By Drew Anne Scarantino

Kiedy Angelina Jolie niedawno ujawniła, że jej decyzja o poddaniu się podwójnej mastektomii wynikała bezpośrednio z faktu, że test na mutację genu BRCA1 dał wynik pozytywny – co stawia ją w sytuacji niemal 90% ryzyka zachorowania na raka piersi – testy genetyczne stały się gorącym tematem praktycznie z dnia na dzień.

Odkąd ludzki genom został odkryty dekadę temu, badania w dziedzinie genetyki posunęły się naprzód z prędkością karkołomną. Dziesięć lat temu można było wykonać test w celu znalezienia powiązań genetycznych dla około 900 chorób – dziś ta liczba wynosi ponad 2500. A to, co kiedyś było uważane za kosztowną procedurę, którą można było wykonać tylko w warunkach medycznych, teraz może kosztować zaledwie 100 dolarów za test DNA, który można wykonać w domu.

Ale prawdą jest, że badania genetyczne mogą dostarczyć ważnych informacji do diagnozowania, leczenia i, w przypadku Jolie, nawet zapobiegania chorobom, nie zawsze jest jasne, które testy są naprawdę warte uzyskania. Zanim więc zdecydujesz się pójść za przykładem hollywoodzkiej gwiazdy, sprawdź nasz przewodnik po testach genetycznych.

Podstawy genetyczne: Dwa rodzaje testów

Zestawy do użytku domowego

Chcesz dowiedzieć się, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na zapalenie kości i stawów, łuszczycę lub celiakię? Obecnie, każdy może odblokować takie tajemnice ukryte w swoim DNA za pomocą zestawu domowego. Za jedyne 99 dolarów można go nabyć online w kalifornijskiej firmie 23andMe, zajmującej się genetyką osobistą. Wystarczy wysłać pocztą próbkę śliny, a sześć do ośmiu tygodni później, twoja genetyczna fortuna jest na wyciągnięcie ręki.

Ale postępuj ostrożnie: Te bezpośrednie testy konsumenckie patrzą tylko na wspólne markery, a nie na wszystkie warianty genu, i mogą być trudne do pełnej interpretacji bez dodatkowego wkładu ze strony lekarza lub wyszkolonego doradcy genetycznego. I podczas gdy przemysł rozwija się wykładniczo, testy są słabo znormalizowane, w dużej mierze nieuregulowane (żaden nie jest zatwierdzony przez FDA) i zazwyczaj nie są objęte ubezpieczeniem.

RELATED: The Cost of a Chronic Condition

Doctor-Administered Tests

Czy jesteś poważnie zaniepokojony swoim ryzykiem zachorowania na raka lub cukrzycę? Możesz zdecydować się na zalecane przez lekarza badania w oparciu o takie czynniki jak historia rodziny lub pochodzenie etniczne. Badania te mogą kosztować od 300 do 3500 dolarów, ale są one zazwyczaj pokrywane przez ubezpieczenie. Niektóre wymagają listu od lekarza, szczegółowego wywiadu rodzinnego lub wizyty u doradcy genetycznego (często pokrywanego przez ubezpieczycieli), który jest przeszkolony do interpretacji wyników.

Jest wiele czynników, które należy rozważyć przed poddaniem się testom: reperkusje emocjonalne, koszty, a nawet dyskryminacja ubezpieczeniowa. Zgodnie z federalną ustawą o niedyskryminacji na podstawie informacji genetycznych (GINA), przyjętą w 2008 roku, pracodawcy i ubezpieczyciele zdrowotni nie mogą wykorzystywać informacji z testów genetycznych przeciwko tobie. Ale prawo federalne nie oferuje takiej samej ochrony, jeśli chodzi o opiekę długoterminową, ubezpieczenie na życie i ubezpieczenie od niepełnosprawności.

Teraz, gdy mamy już za sobą podstawy, przyjrzyjmy się trzem powszechnym testom genetycznym, które lekarze mogą zaoferować pacjentom oraz ich zaletom i wadom.

Badanie raka piersi

Około 750 000 amerykańskich kobiet jest nosicielkami mutacji w genie BRCA, która zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia z 12% do 60%. Co więcej, mutacje BRCA zwiększają również życiowe prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika z 1,4% do 15-40%. I nie tylko kobiety odnoszą korzyści z badania: Mutacje BRCA2 są również związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty, raka trzustki i raka piersi u mężczyzn.

RELATED: Od prawdziwej miłości do raka i z powrotem

Zalety: Pozytywny wynik może pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi stworzyć plan profilaktyczny, obejmujący wcześniejsze i częstsze badania przesiewowe lub leczenie. Świadomość, że jest się nosicielem mutacji BRCA może również zachęcić członków rodziny do poddania się badaniom.

Cons: Z drugiej strony, negatywny wynik badania na obecność mutacji BRCA może wywołać fałszywe poczucie bezpieczeństwa. Ponadto badania genetyczne w kierunku raka nie mają charakteru diagnostycznego – nie są w stanie stwierdzić, czy zachorujesz na raka, czy nie, a jedynie czy jesteś nosicielem mutacji genu, która zwiększa ryzyko zachorowania. Podobnie, negatywny wynik testu nie oznacza, że nic Ci nie grozi: tylko 5% raków piersi i 10% do 15% raków jajnika jest spowodowanych dziedzicznymi mutacjami w BRCA1 i BRCA2. W rzeczywistości wiele czynników wchodzi w grę, jeśli chodzi o rozwój raka, w tym odziedziczone geny, hormony i wpływ środowiska.

Koszt: Geny raka piersi są przedmiotem gorących sporów. Myriad Genetics, firma zajmująca się diagnostyką molekularną, która odkryła mutacje genów BRCA, jest obecnie w trakcie walki w Sądzie Najwyższym o prawo do opatentowania genów – akt, który dał im wirtualny monopol na test od lat 90.

