Am întrebat-o pe Dr. Jane Nani, director al Centrului de reproducere în colaborare de la Fertility Centers of Illinois, 10 întrebări frecvente pe care le aude despre screeningul genetic.

De ce ar folosi un cuplu testarea genetică?

Cuplurile folosesc testarea genetică pentru a se asigura că vor avea un copil normal și sănătos din punct de vedere genetic. Ei pot fi purtători ai unor boli genetice pe care nu doresc să le transmită, cum ar fi fibroza chistică. În alte situații, partenerul de sex feminin poate fi mai în vârstă sau poate avea o calitate slabă a ovulelor, sau un cuplu a finalizat cicluri de FIV fără o sarcină sau a avut avorturi spontane recurente. Pe lângă faptul că ajută cuplurile să obțină o sarcină prin selectarea embrionilor sănătoși pentru transfer, testele genetice pot descoperi, de asemenea, cauza infertilității care împiedică cuplurile să își atingă obiectivul. Odată ce avem aceste informații, suntem capabili să modificăm un plan de tratament personalizat și să creștem șansele de reușită.

Ce tipuri de teste genetice există?

Există trei tipuri de opțiuni de screening genetic al embrionilor:
Screening genetic preimplantațional – PGS analizează sănătatea cromozomială generală a unui embrion, care este determinată de numărul cromozomial prezent în embrionii FIV. Un embrion sănătos are 23 de cromozomi compleți, în timp ce un embrion nesănătos poate avea mai mult sau mai puțin decât acest număr. PGS poate detecta probleme genetice care pot fi transmise sau alte probleme genetice, cum ar fi sindromul Down, care poate apărea din cauza vârstei. PGS depistează numeroase boli genetice diferite care implică anomalii ale numărului de cromozomi. Rezultatele testelor PGS sunt disponibile în termen de 7-10 zile.

Diagnoza genetică preimplantațională – PGD implică depistarea embrionilor FIV pentru o anumită afecțiune genetică înainte de transferul embrionar. Genele cancerului mamar (BRCA1/BRCA2), fibroza chistică și atrofia musculară spinală sunt afecțiuni depistate în mod obișnuit. Scopul este de a selecta cei mai sănătoși embrioni pentru transfer, crescând șansele de concepție și de naștere sănătoasă. Cuplurile care știu că sunt purtători ai unor boli genetice specifice urmăresc adesea PGD. Rezultatele testelor PGD sunt disponibile în termen de 7-10 zile.

Next Generation Sequencing – NGS este cea mai nouă platformă de analiză a conținutului cromozomial al celulelor. Aceasta profită de o analiză a datelor generată de calculator și a îmbunătățit semnificativ studiul biologiei moleculare. Rezultatele testelor NGS sunt disponibile în termen de 7-10 zile.

Ce test fac pentru a vedea dacă sunt purtător de boală genetică?

Un cuplu poate fi supus unui screening de purtător pentru a testa dacă sunt purtători dominanți sau recesivi ai unor boli genetice specifice. Testarea implică un simplu test de sânge sau de salivă și, odată ce o probă este trimisă la laborator, un pacient se poate aștepta la rezultatele testului în termen de 10-14 zile.

Există un pacient ideal pentru testarea genetică?

Pentru cuplurile cu o boală genetică cunoscută sau care sunt purtători cunoscuți ai unei boli genetice, recomandăm testarea genetică prin intermediul PGD. Femeilor cu vârsta de 40 de ani sau mai în vârstă care pot avea un risc crescut de sindrom Down, femeilor cu ovule de calitate slabă, femeilor care au suferit pierderi de sarcină recurente, femeilor care au experimentat mai multe runde nereușite de FIV sau femeilor care au avut un făt sau un copil anormal li se recomandă să urmeze testarea genetică prin intermediul PGS. Ambele scenarii pot urmări, de asemenea, și NGS pentru testarea genetică.

Cum știu ce metodă de screening genetic este cea mai bună pentru mine?

Femeile care nu sunt purtătoare de boli genetice aleg cel mai adesea PGS pentru a se asigura că embrionii transferați au o compoziție cromozomială normală. Cuplurile care doresc să depisteze embrionii pentru o anumită boală vor alege cel mai adesea PGD.

Care este procesul de testare genetică?

În cadrul unui ciclu normal de fertilizare in vitro, femeia este supusă unei prelevări de ovule și se colectează o probă de material seminal de la bărbat. Folosind o tehnică numită injecție intracitoplasmatică de spermatozoizi (ICSI), ovulele sunt fecundate de spermatozoizi. Odată ce embrionii în curs de dezvoltare ajung la vârsta de cinci zile, cunoscută sub numele de stadiul de blastocist, o biopsie care conține 5-10 celule este prelevată de la fiecare embrion pentru testarea genetică. De obicei, este nevoie de 7-10 zile pentru ca rezultatele testelor să sosească și, în acel moment, embrionul (embrionii) cel mai viabil(i) din punct de vedere genetic este (sunt) selectat(i) pentru transferul de embrioni.

Este adevărat că, în urma îndepărtării unei celule, este posibil ca embrionul să nu supraviețuiască?

Biopsia embrionară implică îndepărtarea unui mic grup de 5-10 celule de la un embrion în ziua a cincea, moment în care embrionul este alcătuit din 150 de celule. Deși supraviețuirea embrionului reprezintă întotdeauna un risc, tehnicile și progresele în domeniu au făcut ca deteriorarea embrionului să fie extrem de rară. În schimb, faptul de a nu testa embrionii care ar putea avea probleme genetice reprezintă un risc mai mare pentru obiectivul de a avea un copil sănătos. Embrionii normali din punct de vedere genetic au un potențial de implantare foarte ridicat, ceea ce crește șansele de succes.

Testările genetice creează „bebeluși de designer”?

Nu – controversa bebelușilor de designer nu există în nicio instituție de renume. Testarea genetică se face doar în misiunea de a ajuta părinții să aibă un copil sănătos, normal din punct de vedere genetic. În unele cazuri, anumite sexe pot moșteni boli genetice (de exemplu, embrionii de sex masculin pot avea X fragil, în timp ce femelele nu) și, în acest caz, un anumit sex este selectat din motive de sănătate.

Care sunt costurile implicate? Este acoperit de asigurare?

Fertility Centers of Illinois colaborează cu mai mulți furnizori de teste PGS și PGD. Deoarece fiecare caz este diferit și fiecare dintre acești furnizori oferă o gamă variată de teste, vă sugerăm să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a găsi cea mai bună opțiune pentru dumneavoastră. În mod similar, fiecare plan de asigurare acoperă testele în mod diferit. Consilierul dvs. financiar vă va putea oferi detalii pe baza planului dvs. de asigurare exact, a motivului pentru testare, a numărului de embrioni și a furnizorului care efectuează testarea.

Puteți împărtăși experiențele pacienților în utilizarea testelor genetice?

Avem mulți pacienți care își împărtășesc poveștile pentru a-i inspira pe alții în călătoria lor. Cele două povești ale pacienților de mai jos implică utilizarea testelor genetice pentru a avea un copil.

Cum a permis screeningul genetic unui cuplu să își împlinească visul de a avea o familie

.