Odkrycie małej społeczności w Republice Dominikańskiej, gdzie niektórzy mężczyźni rodzą się wyglądając jak dziewczynki i tylko rosną penisy w okresie dojrzewania, doprowadziło do opracowania leku blockbuster, który pomógł milionom ludzi, pisze Michael Mosley.

Johnny mieszka w małym miasteczku w Republice Dominikany, gdzie on i jemu podobni są znani jako „Guevedoces”, co skutecznie tłumaczy się jako „penis w wieku dwunastu lat”.

Natknęliśmy się na Johnny’ego podczas kręcenia filmu do nowego serialu BBC Two Odliczanie do życia, który przygląda się temu, jak rozwijamy się w łonie matki i jak te zmiany, normalne i nienormalne, wpływają na nas w późniejszym życiu.

Jak inni Guevedoces, Johnny został wychowany jako dziewczynka, ponieważ nie miał widocznych jąder lub penisa i to, co wydawało się być pochwą. Dopiero gdy zbliżył się do okresu dojrzewania, jego penis urósł i jądra zstąpiły.

Johnny, kiedyś znany jako Felicita, pamięta chodzenie do szkoły w małej czerwonej sukience, choć mówi, że nigdy nie był szczęśliwy robiąc rzeczy dla dziewczynek.

Dowiedz się więcej

Zobacz drugi odcinek Countdown to Life: The Extraordinary Making of You, Against the Odds, w BBC Two o 21:00 w poniedziałek 21 września, lub nadrób zaległości na iPlayer.

„Nigdy nie lubiłem przebierać się za dziewczynki, a kiedy kupowano mi zabawki dla dziewczynek, nigdy nie zawracałem sobie głowy bawieniem się nimi – kiedy widziałem grupę chłopców, zatrzymywałem się, żeby pograć z nimi w piłkę.”

Kiedy stał się ewidentnie męski, w szkole dokuczano mu i odpowiadał pięściami.

„Mówili, że jestem diabłem, paskudne rzeczy, złe słowa i nie miałem wyboru, ale musiałem z nimi walczyć, bo przekraczali granicę.”

Filmowaliśmy również z Carlą, która w wieku siedmiu lat jest na skraju przemiany w Carlosa. Jego matka widziała nadchodzącą zmianę od dłuższego czasu.

„Kiedy skończyła pięć lat, zauważyłam, że za każdym razem, gdy widziała jednego ze swoich męskich przyjaciół, chciała się z nim bić. Jej mięśnie i klatka piersiowa zaczęły rosnąć. Widać było, że będzie chłopcem. Kocham ją taką, jaka jest. Dziewczynę czy chłopca, to bez różnicy.”

Dlaczego więc tak się dzieje? Cóż, jedną z pierwszych osób, które badały ten niezwykły stan, była dr Julianne Imperato-McGinley z Cornell Medical College w Nowym Jorku. W latach 70. udała się do tej odległej części Dominikany, przyciągnięta niezwykłymi doniesieniami o dziewczynkach zamieniających się w chłopców.

Kiedy tam dotarła, odkryła, że plotki były prawdziwe. Zrobiła wiele badań na Guevedoces (w tym to, co musiało być raczej bolesne biopsje ich jąder) przed ostatecznie rozwikłać tajemnicę, co się dzieje.

Gdy jesteś poczęty masz zwykle parę chromosomów X, jeśli masz stać się dziewczyną i zestaw chromosomów XY, jeśli jesteś przeznaczony do bycia mężczyzną.

Przez pierwsze tygodnie życia w łonie matki nie jesteś ani jednym, ani drugim, choć u obu płci zaczynają rosnąć sutki.

Wtedy, około osiem tygodni po poczęciu, hormony płciowe zaczynają działać. Jeśli jesteś genetycznie męski, chromosom Y instruuje twoje gonady, aby stały się jądrami i wysyła testosteron do struktury zwanej cewką, gdzie jest on przekształcany w silniejszy hormon zwany dihydro-testosteronem To z kolei przekształca cewkę w penisa. Jeśli jesteś kobietą i nie wytwarzasz dihydro-testosteronu, twoja cewka staje się łechtaczką.

