mutacji BRCA1 i/lub BRCA2.

• Testy kompleksowe: Polega na poszukiwaniu możliwych mutacji na całej długości genów BRCA1 i BRCA2.
• Badanie pojedynczego miejsca: Polega na wyszukiwaniu określonego typu mutacji po zidentyfikowaniu mutacji dziedzicznej.
• Testy wielomiejscowe: Polega na wyszukiwaniu trzech specyficznych zmian genowych wspólnych dla przodków Żydów aszkenazyjskich.

Wyniki testów genetycznych BRCA

Testy genetyczne BRCA mogą dawać trzy rodzaje wyników: pozytywny, negatywny lub niepewny.

Wynik pozytywny

Wynik pozytywny oznacza, że znaleziono mutację BRCA1 lub BRCA2. Wiąże się to z dużo wyższym ryzykiem rozwoju raka piersi lub jajnika. Należy jednak pamiętać, że pozytywny wynik nie pozwala przewidzieć, kiedy lub czy w ogóle rozwinie się u Ciebie rak.

Jeśli uzyskasz pozytywny wynik, powinnaś rozważyć podjęcie następujących działań:

• Częstsze badania przesiewowe: Zaplanowanie badań klinicznych piersi co sześć miesięcy, a także mammografii i/lub rezonansu magnetycznego co roku, może pomóc we wczesnym wykryciu oznak raka piersi.
• Leki zapobiegawcze: Badania wykazały, że tamoksyfen zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi o około 50 procent u kobiet z mutacjami BRCA. Inne leki to raloksyfen, eksemestan i anastrozol.
• Chirurgia zapobiegawcza: Zwana również operacją profilaktyczną, polega na usunięciu tkanki piersi, jajowodów i/lub jajników przed wykryciem jakichkolwiek oznak raka.

Wynik negatywny

Wynik negatywny oznacza, że nie stwierdzono mutacji BRCA1 lub BRCA2. Jednak w zależności od historii Twojej rodziny, wynik ten może być interpretowany na kilka różnych sposobów.

Jeśli masz bliskiego krewnego, o którym wiadomo, że jest nosicielem określonej mutacji BRCA, wynik negatywny testu jest uważany za „prawdziwie negatywny”. Oznacza to, że szkodliwa mutacja BRCA Twojego krewnego nie jest obecna, co daje Ci takie samo ryzyko zachorowania na raka jak w populacji ogólnej.

Jeśli historia Twojej rodziny sugeruje możliwość wystąpienia szkodliwej mutacji BRCA, ale konkretny typ nie jest znany, wówczas wynik negatywny jest mniej rozstrzygający. Wciąż odkrywane są nowe mutacje BRCA, co oznacza, że możliwe jest, aby wynik testu był negatywny, ale nadal nosicielka szkodliwej mutacji.

Niepewny wynik

Niepewny wynik oznacza, że znaleziono mutację BRCA1 lub BRCA2, która nie była wcześniej związana z rakiem. Około 10 procent kobiet otrzymuje tego typu wynik.

Jak naukowcy przeprowadzą więcej badań, uzyskają lepsze zrozumienie różnych mutacji BRCA. Do tego czasu ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym o tym, jak niepewny wynik wpływa na ryzyko zachorowania na raka.

Następne kroki

Jeśli potrzebujesz pomocy w zrozumieniu genów BRCA i ryzyka zachorowania na raka piersi, jesteśmy tu dla Ciebie. Zadzwoń do nas teraz pod numer (212) 305-9676 lub wypełnij nasz formularz online z prośbą o spotkanie.