Por Drew Anne Scarantino

Quando Angelina Jolie revelou recentemente que a sua decisão de se submeter a uma mastectomia dupla se deveu directamente ao facto de ter testado positivo para uma mutação do gene BRCA1 – o que a colocava num risco de quase 90% de desenvolver cancro da mama – transformou os testes genéticos num tópico quente praticamente da noite para o dia.

Desde que o genoma humano foi desvendado há uma década, a pesquisa no campo da genética avançou a uma velocidade vertiginosa. Há dez anos atrás, era possível fazer um teste para encontrar ligações genéticas para cerca de 900 doenças por dia, esse número é superior a 2.500. E o que antes era considerado um procedimento caro que só podia ser administrado em um ambiente médico agora pode custar tão pouco quanto $100 para um teste de DNA que você pode fazer em casa.

Mas embora seja verdade que os testes genéticos podem fornecer informações importantes para diagnosticar, tratar e, no caso de Jolie, até mesmo prevenir doenças, nem sempre é claro quais testes realmente valem a pena obter. Portanto, antes de decidir seguir o exemplo da estrela de Hollywood, confira nosso guia de testes genéticos.

Genetic Basics: Os Dois Tipos de Testes

Kits Caseiro

Quer saber se está em risco de desenvolver osteoartrose, psoríase ou doença celíaca? Hoje em dia, qualquer pessoa pode revelar tais segredos escondidos no seu ADN com um kit “at-home”. Na verdade, por apenas $99, você pode comprar um online da empresa de genética pessoal 23andMe, sediada na Califórnia. Basta enviar pelo correio uma amostra de saliva, e seis a oito semanas depois, sua fortuna genética está na ponta dos dedos.

Mas proceda com cautela: Estes testes directos ao consumidor apenas olham para marcadores comuns, em vez de ler todas as variações de um gene, e podem ser difíceis de interpretar completamente sem a contribuição adicional de um médico ou de um conselheiro genético treinado. E enquanto a indústria está se expandindo exponencialmente, os testes são pouco padronizados, largamente não regulamentados (nenhum é aprovado pelo FDA) e tipicamente não cobertos pelo seguro.

RELATADOS: O Custo de uma Condição Crônica

Testes Doctor-Administered

Legisamente preocupado com o seu risco de desenvolver câncer ou diabetes? Você pode optar por um exame recomendado pelo médico com base em fatores como histórico familiar ou origem étnica. Embora os testes possam custar entre $300 e $3.500, geralmente são cobertos por um seguro. Mas verifique primeiro com a sua seguradora: Alguns requerem uma carta do seu médico, um histórico familiar detalhado ou uma visita a um conselheiro genético (muitas vezes coberto pelas seguradoras) que é treinado para interpretar os resultados.

Há muitos fatores a considerar antes de fazer o teste: repercussões emocionais, custo e até mesmo discriminação por parte do seguro. De acordo com a Lei Federal de Não Discriminação de Informações Genéticas (GINA) aprovada em 2008, empregadores e seguradoras de saúde não podem utilizar informações de testes genéticos contra você. Mas a lei federal não oferece a mesma proteção quando se trata de cuidados de longo prazo, vida e cobertura de invalidez.

Agora que temos o básico fora do caminho, aqui está um olhar sobre três testes genéticos comuns que os médicos podem oferecer aos pacientes – e seus acompanhantes prós e contras.

Testes de cancro da mama

Sobre 750.000 mulheres americanas carregam uma mutação num gene BRCA, o que aumenta as probabilidades de desenvolver cancro da mama durante toda a vida de 12% para 60%. Além disso, as mutações BRCA também aumentam as chances de uma mulher desenvolver câncer de ovário de 1,4% para entre 15% e 40%. E não são apenas as mulheres que se beneficiam com o teste: As mutações BRCA2 também estão associadas a um aumento do risco de cancro da próstata, cancro pancreático e cancro da mama masculino.

RELACIONADO: Do Amor Verdadeiro ao Câncer – e de volta

Pros: Um resultado positivo pode ajudá-lo a si e ao seu médico a criar um plano preventivo, incluindo rastreios ou tratamentos mais rápidos e mais frequentes. Saber que você carrega uma mutação BRCA também pode encorajar os membros da família a fazer o teste.

Cons: Por outro lado, um resultado negativo de uma mutação BRCA pode produzir uma falsa sensação de segurança. Além disso, o teste genético de câncer não é diagnóstico – não pode dizer se você vai ou não desenvolver câncer, apenas se você carrega uma mutação genética que o coloca em um risco maior. Da mesma forma, os resultados negativos dos testes não significam que você esteja livre: apenas 5% dos cânceres de mama e 10% a 15% dos cânceres de ovário são causados por mutações hereditárias no BRCA1 e BRCA2. Na verdade, muitos fatores entram em jogo quando se trata de desenvolver câncer, incluindo genes herdados, hormônios do fio de feno e efeitos ambientais.

