De Drew Anne Scarantino

Când Angelina Jolie a dezvăluit recent că decizia sa de a se supune unei duble mastectomii a pornit direct de la faptul că a fost testată pozitiv pentru o mutație genetică BRCA1 – ceea ce o expune la un risc de aproape 90% de a dezvolta cancer de sân – a transformat testele genetice într-un subiect fierbinte practic peste noapte.

De când genomul uman a fost deslușit în urmă cu un deceniu, cercetarea în domeniul geneticii a avansat cu o viteză amețitoare. În urmă cu zece ani, puteai face un test pentru a găsi legături genetice pentru aproximativ 900 de boli – astăzi, acest număr este de peste 2.500. Iar ceea ce odată era considerat o procedură costisitoare care putea fi administrată doar într-un cadru medical poate costa acum doar 100 de dolari pentru un test ADN pe care îl puteți face acasă.

Dar, deși este adevărat că testele genetice pot oferi informații importante pentru diagnosticarea, tratarea și, în cazul lui Jolie, chiar prevenirea bolilor, nu este întotdeauna clar ce teste merită cu adevărat să fie făcute. Așadar, înainte de a vă decide să urmați exemplul starletei de la Hollywood, consultați ghidul nostru de testare a apelor genetice.

Bazele genetice: Cele două tipuri de teste

Kiturile pentru acasă

Vreți să aflați dacă aveți riscul de a dezvolta osteoartrită, psoriazis sau boala celiacă? În zilele noastre, oricine poate dezvălui astfel de secrete ascunse în ADN-ul său cu ajutorul unui kit la domiciliu. De fapt, pentru doar 99 de dolari, puteți achiziționa una online de la compania de genetică personală 23andMe, cu sediul în California. Pur și simplu trimiteți prin poștă o mostră de salivă, iar șase până la opt săptămâni mai târziu, averea dvs. genetică vă este la îndemână.

Dar procedați cu prudență: Aceste teste direct la consumator se uită doar la markerii comuni, mai degrabă decât să citească toate variațiile unei gene, și pot fi greu de interpretat pe deplin fără o contribuție suplimentară din partea unui medic sau a unui consilier genetic instruit. Și, în timp ce industria se extinde exponențial, testele sunt slab standardizate, în mare parte nereglementate (nici unul nu este aprobat de FDA) și, de obicei, nu sunt acoperite de asigurări.

RELATED: Costul unei afecțiuni cronice

Testele administrate de medic

Legitim de îngrijorat de riscul de a dezvolta cancer sau diabet? Puteți opta pentru un screening recomandat de medic pe baza unor factori precum istoricul familial sau originea etnică. Deși testele pot costa între 300 și 3.500 de dolari, acestea sunt în general acoperite de asigurare. Dar verificați mai întâi cu asigurătorul dumneavoastră: unele dintre ele necesită o scrisoare din partea medicului dumneavoastră, un istoric familial detaliat sau o vizită la un consilier genetic (adesea acoperit de asigurători) care este instruit să interpreteze rezultatele.

Există mulți factori de luat în considerare înainte de a vă face un test: repercusiuni emoționale, costuri și chiar discriminare din partea asigurării. În conformitate cu legea federală GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act), adoptată în 2008, angajatorii și asiguratorii de sănătate nu pot folosi împotriva dumneavoastră informațiile din testele genetice. Dar legea federală nu oferă aceeași protecție atunci când vine vorba de asigurarea de îngrijire pe termen lung, de viață și de invaliditate.

Acum că am eliminat elementele de bază, iată o privire asupra a trei teste genetice comune pe care medicii le pot oferi pacienților – și avantajele și dezavantajele care le însoțesc.

Testarea cancerului de sân

Aproximativ 750.000 de femei americane sunt purtătoare ale unei mutații pe o genă BRCA, care crește șansele de a dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții de la 12% la 60%. Mai mult, mutațiile BRCA cresc, de asemenea, șansele unei femei de a dezvolta cancer ovarian pe parcursul vieții de la 1,4% la între 15% și 40%. Și nu sunt doar femeile care beneficiază de acest test: Mutațiile BRCA2 sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de cancer de prostată, cancer pancreatic și cancer de sân la bărbați.

RELATED: De la dragostea adevărată la cancer – și înapoi

Pros: Un rezultat pozitiv vă poate ajuta pe dvs. și pe medicul dvs. să creați un plan de prevenție, inclusiv screening-uri sau tratamente mai timpurii și mai frecvente. Faptul că știți că sunteți purtătoare a unei mutații BRCA poate încuraja, de asemenea, membrii familiei să se testeze și ei.

Cons: Pe de altă parte, un rezultat negativ al unei mutații BRCA poate produce un fals sentiment de siguranță. În plus, testarea genetică pentru cancer nu este diagnostică – nu vă poate spune dacă veți dezvolta sau nu cancer, ci doar dacă sunteți purtător al unei mutații genetice care vă expune la un risc mai mare. De asemenea, rezultatele negative ale testelor nu înseamnă că sunteți în afara oricărui pericol: doar 5% din cancerele de sân și între 10% și 15% din cancerele ovariene sunt cauzate de mutații ereditare în BRCA1 și BRCA2. De fapt, mulți factori intră în joc atunci când vine vorba de dezvoltarea cancerului, inclusiv genele moștenite, hormonii nebuni și efectele mediului.

