ORIGINAL ARTICLE
Ano : 2020 | Volume : 12 | Edição : 2 | Página : 56-61

Scalp padrões de whorl hair em pacientes afectados pela Neurofibromatose Tipo 1: Estudo de caso-controle
Andrea Sechi1, Iria Neri1, Annalisa Patrizi1, Michela Starace1, Francesco Savoia1, Miriam Leuzzi1, Raffaele Dante Caposiena Caro2, Bianca Maria Piraccini1
1 Departamento de Medicina Experimental, Diagnóstico e Especialidades, Divisão de Dermatologia, Universidade de Bolonha, Bolonha, Itália
2 Departamento de Medicina de Sistemas, Unidade de Dermatologia, Universidade de Roma Tor Vergata, Roma, Itália

Endereço de Correspondência:
Annalisa Patrizi
Departamento de Medicina Experimental, Diagnóstico e Especialidade, Divisão de Dermatologia, Universidade de Bolonha, Via Massarenti, 1, 40138 Bolonha
Itália

Fonte de apoio: Nenhum, Conflito de Interesses: Nenhum

Cheque

DOI: 10.4103/ijt.ijt_25_20

Fundo: O espiral capilar denota a disposição em espiral dos cabelos em torno de um eixo, que é determinada pelo sentido de crescimento do folículo. Variantes atípicas dos padrões de cabelo do couro cabeludo, identificadas por caprichos anormalmente colocados ou múltiplos, têm sido associadas a distúrbios de desenvolvimento cerebral precoce e várias síndromes dismórficas. Materiais e Métodos: Um estudo monocêntrico prospectivo de 6 meses incluiu um número total de 557 crianças. Foi realizada uma análise de regressão logística para avaliar a relação entre a localização, o número de caprichos capilares do couro cabeludo e sua associação com neurofibromatose tipo 1 (NF1). Resultados: NF1 correlaciona-se positivamente com uma localização frontal, enquanto que uma associação negativa foi encontrada com um padrão de whorl parietal (P < 0,001). Conclusão: A avaliação dos whorls do couro cabeludo ganha importância nos ambientes neonatais e pode contribuir para suspeitar do diagnóstico precoce da NF1, pois os critérios diagnósticos dos Institutos Nacionais de Saúde relacionados não podem ser geralmente observados em idade precoce.

Keywords: Cabeludo, neurofibromatose tipo 1, padrão do couro cabeludo

Como citar este artigo:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Padrões de whorl do couro cabeludo em pacientes afetados pela Neurofibromatose Tipo 1: Um estudo de caso-controle. Int J Trichol 2020;12:56-61

Como citar esta URL:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Padrões de whorl do couro cabeludo em pacientes afetados pela Neurofibromatose Tipo 1: Um estudo de caso-controle. Int J Trichol 2020 ;12:56-61. Disponível em: https://www.ijtrichology.com/text.asp?2020/12/2/56/283803

Introdução

O termo “espiral do cabelo” descreve a distribuição circular dos cabelos no couro cabeludo que gira em torno de um eixo, que é determinado pelo sentido de crescimento do folículo. Os padrões do whorl capilar são caracterizados pela orientação ou rotação, o número total de whorl dentro do couro cabeludo e a localização anatômica. Entre as muitas hipóteses feitas sobre a sua origem, a maioria especulou sobre a associação entre os whorls capilares e as anomalias do sistema nervoso central, clusters familiares foram relatados na literatura, e uma possível ligação genética foi postulada.
A maioria da população caucasiana tem um único whorl apical do couro cabeludo, localizado na região parietal subjacente ao vértice, seja à direita da linha média (56%), à esquerda (30%), ou na linha média (14%). A orientação no sentido horário é detectada em 84% dos casos, enquanto que apenas 16% dos caprichos capilares rodam no sentido anti-horário. As características dos caprichos capilares ainda são avaliadas utilizando a Classificação Ziering. Em 2003, Furdon e Clark analisaram as características dos caprichos capilares distinguindo entre afro-americanos e caucasianos. Esta distinção foi necessária porque um único whorl apical é detectado em 95,5% dos caucasianos, mas apenas em 10% dos afro-americanos, que apresentam um duplo whorl apical em 90% dos casos.

