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O que é a Policitemia Vera (PV)?

Polycythemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) crónica e progressiva, caracterizada principalmente por uma elevação dos glóbulos vermelhos. A doença é mais comum em homens com mais de 60 anos de idade, mas qualquer pessoa pode desenvolver PV. Os pacientes com PV normalmente apresentam uma contagem elevada de leucócitos (glóbulos brancos), uma contagem elevada de plaquetas e um baço aumentado, especialmente com o tempo.

Clique aqui se quiser ver um vídeo com uma visão geral do diagnóstico, apresentando sintomas, curso da doença e opções de tratamento da policitemia vera para pacientes, seus cuidadores e seus entes queridos criados pelo Dr. Ruben A. Mesa e Dr. Robyn M. Scherber da UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.

Nutrition Recommendations for MPN Patients
By: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr. Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group; www.mpnqol

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O que causa a PV?

O gatilho para a policitemia vera (PV) e outras neoplasias mieloproliferativas (NMPs) não é conhecido. Entretanto, pesquisadores descobriram que a PV e outras NMPs podem ser causadas por mutações genéticas não hereditárias que afetam proteínas que funcionam em vias de sinalização nas células.

Nunca todos os pacientes com PV têm uma mutação chamada “JAK2V617F” (encontrada no gene JAK2) em suas células formadoras de sangue. Esta mutação é uma das formas que a sinalização da via JAK (Janus kinase) pode tornar-se desregulada e levar o corpo a produzir demasiadas células sanguíneas.

Os fatores de risco associados à PV incluem:

Sexo
Os homens são ligeiramente mais propensos que as mulheres a desenvolver a condição.

Idade
As pessoas com mais de 60 anos têm maior probabilidade de desenvolver a condição, embora possa ocorrer em qualquer idade.

Ambiente
Exposição à radiação intensa pode aumentar o risco para a condição. Também tem sido sugerido que a exposição a substâncias tóxicas pode aumentar o risco para a PV.

JAK2 Mutação
Aproximadamente 95% de todos os pacientes com PV têm uma mutação do gene JAK2 em suas células formadoras de sangue. Esta mutação leva à sinalização hiperactiva de JAK (Janus kinase), fazendo com que o corpo faça o número errado de células sanguíneas.

Como é diagnosticada a PV?

Para muitos pacientes, a PV é inicialmente diagnosticada após um hemograma (hemograma) de rotina revelar um aumento dos glóbulos vermelhos, às vezes em conjunto com um aumento dos glóbulos brancos e/ou plaquetas.

Em outros casos, o diagnóstico inicial ocorre quando um médico identifica sinais da doença (por exemplo vermelhidão da tez, coagulação do sangue ou aumento do tamanho do baço) durante um exame médico de rotina.

Testes diagnósticos comuns para policitemia vera incluem:

Testes de sangue
Um hemograma completo pode identificar um aumento da hemoglobina, bem como dos glóbulos brancos e/ou plaquetas.

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Biópsia de medula óssea
Uma biópsia de medula óssea pode revelar um excesso de precursores de plaquetas vermelhas, glóbulos vermelhos e glóbulos brancos.

Análise da mutação de células sanguíneas
Proximadamente 95% dos pacientes com PV são positivos para uma mutação do gene JAK2. Uma análise de eritropoietina pode também indicar um baixo nível de eritropoietina (hormônio envolvido na produção de eritrócitos).

Baixo nível de eritropoietina
Uma análise de eritrócitos pode também indicar um baixo nível de eritropoietina (hormônio envolvido na produção de eritrócitos).

Quais são os sintomas da PV?

Como os pacientes com outros tipos de NMP, os pacientes com PV podem apresentar uma ampla gama de sintomas ou não apresentar nenhum sintoma.

Os sintomas comuns da VP incluem:

• Coração de cabeça
• Sweating
• Anelar nos ouvidos
• Visão turva ou pontos cegos
• Tonturas ou vertigens
• Reddish ou pele arroxeada
• Perda de peso inesperada
• Sangria ou coagulação
• Sensibilidade precoce de plenitude (saciedade)
• Encrescimento (prurite), especialmente depois de tomar banho
• Queimadura e vermelhidão das mãos ou dos pés
• Cansaço (fadiga)
• Suores nocturnos
• Dores ósseos

Qual é o Prognóstico para PV?