Cost: Genele cancerului de sân sunt un subiect extrem de contestat. Myriad Genetics, compania de diagnosticare moleculară care a descoperit mutațiile genei BRCA, se află în prezent în mijlocul unei bătălii la Curtea Supremă cu privire la dreptul lor de a breveta genele – un act care le-a oferit un monopol virtual asupra testului încă din anii 1990.

Deși testul Myriad costă în prezent între 3.000 și 4.000 de dolari, Peter Meldrum, președintele și directorul executiv al companiei, a scris în The New York Times că „testul rămâne rambursat pe scară largă de către companiile de asigurări, peste 95% dintre femeile cu risc fiind acoperite și având un cost mediu de aproximativ 100 de dolari”. Și dacă Myriad nu vă acceptă asigurarea, majoritatea femeilor pot câștiga în apel la agențiile de reglementare ale statului sau pot găsi finanțare prin Medicaid.

Testarea Alzheimer și Huntington

Forma progresivă de demență prezenilă cunoscută sub numele de Alzheimer și Huntington – o tulburare neurodegenerativă fatală care implică pierderea controlului motor, schimbări de personalitate, depresie, demență și deces – nu poate fi tratată. Din acest motiv, medicii descurajează, în general, testarea genetică pentru aceste boli, deoarece veștile pot fi cutremurătoare.

RELATED: Cum îmi falimentează boala familia

Pros: Simptomele bolii Huntington apar, de obicei, între 30 și 50 de ani, astfel încât cunoașterea a ceea ce îi rezervă viitorul ar putea ajuta o persoană să își adapteze alegerile profesionale, acoperirea de asigurare și planificarea familiei. Copiii unei persoane cu Huntington au o șansă de 50/50 de a moșteni și ei boala, așa că multe persoane aleg să se testeze înainte de a concepe, precum și să urmeze testele de preimplantare pentru a preveni transmiterea bolii la următoarea generație.

Cons: În timp ce faptul că aveți mutația genetică pentru Huntington înseamnă că veți dezvolta cu siguranță boala, găsirea unor markeri ai unui risc ridicat pentru Alzheimer cu debut tardiv nu înseamnă neapărat că vă veți îmbolnăvi de această boală. Deoarece nu există tratament sau leac pentru niciuna dintre aceste boli, testele pentru Huntington și Alzheimer sunt oferite doar adulților – și includ întotdeauna sesiuni de consiliere pre și post-genetică, precum și evaluări neurologice și psihiatrice de bază.

Cost: În funcție de laborator, testele pot costa între 300 și 1.500 de dolari. Majoritatea companiilor de asigurări rambursează testele de diagnosticare, care confirmă un diagnostic la o persoană care are deja simptome. În schimb, multe companii de asigurări nu vor plăti pentru testele predictive pentru o persoană fără simptome, în special în cazul bolii Huntington și Alzheimer, deoarece nu există nicio acțiune medicală care să poată fi făcută pentru a preveni afecțiunea.

Testări preconcepționale și prenatale

Când luați în considerare ideea de a avea copii, există două tipuri de teste genetice disponibile pentru viitorii părinți.

Testele preconcepționale pot spune, înainte ca un cuplu să rămână însărcinat, dacă una dintre persoane este purtătoare a unei gene dominante pentru, de exemplu, boala Huntington, sau dacă ambele persoane sunt purtătoare a unei gene recesive care ar putea cauza afecțiuni precum fibroza chistică și boala Tay-Sachs, o deteriorare progresivă a celulelor nervoase care, de obicei, duce la deces până la vârsta de patru ani.

Și testarea prenatală le ajută pe viitoarele mame – în special pe cele de peste 35 de ani care prezintă un risc mai mare de a da naștere unor copii cu anumite afecțiuni – să știe dacă un copil nenăscut va avea o afecțiune genetică, cum ar fi distrofia musculară, sau o afecțiune cromozomială, cum ar fi sindromul Down.

RELAT: Why Americans Aren’t having Babies-and How It Hurts Us

Pros: În timpul testelor de preconcepție, dacă dumneavoastră sunteți depistat pozitiv pentru o anomalie genetică recesivă, cum ar fi fibroza chistică sau boala Tay-Sachs, dar partenerul dumneavoastră nu, copilul dumneavoastră nu va moșteni afecțiunea – o cunoaștere care poate fi de neprețuit pentru cupluri. Și chiar dacă amândoi sunteți depistați pozitiv, există doar 25% șanse ca bebelușul vostru să aibă boala.

Diagnosticul genetic preimplantațional (PGD), un tip specific de testare prenatală care utilizează tehnici de reproducere asistată precum fertilizarea in vitro, ajută, de asemenea, la reducerea drastică a riscului de tulburări genetice sau cromozomiale, deoarece doar embrionii fără modificări sunt implantați în uter.

Cons: Deși complicațiile sunt rare, testarea prenatală implică un risc foarte mic, dar real, de avort spontan sau de infecție maternă. Mai mult, deși testarea prenatală comportă un grad ridicat de acuratețe, nu poate identifica toate tulburările și malformațiile congenitale moștenite posibile.

Cost: Testarea preconcepțională costă mai puțin de 400 de dolari și este adesea acoperită de asigurare. Dar prețul de peste 13.000 de dolari al PGD este departe de a fi banal, care include taxa pentru FIV (în medie 8.000 de dolari pe ciclu) și costul testelor genetice, care este estimat la 2.000 de dolari. Mai puțin de 15 state impun ca asigurarea să acopere FIV, dar numai în cazurile de infertilitate. Din acest motiv, FIV preimplantațională și componenta sa genetică nu sunt de obicei acoperite.

.