Figura 1: Trichoscopia de um whorl capilar do couro cabeludo: Os cabelos que emergem do couro cabeludo formam uma espiral em forma de S.dos ponteiros do relógio devido à sua orientação oblíqua Clique aqui para ver

Um whorl de cabelo anterior, seja no sentido horário ou anti-horário, é comumente encontrado na trissomia do cromossomo 21 e na síndrome de Prader-Willi, enquanto sua associação com microcefalia, síndrome de Rubinstein-Taybi e retardo mental ligado ao X permanece anedótica, sendo relatada apenas em alguns casos .,,,, A coexistência de dois ou mais caprichos capilares tem sido associada a retardo mental, distúrbios de desenvolvimento e neurológicos, como autismo e epilepsia, e se correlaciona com defeitos dos ossos cranianos, incluindo dicefalia e trigonocefalia . Além disso, múltiplos caprichos capilares têm sido associados a dismorfismos faciais e doenças dermatológicas inflamatórias, como a psoríase gutata,

Figura 2: Whorl frontal de cabelo no sentido horário num paciente afectado por neurofibromatose tipo 1 Clique aqui para ver

Figura 3: Duplo whorls parietais no sentido horário num controlo Clique aqui para ver

Por outro lado, a falta de whorls capilares tinha sido relacionada com microcefalia e encefalocele, apesar de poder ocorrer em indivíduos saudáveis.
Na prática clínica, os caprichos capilares são frequentemente negligenciados. Examinando o padrão de whorl capilar, os médicos devem prestar atenção quando um padrão de whorl capilar não está localizado na região parietal ou quando múltiplos whorls estão presentes no couro cabeludo. Com base nas observações anteriores, a localização atípica ou um aumento do número de caprichos capilares não implica necessariamente qualquer doença, já que em indivíduos saudáveis podem ser observados caprichos capilares com localizações, giros ou números atípicos.
O objetivo deste estudo é avaliar qualquer possível associação entre padrões de caprichos capilares e neurofibromatose tipo 1 (NF1) em pacientes pediátricos que tenham freqüentado a clínica de dermatologia da Universidade de Bolonha (Itália) durante um período de 6 meses.

Materiais e Métodos

Num estudo prospectivo de observação monocêntrica realizado de Setembro de 2019 até ao final de Janeiro de 2020, registámos o número, spin, e localização dos caprichos capilares em crianças afetadas pela NF1 (de acordo com os critérios diagnósticos relatados na conferência de desenvolvimento de consenso dos Institutos Nacionais de Saúde) versus controle de pacientes pediátricos afetados por condições cutâneas transitórias agudas, e encaminhados para a Unidade de Emergência de Dermatologia Pediátrica, no Hospital Universitário Sant’Orsola-Malpighi de Bolonha, durante o mesmo período. Nenhum dos controles apresentava síndrome genética ou doença cutânea hereditária.
Todos os pacientes foram incluídos após os pais terem assinado o consentimento livre e esclarecido. Em todos os pacientes, foi realizada uma análise detalhada do couro cabeludo. O padrão do couro cabeludo foi obtido por uma combinação diferente de três fatores variáveis: número do couro cabeludo, localização (área parietal, frontal e occipital) e orientação (sentido horário ou anti-horário).
Um critério de exclusão foi a impossibilidade de se fazer uma avaliação correta do padrão do couro cabeludo. Doenças caracterizadas por queda de cabelo cicatricial ou reversível, presença de alopecia areata, ou condições não patológicas, como o uso de técnicas de alisamento em pacientes com cabelos enrugados ou muito longos, contra-indicadas ao recrutamento de pacientes.

O principal desfecho foi avaliar a freqüência de padrões capilares no couro cabeludo em pacientes afetados versus controles na população estudada. O segundo desfecho foi examinar a possível associação entre um padrão de whorl alvo e NF1.
Para qualquer padrão de whorl capilar, uma correlação estatística de suas frequências entre participantes afetados versus não afetados, expressa como variáveis dicotômicas, foi analisada por uma regressão logística binomial. As proporções foram estimadas com intervalo de confiança exato de 95%, e a significância estatística foi avaliada em P < 5% (0,05). Todas as análises foram realizadas utilizando IBM® SPSS® Statistics for Windows Version 23.0 (IBM Corp., Armonk, NY, EUA). Todos os exames foram realizados de acordo com os princípios da ética médica de Helsinki.

Resultados

Um número total de 501 pacientes pediátricos, todos caucasianos, foram incluídos no estudo e serviram como controles (mediana de idade: 11,22 anos; desvio padrão: 6,32, relação mulher/male: 1,13). Os padrões de whorl capilar dos controles são relatados em .