Custo: Os genes do câncer de mama são um tema muito contestado. Myriad Genetics, a empresa de diagnóstico molecular que descobriu as mutações do gene BRCA, está atualmente no meio de uma batalha da Suprema Corte sobre seu direito de patentear os genes – um ato que lhes deu um monopólio virtual sobre o teste desde os anos 90.

Embora o teste da Myriad custe atualmente entre US$3.000 e US$4.000, Peter Meldrum, presidente e chefe executivo da empresa, escreveu no The New York Times que “o teste permanece amplamente reembolsado pelas companhias de seguros, com mais de 95% das mulheres em risco cobertas e com um custo médio de cerca de US$100”. E se a Myriad não aceitar o seu seguro, a maioria das mulheres pode ganhar em recurso às agências reguladoras estaduais ou encontrar financiamento através do Medicaid.

Testes de Alzheimer e Huntington

A forma progressiva de demência pré-natal conhecida como Alzheimer e Huntington – um distúrbio neurodegenerativo fatal que envolve perda de controle motor, mudanças de personalidade, depressão, demência e morte – são intratáveis. Por esta razão, os médicos geralmente desencorajam os testes genéticos para estas doenças porque as notícias podem ser devastadoras.

RELACIONADAS: How My Disease Is Bankrupting My Family

Pros: Os sintomas de Huntington geralmente aparecem entre os 30 e 50 anos, então saber o que o futuro reserva pode ajudar uma pessoa a adaptar as escolhas de carreira, cobertura de seguro e planejamento familiar. Os filhos de alguém com Huntington têm uma chance de 50/50 de também herdar a doença, por isso muitas pessoas escolhem fazer o teste antes de conceber, bem como prosseguir os testes pré-implantação para evitar que a doença seja transmitida para a próxima geração.

Cons: Embora ter a mutação genética para Huntington signifique que você definitivamente desenvolverá a doença, encontrar marcadores de risco elevado para Alzheimer tardio não significa necessariamente que você vai adoecer com a doença. Como não há cura ou tratamento para nenhuma das doenças, os testes para Huntington e Alzheimer só são oferecidos a adultos – e sempre incluem sessões de aconselhamento pré e pós-genético, bem como avaliações neurológicas e psiquiátricas de base.

Custo: Dependendo do laboratório, os testes podem custar entre $300 e $1.500. A maioria das seguradoras reembolsam os testes de diagnóstico, o que confirma um diagnóstico em uma pessoa que já tem sintomas. Por outro lado, muitos portadores não pagam por testes preditivos para uma pessoa sem sintomas, especialmente no caso de Huntington e Alzheimer, já que não há nenhuma ação médica que possa ser feita para prevenir a condição.

Testes pré-concepcionais e pré-natais

Quando você está considerando a idéia de ter filhos, há dois tipos de testes genéticos disponíveis para futuros pais.

Testes pré-concepcionais podem dizer antes de um casal engravidar se uma das pessoas carrega um gene dominante, por exemplo, Huntington, ou se ambas as pessoas carregam um gene recessivo que poderia causar condições como fibrose cística e doença de Tay-Sachs, uma deterioração progressiva das células nervosas que geralmente resulta em morte aos quatro anos de idade.

E os testes pré-natais ajudam especificamente as grávidas com mais de 35 anos que correm maior risco de dar à luz crianças com certos distúrbios – saiba se uma criança por nascer terá uma condição genética, como a distrofia muscular, ou um distúrbio cromossômico, como a Síndrome de Down.

RELATADO: Porque é que os americanos não estão a ter bebés e como isso nos magoa

Pros: Durante os testes pré-concepcionais, se o exame for positivo para uma anomalia genética recessiva como fibrose cística ou doença de Tay-Sachs, mas o seu parceiro não, o seu filho não herdará a condição – conhecimento que pode ser inestimável para os casais. E mesmo que ambos façam um exame positivo, há apenas 25% de chance do seu bebê ter a doença.

Diagnóstico genético pré-implantatório (PGD), um tipo específico de teste pré-natal que utiliza técnicas reprodutivas assistidas como a fertilização in vitro, também ajuda a reduzir drasticamente o risco de doenças genéticas ou cromossômicas, já que apenas embriões sem alterações são implantados no útero.

Cons: Embora as complicações sejam raras, os testes pré-natais têm um risco muito pequeno mas real de aborto ou infecção materna. Além disso, embora os testes pré-natais tenham um alto grau de precisão, não podem identificar todas as possíveis doenças hereditárias e defeitos congênitos.

Custo: Os testes pré-natais custam menos de 400 dólares, e muitas vezes são cobertos pelo seguro. Mas o preço de $13.000+ do PGD está longe de ser trivial, o que inclui a taxa de FIV (uma média de $8.000 por ciclo) e o custo dos testes genéticos, que é estimado em $2.000. Menos de 15 estados exigem seguro para cobrir a FIV, mas apenas em casos de infertilidade. Por este motivo, a FIV pré-implantação e seu componente genético normalmente não são cobertos.