Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 têm sido ligadas a um risco extremamente elevado de desenvolvimento de câncer de mama e/ou de ovário ao longo da vida. Aprenda sobre esses genes, sua conexão com o câncer e como fazer o teste.

O que são genes BRCA?

>

Genais BRCA são genes supressores de tumores humanos. Eles produzem proteínas que reparam o DNA danificado, ajudando a garantir a estabilidade do material genético de uma célula.

Genes BRCA foram descobertos pela primeira vez em 1990. Os dois tipos de BRCA – BRCA1 e BRCA2 – não estão relacionados, exceto pelo fato de ambos serem ativos no seio e em outros tecidos. O nome “BRCA” é uma abreviação para “câncer de mama”

Genes BRCA e o risco de câncer

Quando funcionando normalmente, os genes BRCA ajudam a combater o câncer. Entretanto, quando carregam mutações específicas que os impedem de funcionar adequadamente, os genes BRCA1 e BRCA2 têm sido associados a um aumento do risco de desenvolver câncer de mama e ovários.

Fator de Risco

Mutações nos genes BRCA podem ser herdadas ou podem surgir espontaneamente. Se um dos pais tem uma mutação BRCA, então cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdá-la.

Mutações BRCA também são mais comuns em certas populações étnicas. Por exemplo, os judeus Ashkenazi têm uma chance maior de desenvolver mutações BRCA prejudiciais do que a população em geral.

Tamanho de Aumento

Um grande estudo recente das portadoras BRCA1 e BRCA2 determinou o seguinte:

• Câncer de Mama: Cerca de 72% das mulheres com mutações prejudiciais BRCA1 e 69% das mulheres com mutações prejudiciais BRCA2 desenvolverão câncer de mama.
• Câncer de Ovário: Cerca de 44% das mulheres com mutações prejudiciais do BRCA1 e 17% das mulheres com mutações prejudiciais do BRCA2 desenvolverão câncer de ovário.

Em contraste, apenas 12% das mulheres sem mutações prejudiciais do BRCA desenvolvem câncer de mama, enquanto apenas cerca de 1% desenvolvem câncer de ovário.

Testes genéticos para mutações BRCA

Existem vários tipos diferentes de testes disponíveis para determinar se você está predisposto a mutações BRCA1 e/ou BRCA2.

• Testes abrangentes: Isto procura possíveis mutações em todo o comprimento dos genes BRCA1 e BRCA2.
• Testes em um único local: Isto procura por um tipo específico de mutação após uma mutação hereditária ter sido identificada.
• Testes em vários locais: Isto procura por três mudanças genéticas específicas comuns aos ancestrais judeus Ashkenazi.

Resultados de testes genéticos BRCA

Testes genéticos BRCA podem produzir três tipos de resultados: positivo, negativo ou incerto.

Resultado positivo

Resultado positivo significa que uma mutação BRCA1 ou BRCA2 foi encontrada. Isto está associado a um risco muito maior de desenvolvimento de cancro da mama ou dos ovários. Mas é importante notar que um resultado positivo não prevê quando ou se você desenvolverá câncer.

Se você obtiver um resultado positivo, você deve considerar tomar as seguintes medidas:

• Triagem mais freqüente: Programar exames clínicos de mama a cada seis meses, assim como mamografias e/ou MRIs todos os anos, pode ajudar a detectar sinais de cancro da mama precocemente.
• Medicação Preventiva: Estudos demonstraram que o Tamoxifen reduz o risco de câncer de mama em cerca de 50% para mulheres com mutações BRCA. Outros medicamentos incluem raloxifeno, exemestano e anastrozol.
• Cirurgia Preventiva: Também chamada cirurgia profilática, envolve a remoção de tecido mamário, trompas de falópio e/ou ovários antes que qualquer sinal de câncer tenha sido detectado.

Resultado negativo

Um resultado negativo significa que nenhuma mutação BRCA1 ou BRCA2 foi encontrada. Entretanto, dependendo do histórico familiar, esse resultado ainda pode ser interpretado de várias maneiras diferentes.

Se você tem um parente próximo que é conhecido por carregar uma mutação BRCA específica, o teste negativo é considerado um “verdadeiro negativo”. Isto significa que a mutação BRCA prejudicial do seu familiar não está presente, dando-lhe o mesmo risco de câncer que a população em geral.

Se o histórico familiar sugere a possibilidade de uma mutação BRCA prejudicial, mas o tipo específico não é conhecido, então o resultado negativo é menos conclusivo. Novas mutações BRCA ainda estão sendo descobertas, o que significa que é possível que você tenha um resultado negativo no teste mas ainda carregue uma mutação prejudicial.

Resultado incerto

Um resultado incerto significa que foi encontrada uma mutação BRCA1 ou BRCA2 que não foi previamente associada ao câncer. Cerca de 10% das mulheres recebem este tipo de resultado.

As cientistas realizam mais pesquisas, elas terão uma melhor compreensão das diferentes mutações BRCA. Até lá, é importante falar com um médico ou conselheiro genético sobre como um resultado incerto afeta seu risco de câncer.

Passos seguintes

Se você precisar de ajuda para entender os genes BRCA e seus riscos de câncer de mama, nós estamos aqui para você. Ligue-nos agora para (212) 305-9676 ou preencha o nosso formulário de pedido de consulta online.