Tabela 1: Padrões de whorl capilar do couro cabeludo em neurofibromatose tipo 1 e controles Clique aqui para ver

As condições clínicas relatadas foram, em ordem decrescente de frequência: distúrbios cutâneos infecciosos (234/501, 46.7%), dermatites exógenas (108/501, 21,6%), queimaduras cutâneas (47/501, 9,4%), erupções cutâneas paravíricas ou pós-infecciosas (43/501, 8,6%), urticária e/ou angioedema (38/501, 7.6%), doenças exantemáticas (25/501, 5%) e reações adversas a medicamentos (6/501, 1,2%).
Patientes afetados por NF1 foram 56 (mediana da idade: 13,9; DP: 5,4, relação mulher/male: 1,56). História familiar positiva para NF1 foi relatada em 37/56 casos. Os padrões de whorl capilar em pacientes afetados pela NF1 são mostrados em .
A grande maioria dos controles mostrou um único whorl capilar localizado na área do vértice, com o cabelo orientado no sentido horário (352/501: 70,3%), enquanto apenas 15,7% (76/501) dos pacientes tinham um único whorl no sentido anti-horário do vértice. Dois whorls do couro cabeludo foram detectados em 12,4% dos casos, sendo as áreas parietais novamente a localização mais comum. 66,1% dos whorl duplets foram co-localizados dentro das mesmas áreas. Os duplet giros foram orientados no sentido horário em 8 pares de whorl (19%), ambos no sentido anti-horário em 2 casos (4,8%), ou combinados em um padrão anti-horário/no sentido horário nos restantes 71,4% dos casos. Um whorl de couro cabeludo triplo foi muito pouco frequente, sendo detectado apenas em 9 pacientes. Em nenhum desses casos, os trigêmeos foram co-localizados dentro das mesmas áreas e combinados de forma muito heterogênea.

A análise estatística mostrou uma correlação positiva entre a localização do whorl capilar frontal e NF1 (P < 0,001), enquanto uma associação inversa entre a localização parietal e NF1 foi detectada (P < 0001).

Tabela 2: Regressão linear e logística Clique aqui para ver

Discussão

O estudo de padrões de cabelo tem uma longa história. As razões para o interesse dos clínicos pelas caprichaduras capilares variam consideravelmente. Antes de tudo, o padrão de cabelo do couro cabeludo permanece inalterado desde o nascimento até a morte e é um sinal fácil e identificável.
Múltiplas teorias não-mutuais exclusivas sobre os determinantes do padrão direcional do cabelo têm sido postuladas. A mais antiga mas ainda a mais validada continua sendo a teoria mecânica, que afirma que o crescimento do cérebro subjacente afeta a inclinação direcional do cabelo. O fator-chave é desempenhado pelo plano de estiramento exercido sobre a pele pelo tecido de crescimento subjacente durante o desenvolvimento do folículo piloso na vida fetal. Portanto, todas as perturbações do desenvolvimento cerebral precoce (incluindo encefalocele, sulco neural cervical, dicefalia e microcefalia) que ocorrem nas primeiras 18 semanas de vida do feto são críticas para o estabelecimento da formação do folículo piloso dentro do couro cabeludo e resultam em uma aberração do couro cabeludo. Os precursores dos folículos pilosos, derivados do neuroectodermia, penetram no mesênquima subjacente com um ângulo inclinado devido ao aumento relativo da tensão crescente na epiderme em comparação com as camadas subjacentes. O ângulo de inclinação formado pelo folículo piloso emergente com a pele é altamente conservado em grupos de folículos pilosos próximos, criando assim um trato capilar. Uma corrente capilar é determinada quando duas ou mais vias capilares tomam uma direcção diferente: como consequência, a partir de um espiral apical apertado, a corrente capilar parietal progride centrífuga para cobrir todo o couro cabeludo.,
Um avanço recente na compreensão da formação de espiral capilar foi feito por Paul, que foi capaz de gerar altas forças de tosquia dermoepidérmica sobre a pele do porco utilizando expansores de tecido. Como consequência, a rápida expansão tecidual resultante induz a formação de espirais ao longo da linha de progressão da proliferação celular, que progressivamente se deformam em curvas, para finalmente gerar o padrão de whorl.
Um fator genético condicionante do padrão de whorl do couro cabeludo foi apresentado a fim de explicar a formação de whorl do couro cabeludo em áreas do couro cabeludo sem forças mecânicas de tensão durante a embriogênese. Esta teoria foi validada por investigações baseadas no estudo da esquerdade-esquerda, dos whorls do couro cabeludo no sentido anti-horário e da localização atípica do hemisfério direito do centro da linguagem.