Although Myriad’s test obecnie kosztuje między $3,000 i $4,000, Peter Meldrum, prezes firmy i dyrektor naczelny, napisał w The New York Times, że „test pozostaje szeroko refundowane przez firmy ubezpieczeniowe, z więcej niż 95 procent zagrożonych kobiet objętych i ze średnim out-of-pocket koszt około 100 dolarów.” A jeśli Myriad nie akceptuje twojego ubezpieczenia, większość kobiet może wygrać w apelacji do państwowych agencji regulacyjnych lub znaleźć finansowanie poprzez Medicaid.

Testowanie Alzheimera i Huntingtona

Postępująca forma przedwczesnej demencji znana jako choroba Alzheimera i Huntingtona – śmiertelne zaburzenie neurodegeneracyjne, które obejmuje utratę kontroli motorycznej, zmiany osobowości, depresję, demencję i śmierć – są nieuleczalne. Z tego powodu, lekarze ogólnie odradzają badania genetyczne dla tych chorób, ponieważ wiadomości mogą być wstrząsające.

RELATED: How My Disease Is Bankrupting My Family

Zalety: Objawy Huntingtona pojawiają się zwykle między 30 a 50 rokiem życia, więc wiedza o tym, co przyniesie przyszłość, może pomóc danej osobie w dostosowaniu wyboru zawodu, ubezpieczenia i planowania rodziny. Dzieci osoby chorej na Huntingtona mają 50/50 szans, że również odziedziczą chorobę, dlatego wiele osób decyduje się na wykonanie badań przed poczęciem dziecka, jak również na przeprowadzenie testów preimplantacyjnych, aby zapobiec przekazaniu choroby następnemu pokoleniu.

Konsekwencje: Podczas gdy posiadanie mutacji genu Huntingtona oznacza, że z pewnością rozwinie się u ciebie ta choroba, znalezienie markerów zwiększonego ryzyka późnego stadium Alzheimera nie musi oznaczać, że zachorujesz na tę chorobę. Ponieważ nie ma lekarstwa ani leczenia na żadną z tych chorób, testy na Huntingtona i Alzheimera są oferowane tylko osobom dorosłym – i zawsze obejmują sesje doradztwa przed i po genetyce, jak również podstawowe oceny neurologiczne i psychiatryczne.

Koszt: W zależności od laboratorium, testy mogą kosztować od 300 do 1500 dolarów. Większość firm ubezpieczeniowych zwraca koszty badań diagnostycznych, które potwierdzają diagnozę u osoby, która już ma objawy. I odwrotnie, wielu ubezpieczycieli nie zapłaci za badania predykcyjne dla osoby bez objawów, szczególnie w przypadku choroby Huntingtona i Alzheimera, ponieważ nie ma żadnych działań medycznych, które można podjąć w celu zapobieżenia chorobie.

Badania przedkoncepcyjne i prenatalne

Gdy rozważasz pomysł posiadania dzieci, istnieją dwa rodzaje testów genetycznych dostępnych dla przyszłych rodziców.

Testy przedkoncepcyjne mogą wykazać, zanim para zajdzie w ciążę, czy któraś z osób jest nosicielem dominującego genu np. choroby Huntingtona lub czy obie osoby są nosicielami recesywnego genu, który może powodować takie schorzenia jak mukowiscydoza i choroba Taya-Sachsa, postępujące pogarszanie się stanu komórek nerwowych, które zwykle prowadzi do śmierci w wieku czterech lat.

A badania prenatalne pomagają przyszłym matkom – szczególnie tym po 35 roku życia, które są bardziej narażone na ryzyko urodzenia dzieci z pewnymi zaburzeniami – wiedzieć, czy nienarodzone dziecko będzie miało chorobę genetyczną, taką jak dystrofia mięśniowa, czy zaburzenie chromosomalne, takie jak zespół Downa.

POWIĄZANE: Why Americans Aren’t Having Babies-and How It Hurts Us

Pros: Podczas badań prekoncepcyjnych, jeśli wynik testu jest pozytywny dla recesywnej nieprawidłowości genetycznej, takiej jak mukowiscydoza lub choroba Taya-Sachsa, ale twój partner nie, twoje dziecko nie odziedziczy choroby – wiedza, która może być bezcenna dla par. A nawet jeśli wynik będzie pozytywny, istnieje tylko 25% szans, że dziecko będzie miało tę chorobę.

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD), szczególny rodzaj badań prenatalnych, które wykorzystują takie techniki wspomaganego rozrodu jak zapłodnienie in vitro, również pomaga drastycznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych lub chromosomalnych, ponieważ tylko zarodki bez zmian są wszczepiane do macicy.

Konsekwencje: Chociaż komplikacje są rzadkie, badania prenatalne niosą ze sobą bardzo małe, ale realne ryzyko poronienia lub zakażenia matki. Ponadto, podczas gdy badania prenatalne niosą ze sobą wysoki stopień dokładności, nie mogą zidentyfikować wszystkich możliwych dziedziczonych zaburzeń i wad wrodzonych.

Koszty: Preconception badania kosztuje mniej niż 400 dolarów, i to jest często pokryte przez ubezpieczenie. Ale $ 13,000 + cena PGD jest daleka od trywialnej, która obejmuje opłatę za IVF (średnio $ 8,000 za cykl) i koszt badań genetycznych, które jest szacunkowo $ 2,000. Niewiele ponad 15 stanów nakazuje ubezpieczycielowi pokrycie kosztów IVF, ale tylko w przypadku niepłodności. Z tego powodu preimplantacyjne zapłodnienie in vitro i jego składnik genetyczny zazwyczaj nie są objęte ubezpieczeniem.