O que você precisa saber sobre 5 doenças genéticas mais comuns

As doenças genéticas podem ser o resultado de anormalidades genéticas como mutação de genes ou cromossomos adicionais. Os efeitos das anormalidades no DNA de um indivíduo já foram totalmente imprevisíveis. No entanto, a medicina moderna produziu métodos para identificar os potenciais resultados de saúde das doenças genéticas, como evidenciado pela pesquisa médica de enfermeiros e médicos praticantes, educados e de grau avançado. Ao coletar as seguintes observações estatísticas baseadas em evidências, esses profissionais identificaram algumas das melhores práticas atuais para detectar, tratar e potencialmente prevenir algumas doenças genéticas.

Síndrome de Down

Tipicamente, o núcleo de uma célula individual contém 23 pares de cromossomos, mas a síndrome de Down ocorre quando o 21º cromossomo é copiado um tempo extra em todas ou algumas células. Os enfermeiros e médicos geralmente realizam testes de triagem pré-natal detalhados, como exames de sangue, que detectam quantidades de material cromossômico e outras substâncias no sangue da mãe. Este tipo de testes pode determinar, com alta precisão, se uma criança nascerá ou não com síndrome de Down. Quando uma pessoa é diagnosticada com a síndrome de Down, é provável que apresente níveis variáveis de atrasos cognitivos leves a graves. Outros marcadores da síndrome de Down incluem uma maior disposição para defeitos cardíacos congênitos, tônus muscular baixo, menor estatura física e uma inclinação ascendente para os olhos. De acordo com o Centers for Disease Control and Prevention (CDC), aproximadamente um em cada 700 bebês nascidos nos EUA terá a síndrome de Down. Além disso, quanto mais velha for a mãe no momento do nascimento, mais provável é que a criança tenha síndrome de Down.

Talassemia

Talassemia é uma família de condições genéticas hereditárias que limita a quantidade de hemoglobina que um indivíduo pode produzir naturalmente. Esta condição inibe o fluxo de oxigénio em todo o corpo. Há 25% de chance de que as crianças que herdarem o gene da Talassemia de ambos os pais nasçam com Talassemia. As pessoas que são especialmente susceptíveis de serem portadoras do gene defeituoso que é responsável pela Talassemia incluem as descendentes do Sudeste Asiático, Índia, China, Oriente Médio, Mediterrâneo e Norte de África. Com qualquer forma de talassemia geralmente vem anemia grave, que pode requerer cuidados especializados, como transfusões de sangue regulares e terapia de quelação.

Fibrose Cística

Fibrose Cística é uma condição genética crônica que faz com que os pacientes produzam muco espesso e pegajoso, inibindo seu sistema respiratório, digestivo e reprodutivo. Tal como a Talassemia, a doença é geralmente herdada a uma taxa de 25% quando ambos os pais têm o gene da Fibrose Cística. Nos Estados Unidos, há cerca de 30.000 pessoas vivendo com Fibrose Cística, e elas freqüentemente desenvolvem maiores problemas de saúde. Por exemplo, 95% dos pacientes masculinos com Fibrose Cística são estéreis, e a idade média de sobrevivência para todos os pacientes é de 33,4 anos. Enfermeiros educados podem prolongar o tempo típico de sobrevivência do paciente oferecendo estratégias de cuidados eficazes que apresentam fisioterapia, bem como suplementos dietéticos e médicos.

Doença de Tay-Sachs

A condição genética conhecida como Tay-Sachs é transmitida por cerca de um em cada 27 judeus, e por aproximadamente um em cada 250 membros da população em geral. A condição é causada por um defeito cromossômico semelhante ao da síndrome de Down. Ao contrário da síndrome de Down, porém, Tay-Sachs resulta de um defeito encontrado no cromossomo #15, e a doença é irreversivelmente fatal quando encontrada em crianças. A doença de Tay-Sachs destrói gradualmente o sistema nervoso, resultando frequentemente em morte aos cinco anos de idade. Os adultos também podem ser diagnosticados com a doença de Tay-Sachs, que causa um nível controlável de diminuição da capacidade cognitiva. Embora a detecção de Tay-Sachs possa ser realizada usando métodos de ensaio enzimático ou estudos de DNA, existe uma opção para prevenir completamente o risco. As técnicas de terapia reprodutiva assistida podem ser conduzidas para testar embriões in-vitro para Tay-Sachs antes de implantá-los na mãe. Isso pode permitir que apenas embriões saudáveis sejam selecionados.

Anemia Falciforme

A Doença Falciforme é uma condição genética vitalícia que pode ser herdada quando o traço de Célula Falciforme é transmitido por ambos os pais aos filhos. O traço é mais comumente herdado por pessoas com uma herança subsaariana, indiana ou mediterrânea. A doença falciforme faz com que os glóbulos vermelhos mudem da sua forma habitual de donut para uma forma de foice. Isto faz com que as células se aglomerem e fiquem presas nos vasos sanguíneos, provocando dores graves e complicações graves, como infecções, lesões de órgãos e síndrome respiratória aguda. De acordo com o CDC, a doença falciforme afeta aproximadamente 100.000 americanos. Além disso, um em cada 365 bebês afro-americanos nasce com a Doença Falciforme. Em contraste, um em cada 16.300 bebês hispano-americanos é diagnosticado com a doença. Os avanços modernos na medicina têm limitado a taxa de mortalidade da Doença Falciforme, fornecendo uma maior variedade de vacinas e opções de tratamento.

Dar à luz uma criança com uma condição genética pode ser preocupante para os pais, mas o cuidado contínuo e eficaz de profissionais de enfermagem treinados pode aliviar significativamente o impacto. Através de um programa de Doutorado em Enfermagem, os profissionais de enfermagem podem expandir seus conhecimentos e sua capacidade prática para enfrentar e mitigar esses distúrbios. Ao acrescentar novos conhecimentos na detecção, prevenção e tratamento de doenças genéticas de ponta, os enfermeiros de grau avançado podem desempenhar um papel fundamental na ajuda aos pais, crianças, adultos que sofrem e à sociedade em geral.

Aprenda Mais

Os cuidados de saúde são um campo dinâmico e em constante evolução, e agora espera-se mais dos líderes de enfermagem. De fato, a Associação Americana de Faculdades de Enfermagem (AACN) apelou para que uma educação de nível de doutorado se tornasse o requisito para a prática avançada da enfermagem. Ganhar um Doutor em Clínica de Enfermagem (DNP) online coloca enfermeiros credenciados pelo MSN como você na vanguarda da indústria – preparados para a liderança, educação de enfermeiros, atendimento ao paciente e para moldar políticas e procedimentos futuros nos cuidados de saúde.

Fontes

1. NIH – Como são tratadas ou tratadas as condições genéticas?
2. NIH – Que informações sobre uma condição genética podem as estatísticas fornecer?
3. NIH – Transtornos Genéticos
4. Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano
5. National Down Syndrome Society
6. Centros de Controle e Prevenção de Doenças – Down Syndrome
7. The Demographics of Thalassemia
8. NHS.uk
9. Cystic Fibrosis News Today
10. National Human Genome Research Institute – Learning About Tay-Sachs Disease
11. Centros de Controle e Prevenção de Doenças – Doença das Células Falciformes
12. Centros de Controle e Prevenção de Doenças – Incidência de Traço Falciforme nos EUA