Além disso, uma etiologia metabólica foi proposta. Esta teoria suporta a observação de que os folículos pilosos tendem a estar uniformemente espaçados, sugerindo que a atividade de promover e inibir fatores de crescimento condiciona a distribuição das unidades foliculares dentro do couro cabeludo. O whorl capilar torna-se o centro de uma atividade metabólica reduzida, devido à diminuição da liberação de morfógenos.
Estudos recentes com mamíferos com whorls capilares na pelagem mostraram que a variação pode surgir da variação da seqüência dos genes envolvidos na sinalização da polaridade dos tecidos, incluindo Frizzled 6, um membro de uma grande família de receptores de Wnt de membrana integral. O mesmo sistema que os padrões capilares também podem desempenhar um papel na regulação do desenvolvimento de anomalias genéticas cerebrais.
Moore et al. estudaram o crescimento da primeira pelagem capilar em camundongos masculinos administrados com fator de crescimento epidérmico (EGF). Os autores demonstraram que o EGF desempenha um papel no desenvolvimento do folículo piloso, e a administração de EGF em camundongos masculinos provocou a formação de ramificações capilares, resultantes do desenvolvimento focal de monotrictos curvos, caracterizados por diâmetro e comprimento reduzidos. Esse achado torna-se fascinante se ligado ao debate em curso sobre o papel do EGF-receptor (EGF-R) na gênese do tumor de Schwann, característico da NF1. Um genótipo superexpressor de EGF foi associado ao início precoce das características clínicas da NF1. Além disso, a imunoreatividade do EGF foi detectada na semana 15-16 em fetos ao nível dos epitélios superficiais. Na pele, a maior intensidade de coloração foi localizada nos óstios foliculares. A bainha radicular externa, e a camada de Henle da bainha radicular interna acima da papila, apresentaram ambas uma imunoreação positiva. Não está claro como o padrão de sinalização do EGF pode condicionar a gênese de um padrão anormal de espiral; por outro lado, é certo que esse processo é realizado precocemente, durante a vida embrionária.
Combinando as diferentes hipóteses sobre a formação do espiral capilar, é possível que a superexpressão do EGF-R, já comprovada nos modelos de tumor murino NF1, varie de acordo com as diferentes áreas do couro cabeludo. A resposta metabólica impulsionada pelo EGF poderia desencadear sinais de crescimento dentro das unidades foliculares, alterando sua distribuição e orientação no couro cabeludo. Entretanto, não se pode excluir o envolvimento de um componente mecânico na patogênese.

Os resultados deste estudo mostram que os caprichos frontais atípicos do couro cabeludo podem ser um sinal premonitório de NF1, embora também raramente possam ser detectados em controles normais.
Não foi encontrada associação significativa entre os caprichos duplos do couro cabeludo e NF1. Os dados da nossa série mostram uma prevalência de espinhos de couro cabeludo duplos, a maioria co-localizada na área parietal, com 12,37% nos controles e 14,28% nos pacientes afetados pela NF1. A prevalência encontrada no grupo controle é bastante surpreendente, pois é o dobro da relatada na literatura, que é de 4,5%.
Os resultados coletados mostraram uma prevalência de 1% (6/579) e 19,7% (12/66) de whorls frontais em pacientes controles e NF1, respectivamente.
Um estudo prévio em 510 pacientes pediátricos encaminhados para consultas dermatológicas relatou uma prevalência geral de whorls frontais em 7.8%, que atingiu um pico de 17,14% no subcohort afetado por distúrbios cutâneos hereditários, sem fornecer as doenças contabilizadas.
Smith andGong caracterizaram as características do whorl do couro cabeludo em 200 crianças caucasianas, descrevendo uma erupção moderada da sobrancelha medial em 10%, e a erupção anterior do couro cabeludo em 7% dos pacientes, o que não implica na formação de um whorl de cabelo frontal. Foram relatados whorls frontais anteriores associados ao padrão de capilaridade em 7% dos casos, que estão localizados ao longo da linha do cabelo frontal.

Conclusão

Na literatura, há poucas evidências a respeito de padrões aberrantes de direção do cabelo do couro cabeludo em pacientes afetados pela NF1. A localização da ramificação capilar frontal tem sido associada à NF1, mas ainda falta um estudo de caso-controle focalizado, A avaliação do couro cabeludo ganha importância no contexto neonatal, pois os critérios diagnósticos dos Institutos Nacionais de Saúde para a NF1 geralmente não podem ser observados em uma idade precoce, mas se desenvolvem mais tarde na vida.
Apoio financeiro e patrocínio
Nulo.
Conflitos de interesses
Não há conflitos de interesses.

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Figuras

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