Discussion
Istnieje związek przyczynowy pomiędzy aberracjami chromosomalnymi a męską niepłodnością. Częstość występowania aberracji chromosomalnych jest powszechnie odwrotnie skorelowana z liczbą plemników. Aberracje chromosomalne, takie jak delecja, fuzja i translokacja, mogą powodować zmiany strukturalne kwasu nukleinowego w miejscach uszkodzeń i prowadzić do wad genetycznych. Translokacje chromosomalne polegają na przeniesieniu materiału genetycznego z jednego chromosomu do drugiego i mogą być wzajemne lub Robertsonowskie. Podczas gdy translokacje wzajemne polegają na złamaniu dwóch niehomologicznych chromosomów z wymianą segmentów, translokacje Robertsonowskie dotyczą punktów złamania w pobliżu centromeru dwóch chromosomów akrocentrycznych. Znaczenie translokacji wiąże się z wzorcem segregacji w mejozie. Szanse poczęcia nieprawidłowego chromosomalnie zarodka wynoszą od 20% do 80% w przypadku nosicieli translokacji, w zależności od chromosomów biorących udział w translokacji, położenia punktów załamania oraz płci nosiciela translokacji (4).
Niepłodność męska jest związana z nieprawidłowościami chromosomalnymi, które zazwyczaj dotyczą chromosomów płci i chromosomów autosomalnych. Stwierdzono, że większość niepłodnych mężczyzn z konstytucjonalnymi nieprawidłowościami chromosomalnymi ma translokację 47, XXY lub Robertsonian, lub translokację wzajemną autosomów. Stwierdzono, że 13,7% mężczyzn z azoospermią i 6% mężczyzn z oligozoospermią ma nieprawidłowy kariotyp. W grupie azoospermii dominowały nieprawidłowości chromosomów płciowych, głównie 47, XXY. Van Assche i wsp. (5) podali, że anomalie autosomalne, takie jak translokacje Robertsona i translokacje wzajemne, były najczęstszymi nieprawidłowościami kariotypowymi w grupie oligozoospermii. Prezentowany przypadek, ze zrównoważoną translokacją chromosomową chromosomów 6 i 7, stanowi pierwszy przypadek złożonej rearanżacji chromosomowej u mężczyzny z prawidłową liczbą plemników (średnio 29,5×105/cc). Gekas i wsp. (6) podali, że częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych wynosiła 3,02% u pacjentów z prawidłowym stężeniem plemników.
Analizy cytogenetyczne są zalecane u par z nawracającymi poronieniami, gdy dane kliniczne nie pozwalają na wyjaśnienie przyczyny, jak w omawianym przypadku (2). Około 50% SAB jest wynikiem nieprawidłowości genetycznych (1). Zrównoważone translokacje stwierdzono u 0,6% niepłodnych par oraz u 9,2% niepłodnych par, u których wystąpiły kolejne poronienia w pierwszym trymestrze ciąży (2). Jacobs i wsp. (7) podali, że częstość występowania zrównoważonych translokacji chromosomalnych w populacji ogólnej wynosi 0,3%. Podali oni również, że częstość występowania zrównoważonych translokacji chromosomalnych wynosiła 3,6% u par, które miały dwa lub więcej SABs.
PGD była stosowana jako alternatywa dla tradycyjnej diagnostyki prenatalnej u par, u których istnieje wysokie ryzyko przekazania poważnej choroby genetycznej lub strukturalnej nieprawidłowości chromosomalnej swojemu potomstwu (1,7). Wraz z rozwojem PGD, wykrywanie tych strukturalnych anomalii chromosomalnych u par poddanych wspomaganemu rozrodowi staje się bardzo ważne. Kyu Lim i wsp. (8) przeprowadzili PGD z zastosowaniem FISH w 70 cyklach 49 par z translokacjami chromosomalnymi. Dojrzałe oocyty zostały zapłodnione metodą ICSI. Wykazali oni, że po wykonaniu PGD odsetek spontanicznych aborcji u par z translokacjami uległ radykalnemu zmniejszeniu z 95,8% (69/72) do 16,7% (3/18). My również skierowaliśmy parę z omawianego przypadku do ICSI i PGD.
Zrównoważone translokacje chromosomalne często są przyczyną niepowodzeń reprodukcyjnych u niepłodnych par z historią nawracających poronień. PGD powinno być wykonywane u niepłodnych par z dwoma lub więcej SABs. GTP zmniejsza liczbę poronień samoistnych u par będących nosicielami.