Discussão

Existe uma relação causal entre aberrações cromossômicas e infertilidade masculina. A incidência de aberrações cromossômicas é geralmente inversamente correlacionada com a contagem de espermatozóides. As aberrações cromossômicas, tais como deleção, fusão e translocação, podem causar alterações estruturais do ácido nucleico nos pontos de ruptura e levar a defeitos genéticos. As translocações cromossômicas envolvem a transferência de material genético de um crisoma para outro, e podem ser recíprocas ou Robertsonianas. Enquanto as translocações recíprocas envolvem a quebra de dois cromossomos não-homólogos com troca de segmentos, as translocações Robertsonianas envolvem pontos de quebra próximos ao centrômero de dois cromossomos acrocêntricos. A importância das translocações está relacionada com o padrão de segregação na meiose. As chances de conceber um embrião cromossomicamente anormal estão na faixa de 20% a 80% para portadores de translocação, dependendo dos cromossomos envolvidos nas translocações, da posição dos pontos de ruptura e do sexo do portador da translocação (4).

A infertilidade masculina tem sido relatada como associada a anormalidades cromossômicas que geralmente envolvem o sexo e cromossomos autossômicos. Foi relatado que a maioria dos homens inférteis com anormalidades cromossômicas constitucionais tinha 47, XXY ou Robertsonian, ou translocação recíproca de autossomos. Foi encontrado que 13,7% dos homens azoospérmicos e 6% dos homens oligozoospérmicos têm um cariótipo anormal. No grupo azoospérmico, predominam as anormalidades cromossômicas sexuais, principalmente 47, XXY. Van Assche et al. (5) relataram que anomalias autossômicas, como Robertsonian e translocações recíprocas, foram as anomalias cariotípicas mais freqüentes no grupo oligozoospérmico. O presente caso, com translocação cromossômica equilibrada dos cromossomos 6 e 7, representa o primeiro caso de rearranjos cromossômicos complexos em um homem com contagem normal de espermatozóides (média 29,5×105/cc). Gekas et al. (6) relataram que a incidência de anormalidade cromossômica foi de 3,02% em pacientes com concentrações normais de espermatozóides.

Análises citogenéticas são recomendadas para casais com abortos recorrentes, quando os dados clínicos não esclarecem a causa, como no presente caso (2). Aproximadamente 50% dos ORSs resultam de anormalidades genéticas (1). Foram encontradas translocações equilibradas em 0,6% dos casais inférteis, e 9,2% dos casais inférteis que sofreram abortos consecutivos no primeiro trimestre (2). Jacobs et al. (7) relataram que a frequência de translocações cromossômicas balanceadas na população geral foi de 0,3%. Também relataram que a incidência de translocações cromossômicas balanceadas foi de 3,6% em casais que tiveram dois ou mais SABs.

PGD tem sido usada como alternativa ao diagnóstico pré-natal tradicional para casais que estão em alto risco de transmitir uma doença genética grave ou anormalidade cromossômica estrutural aos seus descendentes (1,7). Com o desenvolvimento do DGP, a detecção dessas anomalias cromossômicas estruturais em casais com tratamento reprodutivo assistido torna-se muito importante. Kyu Lim et al. (8) realizaram o DGP usando PEIXES em 70 ciclos de 49 casais com translocações cromossômicas. Os oócitos maduros foram fertilizados pela ICSI. Eles relataram que após o DGP, a taxa de aborto espontâneo foi drasticamente reduzida de 95,8% (69/72) para 16,7% (3/18) em casais com translocações. Também referimos o casal do presente caso para ICSI e PGD.

Translocações cromossômicas equilibradas freqüentemente resultam em falha reprodutiva em casais inférteis com histórico de abortos recorrentes. O DGP deve ser realizado em casais inférteis com dois ou mais abortos espontâneos. O DGP reduz os abortos espontâneos em casais portadores.