O que é anemia falciforme?
O termo anemia falciforme (SCD) descreve um grupo de doenças hereditárias de eritrócitos. Pessoas com anemia falciforme têm hemoglobina anormal, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio, chamada hemoglobina S ou hemoglobina falciforme. O problema na hemoglobina S é causado por um pequeno defeito no gene que direciona a produção da parte betaglobina da hemoglobina. Pessoas que têm SCD herdam dois genes anormais de hemoglobina, um de cada progenitor. Quando uma pessoa tem dois genes de hemoglobina S, a hemoglobina SS, a doença é chamada anemia falciforme. Esse é o tipo de anemia falciforme mais comum e, com frequência, mais grave. Hemoglobina SC e hemoglobina Sβ Talassemia são duas outras formas comuns de anemia falciforme. A anemia falciforme é uma doença que dura toda a vida e a gravidade da doença varia muito de pessoa para pessoa. Uma pessoa tem traço falciforme e, em geral, é saudável quando o gene da hemoglobina S é herdado de apenas um dos pais e um gene normal da hemoglobina é herdado do outro. As hemácias que contêm hemoglobina normal têm o formato de um disco, são flexíveis e se movimentam facilmente através de vasos sanguíneos grandes e pequenos para fornecer oxigênio, enquanto as hemácias em pacientes com DSC são hastes rígidas e se transformam em forma de lua crescente ou falciforme. As células em forma de foice não são flexíveis e podem aderir às paredes dos vasos, causando um bloqueio que retarda ou pára o fluxo de sangue. Quando isso acontece, o fornecimento de oxigênio para os tecidos é dificultado. A diminuição do oxigênio dos tecidos pode causar ataques de dor repentina e severa, chamada crise de dor. O enjoo dos glóbulos vermelhos e a má administração de oxigênio podem danificar todos os órgãos do corpo, incluindo baço, cérebro, olhos, pulmões, fígado, coração, rins e ossos.
As pessoas com SCD que nascem nos EUA são detectadas ao nascer. Algumas crianças com SCD começarão a ter problemas de doença antes de um ano de idade, enquanto algumas crianças afetadas desenvolvem problemas de doença mais tarde na infância. As pessoas com SCD geralmente têm anemia leve a moderada. A anemia é causada pela rápida destruição de hemácias falciformes em comparação com as hemácias normais. Entretanto, os pacientes também podem manifestar anemia grave, que pode ser fatal, causada por seqüestro esplênico, onde as hemácias ficam presas no baço, ou por uma crise aplástica, onde a medula óssea se fecha e deixa de produzir hemácias.
A complicação mais comum do TSC é a crise dolorosa recorrente. Episódios de dor podem ocorrer sem aviso prévio e podem atingir quase qualquer parte do corpo. Uma crise pode ser iniciada por uma doença febril, desidratação ou estresse. Os locais frequentes de dor incluem: a parte inferior das costas, extremidades, abdômen e peito. Doença nos vasos sanguíneos dos pulmões pode privar os pulmões de oxigénio de uma pessoa. Quando isto acontece, áreas do tecido pulmonar são danificadas e não podem trocar oxigénio adequadamente. Esta condição é conhecida como síndrome torácica aguda; os sintomas incluem: dores no peito, febre, falta de ar e tosse. Um derrame cerebral é outra manifestação grave do SCD e ocorre quando o fluxo sanguíneo é bloqueado para uma parte do cérebro por células doentes. Quando isso acontece, as células cerebrais podem ser danificadas ou morrer. Os sintomas dependem de qual parte do cérebro é afetada, mas incluem: fraqueza de uma extremidade, perda de equilíbrio, problemas para falar, e fortes dores de cabeça.
As pacientes com SCD têm maior suscetibilidade a infecções bacterianas, e podem ser fatais. Pneumonia, meningite e osteomielite, infecções ósseas, são comuns e podem estar relacionadas a um baço disfuncional que é incapaz de agir como filtro bacteriano para remover os organismos da corrente sanguínea.
Todos os estados nos Estados Unidos exigem que cada bebê seja testado para SCD como parte de um programa de triagem de recém-nascidos. Se for constatado que um bebê tem SCD, o diagnóstico é confirmado por um simples exame de sangue para determinar se ele faz hemoglobina falciforme, hemoglobina S ou outro tipo de hemoglobina anormal, como a C, ou β talassemia. O exame chamado eletroforese de hemoglobina pode determinar se uma pessoa tem um componente normal da hemoglobina A e F, ou carrega um gene para SCD e, portanto, tem traço falcêmico e pode transmiti-lo a uma criança. Se a pessoa herdou dois genes anormais, um de cada um dos pais e tem apenas hemoglobina S, o diagnóstico pf SCD é confirmado.
Nossa abordagem
O manejo de pacientes com SCD é complexo e requer o cuidado especializado de um hematologista pediátrico. No SCD, o baço não funciona adequadamente e este problema torna as pessoas com SCD mais propensas a ter infecções graves; portanto, as crianças são prescritas diariamente penicilina para reduzir a chance de ter uma infecção grave causada pela bactéria pneumococcus. Elas devem receber todas as vacinas infantis recomendadas, incluindo imunizações contra Pneumococo, Meningococo e influenza. Pessoas com SCD precisam ter exames de sangue frequentes para estabelecer uma “linha de base” para problemas como a anemia. Crianças entre 2 e 16 anos de idade devem fazer um exame de Doppler Transcraniano (TCD) anualmente para determinar se a criança corre maior risco de ter um AVC. Quando o exame é anormal, transfusões de sangue regulares podem diminuir as chances de ter um AVC.
Gerenciar as complicações do Doppler Transcraniano deve ser individualizado. Crises dolorosas devem ser tratadas com hidratação e analgésicos, infecções com antibióticos apropriados e anemia com transfusões de hemácias. Pacientes com AVC geralmente precisam de um regime transfusional crônico. A maioria das crianças com SCD deve tomar hidroxiureia, um medicamento diário que aumenta a quantidade de hemoglobina F que tem demonstrado reduzir ou prevenir várias complicações do SCD. Alguns pacientes se beneficiam de um regime de transfusão de hemácias para tratar e prevenir certas complicações do SCD. Os glóbulos vermelhos em uma transfusão têm hemoglobina normal e podem diminuir a vaso-oclusão (bloqueio no vaso sanguíneo) e melhorar o fornecimento de oxigênio aos tecidos e órgãos.
Neste momento, o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) é a única cura para o TCTH. No TCTH, as células estaminais do doador são retiradas da medula óssea ou do sangue de uma pessoa que não tem SCD, e é geneticamente compatível com o paciente ou receptor. Depois das células estaminais serem retiradas do doador, o paciente com SCD é tratado com medicamentos que destroem ou reduzem as suas próprias células estaminais da medula óssea. As células estaminais do doador são então injectadas no receptor e fazem uma casa na medula óssea do receptor, substituindo gradualmente as células do receptor. As novas células estaminais produzem eritrócitos que contêm hemoglobina normal e, portanto, não falham.