Czym jest poradnictwo genetyczne?

Poradnictwo genetyczne polega na rozmowie o chorobie genetycznej z pracownikiem służby zdrowia, który posiada kwalifikacje zarówno w zakresie genetyki, jak i poradnictwa.

Stany genetyczne są spowodowane zmianami lub błędami w genach. Schorzenia te mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców.

Doradztwo genetyczne może pomóc zrozumieć więcej na temat dziedziczonego schorzenia, jego przyczyn oraz sposobu, w jaki pacjent i jego rodzina mogą się do niego dostosować i zaplanować przyszłość.

Niektóre schorzenia genetyczne (czasami określane jako „zaburzenia dziedziczne”), o których ludzie rozmawiają z doradcą genetycznym, to:

• mukowiscydoza
• zespół Downa
• zespół Fragile X
• hemochromatoza

.

• hemofilia
• choroba Huntingtona
• dystrofia mięśniowa
• wady cewy nerwowej

A także, istnieją pewne dziedziczne formy takich schorzeń jak rak, cukrzyca i epilepsja.

Doradztwo genetyczne różni się od badań genetycznych, w ramach których lekarz przeprowadza testy w przypadku wystąpienia objawów lub historii rodzinnej choroby genetycznej. Badania genetyczne mogą powiedzieć Ci o prawdopodobieństwie i ryzyku przekazania przez Ciebie choroby genetycznej jakiemukolwiek poczętemu dziecku.

Możesz mieć wykonane badania diagnostyczne w ramach badań kontrolnych ciąży i skanów, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma chorobę genetyczną. Testy te obejmują amniopunkcję i pobieranie próbek kosmówki lub CVS.

Skąd mam wiedzieć, czy potrzebuję porady genetycznej?

Możesz rozważyć poradę genetyczną, jeśli masz chorobę dziedziczną lub istnieje prawdopodobieństwo, że masz chorobę dziedziczną, ponieważ występuje ona w Twojej rodzinie.

Jeśli jesteś w ciąży, możesz chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym o prawdopodobieństwie wystąpienia u Twojego dziecka jakichkolwiek zaburzeń wrodzonych.

Inne powody, dla których możesz chcieć skorzystać z poradnictwa genetycznego obejmują:

• jeśli badania prenatalne ujawniły nieprawidłowości lub ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u Twojego płodu
• jeśli myślisz o posiadaniu dziecka z krewnym
• jeśli byłaś narażona na działanie substancji chemicznej lub środowiskowej podczas ciąży i chcesz wiedzieć, czy może ona powodować wady wrodzone

Czego mogę się spodziewać podczas sesji poradnictwa genetycznego?

Sesje poradnictwa genetycznego zazwyczaj łączą wiele różnych elementów:

• rozmowa o swojej rodzinie i wszelkich chorobach lub schorzeniach, które są powszechne w Pana(i) rodzinie
• uczenie się o konkretnych schorzeniach i sposobie ich dziedziczenia
• dowiedzenie się, jakie testy są dostępne
• rozmowa o tym, jak. radzenia sobie z chorobą i zapobiegania jej
• dowiedzenia się, jakie wsparcie i zasoby istnieją
• zorganizowania badań genetycznych

Doradztwo genetyczne ma na celu zwiększenie Twojego zrozumienia chorób genetycznych, które masz lub które występują w Twojej rodzinie. Dzięki temu możesz podejmować dobre decyzje, które uwzględniają Twoją rodzinę i wartości, które są dla Ciebie ważne.

Jak mogę znaleźć doradcę genetycznego?

Doradcy genetyczni są dostępni w wielu szpitalach i klinikach zdrowia w całej Australii:

• Australijskie Terytorium Stołeczne
• Nowa Południowa Walia
• Terytorium Północne
• Queensland
• Australia Południowa
• Tasmania
• Wiktoria
• Australia Zachodnia

Aby uzyskać więcej informacji na temat poradnictwa genetycznego i usług wsparcia w pobliżu, skontaktuj się z Pregnancy, Birth and Baby pod numerem telefonu 1800 882 436.