Kiedy Imperato-McGinley badała Guevedoces odkryła, że powodem, dla którego nie mają oni męskich genitaliów, gdy się rodzą, jest niedobór enzymu zwanego 5-alfa-reduktazą, który normalnie przekształca testosteron w dihydro-testosteron.

Ten niedobór wydaje się być warunkiem genetycznym, dość powszechne w tej części Republiki Dominikańskiej, ale znikają rzadko gdzie indziej. Tak więc chłopcy, pomimo posiadania chromosomu XY, wydają się być płci żeńskiej, kiedy się rodzą. W okresie dojrzewania, podobnie jak inni chłopcy, otrzymują drugi przypływ testosteronu. Tym razem ciało reaguje i wyrastają im mięśnie, jądra i penis.

Dokładne badania medyczne Imperato-McGinley’a wykazały, że w większości przypadków ich nowy, męski sprzęt wydaje się działać dobrze i że większość Guevedoców przeżywa swoje życie jako mężczyźni, choć niektórzy przechodzą operację i pozostają kobietami.

Inną rzeczą, którą odkrył Imperato-McGinley, a która miałaby głębokie implikacje dla wielu mężczyzn na całym świecie, było to, że Guevedoces mają tendencję do posiadania małych prostat.

Ta obserwacja, dokonana w 1974 roku, została podchwycona przez Roya Vagelosa, szefa badań w wielonarodowym gigancie farmaceutycznym, Merck. Pomyślał, że to było bardzo interesujące i ustawić w postępie badań, które doprowadziły do rozwoju tego, co stało się najlepiej sprzedającym się lekiem, finasteryd, który blokuje działanie 5-alfa-reduktazy, naśladując brak dihydro-testosteronu widzianego w Guevedoces.

Moja żona, która jest lekarzem rodzinnym, rutynowo przepisuje finasteryd, ponieważ jest to skuteczny sposób leczenia łagodnego powiększenia prostaty, prawdziwego przekleństwa dla wielu mężczyzn, jak się starzeją. Finasteryd jest również stosowany w leczeniu łysienia typu męskiego.

Ostatnie interesujące spostrzeżenie, które Imperato-McGinley poczyniła, było takie, że ci chłopcy, pomimo wychowania jako dziewczynki, prawie wszyscy wykazywali silne preferencje heteroseksualne. W swoim przełomowym artykule doszła do wniosku, że hormony w łonie matki mają większe znaczenie niż wychowanie, jeśli chodzi o orientację seksualną.

To wciąż kontrowersyjny temat, który zgłębiam w dalszej części filmu, gdy poznaję Matiego, który od najmłodszych lat decydował, że choć „on” wyglądał jak chłopiec, Mati był tak naprawdę dziewczynką.

Co do Johnny’ego, od kiedy rozwinęły mu się męskie genitalia, miał kilka krótkotrwałych dziewczyn, ale wciąż szuka miłości. „Chciałbym się ożenić i mieć dzieci, partnera, który będzie stał przy mnie na dobre i na złe” – wzdycha z tęsknotą.

Więcej z Magazynu

Liczba dzieci w wieku 10 lat i młodszych, które zostały skierowane do usług wsparcia NHS, aby pomóc w radzeniu sobie z uczuciami transseksualnymi, wzrosła ponad czterokrotnie w ciągu ostatnich sześciu lat, dowiedział się program Victoria Derbyshire. Oto historia dwojga najmłodszych transseksualnych dzieci w Wielkiej Brytanii – za zgodą ich rodziców i przy wsparciu szkół dzieci.

Historia dwojga transseksualnych dzieci

Zapisz się na biuletyn e-mailowy BBC News Magazine, aby otrzymywać artykuły wysyłane do Twojej skrzynki pocztowej.