O que é aconselhamento genético?

Aconselhamento genético envolve falar sobre uma condição genética com um profissional de saúde que tenha qualificações tanto em genética como em aconselhamento.

As condições genéticas são causadas por alterações ou erros nos genes. Estas condições podem ser herdadas de um ou de ambos os pais.

O aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender mais sobre uma condição genética herdada, o que a causa e como você e sua família podem se ajustar a ela e planejar para o futuro.

Algumas das condições genéticas (às vezes chamadas de “doenças hereditárias”) que as pessoas falam com um conselheiro genético são:

• fibrose cística
• Síndrome de Down
• Síndrome do X Frágil
• Hemocromatose
• hemofilia
• doença de Huntington
• distrofia muscular
• defeitos do tubo neural

Tambem, há algumas formas hereditárias de doenças como o cancro, a diabetes e a epilepsia.

O aconselhamento genético é diferente dos testes genéticos, que envolvem o seu médico a fazer testes se você tiver sintomas ou um histórico familiar de uma condição genética. Os testes genéticos podem informá-la sobre a probabilidade e o risco de transmitir uma condição genética a qualquer criança que você conceber.

Você pode ter testes de diagnóstico como parte de seus exames e exames de gravidez, para descobrir se o seu bebê tem uma condição genética. Estes testes incluem amniocentese e amostra de vilosidades coriônicas ou CVS.

Como saberei se preciso de aconselhamento genético?

Você pode considerar o aconselhamento genético se você tem uma doença hereditária ou se há uma chance de você ter uma doença hereditária porque ela corre na sua família.

Se você está grávida, você pode querer falar com um conselheiro genético sobre a probabilidade de seu bebê ter alguma doença congênita.

Outras razões pelas quais você pode querer ter aconselhamento genético incluem:

• se os seus testes pré-natais revelarem uma anormalidade ou risco de anormalidade no feto
• se estiver a pensar em ter um filho com um familiar
• se tiver sido exposta a um agente químico ou ambiental durante a gravidez e quiser saber se pode causar defeitos congénitos

O que posso esperar numa sessão de aconselhamento genético?

As sessões de aconselhamento genético geralmente combinam muitos elementos diferentes:

• falar sobre a sua família e quaisquer doenças ou condições que são comuns na sua família
• aprender sobre condições específicas e como elas são herdadas
• ver quais testes estão disponíveis
• falar sobre como para gerir e prevenir a condição
• aprender que apoio e recursos existem
• organizar testes genéticos

O aconselhamento genético tem como objectivo aumentar a sua compreensão das condições genéticas que tem ou que correm na sua família. Você pode então tomar boas decisões que levam em conta sua família e os valores que são importantes para você.

Como eu posso encontrar um conselheiro genético?

Os conselheiros genéticos estão disponíveis em muitos hospitais e clínicas de saúde em toda a Austrália:

• Território da Capital Australiana
• Nova Gales do Sul
• Território do Norte
• Queensland
• Austrália do Sul
• Tasmania
• Victoria
• Austrália Ocidental

Para mais informações sobre aconselhamento genético e serviços de apoio perto de você, Entre em contato com Gravidez, Nascimento e Bebê no 1800 882 436.