Os genomas de referência humanos e do rato são mantidos e melhorados pelo Genome Reference Consortium (GRC), um grupo de menos de 20 cientistas de vários institutos de investigação genómica, incluindo o European Bioinformatics Institute, o National Center for Biotechnology Information, o Sanger Institute e o McDonnell Genome Institute da Universidade de Washington em St. Louis. O GRC continua a melhorar os genomas de referência construindo novos alinhamentos que contenham menos lacunas, e corrigindo as deturpações na sequência.

Genoma humano de referênciaEditar

O genoma humano de referência GRCh38 foi lançado pelo Genome Reference Consortium em 17 de Dezembro de 2013. Esta construção continha cerca de 250 lacunas, enquanto a primeira versão tinha cerca de 150.000 lacunas. A montagem do GRCh38 viu o fechamento ou a redução de mais de 100 lacunas. O sequenciamento Nanopore viu o fechamento de 12 lacunas na montagem de referência do GRCh38 através do uso de leituras ultra-longas.

O genoma humano de referência é derivado de treze voluntários anônimos de Buffalo, Nova York. Os doadores foram recrutados por anúncio no The Buffalo News, no domingo, 23 de março de 1997. Os primeiros dez voluntários masculinos e dez femininos foram convidados a marcar uma consulta com os conselheiros genéticos do projeto e doar sangue do qual foi extraído o DNA. Como resultado do processamento das amostras de DNA, cerca de 80% do genoma de referência veio de oito pessoas e um homem, designado RP11, é responsável por 66% do total. O sistema de grupos sanguíneos ABO difere entre humanos, mas o genoma de referência humano contém apenas um alelo O, embora os outros sejam anotados).

Há limitações ao Genoma de Referência Humano devido ao fato de ser “único” sequência distinta. Ele é especificamente nomeado como “referência” devido a isso. O principal propósito a que é colocado, é como um índice, ou um localizador, de características genéticas. O Projeto 1000 Genomes está criando uma base de dados para fornecer informações sobre as variações dos genomas em toda a população humana.

Assembléias genômicas recentes são as seguintes: