Perguntamos à Dra. Jane Nani, Diretora do Centro de Reprodução Colaborativa nos Centros de Fertilidade de Illinois, 10 perguntas comuns que ela ouve sobre triagem genética.

Por que um casal usaria testes genéticos?

Os casais usam testes genéticos para ajudar a garantir uma criança geneticamente normal e saudável. Eles podem ser portadores de doenças genéticas que não querem passar, tais como a Fibrose Cística. Em outras situações, a parceira pode ser mais velha ou ter má qualidade do ovo, ou um casal completou ciclos de FIV sem uma gravidez, ou teve abortos recorrentes. Além de ajudar os casais a conseguir uma gravidez através da selecção de embriões saudáveis para transferência, os testes genéticos também podem revelar a causa da infertilidade que está a impedir os casais de atingirem o seu objectivo. Assim que tivermos essas informações, poderemos modificar um plano de tratamento personalizado e aumentar as chances de sucesso.

Que tipos de testes genéticos existem?

Existem três tipos de rastreio genético de embriões:
Rastreio genético pré-implantação – PGS analisa a saúde cromossómica geral de um embrião, que é determinada pelo número cromossómico presente nos embriões FIV. Um embrião saudável tem 23 cromossomos completos, enquanto um embrião não saudável pode ter mais ou menos que esse número. O PGS pode detectar problemas genéticos que podem ser transportados, ou outros problemas genéticos, como a Síndrome de Down, que podem ocorrer devido à idade. O PGS examina numerosas doenças genéticas diferentes que envolvem anomalias no número de cromossomas. Os resultados dos testes de PGS estão disponíveis em 7-10 dias.

Diagnóstico Genético Pré-Implantação – PGD envolve a triagem de embriões FIV para uma condição genética específica antes da transferência embrionária. Os genes do câncer de mama (BRCA1/BRCA2), Fibrose Cística e Atrofia Muscular Espinhal são condições comumente rastreadas. O objetivo de selecionar os embriões mais saudáveis para transferência, aumentando as chances de concepção e um parto saudável. Os casais que sabem que são portadores de doenças genéticas específicas frequentemente procuram o DGP. Os resultados dos testes de PGD estão disponíveis em 7-10 dias.

Sequenciamento da Próxima Geração – NGS é a mais nova plataforma para analisar o conteúdo cromossômico das células. Ele aproveita a análise de dados gerados por computador e melhorou significativamente o estudo da biologia molecular. Os resultados do NGS estão disponíveis em 7-10 dias.

Que teste eu faço para ver se sou portador de uma doença genética?

Um casal pode se submeter a uma triagem de portadores para testar se são portadores dominantes ou recessivos de doenças genéticas específicas. O teste envolve um simples teste de sangue ou saliva e uma vez que uma amostra é submetida ao laboratório, um paciente pode esperar resultados de teste dentro de 10-14 dias.

Existe um paciente ideal para testes genéticos?

Para casais com uma doença genética conhecida ou são portadores conhecidos de doenças genéticas, recomendamos testes genéticos por meio do PGD. Mulheres com 40 anos ou mais que possam estar em maior risco de Síndrome de Down, mulheres com óvulos de má qualidade, mulheres que sofreram perda recorrente de gravidez, mulheres que sofreram múltiplas rondas de FIV sem sucesso ou mulheres que tiveram um feto ou filho anormal são recomendadas a prosseguir com os testes genéticos através do PGS. Ambos os cenários também podem buscar NGS para testes genéticos.

Como posso saber qual o melhor método de triagem genética para mim?

As mulheres que não são portadoras de doenças genéticas mais frequentemente escolhem PGS para garantir que os embriões transferidos tenham uma maquiagem cromossômica normal. Casal que está procurando fazer a triagem de embriões para uma doença específica escolherá com mais freqüência PGD.

Qual é o processo para testes genéticos?

Em um ciclo FIV normal, uma mulher é submetida a uma coleta de óvulos e uma amostra de sêmen é coletada do homem. Usando uma técnica chamada injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) os óvulos são fertilidade por espermatozóides. Quando os embriões em desenvolvimento atingem cinco dias de idade, conhecida como fase blastocitária, uma biópsia contendo 5-10 células é removida de cada embrião para testes genéticos. Normalmente leva 7-10 dias para chegar aos resultados dos testes e, nesse momento, o(s) embrião(s) mais geneticamente viável(eis) é(são) selecionado(s) para a transferência do embrião.

É verdade que, como resultado da remoção de uma célula, o embrião pode não sobreviver?

Bryo biopsy envolve a remoção de um pequeno grupo de 5-10 células de um embrião no quinto dia, momento em que o embrião é composto de 150 células. Embora a sobrevivência do embrião seja sempre um risco, as técnicas e os avanços no campo tornaram os danos do embrião extremamente raros. Por outro lado, não testar embriões que possam ter problemas genéticos representa um risco maior para o objectivo de ter um bebé saudável. Embriões geneticamente normais têm um potencial de implantação muito elevado, aumentando as probabilidades de sucesso.

Os testes genéticos criam “bebés designer”?

Não – a controvérsia do bebé designer não existe em nenhuma instalação respeitável. Os testes genéticos são feitos somente na missão de ajudar os pais a ter uma criança saudável e geneticamente normal. Em alguns casos, certos gêneros podem herdar doenças genéticas (por exemplo, embriões masculinos podem ter X Frágil, enquanto as mulheres não têm) e, neste caso, um gênero específico é selecionado por razões de saúde.

Quais são os custos envolvidos? Está coberto por seguro?

Centros de Fertilidade de Illinois parceiros com vários prestadores de testes de PGS e PGD. Como cada caso é diferente e cada um desses provedores oferece uma gama variável de testes, sugerimos que fale com o seu médico para encontrar a melhor opção para você. Da mesma forma, cada plano de seguro cobre os testes de forma diferente. Seu consultor financeiro poderá lhe dar detalhes com base em seu plano de seguro exato, motivo dos testes, número de embriões e o provedor que faz os testes.

Pode você compartilhar qualquer experiência de paciente no uso de testes genéticos?

Temos muitos pacientes que compartilham suas histórias para ajudar a inspirar outros em sua jornada. As duas histórias de pacientes abaixo envolvem o uso de testes genéticos para ter um filho.

Como a triagem genética permitiu que um casal realizasse o seu sonho de família