Genomy referencyjne człowieka i myszy są utrzymywane i ulepszane przez Genome Reference Consortium (GRC), grupę mniej niż 20 naukowców z wielu instytutów badających genomy, w tym European Bioinformatics Institute, National Center for Biotechnology Information, Sanger Institute i McDonnell Genome Institute na Washington University w St. Louis. GRC kontynuuje ulepszanie genomów referencyjnych poprzez budowanie nowych wyrównań, które zawierają mniej luk, oraz naprawianie błędnych reprezentacji w sekwencji.

Ludzki genom referencyjnyEdit

Ludzki genom referencyjny GRCh38 został wydany z Genome Reference Consortium 17 grudnia 2013 roku. Ten build zawierał około 250 luk, podczas gdy pierwsza wersja miała około 150,000 luk. W montażu GRCh38 zamknięto lub zredukowano ponad 100 luk. Sekwencjonowanie Nanopore zaobserwowało zamknięcie 12 luk w złożeniu referencyjnym GRCh38 dzięki zastosowaniu ultra-długich odczytów.

Ludzki genom referencyjny pochodzi od trzynastu anonimowych ochotników z Buffalo w stanie Nowy Jork. Dawcy zostali zwerbowani przez ogłoszenie w The Buffalo News, w niedzielę, 23 marca 1997 roku. Pierwszych dziesięciu ochotników płci męskiej i dziesięć ochotniczek zostało zaproszonych do umówienia się na spotkanie z doradcami genetycznymi projektu i oddania krwi, z której wyodrębniono DNA. W wyniku przetworzenia próbek DNA około 80 procent genomu referencyjnego pochodzi od ośmiu osób, a jeden mężczyzna, oznaczony jako RP11, odpowiada za 66 procent całości. System grup krwi ABO różni się wśród ludzi, ale ludzki genom referencyjny zawiera tylko allel O, chociaż inne są opatrzone adnotacjami).

Istnieją ograniczenia ludzkiego genomu referencyjnego wynikające z faktu, że jest to „pojedyncza” odrębna sekwencja. Z tego powodu jest on specjalnie nazwany jako „referencyjny”. Głównym celem, do którego jest on przeznaczony, jest indeks lub lokalizator cech genetycznych. Projekt 1000 Genomes tworzy bazę danych w celu dostarczenia informacji o różnicach w genomach w całej populacji ludzkiej.

Ostatnie złożenia genomów są następujące:

.

.