A maioria dos pacientes com FV desfrutam de longevidade, se receberem acompanhamento e tratamento regulares. Entretanto, em alguns casos, a sobrevida prolongada pode ser desafiada pelo desenvolvimento de outras síndromes.

Aproximadamente 15% dos pacientes com FV desenvolvem mielofibrose, um distúrbio progressivo da medula óssea que resulta em cicatrização da medula óssea, anemia grave e aumento do fígado e baço. Essa alteração pode ser anunciada pelo início da anemia, ou um hemograma vermelho baixo, em oposição a um hemograma vermelho alto, e um aumento significativo do tamanho do baço). Em um número menor de casos, a PV pode progredir para leucemia aguda (LMA).

Complicações adicionais que podem ocorrer com a PV incluem tromboses arteriais (infarto do miocárdio, acidente vascular cerebral, gangrena intestinal), tromboses venosas (do portal e/ou veias hepáticas), ou embolia pulmonar.

As pacientes em risco de desenvolver estas doenças devem ter seus hematócritos monitorados e controlados rotineiramente por um médico.

Quais são os tratamentos disponíveis para PV?

Muitas das opções de tratamento para PV são projetadas para administrar a doença devolvendo os níveis de hematócrito aos valores normais. No entanto, as circunstâncias são diferentes para cada paciente fotovoltaico e pacientes assintomáticos podem não necessitar de tratamento por longos períodos de tempo. A monitorização de rotina por um médico é recomendada para todos os pacientes com FV, independentemente dos sintomas.

Quando o tratamento é necessário, as opções de tratamento comuns para FV incluem:

Flebotomia
Flebotomia é a remoção de sangue para reduzir o número de células sanguíneas. Com menos células sanguíneas, o sangue é mais fino e flui mais facilmente, melhorando os sintomas e reduzindo o risco de coagulação do sangue. Este procedimento normalmente é feito para atingir os objetivos do hemograma que são determinados pelo médico, levando em consideração o sexo do paciente e outros fatores.

Low-Dose Aspirin
Mais, se não todos os que sofrem de FV são prescritos um tratamento com aspirina de baixa dose. Como a aspirina evita que as plaquetas se colem, reduz a ocorrência de coágulos de sangue que podem causar ataques cardíacos ou acidentes vasculares cerebrais com risco de vida.

Combinado com aspirina de baixa dose, a manutenção regular de um hematócrito abaixo de .45 para homens e .42 para mulheres é atualmente aceita como uma abordagem não leucomegênica e um tratamento de primeira escolha para pacientes com FV de baixo risco recentemente diagnosticado.

Se a flebotomia e a aspirina de baixa dose não forem eficazes ou apropriadas, ou se um paciente for considerado de maior risco para coagulação sanguínea, os médicos podem prescrever medicamentos para diminuir o hemograma e aliviar os sintomas, incluindo:

Hidroxiureia
Hidroxiureia é frequentemente prescrita para pacientes com FV de alto risco para coágulos sanguíneos, com base na idade e na história prévia de coagulação sanguínea.

Jakafi (ruxolitinibe)
Jakafi é o primeiro tratamento aprovado pelo FDA para pacientes com PV que têm uma resposta inadequada ou não podem tolerar a hidroxiureia. O Jakafi inibe as enzimas JAK 1 e 2 que estão envolvidas na regulação do sangue e do funcionamento imunológico. Também ajuda a diminuir a ocorrência de um baço aumentado (esplenomegalia) e a necessidade de flebotomia. Os pacientes não precisam ser JAK2 positivos para tomar Jakafi, apesar de a grande maioria com PV abrigar essa mutação.

alguns pacientes com PV sofreram anemia com ou sem esplenomegalia durante a toma de Jakafi. Por favor, discuta em profundidade com seu médico ao tomar qualquer decisão de tratamento.

Interferão peguilado
As pacientes jovens que necessitam de tratamento e as mulheres em idade fértil são frequentemente tratadas com interferão peguilado porque não foi demonstrado que cause defeitos de nascença. Desde que Pegasys foi desenvolvido para a Hepatite C e não para a NMP, é considerado um medicamento “off-label”. Existem vários ensaios clínicos actualmente em curso para avaliar Pegasys em pessoas com NMP.

É altura de alterar o seu prognóstico PV